Что такое синдром хромосомной этиологии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 4 марта 2020;
проверки требует 1 правка.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом[править | править код]

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека[править | править код]

синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом[править | править код]

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Литература[править | править код]

Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.

См. также[править | править код]

Наследственные заболевания
Генные болезни
Полигенные болезни
Анеуплоидия

Источник

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, занимающих одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. Как правило, при хромосомных болезнях нарушаются сбалансированность набора генов и строгая детерминированность нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, появлению врожденных пороков развития и других элементов клинической картины хромосомных болезней. Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций и некоторые геномные мутации.

Хромосомные мутации – это структурные изменения отдельных хромосом. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные. Отдельно выделяют изохромосомы и ring-хромосомы (рис. 3).

Рисунок 3. Виды хромосомных мутаций

Внутрихромосомные мутации – это аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся:

— делеция – утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального;

— инверсия – встраивание на прежнее место участка хромосомы после поворота его на 180°;

— дупликация – удвоение какого-либо участка хромосомы;

Межхромосомные мутации (мутации перестройки, или транслокации) представляют собой обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. К ним относятся:

— реципрокная транслокация (две хромосомы обмениваются своими фрагментами);

— нереципрокная транслокация (франгмент одной хромосомы транспортируется на другую);

— «центрическое слияние» – робертсоновская транслокация (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч).

Изохромосомы представляют собой аберрантные моноцентрические хромосомы с двумя генетически идентичными плечами. Они образуются в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры.

Ring-хромосомы – это хромосомы, образованные в результате разрывов коротких и длинных хромосомных плеч, утраты терминальных участков с последующим замыканием их в кольцо.

Что касается геномных мутаций, то у человека обнаружено только два их типа: полиплоидии и анеуплоидии.

Полиплоидия– увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.) Причиной этих нарушений являются двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. Тетраплоидии (92, ХХХХ) приводят к развитию хромосомной болезни. Триплоидии (69, ХХХ – девочка или 69, ХУУ – мальчик) приводят к прерыванию беременности (репродуктивная потеря) и являются летальными состояниями.

Анеуплоидия – изменение (уменьшение (моносомия) или увеличение (трисомия, полисомия)) числа хромосом в диплоидном наборе (2n+ 1, 2n-1 и т.д.). Причина этих нарушений связана с нерасхождением хромосом при делении или их «анафазное отставание». Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.), полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречается только моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера). В основе классификации хромосомной патологии лежат три основных принципа, которые позволяют точно охарактеризовать форму хромосомной патологии у обследуемого индивида, а также ее варианты.

Характеристика хромосомной или геномной мутации (этиологический принцип): полиплоидии (тетраплоидии и триплоидии); анеуплоидии (недостаток (полная или частичная моносомия) или избыток (три- или полисомия) хромосомного материала по аутосомам или половым хромосомам).

Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе): гаметические (вызывают полные формы хромосомных болезней); соматические (развивается организм с клетками разной хромосомной конституции – мозаицизм).

Выявление поколения, в котором возникла мутация: спорадические хромосомные болезни (возникают вновь в гаметах здоровых родителей); наследуемые (семейные) хромосомные болезни.

Патогенез хромосомных болезней, несмотря на хорошую изученность клиники и цитогенетики, даже в общих чертах остается открытым. Ключевое звено в развитии хромосомной болезни ни при одной форме не выявлено. Основным звеном патогенеза хромосомных заболеваний считается несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций, что проявляется внутриутробной гибелью эмбрионов и плодов, развитием специфических синдромов, проявляющихся нарушениями физического и психического здоровья.

Изменение числа половых хромосом может возникать в результате нарушения расхождения как в первом, так и во втором делении мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию аномальных гамет: у женщин – ХХ и 0 (в последнем случае яйцеклетка не содержит половых хромосом); у мужчин – ХУ и 0. При слиянии гамет во время оплодотворения возникают количественные нарушения половых хромосом (табл. 3).

Таблица 3

Нарушения половых хромосом, обусловленных изменением их количества

Отец Мать	У	Х	ХУ
Х	ХУ норма	ХХ норма	ХХУ*	Х0**
ХХ	ХХУ*	ХХХ	ХХХУ*	ХХ норма?
	У0 летальность	Х0 летальность	ХУ летальность	летальность

* — синдром Клайнфельтера.

