Что такое синдром мальчика в пузыре
Знаете, вот бывает хочешь высказаться на тему, которая тебя трогает до глубины души, а не можешь, как будто слова закончились. Просто их не хватает.
История, которую я вам расскажу, поражает своей циничностью, жестокостью и эгоизмом.
Сегодня я познакомлю вас с мальчиком, мечтой всей жизни которого, было попробовать кока-колу. Этот парень прожил недолгую, полную страданий и ограничений жизнь, только по прихоти родителей.
Итак, нашего сегодняшнего героя зовут Дэвид Веттер.
Дэвид Веттер — 12 лет. родился 21 сентября 1971 года в городе Хьюстон, штат Техас.
Еще во время беременности матери, врачи предупредили. что мальчик родится больным. Дэвид страдал от редкого генетического заболевания, которое сейчас называется тяжелый комбинированный иммунодефицит, или синдром мальчика в пузыре. Хочу подчеркнуть — генетического! Это важно!
Старший брат Дэвида умер в семимесячном возрасте от генетического дефекта вилочковой железы, из-за чего иммунная система не может функционировать нормально, сводя иммунитет к нулю.
Вероятность рождения каждого последующего ребенка с таким заболеванием была равна 50%.
У Дэвида была уже старшая сестра Кэтрин. Врачи заверили родителей, что в случае рождения ребенка с данным генетическим дефектом, ребенок должен будет жить в стерильном пузыре до того момента, пока не будет возможности пересадки костного мозга от старшей сестры Кэтрин.
Однако, родители страстно хотели сына-наследника (видимо генетических заболеваний) и останавливаться не стали! Их не остановило ничего, никакие заверения врачей и сострадание к старшей дочери.
Родители Дэвида решили что после рождения сына, он недолго пробудет в пузыре. Однако, как оказалось потом после рождения Дэвида, он болен, иммунная система не работает, а костный мозг сестры несовместим.
Таким образом, вот примерно так жил бедный мальчик все 12 лет своей короткой жизни. Всю жизнь он провел в детском отделении Хьюстонской больницы Св. Луки, практически всю жизнь.
Перед рождением подготовили специальную кровать-кокон. А после кесарева сечения в первые 10 секунд Дэвида поместили в стерильный пузырь из поливинилхлорида. Он стал местом его обитания на всю жизнь.
По мере того, как Дэвид рос, необходимо было увеличивать и площадь пузыря. Затраты со стороны больницы росли, и Дэвида переводили все время из одного отделения в другое.
Ребенок не мог контактировать полноценно с внешним миром, все что попадало в пузырь, проходило несколько стадий дезинфекции и аэрации — от еды до игрушек и книг, снимались малейшие частички клея и этикеток.
Притронуться к Дэвиду можно было только сквозь специальные, вделанные в стенки пузыря перчатки, как на первом фото.
Так же из-за шума двигателей, постоянного причем, которые поддерживали в пузыре постоянное атмосферное давление и температуру, Дэвид часто не слышал что ему говорят люди, а они не слышали Дэвида.
Он так и не смог пожить в этом мире, ощутить и понять его. Вся его жизнь была заключена в пузыре
Иногда Дэвида отпускали домой на выходные. но там он проводил время только в домашнем пузыре.
Родители Дэвида старались, чтобы его жизнь была как у всех, но это всего лишь была имитация. Как соевое мясо, которое вовсе не мясо. Дэвид учился по обычной школьной программе, смотрел портативный телевизор. И не понимал, почему он не может жить в этом мире, а не наблюдать со стороны.
Вот просто подборка фото «жизни» мальчика. Минута молчания, вот честно…
Просто представьте, что вот так вам прожить всю жизнь! В стерильной камере под шум моторов…
Да, мальчик стал знаменитостью, около него все время крутилась пресса и медийные особы. Все, на чем можно заработать деньги — это хайп. И не важно на чем, хоть на костях.
К середине 1970-х годов в гостях у Дэвида в Техасской детской клинике побывали многие знаменитости, включая членов королевских семей и оперную певицу Беверли Силлс — чьё детское прозвище было, по случайному совпадению, «Пузырьки».
