Что такое синдром ярхо левина

Синдром Ярхо-Левина является редким генетическим расстройством, характеризующимся отличительными пороками развития костей позвоночника и ребер, дыхательной недостаточностью и / или другими аномалиями. Младенцы, рожденные с синдромом Ярхо-Левина, имеют короткую шею, ограниченное движение шеи из-за нарушений в шейных позвонках и низкорослость. В большинстве случаев, дети с дыхательной недостаточностью склонны к развитию повторных респираторных инфекций, что приводит к опасным для жизни осложнениям. Позвонки часто слиты, а ребра недоразвиты, следовательно, грудная полость, у таких детей, будет слишком мала и с возрастом эта грудная клетка не сможет вмещать в себя растущие легкие. У синдрома имеется две формы.

Синдром Ярхо-Левина. Эпидемиология

Синдром Ярхо-Левина является очень редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Более высокая частота развития этого синдрома наблюдается у людей с испанского наследия.

Синдром Ярхо-Левина. Причины

У синдрома Ярхо-Левина есть две формы. SCDO1 вызывается аномалией в гене DLL3 (ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13). SCDO2 вызывается аномалией в гене Mesp2, локализованном на хромосоме 15 в локусе 15q26.1.

Синдром Ярхо-Левина. Похожие расстройства

Летальная дисплазия. Прогрессивное генетическое расстройство, характеризующееся серьезными недостатками роста, большой головой (гидроцефалия), низким носовым мостом и маленьким лицом. При этом синдроме также отмечается небольшая грудная клетка с короткими ребрами, короткие уплощенные позвонки, обструкция почек (гидронефроз) и атрезия анального отверстия.

Синдром Ярхо-Левина. Фото

Левостронний дефект груди (слева) и рентгенография дефектов ребер (справа)

Односторонний дефект груди, рентгенография грудной клетки с дефектом на левой стороне

3D-визуализация дефектов ребер

Послеопреационные результаты

Послеопреационные результаты (2)

Синдром Ярхо-Левина. Симптомы и проявления

Синдром Ярхо-Левина характеризуется множественными деформациями скелета, слиянием и / или недоразвитостью позвонков, маленькими, уродливыми или отсутствующими ребрами и маленькой грудной полостью, следовательно, ребенок имеет высокий риск развития повторных и тяжелых инфекций легких (пневмония). В результате таких проблем развития, шея и туловище будут короткими, это может привести к карликовости. Пальцы, как правило, перепончатые.

Кроме того, у детей с этим синдромом могут иметься и другие проявления: широкий лоб, широкий носовой мост, антеверсии ноздрей и выступающий затылок. Иногда, вздутие желудка и таза может произойти из-за обструкции мочевого пузыря. Неопустившееся яички, отсутствие внешних половых органов, двойная матка, анальная атрезия и дефекты развития головного мозга, также могут присутствовать.

Синдром Ярхо-Левина. Диагностика

Синдром Ярхо-Левина диагностируется по наличию аномалий в позвоночнике, спине и груди, которые присутствуют уже при рождении. Также, диагноз этого синдрома может иногда ставится еще до рождения с помощью УЗИ, на котором можно обнаружить характерные пороки развития.

Синдром Ярхо-Левина. Лечение

VEPTR-1

VEPTR (1)

VEPTR-2

VEPTR (2)

VEPTR (3)

Синдром Ярхо-Левина является врожденным расстройством, оно характеризуется тяжелыми уродствами груди, позвоночника, ребер с результатирующим нарушением дыхания и развития легких.

Лечение синдрома Ярхо-Левина только симптоматическое и поддерживающее. С 2004 года, в США и в некоторых других европейских странах начали применять VEPTR – вертикальный ортопедический титановый расширитель ребер. Это имплантируемое, расширяемое устройство помогает в выпрямлении позвоночника и отдельных ребер так, чтобы легкие ребенка могли расти и заполняться достаточным объемом воздуха. Длина этого устройства может регулироваться с ростом пациента. Помимо VEPTR, сегодня также доступны и другие хирургические методики.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 14 февраля 2020;
проверки требует 1 правка.

