Что повлияло на плод с синдромом дауна
2019-03-21T03:38
2020-03-03T13:49
https://ria.ru/20190321/1551974817.html
Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна
https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1036x0_80_0_0_8c079703bcd694d7e397e49dd6f175ca.jpg
РИА Новости
https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png
РИА Новости
https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png
03:38 21.03.2019 (обновлено: 13:49 03.03.2020)
МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.
«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.
В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.
«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.
В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.
Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.
При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.
На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.
Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.
При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.
«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.
При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.
А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.
«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.
По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.
Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука
Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки
Источник
Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом. Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности. Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг-тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.
Что же такое Синдром Дауна?
Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.
Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке
Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше. Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается. Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е. по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).
Мнение экспертов
Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам. Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении. Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.
В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания. Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика. Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.
Что делать, я беременна!
После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.
Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”. Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам. Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно. После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.
Диагностика заболевания плода при беременности
Амниоцентез – первый способ
Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез. Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины. Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.
Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна
Биопсия – лучший способ
Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата. Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.
Биопсия ворсин хориона является самым достоверным способом узнать диагноз при беременности в период протекания беременности. Биопсия дает 75% точности, что ваш ребенок имеет генетическое заболевание, Синдром Дауна. Это безболезненная процедура поможет родителям убедится в патологии или ее отсутствии у ребенка. Это довольно популярный тест среди молодых, будущих матерей и отцов.
Узи – простой способ
На УЗИ можно более-менее точно определить хромосомное заболевание у ребенка, у беременной женщине на 14-ой неделе. Основными признаками Синдрома Дауна у ребенка являются:
- маленький размер плода по сравнению с имеющимися нормами
- нарушение формирования скелета
- наличие порока сердца
- учащенное сердцебиение плода
- шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости)
- другие факторы, при которых можно выявить генетическое заболевание
УЗИ – ЭТО Ультразвуковое исследование
Простое УЗИ при беременности
УЗИ может определить патологию заболеваемости ребенка в 60% ситуаций. УЗИ дает не точный результат заболеваемости ребенка. 40% женщин могут совершить много ошибок, поверив в этот тест. Узи является популярнейшим мероприятием при удостоверении заболеваний у ребенка, так как это простое и частое мероприятие у врачей.
Скрининг-тесты
Еще одно средство как можно выявить патологию у ребенка – скрининг-тесты. Это простой тест, который помогает выявить с высокой вероятностью заболевания у человека, с помощью них можно узнать будет ли малыш здоров. Это простое и безболезненное средство диагностики, состоит из комплекса: УЗИ + биохимический анализ крови, разделяется и производится на 3 триместра беременности. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика альфафетопротеина осуществляется соответственно в 10-13 недель и 16-18 недель. Этот способ определения хронического заболевания плода не является достоверным, он не гарантирует 100% достоверность.
Эти тесты не помогут диагностировать болезнь плода, а позволяют лишь выявить риск заболевания. Если есть аномальные результаты этого теста, то это не значит, что у вашего ребенка будет заболевание в виде Синдрома Дауна. Тест может показать отклонения по норме.
СкриНинг-тесты дают 65% достоверности того, что ребенок имеет патологические заболевания, сейчас они не являются популярной диагностикой среди будущих мамочек.
В современном мире тесты можно осуществить на ранних стадиях, начиная с 14-ой недели беременности. Синдром Дауна можно определить с помощью электронного теста. Он не является максимально достоверным источником хронических заболеваний, но может выявить нарушение в развитии плода при беременности. Тест-полоски, кассеты (планшетные) – действуют они просто и безболезненно. Если полоска бледная, то это значит какие-то трудности в протекании беременности.
Результат, который определяется в итоге проведения диагностики, не всегда верный. Достоверно можно будет узнать только после рождения ребенка или пройдя дополнительные процедуры у врача. Когда ребенок еще не рожден, то определить есть отклонения или нет можно, но это не точно.
Синдром Дауна – это не приговор
Можно ли предотвратить патологию хронического заболевания? Мероприятия, которые носят профилактических характер, в период вынашивания плода помогают избежать многие патологические заболевания. Но к огромному сожалению нет определенного курса для избежания хронических заболеваний у ребенка на генетическом уровне.
