Что делать если тест показал на синдром дауна

Что делать если тест показал на синдром дауна thumbnail

bybka

[3789145524] — 25 мая 2010 г., 00:32

Мудрость форума:
Беременна ли я?

135 ответов

Последний —
8 января 2018 г., 13:53
Перейти

101.

Ксю

[3662563715] — 6 августа 2013 г., 18:06

Позавчера было ровно три месяца,как я пережила искусственные роды по поводу Синдрома Дауна у моей девочки. Испытываю очень сложные и тяжелые чувства до сих пор. Тем,кто является настоящими мамами и людьми хочу сказать,что по моему опыту лучше растить не очень здорового ребенка,а не убить его. Остальным хочу сказать, делайте все исследования,которые нужны,все инвазивные процедуры. То,что длли мне-это амниоцентез-это не больно и не страшно,но иногда бывают осложнения. У меня было так-сделали прокол выше пупка под контролем узи,причем я видела,какивелтсебя ребенок,он отпрянул от иглы и стал более смирным,так как до этого она играла своими ручками и была очень активная. Меня муж привез домой ,я лежала и смотрела телевизор,вечером легли спать,я легла на другой бок,не там где делали прокол.Пояилось чувство,что что-то вытекло, подумала выделения,на следующий день весь день лежала и смотрела телевизор,на работу не пошла,хотя врач сказал,что можно. Вечером легли спать,утром повернулась со спины на тот же бок и ощутила,что вся спина и простынь мокрые,поехали в клинику. Врач сделал узи и сказал,что вод осталось очень мало. Положили в клинику,давали антибиотики,следили за тем,чтобы не было инфецирования,каждый день анализ крови и узи. Во время госпитализации , я лежала все время на спине и воды больше не вытекали. На узи врач видел,что они пополняются,так как у ребенка уже сформирован мочевой пузырь и девочка активна и жива.Врач сделал вывод,что отверстие через,которое истекали воды затянулось. Он сказал,что это распространенное явление,такое бывает и не я первая и не я последняя. В плане беременности у меня все было сформировано идеально и дитя на узи выглядело совершенно здоровым,кроме шейной прозрачности 3,3. Когда после госпитализации я в очередной раз пришла к врачу,он позвонил в лабораторию и оттуда пришел факс,что у нас 47 хромосом.Вот так все и было.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

102.

Ксю

[3662563715] — 6 августа 2013 г., 18:17

Кстати со старшим ребенком за несколько дней до родов тоже было истечение вод верхним путем. Я ходила так три дня,а во время родов мне прокалывали пузырь и было инфецирование,давали антибиотики мне и ребенку. Так что бывает всякое, я надеюсь,что большинство инвазивных процедур заканчиваются отлично и без последствий. У меня было так и я имею право об этом писать. Еще раз повторяю,если боитесь больных детишек,хотите только здоровых,то обязательно,если есть риск делайте все,что скажет врач. А если об аборте и прерывании беременности и не помышляете,то ничего не делайте,а ходите спокойно,молитесь и думайте о хорошем. Я считаю,что обо всех случаях надо писать,каждый сделает свой вывод. Волков бояться,в лес не ходить. Беременность и роды-это всегда волнение и бывает всякое. Желаю всем вам счастливой беременности и здоровых,умных и главное добрых деток. Это мое личное,все ,что я написала.

104.

Галка

[3329751298] — 5 октября 2013 г., 03:03

А тебе Ксю я желаю СЧАСТЬЯ!!!!! Посторайся не переживать, что сделано, то сделано. Девочку ты свою уже не вернешь. Да и никто не знает как лучше. Такие люди на всю жизнь остаются детьми. Конечно аборт это тяжкий грех, но осознавать,что после того как родители покинут этот мир, этот ребенок останется совсем один и вряд ли кому-нибудь будет нужен это тоже нелегко. ЖЕЛАЮ РОДИТЬ ТЕБЕ ЗДОРОВЕНЬКУЮ ДЕВОЧКУ И ЧТОБЫ У ТЕБЯ ВСЕ БЫЛО ХОРОШО!

105.