Синдром Клейне — Левина (синдром спящей красавицы) — чрезвычайно редкое неврологическое расстройство, для которого характерны периодические эпизоды чрезмерной сонливости (гиперсомнии) и сужения сознания[1]. Больные спят большую часть суток (до 18 часов, а иногда и дольше), просыпаясь лишь для того, чтобы поесть и сходить в туалет; становятся раздражительными или агрессивными, если им не давать спать. Разбудить их при этом чрезвычайно сложно. Болезнь возникает чаще всего в юношеском возрасте[1].

Клиническая картина[править | править код]

У больных наблюдается спутанность сознания, дезориентация, упадок сил, апатия. Больные не способны посещать школу или работу, заботиться о себе. Характерны когнитивные нарушения, возможна амнезия на события, сноподобное состояние, деперсонализация, у некоторых пациентов зрительные и звуковые галлюцинации, параноидный и паранойяльный бред. Большинство пациентов жалуются, что всё вокруг кажется «не в фокусе», чувствительны к шуму и свету.

В большинстве случаев (75 %) вне сна у больных развивается компульсивная мегафагия (прожорливость) без чувства насыщения. Больные обычно предпочитают сладости и нетипичные продукты питания[2]. Примерно у половины пациентов наблюдается гиперсексуальное поведение (чаще у мужчин)[3]. У мужчин она проявляется в частой мастурбации, непристойной брани, обнажении себя, сексуальных домогательствах[4]. Женщины склонны к депрессивным проявлениям.

Синдром Клейне—Левина возникает во втором десятилетии, хотя были описаны случаи в возрасте 4—80 лет[5]. Болезнь возникает чаще у мужчин (2—4:1)[5]. Эпизоды наступают каждые 3—6 месяцев и обычно длятся 2—3 дня, максимально до 6 недель. В промежутках между эпизодами пациенты выглядят вполне здоровыми и не предъявляют никаких жалоб.

Между эпизодами болезни нормальное внимание, когнитивные способности и психический статус[5].

После 40 лет достаточно часто встречается спонтанная ремиссия[1].

История[править | править код]

Впервые синдром был описан в 1786 году французским врачом Эдме Пьер Шаво де Бошеном. Вилли Клейне описал серию из девяти случаев рекуррентной гиперсомнии в 1925 году. В 1936 году Макс Левин добавил ещё пять случаев, сфокусировавшись на сочетании гиперсомнии и нарушения пищевого поведения[6].

Этиология и патофизиология[править | править код]

Причины и условия возникновения болезни неизвестны[5].

Анализ на однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (ОФЭКТ) показал таламическую гипоперфузию в нескольких случаях[5]. Некоторые исследователи предполагают, что появление синдрома вызвано нарушением функций лимбических и гипоталамических структур[7]. В спинномозговой жидкости у больных иногда обнаруживается лимфоцитарный плеоцитоз[7]. Иногда Синдром Клейне — Левина появляется после перенесённой черепно-мозговой травмы или энцефалита[7].

Повышена распространенность болезни среди ашкеназов, что может свидетельствовать о генетической предрасположенности[5].

Эпидемиология[править | править код]

Распространенность болезни оценивается в 1:10^6[5].

Терапия[править | править код]

Для устранения сонливости используются психостимуляторы, например метилфенидат, модафинил, D-амфетамин, амфетамин, эфедрин, метамфетамин, пемолин-пирацетам-меклофеноксат[8][9]. Модафинил рекомендуется назначать от 200 мг/день[5]. Для улучшения патологического поведения и уменьшения длительности эпизодов применяются препараты лития[9].

Есть данные о некоторых позитивных эффектах при терапии амантадином и/или вальпроевой кислотой[10].

Различные истории болезни показали, что такие препараты, как галоперидол, хлорпромазин, рисперидон, трифтороперазин, левомепромазин, тиоридазин, клозапин и флумазенил неэффективны[9]. Электрошоковая и инсулинокоматозная терапия‎ также не показали эффективность[9].

