Что такое синдром шарко википедия

Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях[2]. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. Болезнь Шарко — Мари — Тута нередко ведёт к ограничению трудоспособности и к инвалидизации, при этом большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни[3]. Болезнь Шарко — Мари — Тута является генетически крайне неоднородным заболеванием, симптомы этой болезни могут быть вызваны мутациями в более чем двух десятках генов, хотя большая часть заболеваний вызвана мутациями в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2[4]. Наследование болезни чаще всего аутосомно-доминантное, однако может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным[5].

Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута (англ.)русск.[3].

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута[править | править код]

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[4].

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, кодирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[6].
ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[7], соответственно.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Inherited Peripheral Neuropathies Mutatioin Database (IPNMDB) (англ.). VIB Center for Molecular Neurology. Дата обращения 4 ноября 2017.
Паевский А.С., Хоружая А.Н. Болезнь Шарко-Мари-Тута // Вообще Чума! История болезней от лихорадки до Паркинсона. — Москва : Издательство АСТ, 2018. — 320 с. — (Научпоп Рунета).

Источник

У этого термина существуют и другие значения, см. БАС (значения).

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.

Этиология[править | править код]

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

Факторы риска[править | править код]

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[9][10].

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[11].

Несколько научных исследований[12][13][14][15] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Течение болезни[править | править код]

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы[править | править код]

слабость;
мышечные спазмы;
нарушения речи и глотания;
нарушение равновесия;
спастика;
повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[16];
патологические рефлексы;
атрофия;
зависание стопы;
респираторные расстройства;
приступы непроизвольного смеха или плача;
депрессия.

Диагностика[править | править код]

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[17]. Для этого необходимо наличие:

признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

МРТ головного и спинного мозга
биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
клинический анализ крови
исследование ликвора (белок, клеточный состав)
серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Лечение[править | править код]

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[18].

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.[18]

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[19].

Замедление прогрессирования[править | править код]

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[20][21]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[22].

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[23].

В 2017 году для лечения БАС впервые за 22 года был одобрен новый препарат — Радикава (Эдаравон)[24].

Также проводятся клинические исследования по применению препарата Маситиниб[25].

В России[править | править код]

В Москве действуют:

Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас»
Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого. https://www.alsportal.ru
служба помощи больным БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[26]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[27].

Акции в поддержку[править | править код]

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.

См. также[править | править код]

Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
Спинальная мышечная атрофия

Примечания[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Epidemiology of Sporadic ALS. (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
↑ Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
↑ Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
↑ Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
↑ Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
↑ Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии.
↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
↑ Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии.
↑ Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
↑ 1 2 https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
↑ Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
↑ Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 November 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
↑ https://mosmedpreparaty.ru/news/4923
↑ https://www.ab-science.com/file_bdd/content/1490200983_SLAPresentationv03.2017vdef.pdf
↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

Ссылки[править | править код]

National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry // CDC, США (англ.)
ALS Therapy Development Institute (англ.)
Информационный портал о БАС www.als-info.ru
боковой амиотрофический склероз.рф // Инга Видус

Источник

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
Отсутствие рефлексов ног и рук.
Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы.

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

активизация обмена веществ;
уменьшение дистрофии;
улучшение циркуляции крови;
активизация проводимости нервно-мышечной системы;
нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Источник