Что такое синдром дауна 1 75

Маленькая мышка
(24/10/2010)

А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями.

Lizzzard
(23/10/2010)

Наталья_Наталья

тоже хочу рассказать свою историю. мне так же на сроке 17 недель поставили высокий риск дауна, при том что уже у меня было два УЗИ (одно внеочередное), где было сказано, что у меня всё нормально, без патологий. поэтому я не стала делать резких движений и суетится, муж сказал, что всё фигня и будем рожать! это меня порадовало, однако думать об этом не переставала, начиталась много чего, поэтому сходила в другую лабораторию, где сдала анализы еще раз — никакого риска, всё хорошо. и уже на следующем УЗИ 2-го триместра задала вопрос врачу, какова вероятность, что у меня будет ребенок с патологией (наверное знаете, что синдром дауна сопровождают различные проблемы как то — сердце, нос, пальцы рук и прочее, т.е. на УЗИ это будет видно на хорошем аппарате). УЗИст посмотрел нас еще раз, успокоил и посоветовал, если я сильно волнуюсь, то проверить сердце ребенка дополнительно. В общем хочу сказать, что выбор остается за вами, но если явных указаний на возможную патологий нет, то рисковать и делать амниоцентез, на мой взгляд, не стоит.

п.с. у меня родился здоровый мальчик, чему я, конечно же, очень рада.

Наталья_Наталья
(22/10/2010)

Дорогие женщины. Хочу поделиться своей историей. В 16 недель также, как и все сдала тройной тест-результат-высокий риск Дауна, 1:194. Очереди к генетику в МГК дожидаться не стала, пошла платно к Лукьяновой Т.В. в «Авиценну» , там она принимает по вторникам. Предварительно посмотрев наши анализы, расспросив про родителей и т.д., Т.В. не стала как раз настаивать на амниоцентезе, посоветовала дождаться 22 недель, сделать УЗИ и при неважном результате вновь прийти и уже записаться на кардоцентез (пуповина), если же УЗИ будет хорошим-то успокоиться и ходить дальше. Но, т.к. я человек мнительный и уже изрядно испуганный данными результата анализа, я приняла решение добровольно сделать амниоцентез до 22 недель. Муж меня во всем поддержал, т.к. знает, что мы больше нервов потратим до конца беременности. Моё личное мнение- глупо отказываться от данного анализа лишь потому «…всё равно буду рожать, хоть и больного ребенка», «…имеется риск выкидыша и т.д.», тогда как он дает 100% результат. Следующим моим шагом была поездка в Горбольницу к Макагону с направлением, запись на определенную дату, сбор анализов/направлений и собственно сама процедура амниоцентеза. Больно не было, страшно тоже, только немного волновалась, но полностью доверялала опыту Макагона. И как человек, прошедший через эту процедуру хочу вам сказать, что Макагон- первоклассный специалист!! У меня всё прошло хорошо. Сегодня прошло ровно 4 недели, я узнала рез-ты анализа-здоровый мальчик, и Слава Богу! Вчера была на УЗИ-тоже всё ОК! Женщины, ну зачем себя запугивать, сомневаться, переживать до конца срока, ведь всё можно узнать предварительно и жить дальше спокойно. А сегодня, когда забирала в МГК рез-ты анализа попала на время, когда проходит консилиум врачей там, так я первый раз увидела столько больных детишек- это кошмар, бедные дети и их родители, измученные, уставшие, с обречёнными лицами, это наказание и для ребенка и для их родителей, все от них шарахаются, сторонятся, вот и думай потом, как поступать. Думаю, многие протестующие тут вряд ли в глаза видели и имели дело с больными детьми… Так что я всё же за амниоцентез, недаром медицина шагает вперед, почему бы и не воспользоваться её современными возможностями, ведь мы как будущие родители несем ответственность за своих будущей малышей и хотим, чтобы они были счастливы, здоровы, радовали нас своими достижениями Всем желаю здоровья, благополучия, добра. Если будут вопросы-пишите

лесенка
(20/10/2010)

Юнаша

не паникуй!

здесь на СМ есть тема про такой анализ. там обсуждение идет.

