Что такое синдром соединительнотканной дисплазии

Введение

Дисплазия соединительной ткани с позиции системного подхода — это состояние с прогредиентным течением и определенными функциональными нарушениями, при котором имеются различные по степени выраженности врожденные проявления дисплазии соединительной ткани с определенными клиническими висцеро-локомоторными поражениями в эмбриональном или постнатальном периоде. Некоторые обстоятельства, которые придают актуальность дисплазии соединительной ткани:

· большая частота в популяции (до 20%)

· увеличение нагрузок экологического характера

· наличие ассоциированной патологии

· риск развития различных осложнений со стороны других органов и систем

· преобладание пациентов молодого, а значит трудоспособного и детородного возраста.

Общие сведения о структуре соединительной ткани

В процессе эмбрионального развития организма из среднего зародышевого листка (мезодермы) развивается так называемая зародышевая ткань – мезенхима, из которой в дальнейшем дифференцируются два зачатка. Один из них дает начало развитию крови и сосудов, другой – формированию всех видов соединительной ткани, в том числе костей, хрящей и гладких мышц. Таким образом, многие ткани и органы, имеющие при поверхностном рассмотрении мало общего, оказываются эмбриологически родственными, и, более того, это внутреннее родство может проявляться тождественными повреждениями и реакциями в условиях патологии.

Соединительная ткань в человеческом организме является самой разноплановой. Она включает в себя такие непохожие друг на друга субстанции, как кость и жир, кожа и кровь, поэтому принято говорить о группе соединительных тканей.

1) Собственно соединительная ткань.

a) Рыхлая соединительная ткань (сопровождает все сосуды, т.е. находится почти везде).

b) Плотная соединительная ткань: неоформленная (кожа) и оформленная (сухожилия, связки, апоневрозы, твердая мозговая оболочка и др.).

c) Жировая ткань (кожа, сальник, брыжейка и др.).

d) Ретикулярная ткань (красный костный мозг, лимфоузлы,тимус, селезенка).

e) Пигментная ткань (волосы, сетчатка глазного яблока, загоревшая кожа и др.).

2) Хрящевая ткань

a) Гиалиновый хрящ (соединение ребер с грудиной, хрящи в гортани, трахее и др.).

b) Эластический хрящ (ушная раковина, гортань).

c) Волокнистый хрящ (межпозвоночные диски, лобковый симфиз).

3) Костная ткань

4) Кровь

Названные ткани объединяет не только общность происхождения, но и общность структуры и функции. Известно, что любая ткань состоит из клеток (нервная, эпителиальная, мышечная), но что характерно, что только соединительная ткань имеет между этими клетками межклеточное вещество.

Основные структурные элементы соединительной ткани:

1) Клеточные элементы

a) Фибробласты и их разновидности — остеобласты, хондробласты, одонтобласты

b) Макрофаги (гистиоциты)

c) Тучные клетки (лаброциты)

2) Экстрацеллюлярный матрикс

a) Волокна

(1) коллаген (15 типов) и эластин.

b) Аморфное вещество

(1) Гликозаминогликаны

(2) протеогликаны.

От содержания аморфного компонента зависит консистенция соединительной ткани. Коллагеновые волокна придают всей ткани прочность и позволяют растягиваться, а эластические волокна возвращают ткань в исходное положение после ее растяжения.

Функции соединительной ткани:

1) Биомеханическая

2) Трофическая

3) Барьерная

4) Пластическая

5) Морфогенетическая

Дисплазия соединительной ткани – это группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и объединяющая ряд генных синдромов (Марфана, Элерса–Данлоса) и недифференцированные (несиндромные) формы с мультифакториальными механизмами развития, проявления которых, в отличие от синдромных форм не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания.

Механизмы, вследствие которых может развиваться дисплазия соединительной ткани:

· абнормальный синтез или сборка коллагена;

· синтез абнормального коллагена;

· чрезмерная деградация коллагена;

· нарушения структуры коллагеновых волокон, вследствие недостаточной поперечной сшивки;

· аналогичные аномалии, связанные с эластиновыми волокнами;

· разрушения ткани посредством аутоимунных реакций;

· много других, не изученных на сегодняшний момент механизмов.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это такие изменения соединительной ткани, фенотипические и клинические проявления при которых, с одной стороны, свидетельствуют о наличии соединительнотканного дефекта, а с другой стороны не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов мезенхимальной недостаточности (синдром Марфана, синдромом Элерса-Данло, синдром несовершенного остеогенеза, мукополисахаридозы и др.). Таким образом, недифференцированная дисплазия соединительной ткани – это разнородная группа заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням.