Примечания[править | править код]

↑ 1 2 3 Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. Психиатрия и наркология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. 280. — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8.
↑ Ramdurg, 2010, с. 242.
↑ Ramdurg, 2010, с. 242—243.
↑ Ramdurg, 2010, с. 243.
↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Philip B. Gorelick, Fernando D. Testai, Graeme J. Hankey, Joanna M. Wardlaw. Hankey’s Clinical Neurology. — 2nd ed. — CRC Press, 2014. — С. 940. — ISBN 978-1-84076-650-9.
↑ Kleine-Levin syndrome. Whonamedit? A dictionary of medical eponyms. Дата обращения 30 апреля 2014.
↑ 1 2 3 Никифоров А. С, Коновалов А. Н., Гусев Е. И. Клиническая неврология: Учебник. В трех томах. — М.: Медицина, 2002. — Т. I. — С. 411. — 704 с. — ISBN 5-225-04631-2.
↑ Oliveira M.M., Conti C., Saconato H., Fernandes do Prado G. Pharmacological Treatment for Kleine-Levin Syndrome (англ.) // Cochrane Database of Systematic Reviews : journal. — 2013. — Vol. 8. — P. CD006685. — doi:10.1002/14651858.CD006685.pub3. — PMID 23945927.
↑ 1 2 3 4 Ramdurg, 2010, с. 244.
↑ Arnulf I., Lin L., Gadoth N., File J., Lecendreux M., Franco P. et al. Kleine–Levin syndrome: a systematic study of 108 patients. (англ.) // Annals of Neurology (англ.)русск. : journal. — 2008. — Vol. 63, no. 4. — P. 482—493. — doi:10.1002/ana.21333. — PMID 18438947. (англ.)

Литература[править | править код]

Landtblom A. M., Dige N., Schwerdt K., Säfström P., Granérus G. Short-term memory dysfunction in Kleine–Levin syndrome. (англ.) // Acta Neurologica Scandinavica (англ.)русск. : journal. — 2003. — Vol. 108, no. 5. — P. 363—7. — PMID 14616308. (англ.)
Schenck C. H., Arnulf I., Mahowald M. W. Sleep and sex: what can go wrong? A review of the literature on sleep related disorders and abnormal sexual behaviors and experiences. (англ.) // Sleep : journal. — 2007. — Vol. 30, no. 6. — P. 683—702. — PMID 17580590. (англ.)
Justo L. P., Calil H. M., Prado-Bolognani S. A., Muszkat M. Kleine–Levin syndrome: interface between neurology and psychiatry. (англ.) // Arquivos de Neuro-Psiquiatria (англ.)русск. : journal. — 2007. — Vol. 65, no. 1. — P. 150—2. — PMID 17420845. (англ.)
Santosh Ramdurg. Kleine–Levin Syndrome: Etiology, Diagnosis, and Treatment // Annals of Indian Academy of Neurology. — 2010. — Т. 13, вып. 4. — P. 241–6. — doi:10.4103/0972-2327.74185. — PMID 21264130.

Источник

Что такое синдром ярхо левина

Синдром Клейне-Левина – это периодическое спонтанно возникающее расстройство сна и бодрствования в виде довольно больших промежутков сна. Сон может длиться несколько дней или даже недель. Больной человек просыпается на небольшой промежуток времени, но при этом не ведет себя адекватно, поглощает всевозможную еду вокруг себя. Периоды такой вот «спячки» потом амнезируются больным. В межприступный период человек абсолютно здоров. Синдром Клейне-Левина является очень редкой патологией, но своей необычной симптоматикой привлекает к себе внимание исследователей. Давайте же и мы узнаем, что это за патология, почему она возникает, чем характеризуется и как лечится. Эта статья именно об этом.

Общие сведения о болезни

Что такое синдром ярхо левина

Первое упоминание о синдроме датируется 1925 годом. Немецкий психиатр Вилли Клейн описал несколько случаев (9) «спячки» среди своих больных. В 1936 году американский невропатолог Макс Левин описал свои 5 наблюдений комбинации расстройств бодрствования и пищевого поведения. Поэтому синдром и носит такое двойное название. Синонимами синдрома Клейне-Левина являются синдром гиперсомнии и гиперфагии (булимии), периодической гиперсомнии, синдром Спящей красавицы (потому как предполагают, что главная героиня одноименной сказки имела реальный прототип в жизни).

На сегодняшний день, несмотря на свою редкость, синдром выделен в качестве отдельного заболевания среди иных расстройств сна. Это заболевание поражает преимущественно лиц мужского пола в подростковом возрасте и иногда мужчин старше 20 лет. Описано несколько случаев синдрома Клейне-Левина у девочек пубертатного периода, что, по мнению ученых, связано с колебаниями содержания прогестерона в этом возрасте.

