Что такое синдром шарко у человека
Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.
Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.
Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.
Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.
Причины
Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.
Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.
Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.
В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:
- Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
- В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.
Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.
Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.
Симптомы
Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.
Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.
Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.
Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.
Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.
В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.
Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:
- Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
- Отсутствие рефлексов ног и рук.
- Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
- Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
- Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
- Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
- Остеопороз.
Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.
Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.
Диагностика
Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.
Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.
Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.
При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.
Лечение
Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.
Медикаментозные препараты
Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).
Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.
Физиолечение
При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.
При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы.
Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:
- активизация обмена веществ;
- уменьшение дистрофии;
- улучшение циркуляции крови;
- активизация проводимости нервно-мышечной системы;
- нормализация психоэмоционального состояния.
Хирургическое лечение
Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.
Профилактика
Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.
Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.
Прогноз и осложнения
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.
К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.
Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.
Источник
Болезнь Шарко (в литературе еще встречается как «Болезнь Шарко-Мари», «Болезнь Шарко-Мари-Тута», код по МКБ- G60) –генетически обусловленное хроническое заболевание нервной системы, которое характеризуется развитием постоянно прогрессирующей периферической полинейропатией.
Частота диагностирования болезни Шарко-Мари-Тута согласно статистическим данным где-то один случай на две с половиною тысячи пациентов. Первые симптомы появляются в молодом возрасте. Выраженность симптомов и скорость прогрессирования болезни Шарко-Мари разная у каждого пациента. Процент инвалидизации при заболевании очень высок.
Причины заболевания болезнью Шарко:
- Мутация гена PMP22;
- Мутация MPZ;
- Мутация GJB1;
- Мутация MFN и др.
Пути наследования:
- аутосомно-доминантный (чаще всего);
- аутосомно-рецессивный;
- Х-сцепленный.
Заболевание имеет много форм, вызванные разным видом мутаций. Качество жизни и возможности работоспособности при болезни Шарко-Мари-Тута значительно ухудшаются, но на продолжительности жизни обычно это не сказывается.
Симптомы болезни Шарко связанные с поражением моторных и сенсорных нервных волокон. Диагностика болезни Шарко-Мари заключается в исключении диагнозов, которые могут давать подобную клиническую картину, и в проведении ДНК-диагностики, но учитывая, что не все виды мутаций известны, она не всегда информативна.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута заключается в симптоматической терапии. Специфическое лечение на данный момент все еще находится в стадии разработки.
Юсуповская больница – одно из лучших медицинских учреждений, где лечатся пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута. Несмотря на то, что терапия направлена только на купирование симптомов, неврология стремительно развивается и питается найти способы лечения многих заболеваний, в том числе и болезни Шарко. Ведение пациентов изданной патологией достаточно сложное, ведь клиническая картина разнообразна, симптомы выражены в неодинаковой степени и п.т. Опыт работы специалистов Юсуповской больницы позволяет оказывать качественную и эффективную медицинскую помощь. Доктора следят за клиническими исследованиями, новыми разработками, препаратами, изучают их эффективность. В случае необходимости, диагностика проводится быстро и с использованием нового оборудования. Персонал работает на благо пациента.
Симптомы болезни Шарко
Симптомы болезни Шарка-Мари появляются в молодом возрасте, чаще всего до двадцати лет. Прогрессирует заболевание постепенно, пациенты долгое время сохраняют работоспособность и возможность самообслуживания. Причинами, которые ускоряют развитие заболевания, могут стать вирусные и бактериальные инфекции, воздействия неблагоприятных факторов среды, травматизм, недостаток витаминов и т.п.
По МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута кодируется как «G60 Наследственная моторная и сенсорная невропатия», что связано в какой-то мере с клинической картиной.
В начале заболевания беспокоит чрезмерная усталость, невозможность долго стоять на одном месте, чувство онемения, «беганье мурашек», а дальше присоединяется атрофическое поражение мышц стоп, которое чаще носит симметричный характер. При обследовании выявляют выпадение сухожильных рефлексов. Стопа деформируется на столько, что больные не могут ходить, опираясь на пятки. Прогрессируя, атрофический процесс поражает голени и бедра.
Дальнейшее развитие заболевания болезни Шарко-Мари-Тута приводит к втягиванию в процесс и кистей, далее — предплечий. Мышцы шеи, туловища и плечевого пояса не атрофируются. Мышцы проксимальных отделов компенсаторно увеличиваются.
Все виды чувствительности нарушаются, но больше всего страдает поверхностная, особенно температурная.
Диагностика болезни Шарко
Диагностика включает:
- Осмотр неврологом;
- Лабораторные исследования;
- Инструментальные исследования;
- ДНК-исследования.
