Что сдают на синдром вильямса

28 июля 2014, 15:45

Всем привет. Ходили сегодня к генетику. Врачу не понравилось личико ребенка: пухлые опущенные к низу щечки, маленький курносый носик, широкая переносица. Еще и это типа отставание в развитии (предыдущий пост). Похоже говорит на синдром Вильямса. Правда пока предположительно. Велели уменьшать потребление кальция.

У нашего любимого внука тоже обнаружили Синдром Вильямса. Ему 5 лет. он не говорит, хотя очень сообразительный.Уже знает все буквы, цифры. цвета и формы. неужели этот синдром — приговор на всю жизнью Неужели наш малыш не будет жить полноценной жизнью Мы в панике

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, Ð¡Ð°Ð¼Ð°ÑÐ°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, Ð¡Ð°Ð¼Ð°ÑÐ°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Â ÐÐ°ÑÐ»Ð° Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· Ñ Ð½Ð°Ñ Ð² ÐÐÑÐºÐ²Ðµ, ÑÑÐ¾ Ð² Ð·Ð´Ð°Ð½Ð¸Ð¸ ÑÐ°Ð¼Ð½ Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÑÐ»Ð° https://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/williams-syndrome

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, Ð¡Ð°Ð¼Ð°ÑÐ°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ð°

Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ñ, Ð¡Ð°Ð¼Ð°ÑÐ°

ÐÐ¾Ð²Ð¾ÑÑÑ ÐÐÐ Ð¸ ÑÐ¾Ð»ÑÐºÐ¾ Ð² ÐÐ¾ÑÐºÐ²Ðµ.

Источник

10.12.2011 в 10:01

#13889

10.12.2011 в 10:01

#13890

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, нашей дочке 3 года 2 м. сделали анализ на синдром Вильямса в Фертилабе-пришел такой ответ:метод исследования-микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7.D7S1870,D7S613,D7S2476,D7S Eln.Заключение-определена делеция исследуемых локусов. Что означают все эти цифры? Существуют ли какие-нибудь степени синдрома? и как их определить по этим цифрам? Заранее спасибо!!!

10.12.2011 в 11:42

#13891

Добрый день. это значит, что у вашей дочки есть синдром Вильямса. Цифры — это гены которые исследовали. Степень синдрома не вызначают и количество поражонных генов тоже.

10.12.2011 в 16:23

#13892

10.02.2012 в 00:32

#13895

Здравствуйте! Подскажите кто знает, собралась сдать анализ на СВ, он у нас клинически же не доказан, в планах второй ребенок, хотим сдать в Фертилабе, анализ на кариотип и анализ на СВ это одно и тоже? И если кто перед планирование второго сдавал какие анализы, подскажите какие еще нужно сдать?

10.02.2012 в 04:07

#13893

нет, анализ на кариотип и на СВ — это не одно и то же. а вы уже советовались с врачем насчет планирования беременности? ну кариотип назначают практически всем, а фиш-анализ на СВ только по подозрению. но если у вас оно есть, можно сдать. Хотя, это крайне редко, чтоб родители были носителями микроделеции, но для своего спокойствия можете конечно сдать.

10.02.2012 в 04:27

#13894

разговаривала с нашим генетиком по поводу второго ребенка, она мне сказала сдать анализ на СВ, потом с этим анализом к ней и если даже есть вероятность 5% рождения второго такого ребенка , то надо все рассчитать- вот так она мне сказала

А какой именно анализ доказывает СВ у ребенка?Что дает анализ на кариотип? точнее что он определяет?

10.02.2012 в 04:54

#13896

А мы только кариотип сдавали и там все нормально показало,а на СВ нам генетик сказал, что вообще сдавать не обязательно и так все видно.

10.02.2012 в 06:05

#13897

ну нам тоже когда поставили диагноз по фенотипу лица, она сказала, если хотите сдайте анализ, но как бы не имеет смысла, а когда я спросила про рождение второго ребенка, тут она сказала надо рассчитать все, чтобы наверняка и для этого сказала сдать анализ на св, а что дает анализ на кариотип, что он показывает? сейчас позвонила в Фертилаб, спросила может еще что сдать надо помимо СВ, сказали, сначала давайте этот сдадим, а потом генетик скажет что еще надо