Недифференцированной дисплазия соединительной ткани часто соответствует абнормальным структурным и функциональным изменениям соединительной ткани. Это приводит к нарушениям морфологии и функций органов.

Читайте также:  Гиперкоагуляционный синдром код по мкб

Клинико-морфологические проявления недифференцированной дисплазия соединительной ткани необычайно разнообразны. Они могут включать скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща, непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, сколиозы позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, кисты, патологию суставов (в т.ч. склонность к вывихам), гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации кожи, расширение вен и внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе, так называемый гравитационный птоз (отвисание мягких тканей лица). Кроме того, дисплазия соединительной ткани предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы, в том числе сердечной мускулатуры и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции желудочно-кишечных органов.

Поражения сердечно — сосудистой системы весьма разнообразны:

(1) пролапс митрального клапана (наиболее распространенная из всех сердечных аномалий при дисплазии соединительной ткани обнаруживается, как правило, при ЭхоКГ исследовании)

(2) венозная недостаточность

(3) варикозная болезнь, а также патологии гемостаза.

Наиболее характерные признаки для дисплазии соединительной ткани (по убывающей):

· Выраженная гипермобильность суставов

· Гиперэластичность кожи

· Деформация позвоночника в виде сколиоза или кифоза

· Высокое небо

· Плоскостопие

· Выраженная венозная сеть на коже

· Патология зрения

· Деформация грудной клетки в виде килевидной, воронкообразной или небольшое вдавление на грудине, плоская грудная клетка

· Склонность к легкому образованию «гематом»

· Слабость мышц живота

· Искривление или асимметрия носовой перегородки

· Морщинистость, нежность или бархатистость кожи

· Полая стопа, hallux valgus, сандалевидная щель

· Эпикант

· Поперечная исчерченность стоп

· «натоптыши» в области суставов

· Грыжи

· Клинодактилия мизинцев

· Гипертелоризм глаз

· Оттопыренные уши, приросшие мочки ушей

· Бледность кожных покровов

· Неполная синдактилия 1 и 2 пальцев стопы

· Симптом «папиросной бумаги»

· Телеангиэктазии на лице и на спине

· Пигментые пятна

· Стрии в области спины

· Астеническое телосложение

· Седловидный нос, широкое переносье

· Неправильный рост зубов или сверхкомплектные зубы.

Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани базируется на представленных выше симптомах и дополнительных данных (например, антропометрия, внешнее дыхание, уменьшенный размер сердца, сниженное артериальное давление, плетизмография, специфические характеристики электрокардиографии и ультразвукового флебосканирования). Определенные фенотипические или внешние признаки позволяют заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани уже на стадии физического осмотра.

При клиническом обследовании родственников пациентов с подобными заболеваниями у них не обнаруживается типичных признаков поражения соединительной ткани, тогда как данные родословных свидетельствует о «накоплении» в семьях больных такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, гипермобильность суставов, варикозное расширение вен, геморрой, патология зрения, плоскостопие, склонность к кровоточивости и др.

Принципы коррекции последствий недифференцированной дисплазии соединительной ткани

1) Режим дня

Ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов. С утра желательно принимать контрастный душ, при этом совсем не обязательно обливаться холодной водой, достаточно облить ноги прохладной водой. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику, Любая физическая активность должна чередоваться с отдыхом.

2) Общее физическое развитие (физкультура)

Если нет каких-то ограничений к занятиям физкультурой, то любой «диспластик» всю жизнь должен заниматься, но ни в коем случае ни профессиональным спортом (у детей, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические процессы в хрящах суставов, в связочном аппарате!). Хороший эффект оказывает лечебное плавание, т.к. оно снимает статическую нагрузку на позвоночник. Рекомендуются ходьба на лыжах, велосипед, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, дозированная ходьба, туризм, бадминтон, настольный теннис. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы.