Полное обследование необходимо для исключения заболеваний, в которых клиническая картина сходна. К ним относят: боковой амиосклероз, миотония, метаболическая невропатия. Для исключения хронических полинейропатий проводят биопсию мышц.
Лечение болезни Шарко
Все способы лечения болезни Шарко-Мари-Тута не радикальны. Симптоматическое лечение включает медикаментозную терапию, физиотерапию, лечение у ортопеда и т.п.
Физиотерапевтическое лечение болезни Шарко-Мари-Тута включает ЛФК, массаж, электрофорез, диадинамотерапию, терапию лечебными грязями, разные виды ванн и др.
Медикаментозная терапия направлена на улучшение питания мышечных волокон. С этой целью назначают кокарбоксилазу, глюкозу, аденозинтрифосфат и др. Так же широко применяют антиоксидантные средства, препараты, улучшающие микроциркуляцию, и витамины. Хорошо зарекомендовали себя препараты, которые тормозят активность ацетилхолинэстеразы и повышают уровень ацетилхолина, например, прозерин, галантамин.
Дальнейшие разработки новых препаратов, направленные на радикальные меры – это мир без болезни Шарко-Мари-Тута. Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута не отражается на том, сколько живут пациенты.
В Юсуповской больнице специалисты долгие годы помогают пациентам держать болезнь под контролем. Минимальная выраженность симптомов и медленное прогрессирование – результат работы врачей. В комфортных палатах, на новых тренажерах, в хорошо оснащенных кабинетах – вот где проходит лечение болезни Шарко-Мари-Тута. Не затягивайте с лечением, запишитесь на консультацию.
Автор
Заведующий отделением восстановительной медицины, врач по лечебной физкультуре, невролог, рефлексотерапевт
Список литературы
- МКБ-10 (Международная классификация болезней)
- Юсуповская больница
- Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
- Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
- Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.
Наши специалисты
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Невролог, кандидат медицинских наук
Заведующий отделением восстановительной медицины, врач по лечебной физкультуре, невролог, рефлексотерапевт
Невролог
Невролог
Невролог, ведущий специалист отделения неврологии
Невролог
Невролог, кандидат медицинских наук
Цены на услуги *
*Информация на сайте носит исключительно ознакомительный характер. Все материалы и цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой, определяемой положениями ст. 437 ГК РФ. Для получения точной информации обратитесь к сотрудникам клиники или посетите нашу клинику.
Скачать прайс на услуги
Мы работаем круглосуточно
Источник
Общие сведения
Невральная амиотрофия Шарко Мари Тута объединяет группу наследственных прогрессирующих хронически протекающих полиневропатий:
- болезнь Рефсума;
- гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта;
- синдром Русси-Леви.
Частота встречаемости варьирует от 2 до 36 случаев на 100 тысяч населения. Невральная амиотрофия носит в основном семейный характер и у разных родственников клиническая симптоматика может сильно разниться. Параллельно регистрируются спорадические варианты течения болезни Шарко-Мари-Тута. Невральная амиотрофия чаще поражает лиц мужского пола.
Болезнь Шарко Мари Тута относится сразу к нескольким заболеваниям, которые получили название от имени Жана-Мартина Шарко:
- Болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический синдром– дегенеративное мышечное заболевание. По данным «Википедия» заболевание получило название от имени знаменитого американского бейсболиста Генри Луи Герига, страдавшего данной патологией. Еще одно название – боковой амиотрофический склероз.
- Артропатия или болезнь Шарко – нейропатическая артропатия. Характеризуется прогрессирующей дегенерацией весового сустава.
- Синдром Шарко Мари Тута – демиелинизирующее наследственное заболевание, поражающие периферическую нервную систему (источник Википедия).
Патогенез
Большинство форм болезни связано с поражением миелиновых оболочек в волокнах периферических нервов. Гораздо реже встречается патология аксонов (осевые цилиндры, которые проходят по центру нервного волокна). Дегенеративные изменения наблюдаются также в путях Голля (проводящая система глубокой чувствительности в спинном мозге), нейронах передних рогов, корешках спинного мозга (передние и задние), столбах Кларка (относятся к заднему спинномозжечковому пути).
На фоне дисфункции периферической нервной системы развивается мышечная атрофия, которая затрагивает отдельные группы миофибрилл. По мере прогрессирования патологии происходит смещение ядер сарколеммы, интерстициальное разрастание соединительной ткани, поражение миофибрилл. При нарастании гиалиновой дегенерации миофибрилл наблюдается их распад.
Классификация
Выделяют 2 типа невральной амиотрофии Шарко. Разграничение основывается на ряде особенностей, но в целом клиническая симптоматика у обоих типов схожа.
- I тип. Характерно выраженное снижение скорости проведения нервных импульсов. При биопсии нерва выявляется сегментарная демиелинизация нервных волокон и гипертрофическое разрастание непоражённых шванновских клеток.