10.02.2012 в 07:58

#13898

мы тоже только кариотип сдавали. нам чтоб Фиш сдать, в Киев ехать нужно, да и то, туда сначала дозвониться чего стоит, вот я и бросила эту затею. а врачи говорят, что и так все видно, нет смысла этот анализ делать. а вот насчет второго ребенка, раньше очень парилась по этому поводу, а потом где-то услышала или прочитала (не помню точно), что даже если человек не болен сам СВ(явно), но микроделеция в 7 хромосоме есть, то и фенотип будет обязательно. то есть, это про те случаи, когда СВ обнаруживается во взрослом возрасте у людей которые и институт закончили, и прекрасно живут и работают, а потом вдруг рождается ребенок в СВ. Так вот у этих родителей от СВ есть только фенотип, хоть немного, но обязательно есть. Хочется верить, что если ни у меня, ни у мужа нет похожих черт, то и бояться нечего. А вот про то, что родители могут сами не иметь микроделецию, а быть ее носителем, вот здесь я что-то понять не могу. каким образом это определяется, что этот человек носит и передает микроделецию? кто делал фиш-анализ, у вас что-то есть про это в расшифровке (носители вы или нет)?

10.02.2012 в 08:04

#13899

[quote:730d5cbd8e=»Ирина99″]

А какой именно анализ доказывает СВ у ребенка?Что дает анализ на кариотип? точнее что он определяет?[/quote:730d5cbd8e]

Fish-анализ определяет наличие микроделеции 7, то есть СВ. а кариотип — просто подсчет количества хромосом, ну может там еще что-то. Но для определения СВ кариотипа явно мало, так как при СВ все хромосомы на месте, поломка внутри 7 хромосомы. Этого кариотип не видит.

10.02.2012 в 08:08

#13900

кстати, если я правильно поняла, СВ можно определить пренатально у плода. но только в том случае, если знаешь что ищещь. Если стоит задача выяснить есть ли СВ или нет. тогда делают фиш-анализ плоду, вернее его «частички», только что именно, я не знаю, может околоплодная жидкость? ну, честно говоря, меня сама процедура взятия такого анализа очень пугает.

10.02.2012 в 10:22

#13901

биопсия плода? ни за что, генетик говорила что лучше всего определить вероятность до беременности, можно мол анализ сдать и будучи беременной, но вдруг что, я противница абортов, так что лучше до все рассчитать, потом еще чего нибудь сдать, например анализ на 3 поколения, это тоже по генетике. А вообще я хочу быть 100% уверенна что второго вильямсенка не будет, чтобы все было хорошо и второй малыш был полностью здоров.

10.02.2012 в 10:42

#13902

Я так понимаю. Вам и мужу надо сдать анализ на наличие у вас СВ. Если у вас его нет, то вероятность рождения второго ребенка с СВ ничтожна. Профессор говорил, что нет ни одной семьи, где рождались хотя бы двое детей с СВ. За исключением случая, когда родились двойняшки с СВ. Не бойтесь, рожайте. А генетики часто ошибаются или перестраховываются.

10.02.2012 в 11:09

#13903

А как профессор объяснил появление этого синдрома, что послужило, что то из вне? или что?

Порой думаешь,а на фиг надо эти анализы, все будет хорошо, а потом опять — надо сдать анализы, чтобы наверняка.Вот и переживаю.

Источник

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Особенности внешности[править | править код]

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].

Психологические особенности[править | править код]

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения[править | править код]

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[3].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Лечение[править | править код]

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз[править | править код]

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

См. также[править | править код]

«Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

www.williams-syndrome.ru — сайт о синдроме Вильямса по-русски.
Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
J. C. P. Williams. Биография (англ.)
Словарь медицинских терминов
Генетически больные «Синдромом Уильямса» — люди без расовых предрассудков

Источник

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#76695

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 9 èþíÿ 2008 23:46

Íàø Äèìîí êîãäà ïî áîëüøîìó õî÷åò, — òóò ïðîáëåì íå âîçíèêàåò, îí íà÷èíàå êðÿõòåòü, ïðûãàòü è òîïòàòüñÿ íà ìåñòå, è ýòè äåëà íå òàê áûñòðî äåëàþòüñÿ, òàê ÷òî ÿ âñåãäà óñïåâàþ åãî íà ãîðøîê ïîñàäèòü. à âîò ïîìàëåíüêîìó — ñëîæíåå. îí óìååò ïîâòîðÿòü çà ìíîé ñüüüüüüü, à âîò ñêàçàòü ýòî êîãäà íóæíî, ýòî
ñäîæíåå. äîìà ìû ñòàðàåìñÿ áåç ïàìïåðñîâ, à âîò èäòè êóäà-òî — åùå íå ìîæåì áåç íèõ, íó ðàçâå ÷òî âî äâîðå ãóëÿòü åùå ìîæíî áåç íèõ. íî ïîòèõîíå÷êó áóäåì ïðèó÷àòüñÿ, âåäü ñåé÷àñ ëåòî — ñàìîå ïîðà!