Причины

Точные причины и механизмы развития заболевания до сих пор неизвестны. Ряд предположений нашел подтверждение благодаря современным методам исследования (позитронно-эмиссионная томография).

Основными виновниками в развитии синдрома Клейне-Левина считают дисфункции в ретикулярной формации головного мозга и гипоталамусе, лимбической системе. Гормональная перестройка организма считается почти обязательной предпосылкой для возникновения заболевания. Это подтверждается преимущественным выявлением синдрома у подростков обоих полов. Кроме того, предполагается определенная роль вирусов, черепно-мозговых травм, повышения температуры тела неясного генеза в развитии симптомов. В некоторых случаях прослеживается наследственная природа, поскольку несколько членов одной семьи страдают столь редким заболеванием.

Трудно сказать, какой из вышеперечисленных факторов является главным. Большинство ученых сходятся во мнении, что все же в основе болезни лежит некоторый генетический дефект в регуляции деятельности гипоталамуса и лимбической системы мозга, который реализуется при гормональном всплеске пубертатного периода.

Симптомы

Что такое синдром ярхо левина Больные спят большую часть суток, просыпаются только для того, чтобы поесть или сходить в туалет.

Основные признаки синдрома Клейне-Левина следующие:

приступы продолжительного сна по 18-20 часов, которые прерываются только для удовлетворения естественных потребностей (сходить в туалет и поесть). Разбудить больного в этот промежуток просто невозможно;
подобные приступы длятся несколько дней, а иногда и недель (описан максимальный период «спячки» — около 6 недель);
сон во время приступов не совсем полноценный, то есть не дает чувства удовлетворения и отдыха. Поэтому, проснувшись на небольшой промежуток времени, больной снова засыпает. Когда эпизод заканчивается окончательно, человек ощущает себя выспавшимся, но голодным;
в те моменты, когда больной просыпается, его мучает «дикий» голод. Человек ест все, что видит и находит, без разбора, без особого учета вкусовой совместимости продуктов (то есть вполне может есть одновременно соленую рыбу и закусывать ее тортиком). Хотя некоторая тяга к сладкому все же прослеживается. Удовлетворив чувство голода, человек снова отправляется спать;
небольшие промежутки бодрствования могут сопровождаться психическими изменениями: агрессивностью, чрезмерной раздражительностью, эмоциональностью, психомоторным возбуждением, галлюцинациями, эйфорией, шизофреноподобными состояниями, гиперсексуальностью (что проявляется мастурбацией). Эти же признаки могут возникнуть за несколько часов перед «первым» засыпанием при обострении заболевания;
вегетативные компоненты приступов: чрезмерная потливость, синюшность кистей и стоп, губ, носогубного треугольника;
изменение содержания глюкозы в крови во время приступов;
амнезия приступов. Когда обострение заканчивается, и человек возвращается к нормальной жизни, то обычно совершенно не помнит эти несколько дней или даже недель, предполагая, что спал всего лишь одну ночь;
отсутствие каких-либо отклонений в межприступный период, то есть никаких изменений выявить нельзя. Человек оказывается совершенно здоровым. Единственное, что, в связи с неконтролируемым аппетитом во время эпизодов «спячки», возможно увеличение массы тела.

В среднем, после окончания одного эпизода «спячки» около 6 месяцев наблюдается ремиссия, а затем приступ повторяется. Но этот факт не является догмой, промежутки могут быть различными.

Синдром Клейне-Левина, возникнув неожиданно и просуществовав какое-то время (может быть, несколько лет), постепенно сходит на нет. Что это означает? Приступы становятся менее продолжительными, увеличиваются промежутки между ними. В конце концов, заболевание исчезает само по себе, не оставляя и следа (ну, пожалуй, помимо лишних килограммов, наеденных за это время, хотя это совсем не обязательно). В медицинской литературе есть сведения о 18-летнем стаже заболевания.

Лечение

Что такое синдром ярхо левина

Четкой схемы лечения синдрома Клейне-Левина не существует. Во-первых, точная причина заболевания так и не установлена, во-вторых, заболевание спонтанно регрессирует, не оставляя после себя и следа. Поэтому некоторые ученые не видят целесообразности в медикаментозном лечении.

