Что такое микроцефальный синдром у ребенка

Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела. Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов. Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.

Определение патологии

Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии. У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно. Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.

Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.

Виды заболевания

Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.

Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.

Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.

Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:

1. Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
2. Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
3. Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
4. Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.

Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:

1. Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
2. Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
3. Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.

В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.

Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.

Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:

• Узкий, покатый лоб.
• Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
• Выступающие надбровные дуги.
• Непропорционально развитые части тела.
• Крупные зубы с большими промежутками между ними.
• Складки кожи в области затылка.
• Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
• Широкий, укороченный нос.

При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:

• Мышечная слабость.
• Нарушение двигательной координации.
• Спастические парезы.
• Судорожный синдром.
• Страбизм (косоглазие).

Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.

Причины возникновения

Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:

1. Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
2. Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
3. Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
4. Ионизирующее излучение.
5. Неблагоприятные экологические факторы.

Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.

Диагностика

Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода. При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:

1. Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
2. Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
3. Амниоцентез. Получение околоплодных вод.

Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.

Лечение заболевания

Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:

• Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
• Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
• Витаминные комплексы.

Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:

1. Массаж.
2. Лечебная гимнастика.
3. Физиотерапия.

Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей. Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности. Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.

Прогноз и профилактика

Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.

Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.

Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.

Просмотров: 813

Микроцефалия — это редкое неврологическое заболевание, часто имеющее врожденные или генетические причины. Дети с данной патологией имеют меньшие размеры головы, чем их сверстники. Обычно заболевание сопровождается нарушением интеллекта, отставанием в речевом и моторном развитии.

Но иногда уменьшение окружности головы является единственным отклонением от нормы и не влияет на другие показатели когнитивных функций. Микроцефалия встречается у каждого 2-10 ребенка на 10 тыс. новорожденных. В последние годы она часто упоминается в СМИ в связи с появлением вируса Зика как ее причины.

Определение

Термин микроцефалия означает уменьшенный размер головы в сравнении с нормальными для детей определенного возраста показателями. Одновременно наблюдается недоразвитие структур головного мозга, что приводит к появлению характерных симптомов.

Морфологически кости черепа у детей с микроцефалией утолщены, а швы долгое время остаются открытыми. На фоне уменьшения размеров головы мозг имеет меньшую величину и массу. При проведении нейровизуализации у таких пациентов отмечается сглаженность извилин головного мозга (микрогирия). Интересно, что такое аномальное строение больших полушарий сочетается с нормальной анатомической структурой мозжечка и ствола головного мозга.

В зависимости от причины и степени тяжести у детей с микроцефалией может возникнуть ряд проблем. К ним относятся умственная отсталость, задержка развития, эпилепсия, церебральный паралич, а также нарушения слуха и зрения. В одном научном исследовании с участием 680 больных детей было установлено, что у 65% была микроцефалия с интеллектуальными нарушениями, у 43% — с эпилепсией, а у 30% — с нарушениями зрения.

Первичная и вторичная микроцефалия

Патологию вызывает целый ряд генетических нарушений, инфекции, врожденные и приобретенные заболевания. Микроцефалия может развиваться как сразу после рождения, так и в первые несколько лет жизни.

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, выделяют микроцефалию:

• первичную;
• вторичную.

Первичная форма обычно обусловлена различными генетическими мутациями у плода. Ее первые признаки могут обнаруживаться уже на первом УЗИ. Часто микроцефалию диагностируют при следующих хромосомных заболеваниях:

• синдроме Эдвардса (трисомия 18 хромосомы);
• болезни Патау (трисомия 13 хромосомы);
• синдроме Миллера-Дикера;
• болезни кошачьего крика;
• синдроме Прадера-Вилли;
• болезни Дауна.

Вторичная микроцефалия возникает у изначально здоровых малышей в генетическом отношении под действием неблагоприятных факторов. Она может возникать на любом сроке беременности. К провокаторам относятся:

• инфекции во время беременности — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ветряная оспа, вирус Зика;
• тяжелое недоедание, в частности, отсутствие достаточного количества белка;
• церебральная гипоксия — состояние, связанное с уменьшением доставки кислорода к мозгу, может быть как во время вынашивания, так уже и при родах;
• неконтролируемая фенилкетонурия у матери — это врожденная аномалия, которая связана с нарушением способности расщеплять определенную аминокислоту, в результате чего обмен веществ у женщины изменяется и токсические продукты накапливаются;
• сахарный диабет у беременной, если уровни глюкозы плохо поддаются коррекции.