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77032

íàâåðõ

Àâòîð: lenok-k
Äàòà: 10 èþíÿ 2008 23:55

Çäðàâñòâóéòå, à åñòü êòî-íèáóäü èç Ïèòåðà? Íàì 5,5 ëåò äèàãíîç ïîñòàâëåí â 2 ãîäà.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77054

íàâåðõ

Àâòîð: babushka tanya
Äàòà: 11 èþíÿ 2008 01:01

Çäðàâñòâóéòå! Äåâî÷êè, ïîäåëèòåñü… Âû ïîäòâåðæäàëè äèàãíîç, ïîñòàâëåííûé ïðîìòî ãåíåòèêîì èëè ñäàâàëè àíàëèçû? Ìû èç Íèæíåãî Íîâãîðîäà,åñòü ëè êòîíèáóäü îòñþäà? Ìàøåíüêå 2,5 ãîäà, õîòèì ñäàòü àíàëèçû….åùå íàäååìñÿ, âäðóã íå ïîäòâåðäèòñÿ….,õîòÿ ïðèçíàêè ãîâîðÿò î äðóãîì.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77058

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 11 èþíÿ 2008 01:05

ó íàñ äî ñèõ ïîð àíàëèçà íåò, íà Óêðàèíå åãî íå äåëàþò, íóæíî êóäà-òî çàãðàíèöó åõàòü. íî ÷åì äàëüøå, òåì ìåíüøå ñîìíåíèé ïîïîâîäó äèàãíîçà è èíâàëèäíîñòü ïî õðîìîñîìíîé ìèêðîäåëåöèè íàì è áåç àíàëèçà äàëè.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77063

íàâåðõ

Àâòîð: Verysveta
Äàòà: 11 èþíÿ 2008 01:32

ìû ïîäòâåðæäàëè äèàãíîç-â Ìîñêâå ñäàâàëè àíàëèç â ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè ÐÀÌÍ. Íî áîëüøå äëÿ ñåáÿ-íàäåÿëèñü,÷òî îøèáêà…

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77829

íàâåðõ

Àâòîð: ksysa
Äàòà: 14 èþíÿ 2008 18:25

Çäðàâñòâóéòå!Íàì 9 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí òîëüêî â 6 ëåò.Åñëè åñòü âÝñòîíèè ñ òàêèì æå äèàãíîçîì ,îòêëèêíèòåñü….áóäåì æäàòü.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#77830

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 14 èþíÿ 2008 18:34

À ìû õîäèëè ê íàøåìó ãåíåòèêó è ñïðàøèâàëè åñòü ëè â íàøåì ãîðîäå (èëè îáëàñòè) åùå äåòêè ñ òàêèì äèàãîíîçîì, îíà ñêàçàëà ÷òî åñòü, íî äàâàòü èíôîðìàöèþ î íèõ íå èìååò ïðàâà. ÿ îñòàâèëà åé íàøè ïîëíûå êîîðäèíàòû è ïîïîðîñèëà ïåðåäàòü, îíà ñîãëàñèëàñü. íî ïîêà — ìîë÷îê. Äàæå íå çíàþ, ÷òî åùå
ñäåëàòü, ÷òîá çåìëÿêîâ íàéòè. âåäü òàêèå äåòêè åñòü, èõ íà ñàìîì äåëå áîëüøå ÷åì ìû äóìàåì. êñòàòè, ïî áîëåå ñâåæèì äàííûì — çàáîëåâàíèå âñòðå÷àåòñÿ íå 1:20000, à 1:7500. ïðîñòî ðàíüøå åãî ìåíüøå äèàãíîñòèðîâàëè.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#79157

íàâåðõ

Àâòîð: Dorokhov
Äàòà: 19 èþíÿ 2008 12:32

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: ksysa

Çäðàâñòâóéòå!Íàì 9 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí òîëüêî â 6 ëåò.Åñëè åñòü âÝñòîíèè ñ òàêèì æå äèàãíîçîì ,îòêëèêíèòåñü….áóäåì æäàòü.[/quote]

Çäðàâñòâóéòå, à íå ìîãëè áû âû ðàññêàçàòü î âàøåì ðåáåíêå? Âåäü âñå äåòè
ïî ðàçíîìó ðàçâèâàþòñÿ ñ ýòèì ñèíäðîìîì, õîòåëîñü áû óçíàòüü ñ ÷åì âû ñòàëêèâàåòåñü? Êàêèå îñîáåííîñòè ó âàñ?