3) Лечебный массаж

Массаж улучшает трофику мышц туловища. Массированию подлежит преимущественно область позвоночника и шейно-воротниковая зона (сегментарный массаж). При болях в суставах верхних или нижних конечностей показан массаж конечностей.

4) Ортопедическая коррекция

При наличии плоскостопия показано постоянное ношение ортопедических стелек. При выраженной гипермобильности суставов, сопровождающейся артралгиями, рекомендуются также ортезы на коленные и голеностопные суставы. При жалобах на боли в шейном или поясничном отделе позвоночника рекомендуется спать на ортопедическом матрасе и ортопедической подушке, с тем, чтобы во время сна не нарушалось кровообращение в ЦНС.

Читайте также:  Синдром клайнфельтера профилактика и лечение

5) Психотерапия

Психотерапии принадлежит важная роль в программе немедикаментозной реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани. Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, т.к. невротическое поведение, мнительность влияют на их отношение к лечению и выполнению рекомендаций.

6) Профессиональная ориентация

При решении вопроса о профессиональной ориентации пациентов с дисплазией соединительной ткани необходимо помнить, что им нельзя работать по специальностям, связанным с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей.

7) Диетотерапия

Диетотерапию пациентам с болезнями соединительной ткани назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога в период относительной ремиссии. Рекомендуется пища богатая белком (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи), аминокислотами, индивидуально подобранными биодобавками, содержащими незаменимые аминокислоты, особенно лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин и валин. Продукты питания должны содержать большое количество микроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот. Пациентам без гастроэнтерологической патологии целесообразно несколько раз в неделю назначать крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Показаны продукты, содержащие витамин С (свежий шиповник, черная смородина, брюссельская капуста, цитрусовые и др.), витамин Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью. Дополнительно назначают продукты, обогащенные макро- (кальций, фосформагний) и микроэлементами (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор), являющимися кофакторами ферментов, активирующих синтез коллагена, и необходимыми для нормальной минерализации костной системы.

8) Медикаментозная терапия

Патогенетическая медикаментозная терапия должна носить заместительный характер и проводиться по следующим направлениям: стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального обмена, коррекция уровня свободных аминокислот крови, улучшение биоэнергетического состояния организма.

Источник

óÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÁÑ ÄÉÓÐÌÁÚÉÑ — ÇÒÕÐÐÁ ÐÏÌÉÍÏÒÆÎÙÈ × ËÌÉÎÉÞÅÓËÏÍ ÏÔÎÏÛÅÎÉÉ ÐÁÔÏÌÏÇÉÞÅÓËÉÈ ÓÏÓÔÏÑÎÉÊ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÙÈ ÎÁÓÌÅÄÓÔ×ÅÎÎÙÍÉ ÉÌÉ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÍÉ ÄÅÆÅËÔÁÍÉ ÓÉÎÔÅÚÁ ËÏÌÌÁÇÅÎÁ É ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÀÝÉÈÓÑ ÎÁÒÕÛÅÎÉÅÍ ÆÕÎËÃÉÏÎÉÒÏ×ÁÎÉÑ ×ÎÕÔÒÅÎÎÉÈ ÏÒÇÁÎÏ× É ÏÐÏÒÎÏ-Ä×ÉÇÁÔÅÌØÎÏÇÏ ÁÐÐÁÒÁÔÁ. îÁÉÂÏÌÅÅ ÞÁÓÔÏ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÁÑ ÄÉÓÐÌÁÚÉÑ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÉÚÍÅÎÅÎÉÅÍ ÐÒÏÐÏÒÃÉÊ ÔÅÌÁ, ËÏÓÔÎÙÍÉ ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑÍÉ, ÇÉÐÅÒÍÏÂÉÌØÎÏÓÔØÀ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ÐÒÉ×ÙÞÎÙÍÉ ×Ù×ÉÈÁÍÉ, ÇÉÐÅÒÜÌÁÓÔÉÞÎÏÊ ËÏÖÅÊ, ËÌÁÐÁÎÎÙÍÉ ÐÏÒÏËÁÍÉ ÓÅÒÄÃÁ, ÈÒÕÐËÏÓÔØÀ ÓÏÓÕÄÏ×, ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÌÁÂÏÓÔØÀ. äÉÁÇÎÏÓÔÉËÁ ÏÓÎÏ×ÁÎÁ ÎÁ ÆÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÈ ÐÒÉÚÎÁËÁÈ, ÂÉÏÈÉÍÉÞÅÓËÉÈ ÐÏËÁÚÁÔÅÌÑÈ, ÄÁÎÎÙÈ ÂÉÏÐÓÉÉ. ìÅÞÅÎÉÅ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ×ËÌÀÞÁÅÔ ìæë, ÍÁÓÓÁÖ, ÄÉÅÔÕ, ÍÅÄÉËÁÍÅÎÔÏÚÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ.

óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ

÷ÎÅÛÎÉÅ (ÆÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÅ) ÐÒÉÚÎÁËÉ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ÐÒÅÄÓÔÁ×ÌÅÎÙ ËÏÎÓÔÉÔÕÃÉÏÎÁÌØÎÙÍÉ ÏÓÏÂÅÎÎÏÓÔÑÍÉ, ÁÎÏÍÁÌÉÑÍÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ËÏÓÔÅÊ ÓËÅÌÅÔÁ, ËÏÖÉ É ÄÒ. ðÁÃÉÅÎÔÙ Ó ÄÉÓÐÌÁÚÉÅÊ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÊ ÔËÁÎÉ ÉÍÅÀÔ ÁÓÔÅÎÉÞÅÓËÕÀ ËÏÎÓÔÉÔÕÃÉÀ: ×ÙÓÏËÉÊ ÒÏÓÔ, ÕÚËÉÅ ÐÌÅÞÉ, ÄÅÆÉÃÉÔ ÍÁÓÓÙ ÔÅÌÁ. îÁÒÕÛÅÎÉÑ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÏÓÅ×ÏÇÏ ÓËÅÌÅÔÁ ÍÏÇÕÔ ÂÙÔØ ÐÒÅÄÓÔÁ×ÌÅÎÙ ÓËÏÌÉÏÚÏÍ, ËÉÆÏÚÏÍ, ×ÏÒÏÎËÏÏÂÒÁÚÎÏÊ ÉÌÉ ËÉÌÅ×ÉÄÎÏÊ ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑÍÉ ÇÒÕÄÎÏÊ ËÌÅÔËÉ, À×ÅÎÉÌØÎÙÍ ÏÓÔÅÏÈÏÎÄÒÏÚÏÍ. ëÒÁÎÉÏÃÅÆÁÌØÎÙÅ ÓÔÉÇÍÙ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ÎÅÒÅÄËÏ ×ËÌÀÞÁÀÔ ÄÏÌÉÈÏÃÅÆÁÌÉÀ, ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÐÒÉËÕÓÁ, ÁÎÏÍÁÌÉÉ ÚÕÂÏ×, ÇÏÔÉÞÅÓËÏÅ ÎÅÂÏ, ÎÅÓÒÁÝÅÎÉÅ ×ÅÒÈÎÅÊ ÇÕÂÙ É Î£ÂÁ. ðÁÔÏÌÏÇÉÑ ËÏÓÔÎÏ-ÓÕÓÔÁ×ÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÅÔÓÑ ï-ÏÂÒÁÚÎÏÊ ÉÌÉ è-ÏÂÒÁÚÎÏÊ ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÅÊ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ, ÓÉÎÄÁËÔÉÌÉÅÊ, ÁÒÁÈÎÏÄÁËÔÉÌÉÅÊ, ÇÉÐÅÒÍÏÂÉÌØÎÏÓÔØÀ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ÐÌÏÓËÏÓÔÏÐÉÅÍ, ÓËÌÏÎÎÏÓÔØÀ Ë ÐÒÉ×ÙÞÎÙÍ ×Ù×ÉÈÁÍ É ÐÏÄ×Ù×ÉÈÁÍ, ÐÅÒÅÌÏÍÁÍ ËÏÓÔÅÊ.

