Что похоже на синдром дауна

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Источник

Анонимный вопрос · 24 июля 2018

8,6 K

«Счастье есть удовольствие без раскаяния»

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.

В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

Понимают ли люди с синдромом Дауна, что у них есть отклонения от нормы? Как они видят мир? Стесняются ли они своей болезни?

Журналист, студент, блоггер.

Синдром Дауна имеет несколько стадий, и каждая из них, разумеется, позволяет своему «носителю» мыслить в той или иной степени разумно. Люди, у которых эта болезнь находится в начальной стадии, когда ее симптомы можно хоть как-то скрыть, естественно, понимают, что с ними что-то не так. В запущенных вариациях болезни осознанно понимать, что они не такие, как все, больные люди не могут, следовательно, и стесняться им особо нечего. По собственному опыту могу сказать, что их мир не сильно отличается от нашего, разве что, как мне кажется, они острее чувствуют эмоции людей вокруг, особенно близких, да и сами в большей степени ранимы.

Почему люди с высоким интеллектом и хорошими генами, часто становятся чайлдфри?

Люблю философию, математику и читать

Про хорошие гены и высокий интеллект ничего не скажу, но поведаю немного о моём выборе в пользу отказа от детей.
Анонс сделан, приступим.

Искренне не понимаю, зачем мужчина выше высказал свою точку зрения, но свобода слова, ладно.

Чаще всего мы, чайлдфри, не кричим повсюду о своей этакой «индивидуальности». Я лично боюсь наткнуться на ещё одну яжмать, которая будет пытаться мне что-либо навязать, поэтому это предположение людей на деле не подходит.
Я отношусь к детям более-менее нормально. Могу поговорить с ними, немного поиграть, на этом всё. Все те, кто хотят «продолжить свой род» — пусть продолжают. Я не против. Лишь бы меня не трогали.
Почему же я не хочу детей?
Беременность, Роды, Первые годы жизни. Все эти стадии я приравниваю к аду. С котлом, кипятком и чёртом, да. Токсикоз, куча рисков во время родов (недавно вышла научная статья о том, что роды могут произвести больше последствий, нежели аборты, о чём «сомневающихся рожать» должны будут предупреждать) и вдобавок уборка «родного» говна, блевотины. Да, мы все были детьми (БЫЛИ!), а я не хочу и не буду убирать всё это. Тратить кучу своего времени на «наследника», при этом не имея никаких гарантий, что он принесёт мне злосчастный стакан воды в старости, ну уж нет. Я лучше буду путешествовать, заниматься собственным развитием, больше читать и узнавать новое! С детьми интересно только в их 5-10 лет, когда не гадить куда попало они научились, а хамить нет.
Так и не понимаю, почему сейчас все задаются подобным вашему вопросом. А почему люди детей заводят? Ну, хотят. А я хочу не заводить. Только и всего. И пусть говорят, что боюсь, что не состоялась как личность, что комплексы у меня, что несерьёзная и эгоистичная. Мне до их мнения дела нет. Надеюсь и вас до моего тоже

Прочитать ещё 1 ответ

Источник

Александр Журавлёв · 11 марта 2016

93,2 K

Студентишка медицинского университета,футбольный фанат

Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.

Странно не замечал у себя монголойдного типа расы, короткой шеи и так далее. Имею 2 высших образования. Веду… Читать дальше

Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее

Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее

Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…

Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей) обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод) принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее

У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше

Бывает ли у лошадей Cиндром Дауна и как они тогда выглядят?

физик-теоретик в прошлом, дауншифтер и журналист в настоящем, живу в Германии

У лошадей возможна нелетальная трисомия по аутосомам (хотя бы частичная), но невозможен синдром Дауна. Будут какие-то свои проблемы, сугубо лошадиные. Но аналог синдрома Дауна известен у шимпанзе.

Трисомия (три гомологичных хромосомы вместо пары) встречается у всех млекопитающих. При этом трисомия по половым хромосомам обычно нелетальна, хоть и ведет к различным нарушениям и, как правило, к бесплодию. А трисомия по аутосомам (неполовым хромосомам), наоборот, обычно летальна.

Синдром Дауна — следствие единственной нелетальной разновидности трисомии аутосом у человека. А именно, по 21-й хромосоме.

У лошадей, конечно, тоже бывает трисомия. И выживают обычно лишь экземпляры с трисомией по половым хромосомам. Но есть и нелетальные случаи с трисомией (частичной) по аутосомам (например, https://knau.kg/2014/vestnik_2014-1v-30/152-153.pdf). О частичной трисомии говорят, когда «лишней» является не целая хромосома, а какой-то ее кусок, прицепившеся к другой хромосоме. Кстати, синдром Дауна у людей тоже бывает связан не только с полной трисомией 21-й хромосомы, но и с частичной (обычно более легкая форма синдрома).

Так вот, у людей и лошадей наборы хромосом сильно отличаются. Поэтому не приходится ожидать синдрома Дауна у выжившей лошади с трисомией по какой-то аутосоме. Будут серьезные проблемы со здоровьем и развитием, но не синдром Дауна, а какая-то иная совокупность проблем.