Ñïàñèáî

[Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 19.06.2008 12:35]

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#92332

íàâåðõ

Àâòîð: Dorokhov
Äàòà: 4 àâãóñòà 2008 04:43

[Ñîîáùåíèå óäàëåíî ïîëüçîâàòåëåì 04.08.2008 04:45]

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#103915

íàâåðõ

Àâòîð: Èðèíêà Ò
Äàòà: 9 ñåíòÿáðÿ 2008 18:49

Çäðàâñòâóéòå! ß çäåñü íîâåíüêàÿ. ß çàíèìàþñü ñ äåâî÷êîé 8 ëåò, ó êîòîðîé äèàãíîç ñèíäðîì Âèëüÿìñà. Ïîäñêàæèòå êòî è ÷òî óæå äåëàë â ýòîì íàïðàâëåíèè, ÷åì è ñ êåì Âû çàíèìàåòåñü, ãäå ñïðîñèòü ïîìîùè… Ìû ñ Àëåíîé (òàê çîâåò äåâî÷êó) ñåé÷àñ çàíèìàåìñÿ ìåëêîé ìîòîðèêîé, ðèñóåì êàðàíäàøàìè, ðó÷êîé
÷åðòèì ïî êëåòî÷êàì. Íàì áû åùå è ëîãîïåä íóæåí èëè êàêèå-íèáóäü ðåêîìåíäàöèè….

[Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 14.09.2008 16:03]

[Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 21.09.2008 22:45]

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#109508

íàâåðõ

Àâòîð: babushka tanya
Äàòà: 25 ñåíòÿáðÿ 2008 15:12

Çäðàâñòâóéòå, äåâî÷êè! ×òî-òî äàâíî íèêòî íå âûõîäèë â ýôèð…. Êàê äåëà ó âàøèõ äåòîê, ïîäåëèòåñü ñâîèìè ïðîáëåìàìè. Ó íàñ ñòàæ íåáîëüøîé, íàì âñå èíòåðåñíî… Ìàøå ñêîðî áóäåò òðè ãîäà, õîòåëîñü áû îïðåäåëèòü â ä/ñàäèê, íî íèêàê íå ïðîðâåìñÿ — íà êîìèññèè ïî÷åìó-òî áåðóò äðóãèõ äåòåé ( õîòÿ ìîæåò
áûòü åùå ìàëà). Ïîäåëèòåñü êàê âû ðåøàåòå ýòè ïðîáëåìû… Ãîâîðèò è ïîâòîðÿåò âñå, èíîãäà íå î÷åíü ïîíÿòíî, íî ïûòàåòñÿ ïîâòîðÿòü ñòèõè è «ïîåò» ïåñåíêè — î÷åíü ñìåøíî!!! Çíàåò è ïîêàçûâàåò çâåðþøåê íà êàðòèíêàõ, íî íå ïîíèìàåò öâåòà. È îãðîìíàÿ ïðîáëåìà — çóáû. Êàðèåñ ïî÷òè íà âñåõ, êàê ëå÷èòü íå
çíàåì. Â îäíîé èçâåñòíîé â íàøåì ãîðîäå ñòîìàòîëîãè÷åñêîé êëèíèêå ïðåäëîæèëè ñäåëàòü íàðêîç íà 1,5 ÷àñà è âûëå÷èòü âñå çóáû — áðåä êàêîé-òî…
Ðåáåíîê áîëüíîé, ïîðîê ñåðäöà, ïîëíåéøàÿ íåâðîëîãèÿ — ýòî , íàâåðíîå, íå òîò âûõîä èç ýòîé ñèòóàöèè. Ïîäñêàæèòå êòî-íèáóäü, åñëè ó âàñ âîçíèêàëè ýòè æå
ïðîáëåìû… Áîëüøîé âñåì ïðèâåò, íå ïðîïàäàéòå íàäîëãî!!!