Ксю

[3662563715] — 5 октября 2013 г., 23:57

Галка

А тебе Ксю я желаю СЧАСТЬЯ!!!!! Посторайся не переживать, что сделано, то сделано. Девочку ты свою уже не вернешь. Да и никто не знает как лучше. Такие люди на всю жизнь остаются детьми. Конечно аборт это тяжкий грех, но осознавать,что после того как родители покинут этот мир, этот ребенок останется совсем один и вряд ли кому-нибудь будет нужен это тоже нелегко. ЖЕЛАЮ РОДИТЬ ТЕБЕ ЗДОРОВЕНЬКУЮ ДЕВОЧКУ И ЧТОБЫ У ТЕБЯ ВСЕ БЫЛО ХОРОШО!

106.

Елена

[3655969946] — 27 января 2014 г., 22:04

Наткнулась случайно совсем на пост Ксю……Я очень-очень Вас понимаю. У меня своя история,но до боли похожа на Вашу. Третья беременность,очень долгожданная,мне 34 года.Срок 12 недель. Экспертное УЗД в 12 недель.ТВП-2,8 отсутствие носовой кости.Большой риск ребенка с синдромом Дауна. Полное неверие врачам,ведь двое старших детей совершенно здоровы! Как это? Врачи настоятельно рекомендуют Биопсию. Соглашаюсь(Зачем!!!!!) Сделали прокол,не больно совсем.Муж держал за руку,утешал,веселил.Приехала домой через три часа.Живот болел,но не сильно.Очень боялась потерять столь желанного малыша.Лежала до вечера.Боялась встать. Пить захотела,нестерпимо. Пошла на кухню,открыла кран….в окно бился голубь……все поняла. Но не верила,только плакала тихо и молила бога,что бы малыш был здоров.Утром позвонили в больницу.Анализ ,наверно,был не готов….наверно.Велели приехать.Приехали,сели у кабинета генетика. Сердце висело на волоске,надежда жила.Сестра неделю назад потеряла беременность. Срок был одинаков у нас.Надеялась,что на семью не будет два испытания. Пригласили в кабинет.Только взглянув на врача все поняла.Сидела тихо и плакала. ….девочка,синдром Дауна……как только сказали это вслух,то что я уже,наверно,знала,закричала….заметалась….посмотрела на мужа,он плакал….билась в истереке долго…не помню сколько.Что то укололи.Совершенно неожиданно я начала просить-Сейчас,сделайте все сейчас….я не могу уехать домой…не могу,прошу прямо сейчас!!!!! Через час я была уже на столе.Все время плакала….специально не смотрела на живот,даже не притронулась к ней,на прощанье.Знала одно и точно,только взгляну на нее или дотронусь-не смогу убить!!!!Вкололи укол,очнулась в палате,муж рядом ,ее больше нет.

Читайте также:  F галлюцинаторно и бредовые синдромы

107.

Елена

[3655969946] — 27 января 2014 г., 22:08

Я стала зомби.Долго.Год точно. Я молчала,плакала.Хотела развестись,обвиняла мужа в содействии….хотя знала,что он здесь ни причем.И ходила на балкон,разговаривать с ней.Каждый день.Диалоги были длинные…..Об этом узнала мама.Меня отправили в санаторий. Лечили антидепресантами.Не помогало ничего. Муж помогал сильно. Мама была рядом.Дети тоже. Но не было ее……..Моей девочки,моей дочери…..что я натворила!!!! Искала ошибку врачей…..Прошел год….потом еще пол года…..муж плюнул на работу,купил билеты в Таиланд. Мама забрала детей.Мы полетели вдвоем. Там я отвлеклась…Прошло два месяца.Мне стало многим легче.Она была всегда со мной,но я уже могла не плакать….могла смотреть в зеркало.Не искала,повсюду,схожих с датой ее смерти цифр 18.08.2011……Уехали в Индонезию….и вдруг,непонятка…нет месячных……пять дней прошло….все нет,купила тест,там две полоски…..шок и счастье!!!!! Сказала мужу,он плакал и гладил меня по голове. Утром завтракали и я сказала-Прошу тебя об одном,что бы ни случилось мы оставим малыша любого!!!????Хорошо?Он ответил согласием. 26.07.2013 года я родила здорового сына Леонида. Это мое счастье,она у него ангел хранитель.Я помню ее,она всегда со мной.Не прошло не одного дня,что бы я не вспомнила о ней. Навсегда в моем сердце.Спасибо Господу,что простил меня и дал мне сына. Сейчас намного легче. Намного. Перестала себя презирать.Оглянувшись назад,обязательно крикнула себе в тот день-ОСТАНОВИСЬ!!!!!