Добавлено спустя 54 секунды:

вот

https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=113309

Юнаша
(20/10/2010)

Срок беременности 15 недель, вес 50,2кг, мой возраст 29 лет, первая беременность

Значение риска наличия у плода ДНТ -Низкий риск

Значение риска наличия Синдрома Эдвардса-1:39670

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна -1:1021

Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:184

Результат скрининга-ВЫСОКИЙ РИСК-Консультация генетика

AFP Концентрация-29.42U/ml, Медиана-28.50, МоМ-1.03, Коррект. МоМ-0,87

free HCGB Концентрация-77.74 ng/ml, Медиана-17.29, МоМ-4,50 >Коррект. MoM-3.00

Важно!! Граница уровня риска по синдрому Дауна 1 к 250, Эдвардса 1 к 300, Границы норм для MoM от 0,5 до 2,00

Даже думать не хочу!!!! Что может быть!!!! К генетику пока очередь!!! Очень прошу, помогите разобраться!!!

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Правильно ,что больше не стали проходить через такое. УЗИ — очень одобряю, но эти тесты с заключениями «пальцем в небо» — нет. Будет мне урок на будущее!

ТЕАМА
(17/10/2010)

НаталиЛия, нет, я от пункции отказалась (предлагали анализ не вод, а кровь из пуповины). То есть — муж не дал . Потому как риск прерывания Б. велик при этом (сейчас одна сибмамочка лежит с реальной угрозой после этого ), а прерывать Б. я всё равно не собиралась.

Что касается «с ума сойти» — ну да, я вот так и ходила 4,5 месяца в неизвестности. Очень утешает хорошее подробное УЗИ, оно дает если не гарантию, то хоть какую — то уверенность.

А в эту Б. я просто отказалась от этого теста.

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Спасибо! Я ,конечно, стараюсь верить лучшее. Этот неприятный анализ засеял зерно сомнения, просто ужасно…Убивает то ,что в регистратуре просто выдают анализы без разъяснений — и все, беременная, иди, записывайся к генетику. А прием только через 2-3 недели возможен, а за это время с ума можно сойти от неизвестности.

Вы в прошлую беременность делали дополнительные анализы после теста — пункцию околоплодных вод, еще что-то нибудь?

Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:

NataSik

Да уж, это нужно как ухитриться, чтобы на 10 дней ошибиться… У меня вот только на 4 дня ошибка — непонятно, сильно ли варьируются нормы уровня ХГЧ в таблицах расчет с такой небольшой разницей… к своей гинекологше даже идти не хочу за консультацией — я знаю, что она ничего не скажет, как обычно, сплавит куда-нибудь. в данном счлучае — к генетику. а я все равно уже записалась к нему.

NataSik
(17/10/2010)

НаталиЛия

у меня ошиблись на 10 дней в рассчетах и как итог в результате высокий риск ДАУНА. При перерасчете на верный срок риск стал НИЗКИЙ. Нервов мне помотали, но хорошо, что я увидела что срок не верный и я уговорила их пересчитать!

ТЕАМА
(17/10/2010)

НаталиЛия, таких, как Вы — ОЧЕНЬ много (и я в том числе в прошлую Б.), буквально сотни. Этот тест ошибается в обе стороны — то есть и при хороших результатах может быть СД. Попробуйте поверить в то, что всё в порядке, на 99,99% это так и есть.

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Да, вы правы. анализ не точный — про это все говорят. Более-менее точный — на 12-13 неделе беременности. Мне же на этом сроке после узи тест не назначали. Назначили на 16-18 неделе. причем в бумажке-заключении лаборанты написали, что срок у меня по УЗИ — 16, 3 недели (в заключении УЗИ указан реальный срок — 12-13 недель. Лаборанты, похоже, тупо взяли среднее число между 12 и 13 — 12, 3 недели и приплюсовал 4 недели). Реальный же срок у меня на момент сдачи был, как я подсчитала — 17 недель. Не знаю даже, критично ли это было.

И гормон утрожестан я принимала с 4 недели, вставила свечку и на генетический анализ. Даже не знаю, что и думать. Настроение безвозвратно испорчено. но на скрининговом-то УЗИ маркеров на патологию даунизма не было.