В 1977 годУ в Наса даже разработали специальный скафандр, стоимостью в 50 000 долларов. Средства нашлись, потому что бедный парень был, по неволе, публичной личностью.
Здесь Дэвид впервые увидел водопроводный кран.
И самое страшное,- по словам лечащего врача, Дэвид уже в свои 5 лет понимал, что отличается от других и что у него никогда не будет полноценной жизни…
К началу 80-х годов выяснилось, что способ лечения Дэвида так и не найден и перспективы весьма туманны. И было принято решение — сделать операцию по пересадке костного мозга от старшей сестры.
Операцию провели 23 октября 1983 года. Некоторые врачи всерьез надеялись, что Дэвида можно вылечить.
В декабре того же года Дэвиду стало хуже — началось кишечное кровотечение, рвота, диарея и высокая температура. Его пришлось извлечь из пузыря.
Вне пузыря состояние Дэвида резко начало ухудшаться. И в первую неделю февраля 1984 года. Дэвид впал в кому.
Мать Дэвида в первый и в последний раз смогла прикоснуться к коже своего сына.
А уже 22 февраля 1984 года, Дэвид скончался от лимфомы Беркита. Ему было всего 12 лет.
12 лет жизни, в которых самой жизни не было ни дня.
Как я говорила ранее, Дэвид мечтал всю жизнь попробовать кока-колу, о которой он слышал от сверстников и видел по телевизору. Но процесс стерилизации разрушал ее вкус.
И знаете, что самое страшное? Это первое, что он попросил перед смертью, когда его вытащили из пузыря… И в этом ему было отказано! Потому что врачи сочли, что ему противопоказана кола! Понимаете?
Дэвид Веттер похоронен в Конроу, а рядом лежит его семимесячный брат.
Оба умерли от одного и того же мучительного заболевания. Только Дэвиду еще и продлили его существование. Из-за эгоизма родителей, желавших во что бы то ни стало зачать себе наследника…
Источник
Этот случай очень важен в истории медицины — и не только из-за печальной судьбы мальчика Дэвида Филлипа Веттера, но и из-за огромной цепочки этических проблем, которые она ставит и на которые до сих пор нет однозначного ответа.
Вспомним Толстого и его пассаж про несчастливые семьи. Семья Веттеров, благочестивых христиан, была несчастна из-за генетических проблем. Их старший сын, Дэвид Джозеф Веттер III, умер в возрасте семи месяцев. Диагноз страшен и почти не дает шансов: SCID, он же алимфоцитоз, он же синдром Гланцмана — Риникера, он же — тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), он же — тимическая алимфоплазия. После описываемого случая болезнь получит еще одно название.
Суть заболевания такова: генетический дефект нарушает работу вилочковой железы, в результате чего у родившегося ребенка отсутствуют (или почти отсутствуют) Т-лимфоциты, а B-лимфоциты есть, но не работают. Обычно это заболевание встречается с вероятностью 1:100 000 новорожденных (кроме индейцев навахо и апачей, там частота 1:2500). Однако, если мальчик рождается с этим заболеванием, вероятность того, что следующий мальчик будет таким же, — 50%.
Единственный шанс спасти жизнь новорожденному — пересадка костного мозга. В семье Веттеров потенциальный донор был — их дочь Кэтрин. Видимо, поэтому они решились все-таки родить наследника. Тем более что врачи из медицинского колледжа Бэйлора — Джон Монтгомери, Мэри Энн Стаут и Рафаэл Уилсон — заверили родителей, что если таки ТКИД случится, то можно будет поместить мальчика в стерильный бокс до пересадки костного мозга. О том, что будет, если костный мозг не подойдет, почему-то никто не подумал.
Ребенок родился, костный мозг не подошел. Мальчик остался жить в стерильном пузыре. Он был крещен дезинфицированной святой водой и остался в заключении на дюжину лет, почти до самой смерти.
