Что такое синдром протея фото
Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание[2], характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела[3].
Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления[4][5].
Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела[6].
История[править | править код]
Первые описания синдрому дал Майкл Коэн в 1979 году[7], обнаруживший около 200 случаев заболевания по всему миру.
Согласно современным исследованиям, установление данного диагноза оправдано только примерно в половине этих случаев. Несмотря на это, синдром Протея оказался более редким, чем считалось ранее[8]. Там же появляются ослабленные формы заболевания, вероятно, что во многих случаях синдром не диагностируется как таковой.
Клинический вид[править | править код]
Синдром Протея вызывает разрастание кожи, костей, мышц, жировой ткани, кровеносных и лимфатических сосудов. При рождении люди, как правило, не имеют никаких очевидных признаков заболевания.
С возрастом может привести к чрезмерно быстрому росту опухолей. Средняя продолжительность жизни сокращается у пострадавших часто от повышения частоты тромбоза глубоких вен и эмболии легочной артерии, которые могут получить осложнения от болезней, связанных с сосудистой мальформацией. В связи с увеличением веса деформированной конечности могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей как в случае с Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника подогнулись под тяжестью головы.
Болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь приводит к когнитивным нарушениям.
Страдающие подвергаются повышенному риску развития определённых видов рака, опухоли, менингиомы и аденомы слюнных желез.
Один из наиболее известных больных — живший в XIX в. в Лондоне Джозеф Меррик, т. н. «Человек-слон».
Примечания[править | править код]
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Biesecker L.G., Happle R., Mulliken J.B., Weksberg R., Graham JM Jr, Viljoen D.L., Cohen MM Jr. Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. (итал.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : diario. — 1999. — V. 84(5). — P. 389—395. — PMID 10360391.
- ↑ Freedberg, u. a. (2003). Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. (6. Aufl.), McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
- ↑ Jamis-Dow C., Turner J., Biesecker L., Choyke P. Radiologic manifestations of Proteus syndrome (неопр.) // Radiographics. — 2004. — Т. 24, № 4. — С. 1051—1068. — doi:10.1148/rg.244035726. — PMID 15256628.
- ↑ Wiedemann H.R., Burgio G.R., Aldenhoff P., Kunze J., Kaufmann H.J., Schirg E. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. (англ.) // Eur J Pediatr. : journal. — 1983. — Vol. 140(1). — P. 5—12. — PMID 6873112.
- ↑ Мифы народов мира. М., 1991-92. В 2 т. Т.2. С.342, Любкер Ф. Реальный словарь классических древностей. М., 2001. В 3 т. Т.3. С.165
- ↑ Cohen M.M., Hayden P.W. A newly recognized hamartomatous syndrome (неопр.) // Birth Defects Orig. Artic. Ser.. — 1979. — Т. 15, № 5B. — С. 291—296. — PMID 118782.
- ↑ Turner J.T., Cohen MM Jr., Biesecker L.G. Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases. (англ.) // American Journal of Medical Genetics (англ.)русск. : journal. — 2004. — Vol. 130A(2). — P. 111—122. — PMID 15372514.
Ссылки[править | править код]
- OMIM 176920
Источник
Автор:
04 июня 2016 10:41
У британки Мэнди Селларс (Mandy Sellars) редчайшее заболевание — синдром Протея (врожденное заболевание, характеризующееся быстрым ростом костей и кожного покрова, которое часто сопровождается опухолями отдельных частей тела).
Источник:
Источник:
Сейчас Селлерс 41 год, и за свою жизнь она пережила десятки операций и процедур. Синдром Протея встречается в мире раз на семь миллионов. По этой причине в медицине даже нет четкого плана лечения и списка лекарств, которые точно могут предотвратить чрезмерно быстрый рост тканей. Когда Мэнди родилась, никто не подозревал, что у нее редчайший недуг. Правда, ножки девочки были чуть крупнее, чем у остальных детей.
Источник:
«Я родилась с дефектом ног, они были больше, чем у других детей. Врачи не могли точно определить, что со мной такое. Некоторые даже были уверены в том, что я не выживу», — начала свой рассказ Мэнди.
Позже ноги девушки стали стремительно расти. Члены семьи и врачи были в полном замешательстве из-за таких изменений. В 2 года у малышки выросли крупные ноги, и Мэнди с самого детства приходилось проводить много времени в лечебных учреждениях.
Источник:
«Я ощущала себя беспомощной, я не могла контролировать свое тело. Я была уверена в том, что моя жизнь кончена. Я не знала, что со мной происходит, я не знала, почему у меня растут ноги. Никто не мог установить точный диагноз. Мне назначали таблетки и операции, я была готова идти на все», — делилась Мэнди.