108.

Ксю

[3662563715] — 10 февраля 2014 г., 21:47

Елена

Я стала зомби.Долго.Год точно. Я молчала,плакала.Хотела развестись,обвиняла мужа в содействии….хотя знала,что он здесь ни причем.И ходила на балкон,разговаривать с ней.Каждый день.Диалоги были длинные…..Об этом узнала мама.Меня отправили в санаторий. Лечили антидепресантами.Не помогало ничего. Муж помогал сильно. Мама была рядом.Дети тоже. Но не было ее……..Моей девочки,моей дочери…..что я натворила!!!! Искала ошибку врачей…..Прошел год….потом еще пол года…..муж плюнул на работу,купил билеты в Таиланд. Мама забрала детей.Мы полетели вдвоем. Там я отвлеклась…Прошло два месяца.Мне стало многим легче.Она была всегда со мной,но я уже могла не п Сказала мужу,он плакал и гладил меня по голове. Утром завтракали и я любого!!!????Хорошо?Он ответил согласием. 26.07.2013 года я родила здорового сына Леонида. Это мое счастье,она у него ангел хранитель.Я помню ее,она всегда со мной.Не прошло не одного дня,что бы я не вспомнила о ней. Навсегда в моем сердце.Спасибо Господу,что простил меня и дал мне сына. Сейчас намного легче. Намного. Перестала себя презирать.Оглянувшись назад,обязательно крикнула себе в тот день-ОСТАНОВИСЬ!!!!!

109.

Ксю

[3662563715] — 10 февраля 2014 г., 22:41

Как мне тяжело! Это не выразить словами. Мне очень больно. Она снилась мне и говорила,:Мамочка! А ,что я плохая,раз вы со мной так? Бедное мое дитя… Прости меня… Я засыпаю и просыпаюсь с этой фразой. Я стала наблюдать за успехами сына Эвелины Бледанс,Семы. Тем,кто собирается сделать то,что сделала я… Не верьте врачам,верьте своему ребенку… Посмотрите на видео Семена в инстаграме, Этот ребенок чудо. Он очень талантлив. Те кто хочет сделать то,что сделала я ,остановитесь, одумайтесь, если нет никаких пороков, а всего лишь лишняя хромосома, подумайте,дайте шанс ребенку. Еще раз рекомендую прежде чем сделать то,что сделала я,посмотрите на Семена… И у вас появится надежда… Ваш малыш родится,улыбнется вам ,обнимет вас и непременно скажет ,мама. Моя бедная,истерзанная и замученная мной девочка,никогда не увидит солнышка и снега…. Это горе и огромный грех быть матерью-убийцей:((((

117.

Гость

[2476103200] — 11 февраля 2014 г., 00:52

Ксю, хватит терзаться, живите дальше, у вас сын. Я понимаю Ваше горе, но миллионы женщин теряли уже живых детей в разном возрасте, и продолжали жить дальше ради других детей. Ваше настроение передается старшему ребенку, не давайте ему страдать тоже.

120.

Гостья

[2547875958] — 11 февраля 2014 г., 01:03

Какое место в обществе они займут? Самые одаренные и интеллекиуальные пакеты в супермаркетах перекладывать смогут. Остальные 95%- увы

121.

Гость

[2476103200] — 11 февраля 2014 г., 01:08

К сожалению, если бы у Ксю родилась эта девочка, она бы принесла и ей, и семье больше горя, чем не родилась. Это правда жизни. Взрослые люди с синдромом Дауна — глубоко несчастные люди, не дай Бог. Ксю, вам Бог помог, Вы должны благодарить его, он не послал Вам это испытание, ибо чувствовал, что Вы с ним не справитесь. Держитесь, у Вас есть семья и это главное, Вам есть ради кого жить.