Прежде чем попасть в стерильный кокон Дэвида, вода, воздух, продукты питания, подгузники и одежда тщательно дезинфицировались. К самому Дэвиду прикасались исключительно при помощи специальных пластиковых перчаток, вделанных в стенку пузыря. Игрушки, книги и другие предметы очищались от малейших остатков клея и этикеток, затем помещались в камеру, наполненную окисью этилена, и выдерживались там в течение четырех часов при температуре 60°C, после чего подвергались аэрации в течение 1-7 дней.
Мальчик стал психологически неустойчивым, раздражительным и депрессивным: он достаточно быстро понял, какая жизнь его ждет и чем он отличается от обыкновенных людей. В четыре года он проткнул свой пузырь забытым кем-то шприцем, пришлось рассказать Дэвиду о микробах и смертельной опасности. С тех пор у ребенка добавилась еще одна фобия: страх микробов.
Любопытно, что этическими вопросами процесса врачи задались один раз, в 1975 году. Тогда собрался консилиум, на котором Джон Монтгомери сказал, что, если бы у него была такая возможность, он осуществил бы подобный проект еще раз, с другим ребенком. Когда его спросили: «И долго вы намерены осуществлять такие проекты?» — тот ответил: «До тех пор, пока не решу, что из этого больше не выжать никакой информации — или пока исход проекта не будет ясен». Больше этических консилиумов не собиралось.
Когда Дэвиду исполнилось шесть лет, на нем решили поэкспериментировать специалисты из NASA, сделав мальчику скафандр для прогулок. Правда, мальчик долго не мог заставить себя надеть скафандр (там же микробы!), а потом — выйти из пузыря и увидеть впервые множество предметов. Так или иначе, лишь в шесть лет ребенок сделал больше шести шагов в одном направлении. А NASA опубликовало подробную статью об опыте постройки детского скафандра.
Начались 80-е. В правительстве США стали шуметь на тему слишком дорогого (уже более 1,3 миллиона долларов) эксперимента, становящегося неконтролируемым Дэвида и отсутствия надежд. Правда, было непонятно, что предлагается — убить его, что ли?
Назначили новых врачей, которые предложили накачать мальчика гамма-глобулином и антибиотиками, что тогда означало верную смерть. Родители напрочь отказались, и тогда команда потратила три года, чтобы убедить родителей разрешить-таки пересадку костного мозга — все от той же сестры. Нет, она не стала лучше подходить, но за десять лет появились какие-то результаты по борьбе с отторжением. Родителей уломали, операцию провели (и, кстати, вопреки желанию мальчика, засняли ее на кинопленку).
Оказалось, что операция стала смертным приговором. В костном мозге сестры Дэвида дремал вирус Эпштейна — Барр. Который, как тогда уже установил будущий нобелевский лауреат Харальд цур Хаузен, вызывает мононуклеоз и лимфому Бёркитта. Да, этот вирус есть почти у всех, но почти у всех его давит иммунная система, которой не было у малыша.
Сначала, в пузыре, у мальчика развился мононуклеоз, и его пришлось извлечь из пузыря. Впервые за 12 лет мама прикоснулась к сыну, а мальчик сразу же попросил кока-колы, о которой мечтал всю жизнь. Кока-колы не дали, обнаружили сотни опухолей. Лимфома Бёркитта, кома, смерть, развод родителей. У болезни появилось название — «синдром мальчика в пузыре».
Личному психологу и лучшему другу Дэвида Мэри Мерфи так и не дали опубликовать написанный по его просьбе «правдивый отчет о его жизни». А на надгробии написали трогательные слова: «Он так и не дотронулся до мира, но мир был тронут им».
По мотивам жизни Дэвида сняли кинокомедию «Парень из пузыря», где все заканчивалось хорошо.
Есть ли однозначное этическое решение у такого случая? Мы, если честно, не знаем. Но Дэвид Веттер заслуживает того, чтобы о нем помнили и задумывались каждый раз, когда встает вопрос, что лучше.
Понравилось? Подписывайся на канал БигПикчи в Яндекс Дзен!
Источник
Автор: Елена Лисицына.
Редакция: Алиса Скнар.
Данная статья была опубликована на сайте «Medach», 27.08.18.