óÏ ÓÔÏÒÏÎÙ ËÏÖÎÙÈ ÐÏËÒÏ×Ï× ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÐÏ×ÙÛÅÎÎÁÑ ÒÁÓÔÑÖÉÍÏÓÔØ (ÇÉÐÅÒÜÌÁÓÔÉÞÎÏÓÔØ) ÉÌÉ, ÎÁÐÒÏÔÉ×, ÈÒÕÐËÏÓÔØ É ÓÕÈÏÓÔØ ËÏÖÉ. îÅÒÅÄËÏ ÎÁ ÎÅÊ ÂÅÚ ×ÉÄÉÍÙÈ ÐÒÉÞÉÎ ×ÏÚÎÉËÁÀÔ ÓÔÒÉÉ, ÐÉÇÍÅÎÔÎÙÅ ÐÑÔÎÁ ÌÉÂÏ ÏÞÁÇÉ ÄÅÐÉÇÍÅÎÔÁÃÉÉ, ÓÏÓÕÄÉÓÔÙÅ ÄÅÆÅËÔÙ (ÔÅÌÅÁÎÇÉÜËÔÁÚÉÉ, ÇÅÍÁÎÇÉÏÍÙ). óÌÁÂÏÓÔØ ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ ÐÒÉ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ÏÂÕÓÌÏ×ÌÉ×ÁÅÔ ÓËÌÏÎÎÏÓÔØ Ë ÏÐÕÝÅÎÉÀ É ×ÙÐÁÄÅÎÉÀ ×ÎÕÔÒÅÎÎÉÈ ÏÒÇÁÎÏ×, ÇÒÙÖÁÍ, ÍÙÛÅÞÎÏÊ ËÒÉ×ÏÛÅÅ. éÚ ÄÒÕÇÉÈ ×ÎÅÛÎÉÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ× ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ÍÏÇÕÔ ×ÓÔÒÅÞÁÔØÓÑ ÔÁËÉÅ ÍÉËÒÏÁÎÏÍÁÌÉÉ, ËÁË ÇÉÐÏ- ÉÌÉ ÇÉÐÅÒÔÅÌÏÒÉÚÍ, ÌÏÐÏÕÈÏÓÔØ, ÁÓÉÍÍÅÔÒÉÑ ÕÛÅÊ, ÎÉÚËÁÑ ÌÉÎÉÑ ÒÏÓÔÁ ×ÏÌÏÓ ÎÁ ÌÂÕ É ÛÅÅ É ÄÒ.