Заметим, что не смотря на то, что нет определенного перечня этих мероприятий, врачи дают рекомендации. Рекомендации бывают следующими: зачатие малыша следует планировать; первая беременность желательно должна протекать до 28 лет (т.к. женщины старше 40 имеют высокий уровень зачатие ребенка с Синдромом Дауна); межродственные связи приводят к частым случаям рождения детей с Синдромом Дауна, следует исключить такие связи (даже если это дальнородственные люди).
Родители, которые узнают об хронических заболеваниях плода, впадают в панику. Синдром Дауна – это не приговор для родителей. Люди с таким синдромом могут заниматься тем же, чем занимаются люди не имея такого диагноза.
Источник
Революционное открытие победило синдром Дауна и другие патологии еще в утробе
Фото: Frans Lanting / Globallookpress.com
Если на ранних стадиях развития эмбриона образуются аномальные клетки, это необязательно признак того, что ребенок родится с врожденными пороками. Новое исследование Кембриджского университета раскрывает механизмы, предотвращающие нарушения в развитии организма. Оказывается, аномальные клетки уничтожаются и заменяются здоровыми.
Группа исследователей с кафедры физиологии и нейробиологии изучала эмбрионы мышей, в которых некоторые клетки содержали ненормальное число хромосом. Как правило, в каждой клетке человеческого эмбриона 23 пары хромосом. 22 — аутосомы, парные хромосомы, одинаковые для мужского и женского организма. Одна пара — это половые хромосомы, отличающиеся у мужчин (XY), но одинаковы у женщин (XX). При анеуплоидии возникают изменения в числе хромосом. Например, от пары остается одна хромосома или, наоборот, появляется третья лишняя. Ситуация, когда вместо двух хромосом — три копии одной хромосомы, называется трисомией. Возможны также две (тетрасомия) и три добавочные хромосомы (пентасомия). Анеуплоидия приводит к расстройствам в развитии человека. Самый известный пример — синдром Дауна, при котором у двадцать первой хромосомы три копии.
Синдром Дауна является единственной жизнеспособной трисомией. Другие трисомии, например синдром Патау (хромосома 13) и синдром Эдвардса (хромосома 18), вызывают серьезные нарушения развития и раннюю смертность после рождения. Другие виды трисомий в аутосомах приводят к гибели эмбриона, при этом самой часто встречающейся аномалией является трисомия по 16-й хромосоме, которая приводит к выкидышу. Моносомии вызывают более тяжелые последствия, чем трисомии, и все являются летальными для зародышей. Единственное исключение — синдром Шерешевского-Тернера, который встречается у женщин и вызывается утратой одной из половых хромосом. Эта болезнь сопровождается нарушениями физического и психического развития, а также карликовостью. В противоположность этому дополнительные половые хромосомы оказывают мягкое влияние на развитие человеческого организма, однако могут негативно сказываться на умственном развитии.
Беременным женщинам, особенно в возрасте, поскольку их дети наиболее подвержены риску анеуплоидии, предлагают тесты, позволяющие предсказать вероятность генетических аномалий. Между 11-й и 14-й неделями беременности будущей матери могут провести биопсию хориона. Врач извлекает кусочки ткани плаценты, и клетки анализируются на количество хромосом. При другом тесте — амниоцентезе — изучаются клетки из амниотической жидкости (околоплодных вод). Этот тест проводится в течение 15-20 недель беременности, и его результаты более точны.
Внимание авторов нового исследования привлек один случай. Биопсия хориона одной из беременных женщин показала, что около четверти клеток плаценты были с генетическими аномалиями, однако ребенок родился здоровым. Ученые задумались о причине возникновения аномальных клеток в тканях, окружающих эмбрион и о том, в какой степени по ним можно судить о риске патологии.
Изображение химерного эмбриона с обычными и аномальными клетками
Изображение: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge
Аномальные клетки с нарушениями в структуре и количестве хромосом наблюдаются примерно в 80-90 процентах человеческих эмбрионов в предымплантационном периоде беременности, когда оплодотворенная яйцеклетка движется по маточной трубе к матке. Эмбрион содержит как нормальные, так и нездоровые клетки. Это происходит из-за неизбежных ошибок в митозе во время дробления — раннего этапа эмбрионального развития, когда яйцеклетка разделяется на более мелкие клетки или бластомеры. Если в тканях эмбриона находятся генетически различающиеся клетки, говорят о хромосомном мозаицизме. Считается, что именно мозаицизм — основная причина неудачных беременностей при искусственном оплодотворении. Однако, хотя хромосомный мозаицизм очень часто встречается в ранних эмбрионах, на более поздних стадиях он не так выражен.
