Что такое синдром клиппеля треноне вебера

Синдром Клиппеля-Треноне – редкое врожденное заболевание, передающееся по наследству. Оно представляет собой гипертрофическую гемангиоэктазию, то есть увеличение и расширение сосудов. Чаще диагностируется у лиц мужского пола, но встречается и у женщин. Симптомы поражения выявляются в течение первых лет жизни, при этом признаки недуга у новорожденных встречаются редко. Пациенты страдают от варикоза вен нижних конечностей, формирования подкожных кровоизлияний. Поврежденная нога, как правило, увеличена, причем не только в объеме, но и в длину.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне хирургическое. Консервативная терапия используется в качестве поддерживающего метода. Специфических способов профилактики не разработано.

История заболевания

Впервые патология была описана еще в 1900 году. Характеристику составили два врача – Клиппель и Треноне. Позже, уже в конце XX века, она была дополнена Вебером. Поэтому в разных источниках заболеванию присваиваются различные названия. Однако использование термина «синдром Клипера» ошибочно. Медики описали патологию как проблему, сопровождающуюся формированием многочисленных дефектов вен конечностей. На сегодняшний день известно, что патологии сосудистого русла могут образовываться и во внутренних органах.

Сто такое синдром Клиппеля-Треноне

Причины появления синдрома Клиппеля-Треноне

Заболевание имеет генетическую природу, то есть ему свойственно наследование. Передается нарушение по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что при выявлении синдрома Клиппеля-Треноне вероятность диагностирования дефекта у ребенка составляет 50%. Известны также случаи наследования болезни через поколение. К возникновению генетического дефекта предрасполагает воздействие на будущую мать следующих неблагоприятных факторов:

Хронические сильные стрессы и тревожность – распространенная причина пороков развития у детей. Их влияние особенно опасно в первом триместре беременности.
Употребление лекарственных средств. Ряд препаратов обладает тератогенным действием, то есть способностью приводить к формированию уродств у плода.
Инфекционные заболевания у матери в период вынашивания малыша. Бактериальные и вирусные агенты могут нарушать процесс нормального развития ребенка и способствовать возникновению различных дефектов.
Употребление алкоголя, наркотических средств и курение во время беременности или незадолго до нее. Вредные привычки приводят к интоксикации организма женщины. Соединения, поступающие в кровь в результате метаболизма спирта и других веществ, проникают через плаценту, оказывая негативное воздействие на плод.

Характерные симптомы

Клиническая картина патологии специфична, поэтому диагностика в большинстве случаев не вызывает затруднений. Отмечено, что синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных практически не диагностируется. Симптомы заболевания проявляются в течение первых месяцев или лет жизни. При этом патология склонна к прогрессированию, особенно при отсутствии адекватного лечения. Характерные клинические признаки включают в себя следующее:

Значительное расширение вен нижних конечностей – варикоз. Из-за этого на ногах появляется специфический рисунок. Сосуды расширены, значительно выступают и хорошо видны под кожей.
На фоне нарушения циркуляции крови отмечается развитие отечности. Изменение нормальной гемодинамики приводит и к другим проблемам. Пораженная конечность зачастую увеличена в длине и объеме, поскольку в патологический процесс вовлечены не только мягкие ткани, но и кости.
На коже появляется характерная пигментация – «винные пятна», фото которых представлено ниже. Они формируются в результате повреждения кровеносного русла и, по сути, представляют собой петехии и гематомы.
При высокой выраженности варикозного расширения вен формируются трофические язвы. Они образуются вследствие нарушения нормального питания отдельных участков кожи, жировой клетчатки и мышечных волокон. Раны не затягиваются в течение длительного времени, что значительно снижает качество жизни пациента.
У некоторых новорожденных с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера отмечается наличие сросшихся пальцев на руках и ногах, а также увеличение их количества – полидактилия.

Симптом винные пятна Симптом «винные пятна»

В ряде случаев возникновение заболевания ассоциировано с менее характерными признаками, поражающими различные органы:

Патология способна негативно влиять на работу желудочно-кишечного тракта. Специфические симптомы, кроме диспепсических явлений, включают в себя развитие кровотечений в различных отделах пищеварительной системы. При этом интенсивность гемодинамических нарушений значительно варьируется. Может отмечаться лишь примесь эритроцитов в стуле, однако некоторые пациенты страдают от жизнеугрожающей потери крови. Чаще всего повреждается пищевод, а также толстый отдел кишечника.
В патологический процесс вовлекается и селезенка. При формировании синдрома Клиппеля-Треноне характерно образование гемангиом.
Развитие симптомов со стороны мочеполовой системы указывает на неблагоприятный прогноз недуга, так как свидетельствует о наличии серьезных нарушений в работе организма. У пациентов в моче присутствует кровь, отмечается значительное увеличение почек в размерах.
Проявления со стороны опорно-двигательного аппарата больше распространены. Они диагностируются прежде всего в периферическом скелете. Происходит изменение строения конечностей, что связано с их неадекватным кровоснабжением. К числу редких симптомов относят искривления позвоночного столба, макроцефалию и формирование аневризм.