÷ÉÓÃÅÒÁÌØÎÙÅ ÐÏÒÁÖÅÎÉÑ ÐÒÏÔÅËÁÀÔ Ó ÚÁÉÎÔÅÒÅÓÏ×ÁÎÎÏÓÔØÀ ãîó É ×ÅÇÅÔÁÔÉ×ÎÏÊ ÎÅÒ×ÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ, ÒÁÚÌÉÞÎÙÈ ×ÎÕÔÒÅÎÎÉÈ ÏÒÇÁÎÏ×. îÅ×ÒÏÌÏÇÉÞÅÓËÉÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ, ÓÏÐÕÔÓÔ×ÕÀÝÉÅ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ, ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÀÔÓÑ ×ÅÇÅÔÏ-ÓÏÓÕÄÉÓÔÏÊ ÄÉÓÔÏÎÉÅÊ, ÁÓÔÅÎÉÅÊ, ÜÎÕÒÅÚÏÍ, ÈÒÏÎÉÞÅÓËÏÊ ÍÉÇÒÅÎØÀ, ÎÁÒÕÛÅÎÉÅÍ ÒÅÞÉ, ×ÙÓÏËÏÊ ÔÒÅ×ÏÖÎÏÓÔØÀ É ÜÍÏÃÉÏÎÁÌØÎÏÊ ÎÅÕÓÔÏÊÞÉ×ÏÓÔØÀ. óÉÎÄÒÏÍ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ÓÅÒÄÃÁ ÍÏÖÅÔ ×ËÌÀÞÁÔØ × ÓÅÂÑ ÐÒÏÌÁÐÓ ÍÉÔÒÁÌØÎÏÇÏ ËÌÁÐÁÎÁ, ÏÔËÒÙÔÏÅ Ï×ÁÌØÎÏÅ ÏËÎÏ, ÇÉÐÏÐÌÁÚÉÀ ÁÏÒÔÙ É ÌÅÇÏÞÎÏÇÏ ÓÔ×ÏÌÁ, ÕÄÌÉÎÅÎÉÅ É ÉÚÂÙÔÏÞÎÕÀ ÐÏÄ×ÉÖÎÏÓÔØ ÈÏÒÄ, ÁÎÅ×ÒÉÚÍÙ ËÏÒÏÎÁÒÎÙÈ ÁÒÔÅÒÉÊ ÉÌÉ ÍÅÖÐÒÅÄÓÅÒÄÎÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ. óÌÅÄÓÔ×ÉÅÍ ÓÌÁÂÏÓÔÉ ÓÔÅÎÏË ×ÅÎÏÚÎÙÈ ÓÏÓÕÄÏ× ÓÌÕÖÉÔ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ ×ÁÒÉËÏÚÎÏÇÏ ÒÁÓÛÉÒÅÎÉÑ ×ÅÎ ÎÉÖÎÉÈ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ É ÍÁÌÏÇÏ ÔÁÚÁ, ÇÅÍÏÒÒÏÊ, ×ÁÒÉËÏÃÅÌÅ. ðÁÃÉÅÎÔÙ Ó ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÅÊ ÉÍÅÀÔ ÓËÌÏÎÎÏÓÔØ Ë ×ÏÚÎÉËÎÏ×ÅÎÉÀ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÏÊ ÇÉÐÏÔÅÎÚÉÉ, ÁÒÉÔÍÉÊ, ÁÔÒÉÏ×ÅÎÔÒÉËÕÌÑÒÎÙÈ É ×ÎÕÔÒÉÖÅÌÕÄÏÞËÏ×ÙÈ ÂÌÏËÁÄ, ËÁÒÄÉÁÌÇÉÊ, ×ÎÅÚÁÐÎÏÊ ÓÍÅÒÔÉ.

Читайте также:  Синдром ранней реполяризации на экг у подростков

ëÁÒÄÉÁÌØÎÙÍ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑÍ ÎÅÒÅÄËÏ ÓÏÐÕÔÓÔ×ÕÅÔ ÂÒÏÎÈÏÌÅÇÏÞÎÙÊ ÓÉÎÄÒÏÍ, ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÀÝÉÊÓÑ ÎÁÌÉÞÉÅÍ ËÉÓÔÏÚÎÏÊ ÇÉÐÏÐÌÁÚÉÉ ÌÅÇËÉÈ, ÂÒÏÎÈÏÜËÔÁÚÏ×, ÂÕÌÌÅÚÎÏÊ ÜÍÆÉÚÅÍÙ, ÐÏ×ÔÏÒÎÙÈ ÓÐÏÎÔÁÎÎÙÈ ÐÎÅ×ÍÏÔÏÒÁËÓÏ×. èÁÒÁËÔÅÒÎÏ ÐÏÒÁÖÅÎÉÅ öëô × ×ÉÄÅ ÏÐÕÝÅÎÉÑ ×ÎÕÔÒÅÎÎÉÈ ÏÒÇÁÎÏ×, ÄÉ×ÅÒÔÉËÕÌÏ× ÐÉÝÅ×ÏÄÁ, ÇÁÓÔÒÏÜÚÏÆÁÇÅÁÌØÎÏÇÏ ÒÅÆÌÀËÓÁ, ÇÒÙÖÉ ÐÉÝÅ×ÏÄÎÏÇÏ ÏÔ×ÅÒÓÔÉÑ ÄÉÁÆÒÁÇÍÙ. ôÉÐÉÞÎÙÍÉ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑÍÉ ÐÁÔÏÌÏÇÉÉ ÏÒÇÁÎÁ ÚÒÅÎÉÑ ÐÒÉ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ÓÌÕÖÁÔ ÂÌÉÚÏÒÕËÏÓÔØ, ÁÓÔÉÇÍÁÔÉÚÍ, ÄÁÌØÎÏÚÏÒËÏÓÔØ, ÎÉÓÔÁÇÍ, ËÏÓÏÇÌÁÚÉÅ, ×Ù×ÉÈ É ÐÏÄ×Ù×ÉÈ ÈÒÕÓÔÁÌÉËÁ.