Неблагоприятные факторы окружающей среды, например, радиация или плохая экология, также способствуют возникновению микроцефалии. Если беременная женщина принимала во время вынашивания наркотики, алкоголь или подвергалась воздействию токсинов, то риск развития патологии мозга у ребенка значительно возрастает.

Нередко микроцефалия становится проявлением алкогольного фетального синдрома. Данная патология, кроме аномалий нервной системы, характеризуется другим дефектами скелета, замедлением психического и физического развития, нарушением слуха и зрения, трудностями в социальной адаптации.

Некоторые фармакологические препараты также могут провоцировать микроцефалию. Доказано подобное в отношении Варфарина (уменьшает свертываемость крови), Фенобарбитала (успокаивающее лекарство), Фенитоин (миорелаксант — расслабляет мышцы, что чаще используется для наркоза).

Окружность головы в норме

Обычно первое измерение окружности головы делают через 24 часа после родов. В последующем наблюдающий ребенка педиатр проводит замеры каждый месяц во время планового осмотра.

Родители малыша также могут самостоятельно определить окружность головы ребенка в домашних условиях. Для этого понадобится мягкая эластичная лента с сантиметровыми делениями. Замер делают через линию бровей и максимально выступающую область затылка. Полученные данные сравнивают со специальной таблицей, в которую занесены среднестатистические показатели по возрастам, отдельно для мальчиков и девочек.

В норме в первые полгода окружность головы увеличивается на 1,5 см, в последующем до года на 1 см. Обычно к 12 месяцам этот показатель достигает 44-47 см.

Симптомы

Определяющей чертой микроцефалии является уменьшение окружности головы в сравнении с нормой. Обычно о патологии говорят при ее уменьшении более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для пола и возраста.

Во время осмотра заметны характерные изменения черепа. Кроме того, возникают симптомы, свидетельствующие о поражении головного мозга: нарушения интеллекта, судорожный синдром, двигательные расстройства.

Внешний вид

У детей до года определяются характерные изменения в очертаниях черепа:

• размер мозговой части уменьшен;
• лицевая часть головы имеет обычные размеры, из-за чего возникает диспропорция;
• выпуклые надбровные дуги и наклоненный кзади лоб;
• уши непропорционально большие;
• нос короткий и широкий;
• в затылочной области формируются складки кожи.

С возрастом у некоторых детей диспропорция между лицевой и мозговой частью черепа становится менее заметной. У подростков и взрослых дефекты часто удается скрыть соответствующей прической или головным убором.

Поражение нервной системы

Патология по-разному влияет на здоровье ребенка, качество жизни и развитие. В зависимости от возраста выявляют определенный набор признаков (симптомокомплекс), свидетельствующих о поражении головного мозга. Их выраженность может варьировать от легкой до тяжелой степени. Признаки патологии головного мозга при микроцефалии:

• пронзительный крик у младенца;
• проблемы с кормлением, такие как дисфагия или трудности с глотанием;
• задержка психического и физического развития — ребенок позже, чем другие дети начинает говорить, стоять, сидеть или ходить;
• трудности в обучении;
• нарушения движения и равновесия;
• потеря слуха;
• снижение зрения из-за поражений зрительных нервов;
• искаженные черты лица;
• гиперактивность;
• судорожный синдром (эпиприпадки).

Тем не менее у некоторых детей с микроцефалией не происходит значительного поражения головного мозга. Постепенно размеры головы увеличиваются, несмотря на некоторое отставание от возрастных норм. Параллельно формируется нормальный интеллект и они ничем не отличаются от своих сверстников.

Нарушения интеллекта

Выраженность интеллектуально-мнестических расстройств у детей с микроцефалией сильно варьирует: от легкого замедления в развитии до тяжелых форм умственной отсталости. Количественно умственные способности определяют как коэффициент интеллекта (КИ, IQ). Для этого разработаны специальные тесты, например, Стэнфорд-Бине, Айзенка и др.

В зависимости от степени нарушения интеллекта в международной классификации болезней (МКБ-10) выделяют следующие формы умственной отсталости:

• Легкая — соответствует термину дебильность, коэффициент интеллекта (КИ) 50-69.
• Умеренная — легкая имбецильность, КИ 35-49.
• Тяжелая — выраженная имбецильность, КИ 20-34.
• Глубокая — идиотия, КИ менее 20.

Микроцефалия и краниосиностоза — в чем отличия

Уменьшенные размеры черепа могут наблюдаться при краниосиностозе — врожденной патологии, при которой происходит раннее сращение черепных швов. Частота заболевания составляет 1 случай на 2 тыс. новорожденных. Гораздо чаще диагностируется у пациентов мужского пола.

