Что такое мозаичная форма с синдромом дауна

Что такое мозаичный синдром дауна?

Даун синдром или Трисомия 21 (Trisomy 21) относится к наличию трех, а не двух 21 хромосом в каждой из клеток организма. 

Это приводит к когнитивным нарушениям, слегка отличающемуся внешнему виду и рискам для определенных проблем со здоровьем или врожденных дефектов. 

Мозаицизм — это термин, используемый для описания состояния, когда люди имеют разные типы клеток в организме. Таким образом, синдром Мозаики Дауна можно понимать как условие, когда люди имеют некоторые клетки с расположением Trisomy 21 и некоторые клетки, которые обладают только двумя хромосомами # 21.

Мозаичный синдром Дауна — редкая вариация трисомии 21.

Мозаичный синдром Дауна остается редким вариантом Trisomy 21, и его обычно тестируют в образце крови. Врачи ищут доказательства каких-либо ячеек с нормальным расположением, чтобы показать, присутствует ли это условие. Количество нормальных клеток выражается в процентном отношении на основе клеток Trisomy. Измерение 80 из 100 клеток трисомы будет называться 80% мозаицизмом. Процент может варьироваться в зависимости от той части тела, которую тестировали.В то время как синдром Дауна может быть диагностирован при рождении, мозаицизм не может быть диагностирован до первого дня рождения ребенка.

С логической точки зрения было бы разумно думать, что более низкие проценты мозаицизма всегда будут соответствовать меньшему выражению синдрома Дауна. Это не обязательно так, и не правильно, что процент всегда будет определять степень, в которой люди будут страдають. В общем, можно сказать, что у многих людей с синдромом Мозаики в меньшую степень, есть меньше симптомов, но это не всегда так.

Хотя в медицине мозаицизм — это необычный вариант синдрома Дауна, иногда столь же вероятно, что он, как и общая трисомия 21, будет иметь следующие симптомы:

1. Нарушение познания, которое может быть незначительным
2. Характерный вид маленьких рук, короткой шеи, наклонных глаз, маленького рта, сплющенного носа и более короткого роста
3. Большой риск врожденных пороков сердца (около 50% детей с синдромом Дауна)
4. Более высокий риск развития лейкемии и дисфункции щитовидной железы
5. Большая вероятность проблем со зрением и слухом

Существуют некоторые огромные различия между синдромом Мозаики Дауна и стандартным выражением синдрома. Во-первых, большинство случаев Дауна диагностируются до рождения или при рождении. Мозаицизм не может быть диагностирован до тех пор, пока дети не станут между 1 и 4 годами. Также случается, что синдром Мозаики Дауна намного реже встречается, чем стандартная трисомия 21. По оценкам, 3% случаев Даунизма показывают мозаичность.

У ребенка с Trisomy 21 или Mosaic Down Syndrome есть много трудных моментов, которые нужно преодолеть. Этим детям может потребоваться большее медицинское вмешательство, чем ребенок без третьей хромосомы № 21, а также учесть преимущества раннего обучения. Несмотря на недостатки, сопровождающие это состояние, многие из этих детей могут преуспеть, быть ориентированы в школьной среде на определенный момент и удерживать рабочие места в качестве взрослых, пока они живут независимо или полу-независимо в условиях группового проживания.

Синдром Дауна (иначе — трисомия по хромосоме 21 или монголизм) – самая распространённая хромосомная аномалия человека.

Заболевание названо в честь Джона Лэнгдона Дауна — врача, впервые описавшего его в 1866 году. По оценкам экспертов, 11-12 человек из 10 тысяч страдают этим синдромом. Точные причины возникновения этой хромосомной патологии до сих пор неизвестны. Также пока не найдены эффективные способы предотвращения развития данного синдрома у плода.

Синдром Дауна приводит к внешним и внутренним изменениям в строении организма. Кроме того, для больных характерны когнитивные нарушения и умственная отсталость разной степени тяжести.

Пабло Пинеда

Многие люди с синдромом Дауна находят себя в творчестве. Пабло Пинеда не является исключением. Сегодня он успешный испанский актер. В 2009 году Пабло получил «Серябряную раковину» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за роль в фильме «Я тоже», где он сыграл преподавателя с синдромом Дауна. Пабло живет в Малаге и работает в местном муниципалитете.