óÏ ÓÔÏÒÏÎÙ ÍÏÞÅ×ÙÄÅÌÉÔÅÌØÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ ÍÏÖÅÔ ÏÔÍÅÞÁÔØÓÑ ÎÅÆÒÏÐÔÏÚ, ÎÅÄÅÒÖÁÎÉÅ ÍÏÞÉ, ÐÏÞÅÞÎÙÅ ÁÎÏÍÁÌÉÉ (ÇÉÐÏÐÌÁÚÉÑ, ÕÄ×ÏÅÎÉÅ, ÐÏÄËÏ×ÏÏÂÒÁÚÎÁÑ ÐÏÞËÁ) É ÐÒ. òÅÐÒÏÄÕËÔÉ×ÎÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ, ÁÓÓÏÃÉÉÒÏ×ÁÎÎÙÅ Ó ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÅÊ, Õ ÖÅÎÝÉÎ ÍÏÇÕÔ ÂÙÔØ ÐÒÅÄÓÔÁ×ÌÅÎÙ ÏÐÕÝÅÎÉÅÍ ÍÁÔËÉ É ×ÌÁÇÁÌÉÝÁ, ÍÅÔÒÏ- É ÍÅÎÏÒÒÁÇÉÅÊ, ÓÁÍÏÐÒÏÉÚ×ÏÌØÎÙÍÉ ÁÂÏÒÔÁÍÉ, ÐÏÓÌÅÒÏÄÏ×ÙÍÉ ËÒÏ×ÏÔÅÞÅÎÉÑÍÉ; Õ ÍÕÖÞÉÎ ×ÏÚÍÏÖÅÎ ËÒÉÐÔÏÒÈÉÚÍ. ìÉÃÁ, ÉÍÅÀÝÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ, ÓËÌÏÎÎÙ Ë ÞÁÓÔÙÍ ïò÷é, ÁÌÌÅÒÇÉÞÅÓËÉÍ ÒÅÁËÃÉÑÍ, ÇÅÍÏÒÒÁÇÉÞÅÓËÏÍÕ ÓÉÎÄÒÏÍÕ.

ìÅÞÅÎÉÅ É ÐÒÏÇÎÏÚ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ

óÐÅÃÉÆÉÞÅÓËÏÇÏ ÌÅÞÅÎÉÑ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ÎÅ ÓÕÝÅÓÔ×ÕÅÔ. ðÁÃÉÅÎÔÁÍ ÒÅËÏÍÅÎÄÕÅÔÓÑ ÐÒÉÄÅÒÖÉ×ÁÔØÓÑ ÒÁÃÉÏÎÁÌØÎÏÇÏ ÒÅÖÉÍÁ ÄÎÑ É ÐÉÔÁÎÉÑ, ÏÚÄÏÒÏ×ÉÔÅÌØÎÙÈ ÆÉÚÉÞÅÓËÉÈ ÎÁÇÒÕÚÏË. ó ÃÅÌØÀ ÁËÔÉ×ÉÚÁÃÉÉ ËÏÍÐÅÎÓÁÔÏÒÎÏ-ÐÒÉÓÐÏÓÏÂÉÔÅÌØÎÙÈ ×ÏÚÍÏÖÎÏÓÔÅÊ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔÓÑ ËÕÒÓÙ ìæë, ÍÁÓÓÁÖÁ, ÂÁÌØÎÅÏÔÅÒÁÐÉÉ, ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÉÉ, ÉÇÌÏÒÅÆÌÅËÓÏÔÅÒÁÐÉÉ, ÏÓÔÅÏÐÁÔÉÉ.

