Что такое синдром ретта он излечим
Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.
Что такое синдром Ретта
Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.
Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.
Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни. Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов. Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к игре и часто становятся все более раздражительными.
По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.
Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни. Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.
По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей. Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.
Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.
Причины синдрома
Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.
Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.
До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.
Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.
Симптомы
Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.
Основные признаки
Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.
- Задержка развития.
- Потеря зрительного контакта.
- Отсутствие интереса к играм и общению.
- Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
- Повышенная раздражительность.
- Снижение мышечного тонуса (гипотония).
По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.
Они могут включать в себя сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.
Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.
Дополнительные признаки
Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.
- Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата, необходимых для формирования слогов и слов.
- Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
- Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
- Сколиоз.
- Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор, снижение мимики.
- Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
- Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
- Проблемы с приемом пищи и глотанием.
- Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
- Приступы панической атаки или беспокойства.
- Аутизм-подобные расстройства.
- Плохой рост и трудность в наборе веса.
После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.
Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.
Этапы болезни
- Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост окружности головы замедляется.
- Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с дыханием.
- Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
- Этап 4: 10+ лет. Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне. Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.
Диагностика синдрома Ретта
Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.
Диагностика может включать следующие процедуры.
- Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
- Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
- Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.
В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.
Лечение синдрома Ретта
В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.
Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.
- Физиотерапия.
- Речевая терапия.
- Реабилитационная и поведенческая терапия.
- Специальная образовательная поддержка.
- Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
- Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.
Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.
Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.
Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника
Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.
Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.
Прогноз
Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.
При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.
Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.
Источник
Содержание статьи:
- Описание заболевания
- Причины возникновения
- Симптомы и стадии
- Диагностика
- Особенности лечения
- Медицинские препараты
- Традиционная терапия
Синдром Ретта (RTT, деформация гена МЕСР2) — это заболевание на генном уровне, которое обусловлено умственной отсталостью тяжелой степени из-за нарушения функционирования центральной нервной системы у человека. Как показывает практика, больше всего данной патологии подвержены девочки. Следует разобраться во всех нюансах этого опасного недуга, который передается по наследству.
Описание заболевания синдром Ретта
Уже сам термин свидетельствует о том, что свое название он получил в честь своего первооткрывателя. Существует две версии относительно даты, когда мир узнал об этом психоневрологическом заболевании. Обнаружен синдром Ретта был в 1954 г., описан — в 1966 г., а озвучен и признан общественностью — в 1983 г.
Андреас Ретт, невролог и педиатр из Австрии, занимался изучением регресса психического развития у детей, и специалиста заинтересовали две его юные пациентки. Клиническая картина заболевания девочек кардинально отличалась от всех известных ему случаев, озвученных в медицине. Заинтересовавшись этим парадоксом, Андреас Ретт принял решение совершить путешествие по Европе, чтобы разыскать детей с похожими признаками протекания патологии. В 1966 г. он представил ученому совету результаты своих исследований, которые не произвели на коллег невролога какого-либо впечатления.
Как самостоятельное заболевание Синдром Ретта стал выделяться в 1983 г. благодаря существенным дополнениям к основной идее со стороны шведского исследователя Б. Хагберга. Именно он четко озвучил симптомы протекающей патологии, что позволило составить общую клиническую картину озвученной аномалии.
1999 г. является прорывом в изучении данного заболевания благодаря исследованиям американского ученого ливанского происхождения Х. Зогби и ее команды. Именно эти новаторы впервые позволили диагностировать описываемое отклонение от нормы на генетическом уровне, раскрыв механизм его возникновения.
После многочисленных исследований специалистов можно сделать общий вывод, что синдром Ретта — это распространенная нонсенс- (укорачивание или удлинение кодированного белка) или миссенс-мутация (замена аминокислоты) гена MECP2 (члена семейства белков, модулятора транскрипции генов). Подобная Х-сцепленная патология выявляется у гетерозигот, что в основном касается девочек. Если речь идет о мутации гемизигот, то исход для них является летальным.
Именно по этой причине синдром Ретта у мальчиков является уникальным случаем (исключение — несколько атипичных форм заболевания и наличие дополнительной Х-хромосомы), потому что у них он практически несовместим с жизнью (внутриутробная смерть плода или гибель ребенка по достижению 2-х лет).
Проще говоря, озвученная патология — это проявление у человека умственной отсталости, передающееся по наследству. Прогрессирование заболевания приводит к проблемам неврологического характера и нарушению функционирования опорно-двигательной системы. При соблюдении всех рекомендаций врачей и должном уходе человек с подобным диагнозом может дожить до 50 лет.
Причины возникновения синдрома Ретта
Этиология данной патологии довольно сложна не только для простого обывателя, но и для самих медиков. Основные причины синдрома Ретта можно озвучить следующими гипотезами:
- Мутация генов. Первоначально считалось, что именно кровосмешение (родственные связи) приводит к таким плачевным последствиям в виде прогрессирующего Х-сцепленного заболевания.
- Ломка Х-хромосомы (деформация проблемного участка в ее коротком плече). Подобный патогенез способствует изменениям головного мозга, которые продолжаются до тех пор, пока ребенок не достигнет рубежа четырех лет.