Симптомы

Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы. Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов. Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

Внешние признаки синдрома Дауна:

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
• «плоское лицо»;
• кожная складка на шее у новорожденных;
• чрезмерная подвижность суставов;
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
• мышечная слабость;
• короткие конечности;
• плоский затылок;
• брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
• открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
• катаракта в возрасте старше 8 лет;
• зубные аномалии;
• аркообразное нёбо;
• клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
• плоская переносица;
• поперечная ладонная складка;
• бороздчатый язык;
• короткая широкая шея;
• врожденные пороки сердца;
• страбизм (косоглазие);
• килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
• короткий нос;
• пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
• эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
• врожденный лейкоз.

Мария Нефедова

Мария Нефедова живет в Москве. До недавнего времени она была единственным трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Мария работает в . Она — помощник педагога и помогает проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. В свободное от работы время девушка занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.

Синдром Дауна: причины возникновения

Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Заболевание диагностируется при наличии у человека дополнительной хромосомы в 21-й хромосомной паре. Возможно, причиной является передача родительскими половыми клетками нарушенной генетической информации.

Выделяют 4 формы синдрома:

1. Трисомия 21. При формировании родительской половой клетки (мейоз I) возникает дополнительная хромосомная пара. Гамета, образованная таким образом, вместо положенных 22 хромосом несёт 23. В результате в процессе оплодотворения (мейоз II), когда половые клетки соединяются, образуется зигота с лишней 47-й хромосомой.
2. Мозаицизм. Дополнительная хромосомная пара появляется на ранних стадиях развития зародыша, в результате чего часть его клеток имеет правильный набор хромосом, а часть – нет.
3. Робертсоновские транслокации. В этом случае мутация возникает в результате соединения 21-й хромосомы с 14-й хромосомой через так называемое длинное плечо.
4. Дубликация 21-й хромосомы – это удвоение в результате хромосомной перестройки участков хромосомы 21.

В настоящее время единственным доказанным фактором риска возникновения синдрома Дауна является возраст матери: чем она старше, тем выше шансы на зачатие больного ребёнка. Например, вероятность рождения ребёнка с этим хромосомным нарушением у 20-летней женщины составляет 1 к 1231, у 30-летней – 1 к 1685, у 40-летней – 1 к 78.

Синдром Дауна редко имеет наследственный характер.

Только в том случае, если отец или мать являются носителями хромосомной мутации, болезнь может передаваться генетически.

Стефани Гинз

Стефани Гинз — известная актриса. Синдром Дауна никогда не мешал ей реализовывать себя в творчестве. Еще в юности Стефани участвовала в театральных постановках и снималась в рекламе. На заре своей актерской карьеры девушка снялась в фильме «Дуо», который был удостоен множества наград. Широкому зрителю Стефани известна по роли в «Американской истории ужасов».

Кто такие люди с болезнью Дауна?

Что такое болезнь дауна
. Болезнь Дауна или Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, которое возникает, когда у человека имеется полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Он характеризуется различными отличительными физическими особенностями, повышенным риском определенных медицинских проблем и различной степенью задержек развития и умственного развития. По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), приблизительно 6000 детей в Соединенных Штатах рождаются с этим расстройством каждый год.

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка болезнь Дауна, у вас, вероятно, множество вопросов и проблем. Вы даже можете быть немного напуганы тем, как вы будете заботиться о ребенке, который, вероятно, будет иметь множество физических и интеллектуальных проблем на протяжении всей жизни.
Что такое болезнь дауна
. Однако, так как это расстройство было впервые описано британским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, медицинские исследователи узнали много нового о болезни Дауна, поняв широкое разнообразие симптомов и характеристик, которые оно вызывает, к разработке методов лечения и образовательных подходов, чтобы помочь людям с ним. Для того, чтобы ребенок с болезнью Дауна полностью раскрыл свой потенциал, ключевое значение имеет раннее вмешательство. Как родитель, чем больше вы узнаете о синдроме Дауна и чем раньше вы его узнаете, тем лучше вы будете готовы подготовить своего ребенка (и себя) к успеху.

Богдан Кравчук

Богдан Кравчук стал первым в Украине человеком с синдромом Дауна, который поступил в высшее учебное заведение. Богдан очень эрудирован: знает английский язык, наизусть помнит столицы почти всех стран мира и знаменательные данные из истории Украины, владеет компьютером. При поступлении в университет молодой человек набрал 160 из 200 возможных баллов.