Как у мышей, так и у человека предымплантационное развитие завершается образованием бластоцисты — шара, состоящего из десятков или сотен клеток. В состав бластоцисты входит несколько групп клеток — трофобласт и примитивная эндодерма, которые формируют плаценту и желточный мешок. Кроме того, существует третья группа клеток, составляющую эмбриональный эпибласт, который в дальнейшем становится плодом. Развитие всех этих зародышевых клеток можно разделить на два этапа. На первом этапе клетки наружной части эмбриона формируют трофобласт, в то время как внутренние клетки образуют эмбриобласт. На втором этапе эмбриобласт дает начало эмбриональному эпибласту и примитивной эндодермы. Правильное развитие групп клеток на ранних стадиях необходимо для всего последующего эмбриогенеза.
В своем исследовании команда ученых создала зародышевую химеру — биологическую модель эмбриона мыши с хромосомным мозаицизмом. Использовались здоровые эмбрионы мыши на 8-клеточной стадии, соединенные с эмбрионами мыши с аномальными клетками. На выбор биологического материала повлияло то, что предымплантационное развитие мышиных зародышей очень похоже на человеческое, а уровень хромосомного мозаицизма у мышей гораздо ниже, чем у людей.
Чтобы вызвать образование аномальных клеток с генетическими нарушениями, исследователи обработали эмбрионы реверсином. Это соединение может убивать клетки раковых опухолей, однако также способно индуцировать анеуплоидию. Реверсин подавляет клеточный механизм, проверяющий, все ли хромосомы прикрепились к веретену деления во избежание неправильного распределения хромосом клетки. При обработке реверсином эмбрионов на 4-й и 8-й клеточной стадии большинство клеток становились анеуплоидными.
Эмбрионы с мозаичной анеуплоидией содержат здоровые клетки и клетки с различными генетическими аномалиями
Изображение: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge
Обработка эмбрионов реверсином уменьшала количество клеток в каждой из групп, хотя все группы продолжали правильно развиваться и морфология эмбриона оставалась ненарушенной. Однако на поздних стадиях зародыш погибал. Это напоминает судьбу эмбрионов, в чьих клетках отсутствуют гены, участвующие в синтезе кинетохоров — белковых структур на хромосоме, к которым крепятся веретена деления. Для таких эмбрионов характерна мозаичная анеуплоидия, и они гибнут на поздних стадиях развития.
Ученые визуализировали развитие зародышевых химер с помощью замедленной съемки высокого разрешения, позволяющей разглядеть каждую клетку в эмбрионе. Результаты показали, что у эмбрионов, где здоровых и аномальных клеток было поровну, клетки с генетическими нарушениями уничтожались в процессе апоптоза — программируемой гибели клеток, хотя плацентарные клетки сохраняли жизнеспособность. Это позволило нормальным клеткам одержать верх, и все клетки эмбриона оказались здоровыми. В случае, когда на одну здоровую клетку приходилось три аномальных, клетки с нарушениями выжили, однако доля нормальных увеличивалась.
Анеуплоидные вариации в хромосомах различных эмбрионов, обработанных реверсином
Изображение: Helen Bolton / Gurdon Institute, University of Cambridge
Механизмы, активирующие гибель клеток, определить пока не удалось. Однако проведенное исследование — первое, непосредственно демонстрирующее постепенное исчезновение аномальных клеток из тканей эмбриона на ранних стадиях развития. Также впервые были получены доказательства гипотезы о том, что за гибель клеток с генетическими нарушениями отвечает апоптоз. Интересно то, что когда химерные зародыши с половиной дефектных клеток трансплантировались в матку самок мышей, степень выживаемости эмбрионов оставалась такой же высокой, как и в норме.
Эти результаты имеют большое значение для медицины, в частности для биопсии эмбриональных тканей. Теперь понятно, почему зародыш выживает, хотя анализы тканей плаценты дают плохой прогноз. Также показано, что более надежная биопсия клеток из самой бластоцисты может быть безопасной и ничем не вредит эмбриону.
Источник