- II тип. Скорость проведения импульсов практически не страдает, а при анализе биоптата выявляется дегенерация аксонов.
Также есть связь между атаксией Фридрейха и болезнью Шарко-Мари-Тута. У некоторых пациентов с ШМТ диагностируется клиническая симптоматика атаксии Фридрейха и наоборот (в течением времени). Также встречаются промежуточные формы этих заболеваний. В медицинской практике описаны случаи выявления атаксии Фридрейха у одних родственников и амиотрофии ШМТ – у других.
Причины
Достоверных данных о причинах развития невральной амиотрофии на сегодняшний день в практической неврологии нет. У 70-80% пациентов с болезнью Шарко отмечалось дублирование 1 участка 17 хромосомы. У патологии есть несколько форм, что обусловлено мутациями различных генов. Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с показателем пенетрантности на уровне 83%. Также были зарегистрированы случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.
Симптомы болезни Шарко
Заболевание начинается с симметричной атрофии мышц в дистальных отделах нижних конечностей. Первая симптоматика появляется в 10-15 лет, гораздо реже в 16-30. Пациенты отмечают быструю утомляемость в стопах при длительном стоянии на одном месте. Регистрируется также симптом «топтания» — пациент перетаптывается на одном месте, чтобы снять нагрузку.
В некоторых случаях заболевание начинается с нарушения чувствительности в стопах, и очень часто – с парестезий (чувство ползания мурашек по стопам). Характерным ранним признаком заболевания является отсутствие сначала ахилловых, а затем и сухожильных, коленных рефлексов. Часто пациенты предъявляют жалобы на болезненные, приступообразные сокращения в икроножных мышцах, которые усиливаются после длительной физической активности либо в ночное время.
Первоначально атрофия затрагивает только разгибатели и абдукторы стопы, что приводит к свисанию стопы и невозможности ходить на пятках, появляется характерная, специфическая походка, похожая на степпаж – вышагивание лошади. Далее атрофия распространяется на мышечную систему и сгибатели стопы. При тотальном поражении мышц стопы развивается её деформация с высоким сводом аналогично стопе Фридрейха, пальцы приобретают специфическую молоткообразную форму. По мере прогрессирования патологический процесс затрагивает проксимальные отделы ног – нижнюю часть бёдер и голени, развивается «болтающаяся стопа», а ноги приобретают форму перевёрнутых бутылок.
Далее болезнь прогрессирует и поражает дистальные отделы рук – сначала кисти, а затем атрофия касается и мышц предплечий. Кисть становится похожей на лапу обезьяны из-за поражения тенара и гипотенара. Атрофические изменения никогда не регистрируются в мышцах плечевого пояса, туловища и шеи.
Очень часто отмечаются лёгкие фасцикулярные подёргивания мышц рук и ног. В некоторых случаях появляется компенсаторная гипертрофия в мышцах проксимальных отделов конечностей. Чувствительные нарушения проявляются тотальной гиперстезией. Болевая и температурная чувствительность страдают больше, чем глубокая. Редко появляется отёчность в поражённых конечностях и цианоз кожных покровов.
Клинические симптомы при болезни ШМТ прогрессируют очень медленно. Временной промежуток между поражением верхнего и нижнего пояса может достигать 10 лет. Длительное время пациенты остаются трудоспособными. Негативное влияние на скорость развития патологического процесса могут оказывать разные экзогенные факторы:
- черепно-мозговая травма;
- переохлаждение;
- перенесённые инфекции (краснуха, мононуклеоз, корь, ОРВИ, ангина);
- гиповитаминоз;
- травма позвоночника, спинного мозга.
Анализы и диагностика
Обследованием пациентов с подозрением на Болезнь Шарко-Мари-Тута занимаются невропатологи и ортопеды. При первичном осмотре уточняется возраст пациента, в котором впервые стала появляться характерная симптоматика. Обязателен сбор семейного анамнеза, с уточнением наличия у родственников схожих генетических заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на деформацию кистей рук и стоп ног, на изменение походки.
Во время неврологического осмотра выявляется снижение тонуса в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, снижение чувствительности кожных покровов и ослабление (вплоть до полного отсутствия) сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы).
Основные методы исследования:
- ЭНМГ. Диагностируются признаки демиелинизирующей и аксональной нейропатии, что проявляется падением амплитуды М-ответов, снижением скорости проведения импульсов по двигательным нервам.
- Гистология. При анализе биоптата из большеберцового нерва отмечается атрофия миелина, снижение количества миелиновых волокон, разрастание соединительно-тканных волокон. При проведении биопсии нервного волокна выявляется характерный морфологический признак – «луковичные головки».