Карен Гаффни

Карен Гаффни — очаровательная спортсменка с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, Карен удалось переплыть Ла-Манш и установить мировой рекорд. Она также стала золотой чемпионкой Паралимпийских игр. В свободное от спорта время Карен занимается благотворительностью и руководит некоммерческой организацией, которая помогает детям с ограниченными возможностями.

Диагностика синдрома Дауна: современные методы исследования

Современная медицина располагает несколькими видами пренатальных исследований, которые позволяют диагностировать синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.

Биохимические методы исследования

• Тест на уровень белка PAPP-A – эффективный метод диагностики синдрома Дауна. Анализ проводится на — неделе беременности вместе с УЗИ, на котором проверяется толщина воротниковой зоны плода, состояние цервикального канала и степень оссификации (развития костей) носа. Обычно тест на PAPP-A назначают при подозрении на наличие хромосомных отклонений у зародыша: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

• Двойной тест на уровень PAPP-A и свободной субъединицы бета-ХГЧ проводится на — неделе беременности.

• Тройной тест – исследование уровня концентрации в крови женщины АФП (альфа-фетопротеина), бета-ХГЧ и свободного эстриола. Анализ (его делают между 14 и 20 неделями беременности) позволяет выявить риск развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и диагностировать наличие дефектов развития нервной трубки плода.

• Интегрированный скрининг – анализ результатов теста PAPP-A, проведённого на 11-14 неделе беременности, и тройного теста, проведённого на 14-20 неделе. Тест проводится при помощи специальной программы, которая проводит расчёт рисков наличия патологий, учитывая разницу биохимических показателей в I и II триместре беременности.
• Четверной тест – объединение тройного теста и анализа на уровень ингибина-А в крови беременной женщины. Тест выполняется на 14-20 неделе беременности.

Инвазивные методы исследования

Генетические тесты рекомендуется проводить в следующих случаях:

• возраст матери старше 30 лет;
• подозрение на наличие у ребёнка врождённых дефектов, возникшее в ходе биохимических анализов и УЗИ.

Поскольку эти тесты относятся к инвазивным методам исследования, их проведение чревато риском повреждения плода и возможным выкидышем (риск составляет 0,5 – 1 %).

• Амниоцентез — анализ образцов околоплодных вод. Исследование проводится под местной анестезией и под контролем УЗИ. В первую очередь определяется положение ребёнка. Затем через брюшную полость матери делается прокол в амниотической (водной) оболочке плода. Полученные таким образом клетки передаются на анализ в лабораторию. Срок исполнения анализа достаточно долгий – до 3 недель.
• Биопсия трофобласта (хориона) проводится при помощи катетера через канал шейки матки или через брюшную полость при помощи иглы. Происходит забор небольших фрагментов ткани, которая является частью будущей плаценты. Результат анализ можно получить через несколько дней. Риск выкидыша составляет около 3 %.
• Кордоцентез – одна из важнейших диагностик хромосомной аномалии в III триместре беременности. Это исследование позволяет не только выявить наличие патологии, но и поставить точный диагноз. Анализ пуповинной крови также помогает определить наличие врождённых инфекций, провести диагностику биохимических показателей и установить группу крови ребёнка. Исследование проводится следующим образом: под контролем УЗИ делается прокол сосуда пуповины и осуществляется забор пуповинной крови. Результата придётся ждать около 2 дней. Риск выкидыша составляет 3 %.

Тим Харрис

Тиму Харрису его природная особенность не помешала открыть свое дело. Его ресторан «Tim’s Place» признали самым дружелюбным не только на территории США, но и во всем мире. Фирменным блюдом ресторана является «Объятия Тима». Молодой ресторатор за время существования своего бизнеса успел лично обнять более 60 тысяч человек.

Паула Саж

Паула Саж родилась в Шотландии. Девушка ведет активную социальную и профессиональную жизнь. Она работает адвокатом и оказывает юридическую поддержку двум международным организациям — AnnCap и Mancap. А еще Паула играет в нетбол и иногда снимается в документальных и художественных фильмах. За роль в фильме «После жизни» она получила премию BAFTA в номинации «Лучший дебют в кино».

Люди с синдромом Дауна отличаются от нас лишь одной лишней хромосомой. Общество должно делать все, чтобы они могли комфортно себя чувствовать в обществе, и не относится к ним предвзято. Они могут учиться, работать и открывать свой собственный бизнес!

Агрегатор новостей 24СМИ

Назад Далее

Распространенность

Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.

По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.

( 1 оценка, среднее 5 из 5 )