Наверняка каждый из нас хоть раз в жизни, просыпаясь ранним утром, когда за окном темно и холодно, задумывался о том, как прекрасно было бы остаться дома, никуда не пойти и вообще бросить работу, стать фрилансером и больше никогда не покидать пределов квартиры. Все эти мысли рассеиваются за чашечкой крепкого утреннего кофе, но что если у вас просто не было бы возможности покинуть пределы вашего дома и при этом остаться в живых?
В 1971 году, спустя 43 года с момента создания в университете Нотр-Дама первой лаборатории по изучению гнотобионтов, в один из непримечательных осенних дней в городе Хьюстон, Техас, родился мальчик, которого назвали Дэвидом. Эта история могла остаться такой же непримечательной, как и тот осенний день, но ей суждено было тесно переплестись с идеями гнотобиотического существования, а правда и вымесел в ней слились воедино, и идеи писателей-фантастов о «капсуле», в которой можно прожить всю жизнь, вдруг стали реальностью. Все дело в том, что у Дэвида практически отсутствовал иммунитет, о чем врачи догадывались еще до его рождения.
У благочестивых католиков Веттеров уже росла дочь, но это лишь подогревало их мечты о сыне-наследнике. К сожалению с 50 % вероятностью мальчики, рожденные в этой семье, были обречены на гибель, но выяснилось это только с рождением старшего брата Дэвида. Он прожил всего лишь семь месяцев, а причиной его смерти стало заболевание, позже названное тяжелым комбинированным иммунодефицитом. Еще до рождения Дэвида врачи предполагали что он, как и брат, окажется болен, но убедили семью в легком решении проблемы путем пересадки костного мозга от старшей сестры.
В Хьюстонской больнице Святого Луки тщательно подготовились к рождению Дэвида: в операционной, где его извлекли путем кесарева сечения, были созданы абсолютно стерильные условия, а для самого новорожденного был сконструирован специальный пузырь из поливинилхлорида, в котором мальчику и суждено было прожить всю жизнь. До этого момента возможность столь длительного существования живых организмов в полностью стерильной среде тщательно изучалась только на лабораторных животных, а потому свидетели тех событий не исключают, что врачи намеренно убедили родителей оставить ребенка.
Был ли это умысел или самонадеянность, но в какой-то момент все пошло не так, и обещанная трансплантация оказалась невозможной, поскольку костный мозг старшей сестры оказался не подходящим для мальчика. Врачами было принято решение оставить Дэвида жить в пузыре. Мальчик стал знаменитостью, посетить его считали за честь выдающиеся политические и культурные деятели, но разве это то, что нужно ребенку? Из-за жизни в замкнутых условиях и недостатка общения он становился раздражительным, замкнутым и однажды проколол забытой врачами иглой свой «пузырь». Врачам пришлось рассказать ему о существовании микробов и о том, как они опасны для его здоровья, и всю оставшуюся жизнь Дэвид испытывал ужас, думая о микроорганизмах, а «король микробов» преследовал его даже во снах.
В то же время ученые думали о том, как поступить: к началу 80-х годов новый способ лечения так и не был найден, а содержание Дэвида в стерильных условиях очень уж дорого обходилось больнице. Единственной возможностью на нормальную жизнь оставалась пересадка костного мозга, но совместимый донор так и не появился. Тогда врачи решились на риск и пересадили мальчику костный мозг старшей сестры. Процедура прошла успешно, но покинуть «пузырь» не разрешили, через несколько месяцев Дэвиду стало хуже: у него повысилась температура, появились диарея и рвота с примесью крови. В начале февраля 1984 года в крайне тяжелом состоянии он был извлечен из пузыря и его мать впервые за 12 лет смогла обнять сына, а уже 22 февраля 1984 года врачи констатировали смерть Дэвида. По результатам вскрытия причиной смерти оказалась лимфома Беркитта. Никто и подумать не мог, что после всех тщательных исследований в трансплантируемый костный мозг прокрадется вирус Эпштейна-Барр.