** — синдром Шерешевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы).Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Популяционнаячастота – 1:3000 новорожденных девочек. Кроме простой моносомии по X-хромосоме (45,ХО), составляющей 50%, встречаются мозаичные формы, делеции длинного и короткого плеча X-хромосомы, изо-Х-хромосомы, а также кольцевые X-хромосомы.

Клинические проявления. Ребенок с данным синдромом рождается только в случае утраты отцовской Х-хромосомы, при утрате материнской – эмбрион погибает на ранних этапах развития. Синдром проявляется в трех направлениях: 1) гипогонадизм – недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков (гипоплазия матки, первичная аменорея, недоразвитие молочных желез и др.); 2) врожденные пороки развития (сердца и почек); 3) низкий рост (1м 30см – 1м 50 см). Внешний вид больных имеет характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий.

Синдром полисомии Х-хромосомы(синдром «суперженщины»).Популяционная частота – 1:1000 новорожденных девочек. Цитогенетически выявляются формы 47,ХХХ; 48,ХХХХ и 49,ХХХХХ.

Клинические проявления. Женщины с кариотипом 47,ХХХ в полной или мозаичной форме в основном имеют нормальное физическое и психическое развитие, интеллект — в пределах нижней границы нормы. Как правило, не отмечается отклонений в половом развитии, характерна нормальная плодовитость. С увеличением числа X-хромосом нарастает степень отклонений от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией X описаны отклонения в умственном развитии, аномалии скелета и половых органов. Они имеют высокий рост, телосложение по мужскому типу, челюстно-лицевые дисплазии (эпикант, гипертелоризм, готическое небо), нарушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс, снижение интеллекта различных степеней (2/3 больных), нередки психические заболевания (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз) эпилепсия.

Синдром Клайнфельтера. Популяционная частота – 2-2,5:1000 мальчиков. Цитогенетические варианты синдрома могут быть различны: 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др. Чаще встречается вариант 47,XXY. Отмечены как полные, так и мозаичные формы.

Клинические проявления. Больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, выраженной гинекомастией и оволосением по женскому типу. В детстве отличаются хрупким телосложением, а после 40 лет страдают ожирением. Важными диагностическими признаками являются гипогонадизм, гипогенитализм, бесплодие. Коэффициент интеллекта ниже 80 (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено отклонение от нормы).

Синдром полисомии Y-хромосомы(синдром «супермужчины»). Популяционная частота – 1:1000 мальчиков. Цитогенетически отмечены полные и мозаичные формы.

Клинические проявления. Большинство индивидов по физическому и умственному развитию не отличается от здоровых мужчин. Заметных отклонений ни в половом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости у большинства ХУУ-индивидов нет. В 30-40% случаев отмечаются определенные симптомы – грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная нижняя челюсть, высокое небо, аномальный рост зубов, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов. Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Характерны эмоционально-волевые нарушения: склонность к агрессивным и даже криминальным поступкам. Продолжительность жизни не отличается от среднепопуляционной.

Источник

Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды хромосомных мутаций и некоторые геномные мутации.Хотя последние в животном и растительном мире многообразны, у человека же обнаружены только три типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия, анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречается только моносомия Х.

Что касается хромосомных мутаций, то все их типы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) обнаружены у человека. С клинико-цитогенетической точки зрения делеция в одной из гомологичных хромосом означает нехватку участка или частичную моносомию по этому участку, а дупликация — избыток или частичную трисомию.Современные методы молекулярной цитогенетики позволяют выявлять мелкие делеции на уровне гена, таким образом стирается грань между разделением генной и хромосомной патологии.

В основе классификации хромосомной патологиилежат три принципа. Соблюдение их позволяет точно охарактеризовать форму хромосомной патологии у обследуемого индивида и ее варианты.

Первый принцип — это характеристика хромосомной или геномной мутации(триплоидия, простая трисомия по хромосоме 21, частичная моносомия и т.д.) с учетом конкретной хромосомы. Его можно назвать этиологическим принципом.

Формы хромосомной патологии определяются типом геномной или хромосомной мутации, с одной стороны, и индивидуальным полиморфизмом хромосом — с другой. Нозологическое подразделение хромосомной патологии основывается, таким образом, на этиологическом и патогенетическом принципах: для каждой формы хромосомной патологии устанавливается, какая структура вовлечена (хромосома и ее сегмент) и в чем состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала). Дифференциация хромосомной патологии на основании клинической картины не имеет существенного значения, поскольку при разных хромосомных аномалиях имеется большая общность нарушений развития.

Второй принцип — это определение типа клеток, в которых возникла мутация(в гаметах или зиготе). Гаметические мутации ведут

к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.