Внешне ребенок имеет деформированный неестественной формы череп: увеличенный в передне-заднем или поперечном размере, есть треугольной формы вытянутость в области лба. Для данной патологии характерно повышение внутричерепного давления, в отличие от микроцефалии. Возможны также психические расстройства, судороги, нарушение зрения.

При микроцефалии внутричерепное давление не повышено. Швы черепа у таких пациентов обычно срастаются позже, а кости головы утолщены.

Краниосиностоз лечат путем выполнения хирургической операции по рассечению швов. При раннем начале лечения после восстановления полости черепа в большинстве случаев происходит регресс симптоматики.

Как вовремя обнаружить болезнь

В некоторых случаях микроцефалию удается обнаружить внутриутробно на втором-третьем месяце развития плода. Оптимальным периодом для пренатальной диагностики является конец 22-28 недели и третий триместр беременности. Во время УЗИ выявляют замедление роста черепа (уменьшается окружность головы, бипариетальный размер и пропорции по отношению к животику), иногда это сопровождается другими аномалиями нервной системы.

При подозрении на микроцефалию у плода или при уже подтвержденном диагнозе женщине во время беременности будет предложено проведение дополнительных диагностических процедур, как правило, амниоцентеза. При этом проводится забор околоплодных вод специальным шприцем (прокол живота делают под контролем УЗИ в стерильных условиях), после чего изучается их состав. По обнаруженным частичкам плода определяют его набор хромосом. Так можно исключить многие генетические заболевания.

Для постановки диагноза у ребенка первого года жизни потребуется углубленное обследование. Диагностический процесс в этом случае включает:

• общее физическое обследование, включая определение окружности головы;
• семейный анамнез с оценкой размеров головы родителей;
• график роста головы в течение определенного промежутка времени;
• генетическое консультирование.

Если возникает подозрение на микроцефалию, врач, скорее всего, порекомендует ряд дополнительных обследований. Например, потребуется сделать анализы крови на выявление врожденных инфекций как причины поражения мозга.

Инструментальные методы исследования включают:

• Нейросонография — показана детям до года.
• ЭЭГ — обязательно назначают при наличии судорожного синдрома.
• МРТ — выполняют по показаниям, маленьким детям нужен кратковременный наркоз.

Можно ли вылечить микроцефалию

В настоящее время нет эффективного лечения микроцефалии, но ранняя диагностика патологии и выполнение всех рекомендаций по реабилитации малыша помогут максимально его социализировать и снизить выраженность нарушений. В основном терапия направлена на устранение сопутствующих симптомов и осложнений.

При легких формах заболевания и отсутствии значимых неврологических расстройств показано только наблюдение в динамике. Некоторые дети с таким нарушением имеют нормальные когнитивные функции, даже несмотря на меньшие, чем обычно, размеры головы.

Тяжелые формы патологии требуют назначения лекарств. Кроме того, разработаны различные специальные программы для восстановления физических и интеллектуальных нарушений.

Эффективны следующие методики:

• Кондуктивная педагогика.
• Лечебная физкультура.
• Эрготерапия.
• Логопедия.
• Психотерапия.

Выбор способа терапии осуществляют исходя из имеющихся у ребенка проблем. Индивидуально составляют программу, направленную на улучшение определенных навыков. Например, при двигательных нарушениях показана ЛФК, расстройства речи требуют занятий с логопедом. Возможно сочетание этих методов, особенно при комплексных нарушениях нервной системы.

Кондуктивная педагогика

Методика широко применяется у детей, имеющих различные нарушения нервной системы как врожденного, так и приобретенного характера. Она была разработана венгерским врачом Андрашем Петьо и довольно популярна в европейских странах.

Кондуктивная педагогика направлена на развитие различных аспектов личности:

• улучшение когнитивных функций;
• стимуляцию двигательной активности;
• формирование мотивации;
• развитие личности.

Занятия проходят в группах, в которые входят дети с однотипными проблемами. Во время обучения они играют, общаются и поощряют друг друга. Для улучшения двигательных навыков разработана специальная мебель (лесенки, столы и пр.). Действия сопровождаются музыкой, которая называется «ритмическое намерение». Чтобы упростить задачу, каждое действие разбивают на отдельные блоки. Например, если ребенок хочет встать, то нужно сначала сползти со стула, встать на ноги, оторваться от сиденья и т. д.

Лекарственные средства

Детям с микроцефалией назначают препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани и стимулирующие интеллектуальное развитие, например, ноотропы. Дозировку и способ применения определяет лечащий врач. Обычно лекарства приним?