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#130902

íàâåðõ

Àâòîð: ëåíà789
Äàòà: 18 íîÿáðÿ 2008 21:55

Çäðàâñòâóéòå! ÿ ìàìà äåâî÷êè ñ ñèíäðîìîì Âèëüÿìñà. ìîåé äî÷êå óæå 6 ëåò. Ìû æèâ¸ì â ãîðîäå Òâåðè. êðîìå ìîåé äî÷êè â íàøåì ãîðîäå áîëüøå íåò äåòåé ñ äàííûì ñèíäðîìîì. Ìíå áû î÷åíü õîòåëîñü îáùàòüñÿ ñ ðîäèòåëÿìè ó êîãî òàêàÿ æå ñèòóàöèÿ, íî ê ñîæàëåíèþ ó ìåíÿ íåò äîìà Èíòåðíåòà. Ïðîøó âñåõ
îòêëèêíóòüñÿ!!! Íàïèøèòå ïîæàëóéñòà âàøè òåëåôîíû íà àäðåñ «>osto_ta19@mail.ru»>prosto_ta19@mail.ru (ýòî àäðåñ çíàêîìîé äåâî÷êè) èëè ïîçâîíèòå ìíå ïî òåëåôîíó 4822451992-ýòî ìîé äîìàøíèé òåëåôîí !ÿ ñàìà ïåðåçâîíþ âàì! ìíå ïðîñòî î÷åíü õîòåëîñü áû îáùàòüñÿ ñ ðîäèòåëÿìè,
ñïðàøèâàòü ñîâåòû è äåëèòüñÿ ñâîèì îïûòîì! ïîæàëóéñòà, îòêëèêíåòåñü êòî ìîæåò!!!!! âñåì çàðàíåå ñïàñèáî! î÷åíü æäó âàøèõ çâîíêîâ!!!

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131006

íàâåðõ

Àâòîð: *Romashka*
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 02:36

Çäðàâñòâóéòå âñåì! Çàìå÷àòåëüíûé ôîðóì, ìíîãî âàæíîãî è ïîçíàâàòåëüíîãî, ò.ê. ó íàñ òîæå ÑÂ. Ñûíóëå 4 ãîäà è 2 ìåñÿöà. Èìååì êó÷ó òèïè÷íûõ áîëåçíåé: íåâðîëîãèÿ, ïîðîê ñåðäöà, êîñîãëàçèå, íåïðàâèëüíàÿ óñòàíîâêà ñòîï, íàðóøåíèÿ ÆÊÒ, à åùå ìû æóòêèå àëëåðãèêè. Íåìíîãî î íàøèõ äîñòèæåíèÿõ(äëÿ ìåíÿ ýòî
ðåàëüíî äîñòèæåíèå): çíàåò âñå îñíîâíûå öâåòà è íàçûâàåò èõ(áëàãîäàðÿ ìóëüòèêó), óìååò ñ÷èòàòü äî 10 íà ðóññêîì è àíãëèéñêîì(òîæå ñïàñèáî ìóëüòèêó). Íà÷àë ãîâîðèòü ïðîñòûìè ïðåäëîæåíèÿìè, íî íå âíÿòíî(íî ÿ âñå ïîíèìàþ) . Ðàçâèâàåì ïî-òèõîíüêó ëîãèêó, ïðàâäà ñ ýòèì ïî-ñëîæíåå. Ó ñûíóëè õîðîøàÿ
ñëóõîâàÿ ïàìÿòü, çðèòåëüíàÿ õóæå.
Ìåíÿ âîëíóåò âîïðîñ î òîì, âñå ëè äåòêè ñ ÑÂ äîáðîæåëàòåëüíûå(òàê âåçäå ïèøóò). Íàø ìàëûø äðûãàííûé, êàïðèçíûé, àãðåññèâíûé(äåðåòñÿ, êóñàåòñÿ, êðè÷èò, ïëà÷åò åñëè ïðîòèâ åãî âîëè) — ÿ óæå çàìó÷àëàñü, êòî çíàåò êàê ñ ýòèì ñïðàâèòüñÿ íàïèøè ïîæàëóéñòà, î÷. áóäó
æäàòü!
À åùå, êòî ñòîëêíóëñÿ ñ ãèïåðñàëèâàöèåé(ñëþíîòå÷åíèåì), ÷òî äåëàòü, êàê îò ýòîãî èçáàâèòüñÿ?????????????????????????
Áóäó æäàòü îòâåòîâ! Ñïàñèáî! Ñ÷àñòëèâî!