Постановка диагноза

Подтвердить проблему врачам зачастую удается уже во время первичного осмотра. Патология имеет характерные клинические проявления. На генетическую проблему указывает и анамнез, отягощенный случаями выявления дефекта у родственников пациента. В ходе диагностики применяются визуальные методы – УЗИ с использованием допплера, а также рентген с контрастированием и магнитно-резонансная томография. В ходе этих исследований отмечаются специфические изменения сосудистого русла.

Выявляются также завихрения потоков крови и формирование анастомозов. Для оценки функции почек, печени и ЖКТ осуществляются гематологические тесты. Они необходимы, поскольку недуг может поражать вены внутренних органов. Лабораторные исследования применяются и при подготовке к оперативному вмешательству. Анализы крови используются с целью оценки анестезиологических рисков.

Поставить диагноз до рождения ребенка не удается. Все имеющиеся методы используются только после появления симптомов заболевания.

Анализ крови

Лечение

Медицина успешно борется с васкулярными поражениями. Тактика борьбы с недугом определяется исходя из выраженности патологических изменений. На сегодняшний день лечение синдрома Клиппеля-Треноне проводится не только в клиниках Германии, Швеции и Италии, но и в России. Это возможно, благодаря достижениям в сфере медицинского оборудования. Консервативная терапия практически не приносит результата и используется лишь в качестве поддерживающей. Патологию успешно лечат при помощи различных хирургических техник:

При сужении просвета сосуда выполняется его стентирование. Эта операция восстанавливает нормальную циркуляцию крови по вене и препятствует ее дальнейшему спадению.
В ряде случаев пациентам требуется шунтирование. Данная процедура заключается в создании своеобразного пути обхода поврежденного участка сосудистого русла. К этой технике прибегают при выраженных дефектах.
Для лечения синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера широко применяются лазеры. Выполняемая с их помощью коагуляция вен малотравматична и помогает успешно бороться с варикозом.

В большинстве случаев даже после проведения хирургического лечения требуется регулярный контроль состояния здоровья пациента, а также соблюдение ряда ограничений. Больным не рекомендуются физические упражнения, поднятие тяжестей. Такие нагрузки плохо сказываются на состоянии сосудов. Обязательным условием длительного сохранения лечебного эффекта после осуществления операции является ношение компрессионного трикотажа.

В ряде случаев требуется использование медикаментов, например, антикоагулянтов, снижающих риск образования тромбов и развития тяжелых осложнений. Прогноз при заболевании зависит как от степени выраженности патологических изменений, так и от своевременности оказания медицинской помощи.

Профилактика

Для предотвращения развития синдрома Клиппеля-Треноне врачи рекомендуют будущим родителям, чей семейный анамнез осложнен случаями выявления патологии, проходить генетическое обследование. Женщинам в период беременности следует избегать стрессов, употребления сильнодействующих препаратов, а также сбалансированно питаться и проводить много времени на свежем воздухе. Для предотвращения развития осложнений, включающих в себя тромбоэмболию и язвенные поражения, при появлении симптомов необходимо обратиться к врачу.

Отзывы о лечении

Олег, 27 лет, г. Калининград

У меня врожденное заболевание сосудов – синдром Клиппеля-Треноне. Из-за этого левая нога немного больше правой, на ней вздуваются вены, периодически появляются крупные синяки. Врачи уже делали несколько операций, чтобы восстановить нормальное кровообращение. Сейчас нога выглядит намного лучше. Приходится постоянно носить компрессионное белье, иначе появляются отеки и боль.

Анна, 32 года, г. Иркутск

Через некоторое время после рождения дочки врачи выявили у нее синдром Клиппеля-Треноне. От этого заболевания страдала моя мама, видимо, девочке проблема передалась через поколение. Варикоз выражен несильно, да и ножка не очень отекает. Дочери провели удаление поврежденных сосудов. После операции она принимает антикоагулянты, носит специальные колготки.

Загрузка…

Источник

Авторы
Резюме
Файлы
Ключевые слова
Литература

Игушева Н.А.

Кузнецова В.В.

1 ФГБОУ ВО ПГМУ им. академика Е.А. Вагнера Минздрава России

Синдром Клиппеля ‒ Треноне ‒ Вебера ‒ состояние, влияющее на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Данное расстройство имеет характерные черты в виде классической триады: капиллярную гемангиому, называемую винным пятном, гипертрофию мягких тканей и костей, пороки развития вен. Это состояние было впервые описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Паулем Треноне в 1900 году, которое они его называли «nevus vasculosus osteohypertrophicus». Немецко-британский врач Фредерик Паркес Вебер описал случаи 1907 и 1918 годов, которые были похожи, но не идентичны тем, которые описывали Клиппель и Треноне. Врожденный дефект поражает мужчин и женщин в равной степени и не ограничивается в пределах какой-либо расовой группы. Не имеется абсолютного подтверждения, что патология носит генетический характер, хотя изучение ее все еще продолжается.

синдром Клиппеля ‒ Треноне ‒ Вебера

винное пятно

гипертрофия мягких тканей и костей

пороки развития вен

генная мутация

лимфостаз

PIK3CA

р110α

PI3K.

1. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome: Genetics home reference. ‒ 1995 [Электронный ресурс]. URL: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome#sourcesforpage (дата обращения: 24.02.2018)

2. Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome: Cardiology news & opinion. ‒ 1994 [Электронный ресурс]. URL: https://reference.medscape.com/article/1084257-differential (дата обращения 25.02.2018).

3. Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovée JV, Rialon KL, Guevara CJ, Alomari AI, Greene AK, Fishman SJ, Kozakewich HP, Maclellan RA, Mulliken JB, Rahbar R, Spencer SA, Trenor CC 3rd, Upton J, Zurakowski D, Perkins JA, Kirsh A, Bennett JT, Dobyns WB, Kurek KC, Warman ML, McCarroll SA, Murillo R. Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):1048-54.

4. Sfaihi L, Aissa K, Fourati H, Kamoun F, Mnif Z, Kamoun T, et al. Klippel Trenaunay syndrome in association with Sturge Weber syndrome about one case. Tunis Med. 2016 Feb. 92(2):173-4.

5. Sung HM, Chung HY, Lee SJ, Lee JM, Huh S, Lee JW, et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg. 2015 Sep. 42 (5):552-8.

6. Upadhyay H, Sherani K, Vakil A, Babury M. A case of recurrent massive pulmonary embolism in Klippel-Trenaunay-Weber syndrome treated with thrombolytics. Respir Med Case Rep. 2016. 17:68-70.

7. Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016 Jan;25(1):17-9.

История

В 1900 году известные французские медики Клиппель и Треноне впервые описали синдром у 2-х пациентов с винным пятном, варикозным расширением вен конечности, а также с гипертрофией костных и мягких тканей пораженных конечностей. Они назвали синдром «naevus vasculosus osteohypertrophicus». В 1907 году Паркс Вебер, не подозревая об открытии Клиппеля и Треноне, описал пациента с тремя вышеупомянутыми симптомами, а также с артериовенозной мальформацией пораженной конечности. Он назвал этот процесс гемангиэктатической гипертрофией [1].

Определение и клиника

Синдром Клиппеля — Треноне — Вебера — состояние, влияющее на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Данное расстройство имеет характерные черты в виде классической триады: капиллярную гемангиому, называемую винным пятном, гипертрофию мягких тканей и костей, пороки развития вен [4].

Большинство людей с синдромом Клиппеля — Треноне — Вебера с рождения имеют винное пятно, которое появляется в результате отека мелких кровеносных сосудов вблизи поверхности кожи [2]. Винные пятна плоские, имеют четкие границы, варьируются от бледно-розового до темно-бордового цвета, обычно локализуются на латеральной части одной конечности. С возрастом пораженный участок может стать светлее или темнее. Глубина гемангиомы может быть различной: она может быть ограничена кожей или проникать в низ лежащие слои, включающие мышцы и кости [1]. Висцеральные органы, такие как селезенка, печень, мочевой пузырь и толстая кишка, а также плевра, тоже могут быть вовлечены в патологический процесс [7].

Гипертрофия костных и мягких тканей является третьим признаком синдром Клиппеля — Треноне — Вебера. Гипертрофия конечности может быть вторичной по отношению к увеличенной длине (костное участие) и / или увеличению обхвата (вовлечение мягких тканей) [3]. Гипертрофия может быть оценена при рождении, а также в первые годы жизни. Большую степень гипертрофии можно наблюдать у пациентов с имеющейся у них артериовенозной мальформацией [1].

Обычно паталогический рост ограничен одной конечностью, чаще всего ногой, однако, разрастание также может затронуть руки, реже шею, голову и поясницу [5]. Аномальный рост может вызывать боль, чувство тяжести, снижение объема активных движений в зоне поражения. Также чрезмерный рост одной ноги приводит к проблемам с ходьбой. Иногда вовлеченная в процесс конечность может быть атрофирована, а не гипертрофирована [6].