Если хромосомная аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления (такие мутации называют соматическими в отличие от гаметических), то развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Такие формы хромосомных болезней называют мозаичными.

Третий принцип — это выявление поколения, в котором возникла мутация:возникла ли мутация заново в гаметах здоровых родителей (спорадические случаи — в 95% случаев) или родители уже имели такую аномалию (наследуемые или семейные формы — в 5% случаев). О наследуемых хромосомных болезняхговорят в тех случаях, когда мутация имеется в клетках родителя, в том числе и в гонадах. Это могут быть и случаи трисомии. Например, у индивидов с синдромами Дауна, трипло-Х происходит образование двух типов гамет — нормальных и дисомных. Такое происхождение дисомных гамет является следствием вторичного нерасхождения, т.е. нерасхождения хромосом у трисомного организма. Большая же часть наследуемых случаев хромосомных болезней связана с наличием у здоровых родителей робертсоновских транслокаций, сбалансированных реципрокных транслокаций между двумя (реже более) хромосомами и инверсиями. Клинически значимые хромосомные аномалии в этих случаях образованы в связи со сложными перестройками хромосом в процессе мейоза (конъюгация, кроссинговер).

Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить: 1) тип мутации; 2) вовлеченную хромосому; 3) полная это или мозаичная форма; 4) спорадический это случай или наследуемая форма. Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании пациента, а иногда его родителей, и сибсов.

Основным звеном патогенеза хромосомных заболеванийявляется несбалансированность генотипа в результате геномных и хромосомных мутаций, что проявляется: внутриутробной гибелью эмбрионов и плодов, развитием специфических синдромов, проявляющихся нарушениями физического и психического здоровья.

Патогенез хромосомных болезней,несмотря на хорошую изученность клиники и цитогенетики, даже в общих чертах остается открытым. Не разработана общая схема развития сложных патологических процессов, обусловленных хромосомными аномалиями

и приводящих к сложнейшим фенотипам хромосомных болезней. Ключевое звено в развитии хромосомной болезни ни при одной форме не выявлено. Некоторые авторы предполагают, что им может являться «несбалансированность генотипа» или «нарушение общего генного баланса». Однако такое определение ничего конструктивного не дает. Несбалансированность генотипа — это условие, а не звено патогенеза. Она должна реализовываться через какие-то специфические биохимические или клеточные механизмы в фенотип болезни.

Систематизация данных о механизмах нарушения при хромосомных болезнях показывает, что при любых трисомиях и частичных моносомиях можно выделить три типа генетических эффектов:специфические, полуспецифические и неспецифические.

Специфические эффектыдолжны быть связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белка (при трисомии число их увеличивается, при моносомии — уменьшается). Многочисленные попытки найти специфические биохимические эффекты подтвердили это положение лишь для немногих генов или продуктов. При трисомии 21 обнаружено 50% повышение активности фермента супероксиддисмутазы (ген локализован в хромосоме 21). Подобный «эффект дозы гена» обнаружен для нескольких десятков генов при трисомиях по разным хромосомам. Однако биохимическое изучение фенотипа хромосомных болезней пока не привело к пониманию путей патогенеза, возникающих вследствие хромосомных аномалий врожденных нарушений морфогенеза в широком смысле слова. Обнаруженные биохимические отклонения пока трудно увязать с фенотипическими характеристиками болезней на органном и системном уровнях. Однако изменение числа аллелей гена не всегда вызывает пропорциональное изменение продукции соответствующего белка. При хромосомной болезни существенно меняется активность других ферментов или количество белков, гены которых локализованы не на вовлеченной в дисбаланс хромосоме. Ни в одном случае не обнаружено белка-маркера при хромосомных болезнях.

Полуспецифические эффекты при хромосомных болезняхмогут быть обусловлены изменением числа генов, представленных и в норме в виде многочисленных копий. К таким генам относятся гены рибосомных и транспортных РНК, гистоновых и рибосомных белков, сократительных белков актина и тубулина. Эти белки в норме контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, про-

цессов ее деления, межклеточных взаимодействий. Каковы фенотипические эффекты дисбаланса этой группы генов, как компенсируется их недостаток или избыток, пока неизвестно.

Неспецифические эффекты хромосомных аномалийсвязывают с измененным содержанием гетерохроматина в клетке. Важная роль гетерохроматина в клеточных делениях, клеточном росте и других биологических функциях не вызывает сомнений.