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131199

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 15:43

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: *Romashka*

çíàåò âñå îñíîâíûå öâåòà è íàçûâàåò èõ(áëàãîäàðÿ ìóëüòèêó), óìååò ñ÷èòàòü äî 10 íà ðóññêîì è àíãëèéñêîì(òîæå ñïàñèáî ìóëüòèêó).

À ÷òî çà ìóëüòèê? ìîæåò è íàì ïîïðîáîâàòü?

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: *Romashka*

Íàø ìàëûø äðûãàííûé, êàïðèçíûé, àãðåññèâíûé(äåðåòñÿ, êóñàåòñÿ, êðè÷èò, ïëà÷åò åñëè ïðîòèâ åãî âîëè) — ÿ óæå çàìó÷àëàñü

íàø òîæå òàê ñåáÿ âåäåò, åñëè åìó íàâÿçûâàþò ÷òî-òî íîâîå è íåïîíÿòíîå, ìîæåò ïî åãî ìíåíèþ ñòðàøíîå… íî ïîòîì,
êîãäà ïîíèìàåò ÷òî íè÷åãî ïëîõîãî — óñïîêàèâàåòñÿ.

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: *Romashka*

À åùå, êòî ñòîëêíóëñÿ ñ ãèïåðñàëèâàöèåé(ñëþíîòå÷åíèåì), ÷òî äåëàòü, êàê îò ýòîãî èçáàâèòüñÿ?????????????????????????

ìû ñ ýòèì òîæå ñòîëêíóëèñü, íî êàê
áîðîòüñÿ, ÿ íå çíàþ
. åñòü òî÷å÷íûé ìàñàæ îò ãèïåðñàëèâàöèè, åãî äåëàåò ëîãîïåä. íî íàñêîëüêî îí ýôåêòèâåí?

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131222

íàâåðõ

Àâòîð: *Romashka*
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 17:20

Äîáðûé äåíü! Î÷. ðàäà ÷òî îòêëèêíóëèñü Dimchic

Ïîäåëþñü ïðî ÷óäîäåéñòâèå ìóëüòèêîâ . Õîòü ãîâîðÿò âðåäåí òåëåâèçîð, íî ñ äð. ñòîðîíû è íîðìàë.
Íàø ñûíîê ëþáèò ñìîòðåòü ìóëüòèê «Òà÷êè». Îí ñìîòðåë ñíà÷àëà êàæäûé äåíü, ýòî áûëî êàê ðèòóàë. Èçî äíÿ â äåíü è îí
çàïîìíèë êàê çîâóò ïî÷òè âñåõ àâòî. Íó ïðè óäîáíîì ñëó÷àå ÿ íàïîìèíàëà. (Òàì êàæäàÿ ìàøèíà ÿðêàÿ è îñ. öâåòà). È êîãäà ÿ ïûòàëàñü âûó÷èòü ñ íèì öâåòà, îí íà÷àë ãîâîðèòü íå öâåò, à êàê çîâóò ìàøèíó òàêîãî öâåòà. Ïîòîì äîëãîå è óïîðíîå ñîîòøåíèå èìÿ ìàøèíû è íàç. öâåòà. È âîò ñåé÷àñ ìû ïîæèíàåì ïëîäû.
Îí íàçûâàåò öâåòà ïðàâèëüíî è óæå ââîäèì îòòåíêè(ðîçîâûé, ôèîëåòîâûé, îðàíæ.). Õîòÿ áóêâàëüíî ìåñÿöà 4 íàçàä ÿ äóìàëà îí äàëüòîíèê, öâåòà íå øëè íè êàê.
À ñ÷èòàòü ïî÷òè òàæå èñòîðèÿ. Äîëãî ìû ó÷èëè ó÷èëè, íî….. È âîò íåäàâíî ó íåãî ïîÿâèëñÿ èíòåðåñ ê ìóëüòèêó «Äàøà ñëåäîïûò». Òàì ïîñòîÿííî
ñ÷èòàþò ïî ðóññ è àíãë. Îí ñìîòðåë ýòîò ìóëüò ïîñòîÿííî. È âîò îäíàæäû ïåðåä ñíîì ñûíîê çàÿâëÿåò: «Áóäó ñ÷èòàòü- 1 2 3 ….10 ïî àíãë.» ÿ îáàëäåëà. Îáúÿñíèëà ÷òî ýòî àíãë. è ïîïðîñèëà ïîñ÷èòàòü ïî-ðóññ. è ýâðèêà, îí ïîñ÷èòàë. Òåïåðü ìû ýòî âñå ïîñòîÿííî ïîâòîðÿåì, òàê íå íàâÿç÷èâî.Dimchic à êàê ó
âàñ çàñûïàíèåì íà íî÷ü è ñ äíåâíûì ñíîì?