÷ ËÏÍÐÌÅËÓÅ ÌÅÞÅÂÎÙÈ ÍÅÒÏÐÒÉÑÔÉÊ, ÎÁÒÑÄÕ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÁÌØÎÏÊ ÍÅÄÉËÁÍÅÎÔÏÚÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÅÊ, ÉÓÐÏÌØÚÕÀÔÓÑ ÍÅÔÁÂÏÌÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÅÐÁÒÁÔÙ (L-ËÁÒÎÉÔÉÎ, ËÏÜÎÚÉÍ Q10), ÐÒÅÐÁÒÁÔÙ ËÁÌØÃÉÑ É ÍÁÇÎÉÑ, ÈÏÎÄÒÏÐÒÏÔÅËÔÏÒÙ, ×ÉÔÁÍÉÎÎÏ-ÍÉÎÅÒÁÌØÎÙÅ ËÏÍÐÌÅËÓÙ, ÁÎÔÉÏËÓÉÄÁÎÔÎÙÅ É ÉÍÍÕÎÏÍÏÄÕÌÉÒÕÀÝÉÅ ÓÒÅÄÓÔ×Á, ÆÉÔÏÔÅÒÁÐÉÑ, ÐÓÉÈÏÔÅÒÁÐÉÑ.

ðÒÏÇÎÏÚ ÓÏÅÄÉÎÉÔÅÌØÎÏÔËÁÎÎÏÊ ÄÉÓÐÌÁÚÉÉ ×Ï ÍÎÏÇÏÍ ÚÁ×ÉÓÉÔ ÏÔ ÓÔÅÐÅÎÉ ×ÙÒÁÖÅÎÎÏÓÔÉ ÄÉÓÐÌÁÓÔÉÞÅÓËÉÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ. õ ÐÁÃÉÅÎÔÏ× Ó ÉÚÏÌÉÒÏ×ÁÎÎÙÍÉ ÆÏÒÍÁÍÉ ËÁÞÅÓÔ×Ï ÖÉÚÎÉ ÍÏÖÅÔ ÎÅ ÎÁÒÕÛÁÔØÓÑ. õ ÂÏÌØÎÙÈ Ó ÐÏÌÉÓÉÓÔÅÍÎÙÍ ÐÏÒÁÖÅÎÉÅÍ ÐÏ×ÙÛÅÎ ÒÉÓË ÒÁÎÎÅÊ É ÔÑÖÅÌÏÊ ÉÎ×ÁÌÉÄÉÚÁÃÉÉ, ÐÒÅÖÄÅ×ÒÅÍÅÎÎÏÊ ÓÍÅÒÔÉ, ÐÒÉÞÉÎÁÍÉ ËÏÔÏÒÏÊ ÍÏÇÕÔ ×ÙÓÔÕÐÁÔØ ÆÉÂÒÉÌÌÑÃÉÑ ÖÅÌÕÄÏÞËÏ×, ôüìá, ÒÁÚÒÙ× ÁÎÅ×ÒÉÚÍÙ ÁÏÒÔÙ, ÇÅÍÏÒÒÁÇÉÞÅÓËÉÊ ÉÎÓÕÌØÔ, ÔÑÖÅÌÙÅ ×ÎÕÔÒÅÎÎÉÅ ËÒÏ×ÏÔÅÞÅÎÉÑ É ÄÒ.

Источник

Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.
Причины соединительнотканной дисплазии
В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся неблагоприятная экологическая обстановка, неполноценное питание и вредные привычки матери, стрессы, отягощенное течение беременности и пр. Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости.
Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.

Классификация соединительнотканной дисплазии
Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.
По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:
Марфаноподо6ная внешность (включает 4 и более фенотипических признака скелетной дисплазии).
Марфаноподо6ный фенотип (неполный набор признаков синдрома Марфана).
МАSS-фенотип (включает поражение аорты, митрального клапана, скелета и кожи).
Первичный пролапс митрального клапана (характеризуется ЭхоКГ-признаками митрального пролапса, изменениями со стороны кожи, скелета, суставов).
Классический элерсоподобный фенотип (неполный набор признаков синдрома Элерса-Данлоса).
Гипермобильный элерсоподобный фенотип (характеризуется гипермобильностью суставов и сопутствующими осложнениями – подвывихами, вывихами, растяжениями, плоскостопием; артралгиями, вовлечением костей и скелета).
Гипермобильность суставов доброкачественная (включает повышенный объем движений в суставах без заинтересованности костно-скелетной системы и артралгий).
Недифференцированная соединительнотканная дисплазия (вклю

Источник