В 2012 году врачи решили, что у девушки «Слоновья болезнь», однако позже поняли, что у нее совсем другое заболевание — синдром Протея. Врачи начали усиленно лечить Мэнди и пробовать различные процедуры.
Источник:
Специалисты уже получили первые результаты — за пять месяцев лечения ноги «похудели» более, чем на 10 килограммов.
Источник:
«Это было чудо. Мои ноги стали гораздо меньше за пять месяцев процедур. Сейчас я чувствую себя комфортно, я принимаю себя такой, какая я есть. Сейчас моя жизнь изменилась в лучшую сторону: стало проще передвигаться, заниматься делами и просто жить. Я счастлива даже не потому, что мои ноги постепенно уменьшаются, а потому что я научилась нормально жить с недугом. Я горжусь собой и уверена, что на правильном пути. Я делаю все, чтобы быть счастливой», — подытожила Селларс.
Источник:
Несмотря на свой неординарный внешний вид, Мэнди совершенно нормально живет: она закончила колледж, сейчас изучает психологию в университете, у нее много друзей, есть хобби, она даже научилась водить машину.
Источник:
Источник:
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
Синдром Протея – это редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.
Общие сведения
Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой. Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году. Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика. Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.
Синдром Протея
Причины
Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных. Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий. Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.
Патогенез
В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические. На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов. Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.
Симптомы
При рождении признаки заболевания отсутствуют. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте. Клиническая картина полиморфная. Характерными симптомами являются аномальное увеличение одной или нескольких конечностей, макроцефалия, сосудистые аномалии (мальформации, варикозное расширение вен). У некоторых больных выявляются офтальмологические нарушения: экзофтальм, косоглазие, миопия. При патологическом росте нижней челюсти формируется прогения. Возможно разрастание кожи в области подошв. В числе возможных вариантов патологии в литературных источниках упоминается изолированное увеличение селезенки или пальцев рук, атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с множественными менингиомами.
Увеличение нижних конечностей влечет за собой нарушение опоры и движений. Пациенты вынуждены пользоваться ортопедической обувью и специальными приспособлениями (тростью, костылями, инвалидной коляской). При увеличении верхних конечностей наблюдаются трудности в процессе самообслуживания. Из-за деформации частей головы возникают грубые косметические дефекты, могут отмечаться затруднения при дыхании и приеме пищи. Существует высокая вероятность развития новообразований различной локализации и гистологической структуры: гамартом, липом, лимфангиом, гемангиом, аденом слюнных желез, менингиом и других.
Осложнения
Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии. Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа. Возможны судороги, неврологические расстройства.
Диагностика
Из-за незначительной распространенности, сходства синдрома Протея с некоторыми другими врожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительные затруднения. В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты в области онкологии, травматологии и ортопедии, сосудистой хирургии и пр. В качестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалии и склонность к образованию опухолей. План обследования включает:
- Опрос, осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве, неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотре обнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности (конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом, офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
- Рентгенография. Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костных структур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммах визуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей, дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
- Томографические методы. КТ и МРТ костей, мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся для уточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными и мягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костных дефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органа зрения и внутримозговых структур.
- Исследования сосудов. Ангиография, допплерография, дуплексное сканирование назначаются при подозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможность установить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
- Лабораторные анализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развития тромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояния системы гемостаза (коагулограмма).
При нарушениях со стороны органа зрения назначается офтальмологическое обследование, при умственной отсталости применяются тесты для определения уровня интеллекта, когнитивных способностей. При судорожном синдроме, расстройствах деятельности центральной и периферической нервной системы показана консультация невролога. Заболевание дифференцируют с врожденным липоматозом и синдромами Клиппеля-Треноне-Вебера, Маффучи, Баннайана-Зоннана, при которых также выявляются опухоли, частичная гипертрофия и патология сосудов.
Лечение синдрома Протея
Патогенетическая терапия не разработана, лечение только симптоматическое. По показаниям осуществляют ортопедическую коррекцию с использованием специальной обуви, ортезов, корсетов при вторичных изменениях позвоночника. Назначают медикаментозную терапию для профилактики тромбозов. Из-за вовлечения различных органов и систем оперативные лечебные мероприятия проводятся разными специалистами, в том числе – ортопедами, онкологами, нейрохирургами, вертебрологами, сосудистыми хирургами, хирургами-косметологами, челюстно-лицевыми хирургами и т. д. Можно выделить следующие группы операций при синдроме Протея:
- При патологии конечностей. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжело поддается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют при гипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации, резекции фаланг, иссечение мягких тканей.
- При изменениях лицевого скелета. При нарушениях дыхания выполняется удаление увеличенных участков костей и мягкотканных структур для восстановления просвета дыхательных путей. При нарушениях прикуса по показаниям производятся резекции верхней или нижней челюсти, накладываются ортодонтические аппараты. При грубых косметических дефектах осуществляется пластическая реконструкция.