- Компьютерная паллестезиометрия. Диагностическая процедура позволяет выявить наличие или отсутствие снижения вибрационной чувствительности, которое является самым ранним признаком проявления заболевания.
- ДНК-анализ. Для полной верификации диагноза проводится анализ ДНК, который позволяет выявить дупликацию гена РМР22 – белка периферического миелина на 17 хромосоме.
Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями:
- синдром Гийена-Барре;
- адренолейкодистрофия;
- спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана;
- болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.
Лечение
Терапия пациентов с болезнью Шато проводится в стационарных условиях. Какого-либо специфического лечения нет, чтобы замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации. Индивидуальная, грамотно подобранная терапия позволяет улучшить качество жизни пациента.
Доктора
Лекарства
Медикаменты, которые применяются при невральной амиотрофии ШМТ:
- Витамины. Витаминные комплексы позволяют восстановить структуру нервных волокон, улучшить микроциркуляцию. С особой осторожностью назначают витамин В6 из-за его нейротоксичности. Проведённые исследования показали, что аскорбиновая кислота способна подавлять синтез РМР22 периферического белка миелина.
- Витамин Д и кальций. У 40% пациентов диагностируется остеопороз, что требует назначения Колекальциферола и препаратов кальция для профилактики переломов.
- Миорелаксанты. Для уменьшения выраженности болевого синдрома от мышечных сокращений назначают препараты, которые расслабляют скелетную мускулатуру (Толперизон, Баклофен).
- Антихолинэстеразные препараты. Для улучшения нервно-мышечной проводимости при ШМТ 2 типа назначают Галантамин, Прозерин.
Процедуры и операции
Особое внимание уделяется немедикаментозным методам терапии. Комплекс мероприятий, позволяющих достичь максимального терапевтического эффекта:
- Лечебная физическая культура. Регулярные занятия ЛФК повышают мышечный тонус. Наибольший эффект достигается при достижении пассивных упражнений (занятия вместе со специалистом) и активных (выполняются самостоятельно).
- Электростимуляция. Направленная подача электрических импульсов улучшает проводимость по периферической нервной системе, активирует метаболические процессы в паретичных мышцах, усиливает нейротрофику.
- Бальнеотерапия. Грязевые аппликации и грязевые ванны замедляют формирование контрактур и улучшают работу вегетативной нервной системы.
- Массаж. Различные виды массажа (аппаратный и ручной) улучшают лимфатический отток и нормализуют кровообращение. Рекомендован расслабляющий, стимулирующий и вибрационный массаж.
- Ортопедическая терапия. Ношение специальной ортопедической обуви позволяет предотвратить развитие грубой деформации. Из-за мышечной слабости развивается нестабильность суставов. Подтяжки, ортезы и другие специальные приспособления используются для фиксации стоп в необходимом положении.
При комплексном подходе к терапии повышается уровень мышечной силы, нормализуется походка и исправляются различные нарушения равновесия. Грамотно подобранное лечение повышает социальную и бытовую адаптацию, восстанавливает работоспособность пациента.
Хирургическое лечение
При выраженной деформации стопы и развитии атрофических изменений, которые затрудняют самостоятельную ходьбу, а также при отсутствии эффекта от консервативной терапии, показано специальное ортопедическое оперативное вмешательство:
- остеотомия пяточной кости;
- метатарзальная остеотомия.
Артродез проводится с целью восстановления опорной функции стопы.
Прогноз и профилактика
Невральная амиотрофия Шарко Мари считается тяжёлым инвалидизирующим заболеванием. Пациенты теряют способность к самостоятельной ходьбе через 15-20 лет от дебюта заболевания. Продолжительность жизни пациентов практически не отличается от общей популяции, что объясняется поражением преимущественно дистальных отделов конечностей.
При сочетании патологии с атаксией Фридрейха в молодом возрасте очень высока вероятность летального исхода, что объясняется вовлечением в патологический процесс миокарда и дыхательной мускулатуры.
Специфического метода первичной профилактики нет. Своевременно начатая грамотная терапия позволяет избежать осложнений и сохранить работоспособность на максимально продолжительный период.
Список источников
- Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. «Алгоритм диагностики наследственных моторно-сенсорных невропатий», статья из журнала «Нервные болезни», 2010
- Муртазина А.Ф., Щагина О.А, Никитин С.С., Дадали Е.Л. , Поляков А.В. «Современные клинико-генетические представления об аутосомно-рецессивных наследственных периферических нейропатиях», статья в журнале «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №1, 2019
- Каук О.И. «Наследственные полиневропатии как фактор статокинетических нарушений у детей раннего возраста» статья в Международном медицинском журнале №1, 2016
Источник