Таким образом, изучение неспецифических и частично полуспецифических эффектов способствует пониманию механизмов их реализации на клеточном уровне, безусловно, играющих важнейшую роль в патогенезе врожденных пороков развития.

Фенотипическое проявление хромосомных аномалий, т.е. формирование клинической картины синдрома, зависит от следующих главных факторов: 1) индивидуальности вовлеченной в аномалию хромосомы или ее участка (специфический набор генов); 2) типа аномалии (трисомия, моносомия; полная, частичная); 3) размера недостающего (при делеции) или избыточного (при частичной трисомии) материала; 4) степени мозаичности организма по аберрантным клеткам; 5) генотипа организма; 6) зависимости от условий среды (внутриутробной или постнатальной).

Для хромосомных болезней характерна множественность поражения — множественные врожденные пороки развития (МВПР):

1) черепно-лицевые дисморфии;

2) пороки развития внутренних и наружных органов;

3) умственная и физическая отсталость;

4) нарушение полового развития, бесплодие;

5) нарушение функций нервной и эндокринной систем.

Благодаря интенсивному изучению хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35-40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет теперь большое значение в современной медицине. Данное направление медицины включает в себя не только хромосомные болезни, но и патологию внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь). Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами.

К синдромам, связанным с числовыми аномалиями половых хромосом,относят:

1. Синдром Клайнфельтера(47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY). Частота встречаемости — 1:1000 мальчиков. Число X-хромосом коррелирует со степенью умственной отсталости. Синдром описан в 1942 г. Проявления синдрома: высокий рост с непропорционально длинными конечностями, в детстве — хрупкое телосложение, у взрослых — ожирение, гипогенитализм (гипоплазия яичек и полового члена), недоразвитие вторичных половых признаков, иногда оволосение по женскому типу, в 50% случаев — гинекомастия. При гистологическом исследовании — гиалиноз и фиброз семенных канальцев, аспермия. Xарактерны снижение полового влечения, импотенция, бесплодие, отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

2. Синдром Шерешевского-Тернера(45,XО). Частота встречаемости — 1:3000 новорожденных. Проявления синдрома: отек кистей и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 140 см), врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, иногда снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут получить специальность и работать.

3. Трисомия Х и полисомия Х.Частота встречаемости — 1:1000 девочек. Проявляется гипоплазией яичников и матки, бесплодием, иногда умственной отсталостью. С увеличением числа X-хромосом увеличиваются отклонения от нормы.

4. Полисомия Y.Популяционная частота — 1:1000 мальчиков. Xарактеризуется склонностью к асоциальному поведению, гомосексуализму.

Примеры синдромов, связанных с числовыми аномалиями аутосом:

1. Синдром Патау(трисомия по 13 хромосоме, 47,XX,+13 или 47,XY,+13). Популяционная частота — 1:7800 новорожденных. Впервые описан в 1960 г. Xарактеризуется микроцефалией, полидактилией, расщелиной губы и нёба, низко посаженными ушными раковинами, микрофтальмией, врожденными пороками сердца, дефектом межжелудочковой перегородки, аномалией почек, пороками развития органов пищеварения. Наблюдаются крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, удвоение матки и влагалища, двурогость матки, гипоспадия.

2. Синдром Дауна(трисомия по 21 хромосоме). Популяционная частота — 1:600-700. Проявления синдрома — плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант (кожная складка у внутреннего угла глаза), открытый рот, короткий нос, плоская переносица,

страбизм (косоглазие), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), плоский затылок, диспластические уши, аркообразное твердое нёбо, зубные аномалии, бороздчатый язык, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, иногда сочетается с эпилепсией (40%), лейкозом (8%). Развитие синдрома связывают с возрастом матери.

3. Синдром Эдвардса(трисомия по 18 хромосоме) — проявления похожи на синдром Патау. Популяционная частота — 1:6500.

Выделяют хромосомные синдромы, связанные со структурными перестройками хромосом.К этой группе относят синдром «кошачего крика»(моносомия 5р). Описан в 1963 г. Популяционная частота — 1:50 000 новорожденных. Встречаются цитогенетические варианты синдрома — от частичной до полной делеции короткого плеча хромосомы 5. Клиника синдрома: микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки, косоглазие, лунообразное лицо, широкая переносица, гипертелоризм, низко посаженные ушные раковины, умственная отсталость в стадии имбецильности.

При синдромах Патау, Эдвардса, «кошачьего крика» продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов. Большинство больных погибают в первые годы жизни.

Источник