- Дефицит нейротрофических факторов. Озвученное прерванное развитие вызывает деформацию нижних моторных нейронов, базальных ганглий, и в данный патологический процесс вовлекается спинной мозг.
То, что синдром Ретта имеет наследственный характер, — это факт. Однако среди специалистов до сих не существует единого мнения относительно природы образования озвученного Х-сцепленного заболевания.
Основные симптомы и стадии синдрома Ретта
Следует отметить тот факт, что до 4-5 месяцев описываемая патология никак визуально не проявляет себя. Младенец может отличаться от других здоровых малышей только тем, что у него наблюдаются некоторые симптомы гипотонии и фиксируется несущественная вялость мышц. Однако по истечению этого срока у ребенка можно определить следующие симптомы синдрома Ретта:
- Задержка психического развития. ЗПР является главной визитной карточкой Х-сцепленного заболевания. При этом ментальное развитие выражается в отсутствии познавательной деятельности у ребенка и его умственной отсталости.
- Неадекватные движения. Имеют они повторяющийся и многократный характер, что не может быть незамеченным для окружающих. Руки ребенка (а затем взрослого человека) с синдромом Ретта находятся в постоянном беспокойном состоянии. Он без устали перебирает пальцы, хлопает в ладони и совершает движения, которые напоминают мытье рук.
- Проблема с пропорциями фигуры. Во-первых, у таких больных рост не соответствует общепринятым стандартам, потому что наблюдается значительное его замедление. Во-вторых, у них голова гораздо меньше, чем у пропорционально сложенного человека (микроцефалия). Конечности больных синдромом Ретта также короче положенной нормы.
- Проблемы с дыханием. Выражаются они в аэрофагии (заглатывании и срыгивании воздуха), апноэ (резкой остановке дыхания) и гипервентиляции (лихорадочном поверхностном дыхании).
- Затруднения с речью. Некоторые малыши, которые больны синдромом Ретта, поначалу овладевают азами говорения, что вселяет в их родителей надежду. Однако в скором времени даже эти скромные успехи сводятся в итоге на «нет».
- Странная ходьба. Дети с подобным диагнозом передвигаются как на ходулях, потому что колени они не сгибают. По мере взросления часть из них оказывается прикованной к инвалидным коляскам.
- Сколиоз. Его прогрессирование неизбежно для всех, кто страдает синдромом Ретта. Возникает он по причине дистонии мышц больного страшным недугом.
- Эпилептические припадки. Повторяются они довольно часто и начинают прогрессировать после того, как ребенку исполнилось три года.
Специалисты озвучивают четыре этапа прогрессирования Х-сплетенного заболевания. Клиническая картина каждого из них выглядит следующим образом:
- 4 месяца — 2 года. В этом возрасте наблюдается задержка роста головы, мышцы начинают слабеть, а интерес ко всему окружающему миру полностью пропадает.
- 2-3 года. В большинстве случаев дети, которые до 12 месяцев что-то лопотали и пытались ходить, теряют приобретенные навыки. Именно в озвученный период ребенок начинает совершать неконтролируемые движения руками.
- 3-9 лет. Этот отрезок времени можно назвать достаточно стабильным этапом протекания заболевания. Экстрапирамидные расстройства (нарушение движений, тонуса мышц) и ментальная отсталость являются главными показателями данного периода.
- 9 лет и далее. После окончания стабильного этапа начинают прогрессировать нарушения в функционировании позвоночника и вегетативной системы, и подобные изменения являются необратимым процессом. Припадки могут прекратиться, но возникает невозможность передвигаться самостоятельно.
При всех перечисленных симптомах протекания заболевания синдрома Ретта половое созревание ребенка с подобным диагнозом полностью соответствует норме. Озвученные четыре этапа можно назвать условными, потому что многое зависит от индивидуальных особенностей организма больного и динамики развития патологии.
Диагностика синдрома Ретта
Лучше всего еще в период вынашивания ребенка воспользоваться возможностями современной генетики. Если же подобная мера предосторожности была упущена, то следует при первых же тревожных симптомах срочно обратиться за помощью к специалистам.
Для того чтобы пронаблюдать за клинической картиной Х-сплетенного заболевания, необходимо пройти ряд обследований:
- Консультация невролога. Родители, которые стали замечать отклонения в развитии своего ребенка, должны обязательно посетить озвученного специалиста. Врач проанализирует жизненный анамнез малыша, оценит двигательные и речевые навыки юного пациента и измерит окружность его головы.
- КТ (компьютерная томография). После консультации у невролога может быть назначена данная процедура. С помощью этого метода диагностики синдрома Ретта производится анализ состояния головного мозга и фиксируется остановка его развития.
- ЭЭГ (электроэнцефалограмма). Если при расшифровке результата наблюдается медленный фоновый ритм, то это свидетельствует о наличии в организме мутации Х-хромосомы.