И все же в случаях, когда человек «впадает в спячку» на несколько недель, да еще и с неконтролируемым обжорством и психическими расстройствами, которые причиняют неудобства родным, используют ряд препаратов. Достоверных доказательств эффективности ни одного из них нет, потому что слишком мало случаев заболевания врачи пытались излечить с их помощью. Однако с учетом того, что препараты приводят к уменьшению длительности приступов, удлинению ремиссии, сглаживают симптомы во время эпизодов «спячки», их употребление можно считать оправданным. С этой целью используют:

антидепрессанты;
транквилизаторы;
нейролептики;
препараты лития.

Все эти лекарственные средства являются сугубо симптоматическими в данном случае. Они помогают, пожалуй, не столько больному, сколько его родственникам пережить столь тягостный период. Родным больного следует помнить, что синдром Клейне-Левина непременно закончится самостоятельным выздоровлением, и набраться терпения.

Итак, синдром Клейне-Левина – загадочная реальность из сказки про Спящую красавицу. Только вот героями в жизни становятся больше лица мужского пола и выздоравливают они не от поцелуя. Точные причины заболевания до сих пор неизвестны. Приступы длительного сна с перерывом на чудовищный по своим масштабам аппетит в комбинации с психическими расстройствами составляют основную группу признаков этого заболевания. Эффективных способов лечения не существует. Период эпизодов со «спячкой» необходимо просто пережить, поскольку заболевание заканчивается спонтанным выздоровлением. Радикальное излечение синдрома Клейне-Левина – задача будущего.

«Спящая красавица» из Англии спит по 22 часа в сутки:

Источник

Синдром Клейне — Левина (СКЛ; син.: синдром периодической спячки, синдром периодической гиперсомнии, синдром спящей красавицы) характеризуется приступами сна, продолжающимися часами или днями, с императивным началом и трудностью пробуждения.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) не включает СКЛ в разряд поведенческих синдромов, связанных с физиологическими расстройствами и физическими факторами (F50 — 59). Этот синдром рассматривается как заболевание органического происхождения и классифицируется в главе VI «Болезни нервной системы» (G47.8).

Cиндром относится к редкими малоизученным заболеваниям не только в нашей стране, но и во всем мире. Впервые синдром был описан в 1786 г. французским врачом Эдме Пьером Шаво де Бошеном. Вилли Клейне описал серию из 9 случаев рекуррентной гиперсомнии в 1925 г. В 1936 г. Макс Левин добавил еще 5 случаев, сфокусировавшись на сочетании гиперсомнии и нарушений пищевого поведения. Название «синдром Клейне-Левина» впервые предложил британский невролог M. Critchley в 1942 г.

СКЛ имеет доброкачественное клиническое течение со спонтанным исчезновением симптомов. С возрастом приступы исчезают, однако имеются наблюдения болезни длительностью 18 лет (Hong S.B. et al., 2006). Заболевание встречается на всех континентах и имеет преимущественно спорадический характер. В последнее время количество описаний случаев заболевания СКЛ увеличилось, что может быть связано с улучшением диагностики.

Критерии диагностики СКЛ включают следующие пункты:

Минимальные критерии: 2 + 3 или 1 + 4 + 5 + 7. Расстройства во время эпизодов включают по меньшей мере один из следующих критериев:

Если расстройство представляет собой исключительно повторяющиеся эпизоды гиперсомнии, то оно рассматривается как рецидивирующая моносимптоматическая сонливость. Если расстройство связано с гиперфагией или гиперсексуальностью, состояние расценивается как рецидивирующая гиперсомния типа СКЛ (American Academy of Sleep Medicine. International classification of sleep disorders, revised: Diagnostic and coding manual. Chicago, Illinois: American Academy of Sleep Medicine, 2001).