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131224

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 17:28

Äàøêó ìû òîæå ñìîòðèì êàæäûé äåíü. Ñûíóëÿ åå î÷. ëþáèò. Òà÷êè åùå íå ñìîòðåëè, íî îáÿçàòåëüíî ïîïðîáóåì.
Çàñûïàåì ìû ñ êíèæêîé è éîãóðòîì, âåðíåå ïåðåä ñíîì, íî óæå ëåæà â ïîñòåëè ïîïèâàåì éîãóðò è ñëóøàåì ñêàçêè, ò.å. çàãàäêè ïðî çâåðåé. Äèì÷èê óæå ñâå îòãàäêè çíàåò — ñàì èç íàçûâàåò, òîëüêî
íà ñâîåì ÿçûêå. íî ìíå ïîíÿòíî. âîîáùå ÿ î÷åíü ïåðåæèâàþ, ÷òî îí äî ñèõ ïîð íå ãîâîðèò — íàì óæå 4 ãîäà è 3 ìåñöà. âñå ìåíÿ óñïîêàèâàþò, ìîë âèëüÿìñÿòà ãîâîðÿò, è òâîé áóäåò. à êîãäà????????

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131229

íàâåðõ

Àâòîð: Dimchic
Äàòà: 19 íîÿáðÿ 2008 17:35

à ñäíåâíûì ñíîì ó íàñ âîîáùå íèêàê. óæå äàâíî (ëåò ñ 2 — 2.5) íå ñïèì äíåì, äàæå åñëè ñèëüíî óñòàë — ìîæåò ïðîñòî ïîëåæàòü, íî íå çàñûïàåò.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#131684

íàâåðõ

Àâòîð: *Romashka*
Äàòà: 20 íîÿáðÿ 2008 18:20

Ìû òîæå äíåì íå ñïèì, âîò òîëüêî ïîñëåäíèå 3 äíÿ ñïèò (ïîñëå óêîëîâ íàïëà÷åòñÿ), à íà íî÷ü óêëàäûâàåìñÿ ïîçäíî â 23, è òî òîëüêî ëÿæåò è íà÷èíàåòñÿ: ìàìà ïèòü, ìàìà êóøàòü, ìàìà ïèñèòü, ìàìà êà÷àé, ïîé ïåñíþ…… À íà ñ÷åò ðàçãîâîð÷èâîñòè ìîãó ñêàçàòü ïî ñâîåìó îïûòó(òîæå ïåðåæèâàëà è âñå òàêîå)
êàê òîëüêî ïåðåñòàëà çàöèêëèâàòüñÿ íà ýòîì îí è íà÷àë ãîâîðèòü. Ó íàñ âû äóìàåòå ïðÿì ÷åòêî âñå ãîâîðèò, íè ôèãà. Ïîíÿòíî, íî íå î÷. Êîå-÷òî ïðÿì ÷åòêî, îñîáåííî áóêâó ð. À åùå ÿ ïîíÿëà, èì íóæíî äîëáèòü îäíî è òîæå ñòî ðàç, à òî è áîëüøå, âîò èãðàåò à âû åìó, äîïóñòèì èìÿ åãî ïîâòîðÿéòå, è
ïîâòîðÿéòå. Òû Äèìà, ñêàæè Äèìà(è òàê èçî äíÿ â äåíü è óâèäèòå îí ñêàæåò è ïîíÿòíî). À êîãäà íà÷íåò ãîâîðèòü, òîãäà ñàì ñõâàòûâàòü ñëîâà íîâûå áóäåò áåç äîëáåøêè. Ó íàñ òàê áûëî. Êñòàòè, ó íàñ ïåðèîäû ãîâîðåíèÿ ñîâïàäàëè ñ ïðèåìàìè ëåêàðñòâ. Áëèí, âñå áóäåò, à èíà÷å è áûòü íå ìîæåò

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133052

íàâåðõ

Àâòîð: Dmitrij07
Äàòà: 24 íîÿáðÿ 2008 15:27

Äîáðûé äåíü âñåì.
Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, êòî ñäàâàë àíàëèçû íà âûÿâëåíèå ñèíäðîìà Âèëüÿìñà:
— êàêîé ìåòîä èññëåäîâàíèÿ èñïîëüçîâàëñÿ?
— êàê äîñëîâíî çâó÷àëî çàêëþ÷åíèå?
— äèàãíîñòèðîâàëè òîëüêî ðåáåíêà èëè è ðîäèòåëåé? (äóìàþ îñîáåííî âàæíî ïðè ïëàíèðîâàíèè âòîðîãî
ðåáåíêà)
— êàêàÿ ñòîèìîñòü äèàãíîñòèêè?
Çàðàíåå áëàãîäàðåí.

