Что означает низкий риск на синдром дауна

Что означает низкий риск на синдром дауна thumbnail
  • Вся активность
  • Главная

  • Блоги

  • min-ju-shin

  • что такое низкий риск синдром дауна?

Что означает низкий риск на синдром дауна

  • записей
    26
  • комментариев
    148
  • просмотра
    48 974

min-ju-shin

Запись опубликована

min-ju-shin · 26 апреля 2010

13 678 просмотров

на скриненге 12 недель результат низкий риск синдром дауна.что это такое?чем это гразит?

возрастной риск-1 к 1300

риск у плода 1 к 2500

надо ли волноваться по этому поводу?

    5 комментариев

    Рекомендованные комментарии

    ღЮkkаღ

    Волноваться думаю совсем не нужно. Всё у Вас хорошо! Здоровья Вам и лёгких родов в срок!

    Lnastya

    Волноваться не надо, все супер!!1

    Rоmamashka

    Низкий риск это хорошо, а вот высокий это плохо.
    Спокойной беременности и лёгких родов!!!

    Это говорит о том, что у вас низкий риск возникновения болезни синдрома дауна. Значит — всё хорошо.

    Anechka__

    Дорогая, я тебя поздравляю! волноваться совершенно не о чем, можешь забыть об этом скрининге, у тебя все отлично и у твоего малыша! Растите и дальше здоровыми и красивыми!

    Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

    Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

    • Лучшее на сайте

      Массаж гинекологический - эффект фантастический?

      Массаж гинекологический — эффект фантастический?

      Вы слышали о такой медицинской процедуре, как гинекологический массаж? Вполне обыденным считается массировать больные мышцы головы, ног, спины. Казалось бы, вполне логично прибегать к массажу и при «женских» болях, ведь в половых органах также присутствует мышечная ткань.

      Беременность и месячные

      Беременность и месячные

      Вы уже слышали о случаях, когда у женщины были нормальные месячные, хотя в этот момент она уже была беременна? Являются ли эти истории правдой или мифом? Можно ли быть беременной, несмотря на месячные?

      Диета для зачатия - миф?

      Диета для зачатия — миф?

      Может ли питание на самом деле повысить шансы на зачатие или это миф? Есть ли подтвержденные солидными исследованиями доказательства того, что «особое» питание положительно влияет на вероятность зачатия?

    • Популярные темы

      •  СиНиЙ ЖиРаФиК

      • Frommoscow

      •  СиНиЙ ЖиРаФиК

      • La Belle

        21

        Автор:

        La Belle
        Создана 18 часов назад

      • Nadya290591

      • Qwerty13

        10

        Автор:

        Qwerty13
        Создана 14 часов назад

      • Нюся913

        9

        Автор:

        Нюся913
        Создана 13 часов назад

      • Муся 84

        9

        Автор:

        Муся 84
        Создана 6 часов назад

      • Qwerty13

    • Отзывы о клиниках

      • Jul_R

        Автор:

        Jul_R · Опубликовано: 19 часов назад

        Были там на первичной консультации у доктора Ншанян С.Ю. Пока делали копии наших документов, потеряли несколько заключений, все свалил в кучу и обнаружила я это только дома. На самом приему ничего толком не сказали, назначили биопсию эндометрия, хотя показаний у меня к этому никаких нет и ни в одной другой клинике не просили. Сложилось впечатление, что все на потоке и проблемы клиента не сильно волнуют. Ушли оттуда и больше не возвращались.

        Вероятно когда-то была хорошая клиника, потому что

      • ИрэнШу

        Автор:

        ИрэнШу · Опубликовано: 18 июля

        Ушла оттуда после первичной консультации и не вернулась. Какое-то подсознательное недоверие. Может после фразы « анализы сдавать только у нас». С чего бы вдруг!? Шарлатаны. 

      • rtd1985

        Автор:

        rtd1985 · Опубликовано: 16 июля

        Хочу выразить огромную благодарность замечательному врачу зав.отделением ВРТ Диагрупп Бандеевой Эржене Бургутовне. Я беременна! Спасибо-спасибо-спасибо! 

      • Наталия Ковалевская

        Автор:

        Наталия Ковалевская · Опубликовано: 7 июля

        Разве считается допустимым, чтоб врач анастезиолог-реаниматолог Быстрова Вера Андреевна позволяла распространять фото чужого недоношенного ребёнка из реанимации посторонним людям? Когда будут за это наказывать?