Пороки развития вен являются третьей важной особенностью клинического течения синдрома Клиппеля — Треноне — Вебера. В эту группу аномалий входят варикозные расширения вен (обычно на латеральных сторонах бедер и на икрах ног), которые иногда замечаются при рождении [7]. Варикоз может не визуализироваться до тех пор, пока ребенок не начнет ходить. Варикозы могут быть обширными, хотя чаще всего они локализуются в пределах подкожной вены ноги [2].

Глубокие вены конечностей также могут вовлекаться в патологический процесс, повышая риск возникновения тромбоза, называемого тромбозом глубоких вен. Впоследствии оторвавшийся тромб, проходя с током крови через легкие, может привести к развитию легочной эмболии. В редких случаях варикозное расширение сосудов наблюдаются в мочевом пузыре, толстой кишке и легких [4].

Варикозы могут остаться стабильными в размере или постепенно расширяться, о чем будут свидетельствовать появление болей и лимфостаз. Эти симптомы могут ухудшиться во время беременности [1].

Другими особенностями клинического течения этого синдрома являются: лимфатическая обструкция, расщепление позвоночника, гипоспадия, синдактилия, олигодактилия, полидактилия, гипергидроз, гипертрихоз, парестезии, декальцификация костей, хроническая венозная недостаточность, застойный дерматит, плохое заживление ран, изъязвление, тромбоз, ангиосаркома. Орофасциальные аномалии могут потребовать специализированного ухода за зубами и анестезию [2].

Эпидемиология

Синдромом Клиппеля — Треноне — Вебера страдает не менее 1 на 100 000 человек по всему миру. Нет подтверждения о том, что данная патология развивается у представителей определенной расы. Страдают как мужчины, так и женщины в равной степени [3].

Патофизиология

Точная причина синдрома Клиппеля — Треноне — Вебера неизветна, хотя существуют несколько теорий. Близнак и Стэпл предложили теорию внутриутробного повреждения симпатических ганглиев или латерального промежуточного тракта, что приводит к дилатации микроскопических артериовенозных анастомозов [3]. Сервелль считал, что аномалии развития глубоких вен, с результирующей обструкцией венозного потока, приводят к венозной гипертензии, развитию варикоза и гипертрофии конечностей [6]. МакГрори и Амадио полагали, что лежащая в основе смешанная мезодермальная и эктодермальная дисплазия, вероятно, ответственны за развитие данного синдрома [7].

Синдром Клиппеля — Треноне — Вебера почти всегда является спорадическим, что означает, что он возникает у людей, не имеющих данной патологии в своей семье [2]. Исследования показывают, что это состояние является следствием генных мутаций, которые не наследуются. Эти генетические изменения, вызываемые соматическими мутациями, возникают случайным образом в одной клетке на ранних стадиях развития до рождения. По мере того как клетки продолжают делиться в период внутриутробного развития организма, одни дочерние клетки, возникшие от мутировавшей материнской, будут иметь мутации, а другие нет. Эта смесь клеток с генетической мутацией и без нее именуется понятием мозаицизм [1].

Также Кихичаком было высказано предположение, что синдром Клиппеля — Треноне — Вебера может быть вызван мутацией гена PIK3CA. Этот ген кодирует белок р110α, который является субъединицей фермента, называемого фосфатидилинозитол-3-киназа (PI3K). PI3K играет важную роль в клеточной жизнедеятельности, в том числе влияние на их пролиферацию, миграцию и выживаемость.

При возникновении мутаций в гене PIK3CA, подвергается изменению как белок p110α, так и фермент PI3K, вследствие чего у последнего неестественным образом повышается активность, позволяющая клеткам непрерывно расти и делиться. Повышенная клеточная пролиферация приводит к патологическому росту мягких тканей, костей и кровеносных сосудов [1].

Осложнения

Осложнениями гемангиом являются повреждение и изъязвление кожи, кровотечение и присоединение вторичной инфекции [4].
Варикозное расширение вен приводит к развитию парестезий, венозных язв, тромбоэмболии легочной артерии, тромбофлебита, застойного дерматита, кровоизлияний, гнойного воспаления подкожной клетчатки, отеков, вызванных лимфостазом [7].
Гипертрофия конечности может привести к последующему сколиозу позвонков, нарушениям походки [3].
Реже, осложнениями данной патологии являются срастания некоторых пальцев рук или ног (синдактилия) или увеличение их числа (полидактилия) [6].
Также у пациентов с этим синдромом имеется склонность к развитию дегенеративных заболеваний суставов в раннем возрасте [1].

Библиографическая ссылка

Игушева Н.А., Кузнецова В.В. СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ ‒ ТРЕНОНЕ ‒ ВЕБЕРА // Международный студенческий научный вестник. – 2018. – № 4-2.;
URL: https://eduherald.ru/ru/article/view?id=18506 (дата обращения: 23.06.2020).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»

(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

Источник