ТЕАМА
(13/10/2010)

НаталиЛия, нет, наследственность не могла отразиться. Но могло отразиться МАССА всего другого. Например: неточный срок; неточный вес; нарушенный гормональный фон (например, у меня до Б. — от приема гормон. таблеток); проблемы по гинекологии и т. д…. Этот тест — чистая статистика, и сам по себе не доказывает ничего. (ну Вы поняли — я его сильно не люблю . Он отравил мне всю прошлую Б., а бывает, что из-за него мамы идут на инвазивные анализы и, убедясь что тревога напрасна, получают риск прерывания — от самой процедуры )

НаталиЛия
(13/10/2010)

Девочки, мне результат теста показал высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна… 1 к 127. причем, внизу стоит приписка, что граница уровня риска по СД принята 1 к 250. Всю ветку прочитала — и не знаю ,что мне думать. Переживаю очень. Детенок чувствует, бьется в животике. Тест сдавала в 16 нед. 3 дня. Информативно ли все это?

В родне нет людей с отклонениями умственными, но зато у отца с детства гиперкинез головы, что-то вроде нервного тика, только серьезней и на всю жизнь. И мне эта гадость передалась.

Как думаете, может эта неприятная наследственность как-то отразиться на показателях теста?

elic@v
(22/09/2010)

ДЕВОЧКИ Я ТУТ кому нужно всегда расскажу

Жалко конечно что убивают деток ..очень жалко…а зря….ох по шеи нам по смерти нашей будет-мало не покажится….

ПРО тесты аминно особо- я вообще не понимаю…. ну есть риск и что убивать- …ну родился ребенок и что он то в чем виноват он жить хочет!

Я знаю много мамочек растящих деток с сд и что -сд это всего лишь лишняя хромосома …

ПОЧЕМУ У НАС ТАК ПУГАЮТ ЭТИМ САМОЕ смешное что потом когда пережил боль результатов узи итп…рождение …возможно больницы опирации..понимаешь-какая глупость была тратить свои силы и нервы на тот стрессовый бред от фразы СИНДРОМ ДАУНА))))) не так страшен черт как его малюют))))-и этому пример сайты мам с детками синдром даун! Это солнечные дети-особый дар от БОГА всего лишь навсего!

ЕЕмама

Вам не надо отчаиваться, жизнь продолжается как бы нам горько небыло -только каиться в грехе аборта.

Иерей Алексий Мороз: «Человек, не имея этого креста, может, и погибнет»

Известный пастырь рассказал о христианском смысле рождения детей с синдромом Дауна…

Добавлено спустя 26 минут 10 секунд:

РЕАЛЬНО ЕСТЬ СЛУЧАЙ КОГДА ПЕРЕПУТАЛИ АНАЛИЗ и рожая больного девочка родила здорового и наоборот причем в одном и том же рд!

ЕЕмама
(12/09/2010)

Радуга трудно сказать какая из Б — случайность… Или с Маришой нам сказочно повезло или во второй раз так трагически сложились обстоятельства…?

Мы с мужем так и не сходили на кариотипирование.

Синдром Эдвардса более редкий порок(может из-за серьезных пороков Б прерывается самопроизвольно на ранних сроках?), чем даунизм и такой выраженной зависимости от возраста матери нет.

Добавлено спустя 15 минут 58 секунд:

Совершенно согласна. Знаю одну пару, которые в возрасте «за …», решили родить 4-го Ре. Т.к. беременность протекала совершенно благополучно, мама решила совсем не наблюдаться, т.к. и сама все знает. У них родился ребеночек с синдромом Дауна, для них это был ужасный шок и трагедия. Не знаю точно, какое они приняли решение, но рассматривали вариант отказаться.

Добавлено спустя 2 минуты 51 секунду:

И лично знаю семью, которые воспитывают такого ребенка(соседи моей мамы). Ему сейчас 7 лет, он умеет читать и писать(занимаются со спец. педагогом), у него богатый словарный запас, играет совершенно на равных с остальными детьми, так же лазит по турникам и горкам, задирает девченок…. и мама к нему относится, как к совершенно обычному ребенку.

Хотя может быть бывает разной тяжести порок?