Зато некий аналог синдрома Дауна можно ожидать у наших человекообразных родственников. В части хромосом человек отличается от шимпанзе, горилл и орангов только тем, что у его предков две хромосомы когда-то слиплись в одну. Соответственно, у человекообразных обезьян, в отличие от лошадей и птеродактилей, есть свой аналог человеческой 21-й хромосомы (у них это 22-я хромосома). И можно ожидать, что трисомия по 22-й хромосоме человекообразных обезьян приведет не к смерти в утробе или вскоре после рождения, к чему-то вроде обезьяннего синдрома Дауна.

И, действительно, у шимпанзе известны два таких случая. В одном обезьяныш прожил недолго, но в другом самка шимпанзе жива, но имеет ряд типичных проблем со здоровьем (глазами, сердцем, зубами). Но не с интеллектом.

В японском заповеднике Кумамото живет шимпанзе Канако – вторая в мире обезьяна с трисомией по 22 хромосоме, обезьяньим аналогом синдрома Дауна. О ней японские ученые рассказали в журнале Primates.
Впервые трисомия по 22 хромосоме (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) была выявлена в 1969 году у шимпанзе. Больное животное не прожило и года, так что родившаяся в 1992 году Канако – первая прожившая так долго шимпанзе с отклонением. Она всегда была чахлой, имела проблемы с сердцем, у нее были неразвиты зубы. К семи годам она ослепла из-за катаракт. Пока зрение не пропало, шимпанзе страдала от косоглазия. Все это также характерно для людей с синдромом Дауна. В 2014 году выяснилось, что у нее дефект межсердечной перегородки. Это и подтолкнуло ученых к генетическому исследованию, выявившему трисомию.
Канако живет отдельно от других шимпанзе и избегает агрессии. На протяжении месяца она дружила с другой самкой, которая была к ней добра с самого начала. Пока что ученые не могут сказать, насколько трисомия распространена у обезьян. У людей на каждые 600 родов приходится один ребенок с синдромом Дауна. Но в Японии в неволе проживает всего около 500 шимпанзе – делать выводы на основе такой небольшой популяции сложно.
https://m.gazeta.ru/science/news/2017/02/22/n_9717557.shtml
У шимпанзе во второй раз в истории диагностировали синдром Дауна
Самка шимпанзе по имени Канака 24 года живет с синдромом Дауна. Диагноз поставили недавно. Однако симптомы заболевания сопровождают животное всю жизнь.
Канака появилась на свет в 1992 году в японском заповеднике Кумамото, пишет Daily Mail. В 2011-м учреждение подчинили Киотскому университету. Ученые обнаружили, что животное серьезно болеет. Начали его исследовать. Диагностировали так называемую трисомию 22 — заболевание, похожее на синдром Дауна.
Канака родилась косоглазой, с пороками сердца и недоразвитыми зубами. Была задержка развития. Мать отказалась заботиться о больном дитеныше. Его выходили работники заповедника. На первом году жизни у обезьяны развилась катаракта. До 7-летнего возраста она полностью ослепла.
Канаке трудно общаться с другими обезьянами. Они проявляют к ней агрессию. Поэтому животное живет отдельно. Общий язык находит только с одной самкой, у которой более мягкий характер.
Несмотря на синдром, серьезных отклонений в умственном развитии обезьяны ученые не обнаружили.
https://m.gazeta.ua/ru/articles/world-life/_u-shimpanze-vo-vtoroj-raz-v-istorii-diagnostirovali-sindrom-dauna/754440

Что во внешности парня/девушки помешало бы вам начать с ними отношения?

Танцор, студент и социально активная личность.

Очень часто я сталкивалась с этим в жизни и в итоге сделала вывод, что к своим странностям надо прислушиваться. Были у меня ухажеры перспективные в плане отношений. И со многими из них могло бы что-то получиться, но как только мы оказывались очень близко, я чувствовала, что они пахнут не так. И вопрос не в парфюме или гигиене. Сами человек пахнет не так, чтобы мне нравился его запах. Так я понимала, что это не мой человек и не заводила дело далеко. Такой вот индикатор.

Прочитать ещё 50 ответов

Болели ли в древности люди синдромом дауна ,аутизмом и т.д ?

аспирант кафедры олигофренопедагогики и клинических основ специальной…

Строго говоря, с-м Дауна и аутизм — это не болезни, а патологии развития. Взять и «заболеть» ими нельзя. Безусловно, перечисленные нарушения развития существовали и в древние времена тоже. Другой вопрос, что попытки их классификации стали возникать гораздо позже. Одна из первых, созданная Ф. Платтером — в начале 17 века. Соответственно, названий «с-м Дауна» и «аутизм» не существовало. Детей с аутизмом, с умеренной, тяжелой умственной отсталостью — считали либо одержимыми дьяволом, либо блаженными — в зависимости от культуры. В последние годы появляются сообщения об «эпидемии аутизма», что может быть обусловлено не только реальным ростом количества детей с этим нарушением, но и гипердиагностикой, и улучшением процедуры диагностики, увеличением осведомленности врачей и родителей (т.е. раньше такие дети тоже были, но им ставили ошибочные диагнозы или в легких случаях списывали особенности поведения на сложный характер). Надеюсь, мне удалось ответить на Ваш вопрос.

Прочитать ещё 1 ответ

Почему люди с высоким интеллектом и хорошими генами, часто становятся чайлдфри?

Люблю философию, математику и читать

Искренне не понимаю, зачем мужчина выше высказал свою точку зрения, но свобода слова, ладно.

Прочитать ещё 1 ответ

Источник