- При сосудистых аномалиях. При развитии осложнений может потребоваться тромбоэмболэктомия, перевязка артерии или вены, другие сосудистые вмешательства.
- При новообразованиях. Хирургическая тактика определяется размером и степенью злокачественности неоплазии. Доброкачественные опухоли удаляют с использованием традиционных методик или современных технологий (электрокоагуляции, лазерного воздействия, радиохирургии), при злокачественных поражениях проводят расширенные операции.
Прогноз и профилактика
Синдром Протея является инвалидизирующим заболеванием, негативно влияет на продолжительность жизни пациентов. По данным исследований, многие больные погибают в детстве или молодом возрасте. Причинами летального исхода становятся злокачественные неоплазии, ТЭЛА, тромбозы крупных сосудов. Профилактические мероприятия не разработаны из-за врожденного характера патологии и недостаточной изученности этиологии болезни. Пациентам, страдающим данным заболеванием, необходимо регулярно проходить обследование для оценки состояния свертывающей системы крови, раннего выявления новообразований.
Источник
Когда Тори Панч (Tori Punch) появилась на свет, ничто не предвещало беды, но вскоре врачи поставили ей страшный диагноз — синдром Протея. Это означает, что отдельные части ее тела имеют увеличенные размеры и с возрастом болезнь будет прогрессировать.
Многие наверное помнят знаменитого Джозефа Меррика, больше известного под именем Человека-слона, у него был синдром Протея осложненный нейрофиброматозом 1 типа.
— Salik.biz
Синдром Проте́я — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Сейчас Тори Панч 19 лет, она живет с мамой в австралийском городе Бандаберг и с детства может передвигаться лишь в инвалидной коляске.
Синдром Протея сделал череп Тори вытянутым, на ее ногах опухоли и шишки, ноги искривлены. Из-за шишек на ступнях Тори даже не может носить обувь. Кроме того у нее задержка умственного развития, сейчас в свои девятнадцать ее интеллект находится на уровне 7-летнего ребенка. Тори испытывает сложности даже с управлением инвалидного кресла, потому что ее болезнь прогрессирует и ее руки тоже искривляются.
Мать девочки Венди круглосуточно смотрит за дочерью, это ее работа последние 19 лет и она совсем отчаялась. Она поведала прессе историю Тори в надежде, что кто-то из врачей возьмется за ее лечение. В настоящее время группа генетиков из лондонского университета Королевы Марии работает над методикой получения ДНК из костей Тори, чтобы подробно исследовать ее и узнать все о ее болезни.
Рекламное видео:
— Когда я была на третьем месяце беременности, мне сказали, что у плода жидкость в голове и что у него будет синдром Дауна. Но она родилась самым обычным ребенком. Тревогу забили когда она стала вставать на ноги и пыталась начать ходить, что-то было не так с ее ногами, они были искривленными.
Ноги Тори выросли искривленными и неестественно длинными, она не может вставать на ноги и ходить
Мать с ребенком послали на обследование в Королевский госпиталь женщин и детей в Брисбене и там врачи поставили маленькой Тори диагноз синдром Протея. Венди Панч была совершенно опустошена известием, особенно когда ей сказали, что ее дочь будет тяжелым инвалидом.
С каждым годом состояние Тори ухудшается, она уже прошла через несколько операций после того, как у нее были переломы ног, также у нее был удален один из яичников из-за развития кисты, а вскоре запланирована операция на удаление второго, то есть детей у Тори никогда не будет.
Кости ее черепа продолжают вытягиваться вверх, а на подошвах ног и между пальцами активно растут мелкие опухоли, из-за чего она не может носить обувь.
Сейчас врачи уверены, что ее руки тоже теряют дееспособность, ей очень трудно осваивать инвалидную коляску. Ее мать была вынуждена оставить свою прежнюю работу и посвятит жизнь уходу за дочерью.
— Я работала в мотеле, но когда Тори поставили ее диагноз, мне пришлось все бросить. Это очень трудно, но я продолжаю думать про себя, что я делаю все правильно, потому что это должно быть сделано. Поддержка моей семьи мне помогает держаться.
В будущем Венди хочет приобрести для Тори моторизированную коляску, так как с обычной девушка управляется с трудом, ее подводит искривленная рука. Также в планах приобрести специальный подъемник для автомобиля, чтобы можно было не слезая с коляски усаживаться в него.
Несмотря на тяжелый диагноз, миссис Патч уверена, что ее дочь жизнерадостная, она говорит, что любит смотреть веселое шоу Ханна Монтана и любит играть в видеоигры как любой подросток.
Источник