      • Лис’с

        Автор:

        Лис’с · Опубликовано: 3 июля

        Делала в этой клинике ЭКО по ОМС, одно хочу сказать: это не клиника а конвеер по отмыванию квот! За весь протокол сделали 2 УЗИ! схема самая обычная плевать на показатели! Вырастили 11 ооцитов и всего одна была клетка…как? перенос на 2й день даже без узи ( во время переноса должны его делать обязательно!) видимо потому как надо закрывать протокол и получить деньги!  В сравнении с другой клиникой, это было не ЭКО это была формальность….УЖАС 

        Врач Смирнова ЛЭ…

    • Новое от BabyPlan.ru
    • Лента BabyPlan.ru
    • Вся активность
    • Главная

    • Блоги

    • min-ju-shin

    • что такое низкий риск синдром дауна?

    Источник

    Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

    Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

    Как не родить дауна

    При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

    причины дау

    Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

    У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью

    Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
    Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

    Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

    Риски трисомии

    Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
    Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

    Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
    Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

    Трисомия 21 базовый риск:

    • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
    • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
    Читайте также:  Детский дом детей с синдромом дауна

    Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

    Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

    Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

    • Семейная история синдрома Дауна.
    • Имели других детей с этой патологией.

    Можно ли по узи определить синдром дауна?

    Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

    Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

    признаки узи
    1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

    Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

    Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
    Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

    Анализы

    Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
    Два диагностических даун теста:

    Амниоцентез

    При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

    Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

    При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

    Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

    анализы на состояние

    В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

    Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

    Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

    Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

    Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
    Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

    Скрининг беременности чему верить

    Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

    Скрининг первого и второго триместров
    МетодНеделя беременности при выполненииСкорость обнаруженияЛожно положительныйОписание
    Комбинированный тест10-13,5 недель82-87%5%Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
    Четверной тест15-20 недель81%5%Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
    Интегрированный тест15-20 недель94-96%5%Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
    Фетальная ДНКОт 10 недель96-100%0,3%Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

    Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

    Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
    минусы

    Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

    И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

    Как интерпретировать результаты скринингового теста?

    Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

    Чем выше второе число, тем ниже риск.

    Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

    Что означает низкий риск на синдром дауна

    Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

    Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

    Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

    Первый скрининг

    Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
    Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

    Читайте также:  Синдром лоу код по мкб

    Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

    Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

    NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

    Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

    Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

    Второй скрининг

    Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
    Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

    Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
    Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

    Симптомы синдрома дауна

    Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

    Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

    • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
    • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
    • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
    • Выступающий язык.
    • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
    • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
    • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
    • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
    • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
    • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

    Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
    Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

    Понравилась статья? Поделись с друзьями:

    Источник

    Синдром Дауна: специфика заболевания

    Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.

    В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).

    Интересные факты о синдроме Дауна

    1. Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
    2. По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
    3. Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
    4. Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
    5. Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
    6. 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.

    Состав анализа

    Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

    1. Ультразвуковое исследование плода.
    2. Анализы крови, а именно гормонов.

    При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

    Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

    Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

    Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

    В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

    Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

    При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

    • Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
    • Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
    • Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

    При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

    В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

    Биохимия крови

    Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

    • свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
    • АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
    • свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
    • в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
    Читайте также:  Инсипидарный синдром при сахарном диабете 2 типа

    Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

    Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

    Причины синдрома Дауна при беременности

    Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.

    Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:

    • возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
    • возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
    • наличие родственной связи между мужем и женой.

    Можно ли предупредить патологию профилактические меры

    Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

    Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

    • зачатие малыша следует планировать;
    • первая беременность должна быть до 28 лет;
    • нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
    • во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
    • после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

    После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

    Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

    Тесты на синдром Дауна при беременности

    В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.

    Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.

    Амниоцентез

    В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.

    В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.

    Биопсия ворсин хориона

    Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.

    Дополнительные скрининговые тесты

    Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.

    Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ

    На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:

    • небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
    • порок сердца;
    • неправильное формирование скелета;
    • широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
    • повышенная эхогенность кишечника;
    • одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
    • учащенный сердечный ритм;
    • широкие почечные лоханки;
    • киста сосудистого сплетения головного мозга;
    • наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
    • укороченная носовая кость или ее отсутствие.

    При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.

    Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.

    Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

    Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

    Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

    Как подтвердить или опровергнуть результаты

    Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

    Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследов?