Что такое синдром дуэйна джонсона

• 2018

Синдром Дуэйн воздействует на мышцы глаз, так что способность перемещать глаз внутрь, наружу или в обоих направлениях ограничена. В этой статье вы узнаете о состоянии, его влиянии на повседневную жизнь и когда это требует лечения.

Также известен как синдром ретракции Дуэйн, синдром вскармливания глаз и синдром Стиллинга-Тюрк-Дуэйн. Это редкое расстройство вызвано «неправильным проглатыванием» медиальной и боковых мышц прямой мышцы (мышцы, которые двигают глазами) у плода в утробе,

Точная причина неясна, но представляется комбинацией генетических и экологических факторов. Прямое секвенирование гена CHN1 обнаружило мутации в гене CHN1, которые связаны с семейным изолированным синдромом Дуэйн.

Считается, что нарушение происходит на третьей-восьмой неделе беременности, когда развиваются глазные мышцы и черепные нервы. Это связано с тем, что в дополнение к поражению глазных мышц лица с синдромом Дуэйн также могут испытывать недостаток в шестом черепном нерве, который участвует в движении глаз.

Синдром Дуэйн обычно обнаруживается до 10 лет и чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Раса и этническая принадлежность не играют роли в том, кто пострадал. Расстройство может происходить в одиночку или в сочетании с другими синдромами, такими как синдром Окихиро, синдром Вильдерванка, синдром Холта-Орама, синдром Утренней Славы и синдром Голденхар.

Около 30 процентов детей с синдромом Дуэйн могут иметь мальформацию скелета, ушей, глаз, почек или нервной системы.

У большинства детей затрагивается только один глаз, часто левый, хотя оба глаза могут быть затронуты. У детей с синдромом Дуэйн также могут быть другие проблемы с глазами:

• Болезни других черепных нервов
• Нистагм (непроизвольное движение назад и вперед глазного яблока)
• Катаракта
• Нарушения зрительного нерва
• Microphthalmos (аномально маленький глаз)
• Врожденный синдром крокодиловой слез (разрывается во время еды)

Симптомы синдрома Дуэйн

Синдром Дуане, впервые описанный Александром Дуэном и его коллегами, характеризуется ненормальным движением в одном или обоих глазах. Способность человека перемещать глаз наружу к уху (похищение) или внутрь к носу (приведение) может быть ограничена.

Иногда движение глаз ограничено в обоих направлениях, или человек не может полностью перемещать глаз. Чтобы компенсировать снижение движения глаз, люди с синдромом Дуэйн поворачивают головы, чтобы поддерживать бинокулярное зрение. Оглядываясь назад, этот поворот головы или позу часто можно идентифицировать на фотографиях.

Существует три типа синдрома Дуэйн, наиболее распространенным типом 1:

• Тип 1: Похищение ограничено, но аддукция относительно нормальная
• Тип 2: аддукция ограничена, но похищение относительно нормальное
• Тип 3: Способность перемещать глаз или глаза в обоих направлениях (абдукция и приведение) ограничена

Часто, когда глаз движется к носу, глазное яблоко тянет в гнездо (это называется ретракцией). Ограниченное движение глаз может вызвать сужение век, и пораженный глаз может казаться меньшим, чем другой глаз.

Также с некоторыми движениями глаз глаз может иногда отклоняться вверх или вниз (называемый upshoot или downshoot).

Лица с синдромом Дуэйн могут быть дополнительно классифицированы по их первичному взгляду, в зависимости от того, где глаза выглядят прямо. Они могут иметь:

• Эзотропия (пораженный глаз повернут внутрь к носу)
• Экзотропия (пораженный глаз повернут наружу к уху)
• Первичное положение глаз (глаза выровнены)

Дети с синдромом Дуэйн, которые имеют несогласованные глаза (косоглазие) или уменьшенное зрение в пораженном глазу, должны быть ранжированы специалистом по педиатрическим глазам, чтобы предотвратить постоянное ухудшение зрения или потерю зрения.

«Частота синдрома Дуэйн составляет от 1% до 4% пациентов с косоглазием. Это самый распространенный тип врожденной иннервации глазных аберрантов »(British Journal of Ophthalmology, 2004)

Диагностика синдрома Дуэйн — что ожидать при назначении

Синдром Дуэны присутствует при рождении, но часто не распознается до раннего детства, когда появляются аномальные позы головы и косоглазие. Иногда ребенок с синдромом Дуэйн будет иметь затронутого члена семьи. У этих детей состояние имеет тенденцию влиять на оба глаза.

Специалист по педиатрическим глазам может диагностировать синдром Дуане. Педиатр вашего ребенка или первичный врач могут обнаружить состояние во время обычного визита в офис. Это будет включать обзор вашей медицинской и семейной истории, а также медицинских осмотров и осмотров зрения.

Во время осмотра зрения ваш врач будет измерять степень несогласованности глаз, проверять диапазон движения обоих глаз и определять, отклоняет ли ребенок свою голову аномально, пытаясь увидеть лучше. Врач также будет искать любые связанные с этим условия.

В настоящее время нет теста на синдром Дуэйн. Диагноз основан на клинических результатах. Генетическое тестирование может быть рекомендовано для детей с затронутыми членами семьи.

Хотя прямое секвенирование выявило мутации на одном гене, хромосомное расположение предлагаемого гена для этого синдрома в настоящее время неизвестно. Некоторые исследования показывают, что может участвовать более одного гена.

Когда требуется лечение синдрома Дуэйн?

Лечение не всегда необходимо людям с синдромом Дуэйн, если их симптомы не мешают повседневной жизни, и у них нет рассогласования глаз.

Эти люди могут компенсировать ограниченное или потерянное движение глаз с небольшим поворотом головы. В таких случаях часто рекомендуется долгосрочный мониторинг со стороны глазного врача.

Обычно для пациентов с более выраженными симптомами обычно требуется хирургия глазных мышц:

«Основные показания к хирургической коррекции у пациентов с синдромом Дуэна — это ненормальное положение головы более 15 градусов и / или значительное отклонение в первичной [глазной] позиции» (British Journal of Ophthalmology, 2004)

Существует несколько хирургических вариантов, в том числе ипсилатеральная ректальная мышца прямой кишки, вертикальная трансплантация прямой кишки, боковые задние фиксационные швы, одновременная медиальная и боковая рецессия прямой кишки и операция на нормальном глазу. Конкретное лечение или хирургическое вмешательство определяется возрастом пациента, типом синдрома Дуэйн, специфическими симптомами, предпочтениями в семье и наличием каких-либо связанных расстройств.

Цель лечения — восстановить удовлетворительное выравнивание глаз в прямом положении, устранить аномальную позу головы и предотвратить амблиопию. Хирургия репозиционирует мышцы, что позволяет улучшить функцию глаз, но она не может полностью восстановить функцию глаза. Тем не менее, в большинстве случаев результаты после операции, как сообщается, хороши и превосходны.

Ретракционный синдром Дуана (в другой транскрипции — Дуэйна) относится к атипичным видам косоглазия, при которых движения глаз не поддаются законам моторики глазодвигательных мышц (законы Шеррингтона, Геринга, Головина), то есть не выполняются правила классического соотношения глазодвигателей, обусловленного естественными нейрофизиологическими явлениями синергизма и антагонизма [2, 5]. Однако существует ряд закономерностей патологического состояния, которые и позволяют авторам объединить совокупность характерных симптомов и назвать их синдромом.

    Комплекс характерных симптомов при синдроме Дуана объединяет следующее: феномен ретракции глазного яблока — «затягивание» глаза вглубь орбиты с явлением суживания глазной щели при определенном направлении взора, ограничение подвижности пораженного глаза и наличие глазного тортиколлиса.

    Адаптационное положение головы позволяет больному компенсировать косоглазие и достигать симметричного положения глаз, обеспечивающего фузию и бинокулярный характер зрения, поэтому дисбинокулярная амблиопия при этом виде косоглазия, как правило, не развивается.

    Ретракционый синдром Дуана может быть врожденным и приобретенным. Согласно статистике чаще страдают девочки, чаще поражается левый глаз. Основными причинами возникновения врожденного ретракционного синдрома являются парадоксальная иннервация и аномалии развития и прикрепления глазодвигательных мышц [5]. По закону Шеррингтона о взаимной иннервации нервный импульс, обуславливающий сокращение мышцы-агониста, равен импульсу, вызывающему расслабление мышцы-антагониста от ее исходного физиологического тонуса. Таким образом, процесс расслабления мышцы — процесс активный, сопровождающийся ее удлинением. Рассмотрим пример парадоксальной иннервации наружной прямой мышцы. В норме согласно закону Шеррингтона при сокращении внутренней прямой происходит адекватное расслабление наружной прямой мышцы, что обеспечивает беспрепятственную экскурсию глаза в орбите в плоскости действия названных мышц. Парадокс заключается в том, что наружная прямая мышца получает нервный импульс не от отводящего нерва, а от патологической ветви глазодвигательного. Таким образом, при сокращении внутренней прямой мышцы вследствие общей иннервации такой же сигнал на сокращение получает и наружная прямая мышца, отчего глаз при движении кнутри как на вожжах затягивается в орбиту — возникает его ретракция. При попытке повернуть глаз кнаружи, из-за отсутствия эфферентного раздражения отводящего нерва, сокращения наружной прямой мышцы не происходит. Напротив, имея патологическую иннервацию от глазодвигательного нерва, наружная прямая в этот момент расслабляется и удлиняется так же, как и внутренняя прямая, которая получает адекватный импульс. Этот факт объясняет отсутствие движения глаза кнаружи и возникающее при попытке абдукции расширение глазной щели.

