Что такое диагноз и синдром

Синдро́м (др.-греч. συνδρομή «стечение, скопление»; от συν- «с-, со-» + δρόμος «бег, движение») — совокупность симптомов с общими этиологией и единым патогенезом.[B: 1][B: 2]

В широком смысле синдром представляет собой комплекс органически связанных между собой признаков, объединённых единым механизмом возникновения и развития рассматриваемого явления, не обязательно связанного с патологией (заболеванием).[источник?]

Исторические замечания[править | править код]

Авиценна в «Каноне медицины» (изд. 1025) впервые предложил идею синдрома в диагностике конкретных заболеваний.[B: 3] Концепция медицинского синдрома получила дальнейшее развитие в 17 веке Томасом Сиденхамом.[B: 4]

Использование в медицине[править | править код]

В медицине и клинической (медицинской) психологии cовокупность симптомов, объединенных единым патогенезом, называется синдромом; иногда
этим термином обозначают самостоятельные нозологические единицы или стадии (формы) какой-либо болезни.[1] Многие синдромы называются именами учёных, впервые их описавших: синдром Дауна, синдром Туретта и так далее[2].

Характерной чертой синдрома является то, что он может быть следствием влияния на организм разных патогенных причин. Организм часто однозначно реагирует на различные «вредности», отвечает ограниченным числом общих типовых реакций (например, воспалением).
Один и тот же синдром может наблюдаться при разных заболеваниях; и вместе с тем одно и то же
заболевание (в разных стадиях и клинических формах) может проявляться различными синдромами. Таким образом, разница между болезнью и синдромом соответствует различию между сущностью и явлением. Синдромы проявляются и изменяются в зависимости от развития и стадии болезни, они могут возникать под влиянием различных причин и в первую очередь отражать особенности реакции организма. После установления синдрома врач должен определить причину и условия возникновения наблюдаемых функциональных и органических нарушений в организме больного. [1]

Различают простые и сложные, или большие, синдромы. Большой синдром представляет сочетание симптомов, патогенетически связанных между собой и охватывающих весь организм. Например, при диффузных заболеваниях почек различают большие синдромы — азотемический, хлоруремический и гипертензивный.[1]

Различают два вида синдромов — анатомические и функциональные.[1]
Сочетания физических симптомов или признаков, которые соответствуют структурным изменениям органов, называют анатомическим синдромом.
Например, притупление перкуторного звука в области лёгкого, бронхиальное дыхание, усиление голосового дрожания, бронхофонии составляют анатомический синдром инфильтрации легочной ткани.[1]
Сочетание функциональных симптомов дает физиологический, или функциональный, синдром.
Например, уменьшение щелочного резерва крови, увеличение содержания аммиака в моче, снижение парциального напряжения углекислого газа (PaCO2) в альвеолярном воздухе составляет функциональный синдром негазового ацидоза. [1]

При обнаружении синдромов переходят от констатации симптомов к установлению более глубоких связей и причинных зависимостей между ними у данного больного. На основании отдельных симптомов и синдромов врач делает первый вывод об анатомическом и функциональном состоянии органов. Переходя от симптомов к синдрому, врач отбирает одни диагностические предположения и исключает другие.

На профессиональном медицинском языке, синдром касается только набора обнаруженных характеристик.[источник?] Специфическая болезнь, условие, или непорядок, возможно, идентифицируется как основная причина.[источник?] Как только физическая причина была идентифицирована, слово «синдром» иногда остаётся в имени болезни.

Использование в психологии[править | править код]

В общей психологии, психологии личности, психологии труда, социальной психологии (и социологии) понятие синдрома используется ещё в более широком смысле — для характеристики совокупности психических свойств и их проявлений, сочетаний их определённых признаков. Л. С. Выготский выдвинул идею, согласно которой в психологии, как и в медицине, для описания особенностей психики ребёнка следует использовать не перечень отдельных показателей (симптомов), а более крупную единицу — синдром. Понятие «личностные синдромы» использует А. Маслоу при изучении самоуважения и защищённости личности. Э. Фромм пишет о «синдроме роста». Т. Адорно[A: 1] использует понятие синдрома для описания типов личности, в частности, авторитарная личность. А. Л. Венгер использует[A: 2] понятие синдрома при анализе неблагоприятных вариантов психического развития ребёнка, эмоционального выгорания в профессиональной деятельности; он же предложил[A: 3] общую схему взаимосвязей между симптомами, которая обеспечивает устойчивость синдрома и направление его изменения. Понятие «стокго́льмский синдром» вышло за пределы употребления в психологии и получило широкую известность.

В психологии труда синдромный подход используется при изучении индивидуального профессионализма. Профессионализм человека при этом рассматривается не как совокупность признаков (симптомов), а как более сложную единицу — симтомокомплекс, или синдром, объединяющие эти взаимосвязанные признаки.[B: 5]
Преимущество синдромного подхода (по сравнению со «симтоматическим») здесь определяется тем же, что и в медицине: возможностью формулировать «диагноз» (становление профессионализма, а также развитие его профессиональных деформаций) в терминах, задающих направленность психологической коррекции.[A: 4]

За недавние десятилетия[уточнить] термин был использован и за пределами медицины, для описания схожих явлений.

См. также[править | править код]

Теория диагноза[править | править код]

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]

• Книги

• Статьи

Синдром Ли

Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий. В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма. Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста. Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.

1. Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально. Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома). Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.
2. Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме. Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.
3. Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме. Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции. Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.
4. Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.
5. Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.

В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов. Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии. Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым. Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период. Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела. В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков. Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии. У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса. У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота. Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов. Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы. При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела. На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.

В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов. Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно. Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).

Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения. Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов. Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.