- Электрокардиография. У больных синдромом Ретта в несколько раз возрастает опасность возникновения инсульта. Следовательно, провести данную процедуру просто необходимо.
- УЗИ (ультразвуковое исследование). Подобный вид диагностики позволяет выявить неразвитость отдельных внутренних органов (печени, почек, селезенки и сердца) больного с синдромом Ретта. Именно по этой причине больные с таким диагнозом подвержены риску внезапной смерти.
Довольно часто деформацию гена МЕСР2 (если речь идет о первом-втором ее периоде) ошибочно диагностируют как аутизм. Однако между двумя этими патологиями существует определенная разница, которую всегда заметит опытный специалист.
Особенности лечения синдрома Ретта
Ученые всего мира и по сей день стараются найти «чудо-таблетку» от озвученного опасного генетического недуга. На данный момент медики способны только купировать симптоматичные проявления данного заболевания. Лечение синдрома Ретта обычно проводится при помощи назначения лекарственных препаратов и проведения традиционной терапии.
Медицинские препараты для лечения синдрома Ретта
Главной целью проведения подобного мероприятия является поддержка общего состояния больного и улучшение качества его жизни. Обычно в этом случае назначается следующее лечение синдрома Ретта:
- Антиконвульсанты. Часто повторяющиеся приступы эпилепсии необходимо в срочном порядке блокировать. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам — основные лекарства, которые прописывают пациенту, и отпускаются они исключительно по рецепту. Дозировку устанавливает только специалист, потому что при неправильном приеме препарата у больного наблюдаются нервные тики, галлюцинации, аллергические реакции и другие побочные эффекты. С недавних пор пациентам с таким диагнозом стали прописывать противосудорожный препарат Ламотриджин, который купирует потенциал-зависимые натриевые каналы. Однако следует помнить о том, что антиконвульсанты не помогут, если речь идет о сильных и часто повторяющихся припадках.
- Снотворное. Больному с синдромом Ретта важно урегулировать свой режим дня. В этом ему поможет прием Мелатонина, который еще называют гормоном сна. Пациенту также могут быть прописаны препараты с подобным эффектом из группы барбитуратов. Их также следует принимать исключительно по назначению врача, потому что их действие варьируется от незначительной седации до состояния наркоза.
- Сосудистые препараты. Назначаются они с целью улучшить кровообращение больного. В данном случае пациенту прописываются такие медикаменты, как Инстенон, Сермион и Фелодипин.
- Ноотропные препараты. Для стимуляции функционирования головного мозга при синдроме Ретта обычно назначаются нейрометаболические средства типа Пантогама, Актовегина, Пирацетама и Ноотопила.
Кроме перечисленных медикаментов, родственникам больного рекомендуется приобретать препараты, которые поддерживают работу внутренних органов и корректируют поведение пациента.
Традиционная терапия при синдроме Ретта
Реабилитация при диагнозе RTT не должна ограничиваться только приемом лекарственных средств. Исключительно комплексное лечение поможет добиться позитивных результатов.
Особенности традиционной терапии:
- ЛФК. Лечебно-физическая культура в данном случае позволит больному скорректировать развитие сколиоза, от которого страдает большинство пациентов с синдромом Ретта. К тому же комплекс таких занятий, сопровождаемый сеансами массажа, поможет ребенку научиться передвигаться.
- Музыкотерапия. Методика по системе Томатиса обладает лечебным эффектом, если появилась необходимость дополнительно простимулировать мозг. Знаменитый француз в основу своих разработок положил григорианские песнопения, классические произведения (Моцарт) и вальс.
- Терапия с животными. Все большую популярность набирает реабилитация при помощи лошадей, дельфинов, собак и кошек. Езда верхом с помощью инструктора (иппотерапия) позволяет ребенку поддерживать в тонусе слабеющие мышцы. Дельфинотерапия дает возможность маленькому больному не только познакомиться поближе с этим великолепным млекопитающим, но и возобновляет у него интерес к окружающему миру.
- Арт-терапия. Ребенку с данным диагнозом важно окунуться не только в царство звуков, но и научиться реагировать по мере своих сил на цветовые гаммы. Подобные занятия можно проводить как под руководством специалиста, так и в домашних условиях.
- Гидрореабилитация. Сложно переоценить воздействие на больного человека сеансов массажа в воде и прием минеральных ванн. Лечение таким образом позволяет ребенку с RTT немного расслабиться при частых приступах судорог.
- Работа над речевыми навыками. Даже если сын или дочка с синдромом Ретта перестали говорить, то не стоит отчаиваться. Необходимо обратиться за помощью к таким специалистам, как логопед и дефектолог.
Смотрите видео о синдроме Ретта:
Синдром Ретта у девочек и мальчиков (в редких случаях) — это тяжелое и неизлечимое заболевание. Следовательно, необходимо организовать больному надлежащий уход для поддержания его общего состояния. Многие исследовательские центры занимаются поиском лекарств от данной патологии. Некоторые опыты на мышах уже дали позитивные результаты, что дает надежду на исцеление в будущем пациентов с таким диагнозом.
Источник