Этиология синдрома остается неизвестной. Заболевание может встречаться в сочетании с опухолями головного мозга, травмами черепа и нарушениями обмена веществ. Очевидна связь с нейроэндокринными нарушениями. Вероятными причинами считают наличие у пациентов вирусного или постинфекционного аутоиммунного энцефалита с преимущественным поражением гипоталамуса. В пользу аутоиммунной теории свидетельствует идентификация лейкоцитарного антигена (Human Leucocyte Antigens, HLA) HLADQB*0602 как возможно ассоциированного с заболеванием. Большое значение также предается изучению роли некоторых нейропептидов (орексина, нейропептида Y, лептинов) в патогенезе заболевания. Последние исследования связывают развитие СКЛ с апоптозом орексиновых (гипокретиновых) нейронов, что снижает способность к пробуждению и сокращает фазу REM-сна (Afshar K. et al., 2008). Орексины (гипокретины) — это группа нейропептидов, синтезирующихся нейронами латерального гипоталамуса, аксоны которых достигают практически всех участков мозга. Основной их функцией является поддержание состояния бодрствования. Эндогенный недостаток орексина приводит к нарколепсии. Орексин-продуцирующие нейроны регулируют активность нейронов, продуцирующих моноамины по типу реципрокной связи. Моноамины возбуждают таламус и кору больших полушарий, поддерживая состояние бодрствования. В состоянии сна происходит постоянное ингибирование орексиновых нейронов вентролатеральным ядром преоптической области (ventrolateral preoptic nucleus).

Большинство пациентов с СКЛ имеют незначительные изменения на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) в виде неспецифического диффузного замедления фоновой активности до 7 — 8 Гц, реже регистрируются низкочастотные высокоамплитудные волны (дельта или тета) билатерально в височных или височно-теменных участках. Иногда отмечаются изолированные разряды спайков, произвольные фотопароксизмальные реакции и острые волны. При помощи полиграфической записи обнаруживаются нарушения циклической организации сна — преждевременное включение фазы быстрого сна. У ряда больных регистрируются нормальные проявления сна. При проведении однофотонной эмиссионной компьютерной томографии во время приступа возможно определение значительной гипоперфузии в гипоталамусе, таламусе и области базальных ганглиев.

Лечение. На сегодняшний день специфического лечения СКЛ не разработано. В многочисленных случаях заболевания, описанных в литературе, применялись различные препараты. Стимуляторы, в том числе метилфенидат, модафинил, D-амфетамин, эфедрин, метамфетамин, амфетамин и др., применялись для лечения сонливости, однако в целом не улучшали когнитивный и эмоциональный статус пациентов. В нормализации поведения больных и предупреждении возникновения эпизодов заболевания хорошо проявили себя препараты лития. В некоторых случаях эффективным было применение карбамазепина. [!!!] Малоперспективными оказались попытки использования антидепрессантов, нейролептиков и транквилизаторов (описаны случаи применения флумазенила, хлорпромазина, галоперидола, тиоридазина, клозапина и др.).

использованы материалы статьи: «Синдром Кляйне — Левина на фоне приема рекреационных препаратов» Е. И. Семёнова, Ю. В. Токарева, Ю. А. Белова, А. С. Котов, Ю. В. Елисеев; ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского», Россия, Москва (журнал «Русский журнал детской неврологии» том 10 / vol. 10, №3, 2015) [читать]
О синдроме Клейне – Левина из статьи «Современная рубрификация гиперсомний, их диагностика и лечение» Стрыгин К.Н., Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (журнал «Эффективная фармакотерапия» №53, 2015)

Синдром Клейне — Левина (син.: периодическая гиперсомния, синдром периодической спячки) характеризуется рецидивирующими эпизодами тяжелой сонливости, ассоциированной с когнитивными, психиатрическими и поведенческими расстройствами. Длительность типичного эпизода составляет в среднем около десяти дней (в диапазоне от 2,5 до 80 дней). В редких случаях такое состояние может длиться несколько недель или месяцев.

Синдром Клейне — Левина является редким заболеванием, с частотой один-два случая на миллион. Как правило, оно начинается в раннем подростковом возрасте (81%). К факторам риска развития синдрома относятся родовые травмы и перинатальная патология. Семейные случаи синдрома наблюдаются в 5% случаев.