    Приобретенный ретракционный синдром может развиться в результате травм, воспалений в области орбиты, а также после форсированных резекций глазодвигательных мышц. Информативным в этих случаях является тракционный тест.

    Известны три типа ретракционного синдрома Дуана [6]. Положение пораженного глаза в первичной позиции взора и характер нарушений его подвижности определяет тип синдрома.

    Наиболее часто встречается I тип, известный в отечественной литературе как синдром Штиллинга-Тюрка-Дуана [1]. Для него характерны эзотропия в прямой позиции взора, отсутствие движения глазного яблока кнаружи и расширение глазной щели при попытке его отведения. Подвижность глаза к носу сохранена, однако при аддукции глазная щель резко суживается, и возникает ретракция глазного яблока. Объяснение характерной картины нарушения подвижности и феномена ретракции глазного яблока при синдроме Дуана I типа следует из теории парадоксальной иннервации, рассмотренной выше. Для I типа синдрома характерно избирательное положение головы — поворот в сторону пораженного глаза. Нередко факт отсутствия движения глаза кнаружи является причиной диагностической ошибки, когда ставят диагноз паралича наружной прямой мышцы и проводят соответствующее паралитическому косоглазию хирургическое лечение, включающее резекцию наружной прямой с возможной пластикой по Гуммельсгейму. В результате получают отрицательный косметический эффект, так как глазная щель пораженного глаза еще более суживается, затягивание глазного яблока в орбиту при аддукции еще более усиливается [3,7].

    Для II типа синдрома Дуана также характерно избирательное положение головы, однако поворот происходит в сторону здорового глаза. В первичном положении взора возникает расходящееся косоглазие — экзотропия, отсутствуют движения глаза кнутри при сохранной абдукции. При попытке приведения возникает ретракция глазного яблока.

    При III типе синдрома Дуана ограничено как приведение, так и отведение, возникает ретракция глазного яблока, возможен феномен «привязи». Пораженный глаз в первичной позиции чаще отклоняется кнаружи, однако возможно и симметричное положение глаз при взоре прямо.

    Нередко в момент ретракции глазного яблока, независимо от типа синдрома, отмечается феномен «привязи», когда глаз отклоняется то кверху, то книзу, совершая так называемые движения «выстрел вверх» и «выстрел вниз» (up-, downshoot) [6,8].

    Материал и методы

    Под нашим наблюдением находились 64 пациента с ретракционным синдромом Дуана, — 30 девочек и 34 мальчика. Возраст пациентов колебался от 18 месяцев до 18 лет. В 42 случаях (66 %) был поражен левый глаз, у 6 (9%) больных процесс был двухсторонним. У 63 детей патология была врожденной, только один мальчик в возрасте 10 лет имел приобретенную форму заболевания после перенесенной электротравмы. У 44 больных диагностирован I тип синдрома Дуана, у 14 — II тип, у 6 детей — III тип синдрома Дуана (рис.1).

При I типе синдрома Дуана 36 детей имели характерный адаптационный поворот головы в сторону пораженного глаза, у 8 детей отмечалось симметричное положение глаз при взгляде прямо. В избирательном положении определялось нормальное бинокулярное зрение, в то время как в прямой позиции взора возникало сходящееся косоглазие с одноименной диплопией (рис.2). При фиксации больным глазом возникал значительно больший вторичный угол отклонения здорового глаза. У всех 44 больных этой группы выявлено характерное нарушение подвижности глазного яблока кнаружи, в связи с чем проводили дифференциальную диагностику с параличом наружной прямой мышцы. Основными дифференциальными признаками являлись: суживание глазной щели с ретракцией глазного яблока в приведении и резкое расширение глазной щели при попытке отведения, а также отсутствие при синдроме Дуана гипераддукции в пораженном и парном глазу.

    При II типе синдрома Дуана у всех обследованных нами пациентов наблюдали экзотропию в первичном положении взора, отсутствие движения глаза кнутри при сохранной абдукции (рис.3) и избирательное положение головы — поворот в сторону здорового глаза. У больных этой группы нередко отмечался феномен «привязи».

    III тип синдрома Дуана устанавливали, если было ограничено как приведение, так и отведение пораженного глаза, а при попытке движений возникала ретракция глазного яблока. У одной девочки отмечено характерное двухстороннее поражение. Все 6 пациентов этой группы в первичной позиции взора имели расходящееся косоглазие (рис.4).

    Дисбинокулярной амблиопии нами не отмечено ни одном случае наблюдения. Избирательное положение головы у всех пациентов этой группы позволяло достичь нормального бинокулярного зрения.