Дэвид Веттер с матерью
Смерть Дэвида не осталась незамеченной, и одно из названий его болезни с тех пор звучит как «синдром мальчика в пузыре». Но привычным наименованием все же остается тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН, SCID) — генетически обусловленная патология иммунной системы, для которой характерно полное отсутствие Т-лимфоцитов, а также возможное поражение В-лимфоцитов и НК-клеток. Поскольку иммунные клетки частично или полностью отсутствуют, организм оказывается не в состоянии бороться с бактериями, вирусами и возбудителями оппортунистических инфекций и заболеваний (как, например, лимфома, вызванная вирусом Эпштейна-Барр). Развившиеся заболевания протекают быстро и тяжело, без соответствующего патогенетического лечения не многие больные доживают до двух лет. Сегодня науке известно до 15 форм ТКИН, большинство из них имеет Х-сцепленный тип наследования. Клиническая картина во многом зависит от инфекций, с которыми сталкивается новорожденный. Их проявления могут быть многообразны: пневмонии, менингиты и энцефалиты, поражения кожи и слизистых оболочек бактериальной, вирусной, грибковой этиологии; вирус-индуцированные онкологические заболевания; тяжелая недостаточность питания и др. У больных ТКИН, которая сопровождается нарушениями пуринового обмена, на передний план выступает дисплазия костей таза и концевых отделов ребер, а также неврологические нарушения и гиперурикемия.
Как и 50 лет назад, в наше время сразу после постановки диагноза больные помещаются в гнотобиотические условия: находятся в стерильном боксе, получают пастеризованное грудное молоко или смеси (безлактозные или на основе гидролизатов белка), пищу и воду, которые проходят тщательную термическую обработку. Для этих больных смертельно опасны продукты, содержащие живые бактериальные или грибковые культуры, а также продукты брожения и сквашивания. С целью профилактики инфекций они получают антибиотики, противогрибковые и противовирусные препараты. К моменту постановки диагноза у рожденных детей в России уже имеется первая вакцинация БЦЖ, а у больных ТКИД возможны и БЦЖиты различной степени тяжести. Соответственно такие дети нуждаются в интенсивной противотуберкулезной терапии. Но основным патогенетическим методом лечения была и остается трансплантация костного мозга от совместимого родственного, совместимого неродственного или гапло-идентичного донора. Применение генотерапии как метода лечения ТКИД приостановлено, поскольку у 30 % пациентов, прошедших курс лечения, со временем развивались гемобластозы.
Кадр из фильма «Парень из пузыря»
Что касается Дэвида Вертера, то его образ живет в культуре и по сей день. «Мальчик в пузыре» стал героем двух полнометражных фильмов («Под колпаком» и «Парень из пузыря»), упоминания о нем встречаются в мультсериалах Симпсоны и Гриффины, а также в творчестве группы Simply Red и музыканта Пола Саймона. Его могила находится в городе Конро, штат Техас, а на надгробном камне написано: «He never touched the world, but the world was touched by him (Он так и не дотронулся до мира, но мир был тронут им»).
Надгробная плита на могиле Дэвида Веттера
Источники:
- https://www.nytimes.com/2015/12/07/us/the-boy-in-the-bubble-moved-a-world-he-couldnt-touch.html
- Shearer WT, Dunn E, Notarangelo LD, Dvorak CC, Puck JM, Logan BR, Griffith LM, Kohn DB, O’Reilly RJ, Fleisher TA, Pai SY, Martinez CA, Buckley RH, Cowan MJ. Establishing diagnostic criteria for severe combined immunodeficiency disease (SCID), leaky SCID, and Omenn syndrome: The Primary Immune Deficiency Treatment Consortium experience. J Allergy Clin Immunol. 2013 6749(13)01495-4
- Fischer A, Hacein-Bey-Abina S, Cavazzana-Calvo M Gene therapy of primary T cell immunodeficiencies. Gene. 2013 Aug 10;525(2):170-3.
- Cavazzana-Calvo M, Fischer A (2007). «Gene therapy for severe combined immunodeficiency: are we there yet?». J. Clin. Invest. 117 (6): 1456—1465
Источник