Нередко первый эпизод провоцируется вирусными инфекциями верхних дыхательных путей (реже гастроэнтеритом), травмой головы, алкогольным эксцессом, воздействием анестезии, стрессом. В последующем эпизоды повторяются в среднем раз в три месяца в течение многих лет. Во время этих периодов пациенты могут спать до 16 — 20 часов в сутки, просыпаясь и вставая только чтобы поесть и оправиться (недержания мочи не наблюдается). Во время пробуждения они остаются сонными, заторможенными, апатичными, если им не давать спать, то становятся раздражительными. Типичными являются ретроградная амнезия, изменение восприятия окружающей среды (дереализация). Реже отмечаются гиперфагия (66%), гиперсексуальное поведение (53%, в основном мужчины), депрессия и тревожность (53%, преимущественно женщины), галлюцинации и бред (30%). Одновременное возникновение всех этих симптомов скорее исключение, чем правило. Более характерно их появление в начале болезни и во время первой части эпизода. В отдельных случаях периодическая сонливость может быть единственным симптомом заболевания. Во время приступа значительно нарушаются социальная и профессиональная функции, больные вынуждены находиться в постели, не могут учиться и работать. Физикальные обследования не обнаруживают каких-либо изменений за исключением общего психомоторного замедления. Между эпизодами пациенты в отношении сна, обучения, работы, настроения, питания выглядят абсолютно нормальными людьми.

Синдром Клейне — Левина, при котором эпизоды гиперсомнии ассоциировались исключительно с менструальным циклом (возникали непосредственно перед менструацией или во время нее), — состояние, которое было описано только у 18 женщин. При этом сонливость сочеталась с гиперфагией в 65%, сексуальной расторможенностью в 29% и депрессивным настроением в 35% случаев. Эпизоды длились от трех до 15 дней и повторялись менее трех раз в год. Связанная с менструальным циклом сонливость может быть вариантом синдрома Клейне — Левина, хотя положительный ответ на применение противозачаточных доз эстрогена и прогестерона предполагает в этих случаях эндокринные нарушения.

В большинстве случаев заболевание имеет доброкачественное течение. Со временем отмечается уменьшение частоты, продолжительности и тяжести и эпизодов гиперсомнии. Средняя длительность его составляет 14 лет. Мужской пол, дебют заболевания в возрасте моложе 12 лет или старше 20 лет, а также наличие гиперсексуальности во время эпизодов гиперсомнии являются прогностическими признаками более длительного срока течения болезни.

Результаты полисомнографических исследований трудно интерпретировать, и они во многом зависят от продолжительности записи, а также от времени регистрации относительно начала эпизода гиперсомнии и длительности заболевания. В целом отмечено увеличение общего времени сна до 18 часов (в среднем 11 — 12 часов). На ЭЭГ во время эпизодов гиперсомнии регистрировались общее замедление фоновой активности и частые билатеральные высокоамплитудные пароксизмы в диапазоне от 5 до 7 Гц.

Патофизиология этого заболевания на сегодняшний день не известна. Различные исследования: магнитно-резонансная томография головы, анализы спинномозговой жидкости, определение концентрации гипокретина, уровня гормонов и его суточных колебаний — не выявили каких-либо значимых изменений. На позитронной эмиссионной томографии во время эпизодов гиперсомнии отмечено снижение метаболизма в таламусе, гипоталамусе, медиальной височной и лобной долях мозга. У половины пациентов эти изменения сохранялись в течение бессимптомных периодов. При патологоанатомических исследованиях больных синдромом Клейна — Левина обнаружены очаги локальной мультифокальной энцефалопатии в различных областях мозга. Причиной этих нарушений могут быть аутоиммунные, воспалительные или метаболические поражения ([читать] статью полностью).

Читайте также:

статья «К вопросу об этиологии, клинической картине и диагностике синдрома Клейне-Левина» О.В. Ульянова, ФГБОУ ВО «Воронежский ГМУ имени Н.Н. Бурденко» Минздрава России, доцент кафедры психиатрии и неврологии института дополнительного профессионального образования, кандидат медицинских наук; В.А. Куташов, ФГБОУ ВО «Воронежский ГМУ имени Н.Н. Бурденко» Минздрава России, заведующий кафедрой психиатрии и неврологии института дополнительного профессионального образования, профессор, доктор медицинских наук (Саратовский научно-медицинский журнал, №1, 2017) [читать];

статья «Синдром Клейне-Левина. Современные данные и описание трех случаев» Торопина Г.Г., Яхно Н.Н.; Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова; Москва; Научно-исследовательский отдел научно-исследовательского центра, Москва (Неврологический журнал, №4, 2016) [читать]

Источник