    Оперировано 34 ребенка с различными типами синдрома Дуана: 24 пациента с I типом, 6 детей со II и 4 ребенка с установленным III типом заболевания.

    Основными показаниями к операции явились наличие избирательного положения головы как причины развития асимметрии лицевого черепа и выраженная ретракция глазного яблока, сопровождающаяся значительным суживанием глазной щели, что являлось грубым косметическим дефектом.

    Цель хирургического лечения было устранение вынужденного положения головы путем достижения симметричного положения глаз в первичной позиции взора с сохранением нормального бинокулярного зрения.

    В условиях наркоза, до начала хирургического вмешательства, проводили тракционный тест, исследуя пассивные движения глаз при помощи пинцетов. Тракционный тест был положителен у всех оперированных больных. Этот факт позволил сделать вывод о врожденной аномалии развития глазодвигательных мышц как наиболее частой причине возникновения этого вида патологии.

    Для лечения синдрома Дуана мы выполняли исключительно операции ослабления мышц — их рецессии от 5 до 8 мм. Объем вмешательства определяли следующие показатели: величина угла девиации глазного яблока в первичном положении взора, величина угла поворота головы, обеспечивающего фузию, выраженность ретракции глазного яблока, объем движений глаза, биометрические параметры глаза. Вмешательства проводили на пораженном глазу. Однако у 3 детей с односторонним синдромом Дуана I типа, эзотропией в 20 градусов по Гиршбергу потребовалось вмешательство и на парном глазу — рецессия внутренней прямой мышцы.

    При I типе в 4 случаях с резко выраженной ретракцией глазного яблока и значительной асимметрии глазных щелей одномоментно с максимальной рецессией внутренней прямой мышцы проводили меньшую по величине рецессию и наружной прямой пораженного глаза, что позволило существенно ослабить ретракционный синдром. Разница величин рецессий внутренней и наружной прямых мышц определяла величину коррекции угла девиации в первичной позиции взора.

    Для устранения феномена «привязи» и непрогнозируемых вертикальных смещений мы использовали Y-slit процедуру [4,8]. В этом случае оперируемую мышцу делили на две равные порции, прошивали, отсекали от склеры, разрезали вдоль мышечных волокон на расстоянии 2 см, формируя две «ножки», которые фиксировали к склере по обе стороны от горизонтальной линии на равном расстоянии, значительно превышающем оригинальную ширину мышцы.

    Одной больной с синдромом Дуана I типа и эзотропией 10 градусов с целью улучшения подвижности глаза кнаружи на пораженном глазу мы выполнили операцию полной горизонтальной транспозиции обеих прямых вертикальных мышц в направлении наружной прямой мышцы [4]. Вертикальные мышцы сместили кнаружи на ширину всего сухожилия так, что темпоральный край каждой соприкасался с местом прикрепления наружной прямой мышцы и произвели продольное сшивание краев наружной прямой мышцы с прилегающими смежными краями вертикальных мышц на протяжении 6 мм. В результате вмешательства появилось движение отведения на пораженном глазу с амплитудой в 10 градусов. Остаточный угол сходящегося косоглазия устранили вторым этапом хирургического лечения путем рецессии внутренней прямой мышцы и добились симметричного положения глаз в прямой позиции головы. Одномоментное вмешательство на ипсилатеральной внутренней прямой мышце при данном виде операции представляло опасность развития послеоперационной ишемии переднего отрезка глаза.

    Результаты и обсуждение

    В результате хирургического лечения глазной тортиколлис удалось устранить у 22 (65%) детей, у 12 (35%) — поворот головы значительно уменьшился. Ретракция глазного яблока уменьшилась у всех оперированных детей.

    Органические изменения мышц не позволили достичь нормального объема движений ни в одном случае наблюдения. Однако у 10 (29%) оперированных больных была отмечена положительная динамика в подвижности глазного яблока в пределах 10 градусов. У 4 пациентов после форсированной рецессии отмечено ограничение подвижности глазного яблока в пределах 5 градусов в сторону действия оперированной мышцы при достигнутой ортотропии в прямом положении головы. Однако при хирургической коррекции выраженных углов отклонения глаза в первичной позиции взора и значительном повороте головы, компенсирующем это косоглазие, такой эффект неизбежен.

    У всех пациентов после операции сохранялся бинокулярный характер зрения. Во всех случаях достигнут положительный косметический результат.

    Выводы

    1. Наличие избирательного положения головы является показанием к хирургическому лечению косоглазия, так как представляет риск асимметричного роста лицевого черепа ребенка.

    2. Хирургическое лечение синдрома Дуана должно исключать резекции глазодвигательных мышц, так как это может усилить ретракцию глазного яблока и сужение глазной щели, что усугубляет косметический дефект даже при симметричном положении глаз.

    3. При планировании объема вмешательства при ретракционном синдроме Дуана требуется компромисс между косметическим и функциональным результатами.