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133056

íàâåðõ

Àâòîð: Verysveta
Äàòà: 24 íîÿáðÿ 2008 15:44

Ìû ñäàâàëè êðîâü èç âåíû â Ìîñêâå â ãåíåòè÷åñêîé êîíñóëüòàöèè ÐÀÌÍ. È ðîäèòåëè è ðåáåíîê (èìåííî äëÿ îöåíêè ðèñêà ïîâòîðíîãî ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà â ñåìüå). Ñòîèìîñòü òîãäà (5.5 ëåò íàçàä) áûëà îêîëî 1,5ò.ð. Ðåçóëüòàòû íàì ïðèñëàëè ïî ïî÷òå.
Äîñëîâíîå çàêëþ÷åíèå òî÷íî íå âñïîìíþ-äåëåöèÿ
7ãåíà,ñèíäðîì Âèëüÿìñà ó ðåáåíêà,ðèñê ïîâòîðíîãî ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà â ñåìüå íèçêèé (íåçíà÷èòåëüíûé)

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133141

íàâåðõ

Àâòîð: Dmitrij07
Äàòà: 24 íîÿáðÿ 2008 19:46

Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò.
À âû ñëó÷àéíî íå ïîìíèòå, êàêîé áûë ìåòîä äèàãíîñòèêè? Ìîæåò çíàêîìû: «FISH-àíàëèç» èëè «ìåòîä ìèêðîñàòåëëèòíîãî àíàëèçà»?

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133232

íàâåðõ

Àâòîð: Verysveta
Äàòà: 24 íîÿáðÿ 2008 23:01

Íàøëà ÿ áëàíê ñ ðåçóëüòàòàìè àíàëèçà-ìåòîä èññëåäîâàíèÿ «ìåòîä ìèêðîñàòåëëèòíîãî àíàëèçà ëîêóñîâ êðèòè÷åñêîãî ðàéîíà õðîìîñîìû7»
Çàêëþ÷åíèå-âûÿâëåíà äåëåöèÿ õðîìîñîìû7 ïî èññëåäóåìûì ëîêóñàì

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133357

íàâåðõ

Àâòîð: *Romashka*
Äàòà: 25 íîÿáðÿ 2008 03:48

Çäðàâñòâóéòå! Ñïàñèáî çà àäðåñ äëÿ ñäà÷è àíàëèçîâ. òîæå õîòèì ñäàòü àíàëèçû è ïëàíèðîâàòü âòîðîãî ðåáåíêà. À òî íàø ãåíåòèê (Ðîñòîâ-íà-äîíó) ñêàçàë ÷òî åñòü îãðîìíûé ðèñê ðîäèòü âòîðîãî ñ òàêèìè æå ïðîáëåìàìè (ìû ñ ìóæåì áåç ñèíäðîìà).È ÷òî â Ðîññèè ïðîâåðèòü íàëè÷èå òàêîãî ñèíäðîìà íåëüçÿ, òîëüêî
âèçóàëüíî. À îêàçûâàåòñÿ çíà÷èò ìîæíî, ýòî âñåëÿåò íàäåæäó…………

| Ïîäåëèòüñÿ:

Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà

#133422

íàâåðõ

Àâòîð: Dmitrij07
Äàòà: 25 íîÿáðÿ 2008 12:01

Äîáðûé äåíü.

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Verysveta

Çàêëþ÷åíèå-âûÿâëåíà äåëåöèÿ õðîìîñîìû7 ïî èññëåäóåìûì ëîêóñàì

Íà ñêîëüêî ÿ ïîíÿë, ýòî çàêëþ÷åíèå ïî ðåáåíêó.
À òî, ÷òî âû óïîìèíàëè:

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Verysveta

ðèñê ïîâòî?

Что сдают на синдром вильямса

Комментарии

Особенности внешности[править | править код]

Психологические особенности[править | править код]

Причины отклонения[править | править код]

Лечение[править | править код]

Прогноз[править | править код]

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]