Читайте также:  Лечение нейроваскулярные синдромы верхних конечностей

124.

Ксю

[3662563715] — 11 февраля 2014 г., 01:23

Гость

Ксю, хватит терзаться, живите дальше, у вас сын. Я понимаю Ваше горе, но миллионы женщин теряли уже живых детей в разном возрасте, и продолжали жить дальше ради других детей. Ваше настроение передается старшему ребенку, не давайте ему страдать тоже.

126.

Гость

[2476103200] — 11 февраля 2014 г., 01:34

Ксю

Спасибо за сочувствие, но моя дочь была жива. Я очень сочувствую тем,кто потерял любого ребенка, даже крошечный зародыш-это ребенок и женщина,которая очень хочет малыша будет горевать и по нему.

127.

близнецы негодяйка

[2723171892] — 11 февраля 2014 г., 08:27

у меня был плохой второй скрининг. но мне 37. хотели делать исслед то ли вод то ли пуповинной крови. отказалась. экспертное узи. воеводин сказал категорически дите не беспокоить. итог- здоровый ребенок.

128.

Гость

[2989514094] — 11 февраля 2014 г., 14:06

близнецы негодяйка

у меня был плохой второй скрининг. но мне 37. хотели делать исслед то ли вод то ли пуповинной крови. отказалась. экспертное узи. воеводин сказал категорически дите не беспокоить. итог- здоровый ребенок.

129.

Ксю

[3662563715] — 11 февраля 2014 г., 15:09

«[quote=»Гость»]Сколько Вам лет? Возможно не поздно родить еще ребенка, который станет Вам утешением.[/quote]n
Я думаю,что это был мой последний шанс:((((«

133.

Ксю

[3662563715] — 11 февраля 2014 г., 20:20

140.

Ксю

[3662563715] — 12 февраля 2014 г., 23:40

Слава Богу!

142.

Ольга

[3601816998] — 31 января 2015 г., 21:32

Мне 40.после биопсии хориона приговор синдром Дауна.даже когда делали биопсию совсем не думала о плохом.радовались что мальчик.имя ему сын с мужем придумали -Темка.такие планы и как обухом по голове.почитала много в инете.всеже не думаю что ему в жизни будет сладко.как бы мама не любила она не вечна.знаю что грех убивать.но он никогда не познает радостей отцовства и много чего простого в жизни.как бы многие как Эвелина бледенс не восторгалась таким ребёнком.тяжело принять решение.слезы душат,но надо смотреть трезво и восторг когда то пройдет.жду 9 февраля 2015 г.это ожидание действительно наказание .жить тянуть время когда возможно будет вызвать роды.и одна беспросветность впереди.

143.

Гость

[2401050692] — 8 мая 2015 г., 17:41

Гость

уже после первого аборта можно было задуматься, что вероятность повторного ребенка с синдромом дауна равна практически нулю! Или вы видели где-нибудь семьи с двумя даунятами? Гнаряд, как известно, два раза в одну воронку не падает

144.

Лада

[1251257884] — 18 октября 2015 г., 16:47

Делайте генетические исследования, чтобы предотвратить такие проблемы. Сейчас все можно узнать по крови. можно проконсультироваться с генетиком, который даст максимум полезной информации. Делала неинвазивный тест во время беременности, сдавала в «Проген» на Старокалужском шоссе, через 10 дней прислали уже результаты.

145.

Ходукина Елена

[1994445458] — 20 ноября 2015 г., 12:07

Девочки, сочувствую всем вам, в вашей беде. Даже не могу представить всего этого. Скоро предстоит становиться на учет.

147.

Вера

[738673030] — 23 ноября 2015 г., 09:42

Да, неинвазивные тесты — это большой прорыв в медицине. Считаю, что нужно сделать, чем раньше, тем лучше.

149.

Вера

[738673030] — 23 ноября 2015 г., 09:50

Я тоже планирую сдавать. Но еще центр не выбрала. Меня не направляли, сама решила.

Источник

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Что делать если тест показал на синдром дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

Читайте также:  Синдром отмены преднизолона сколько длится

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Что делать если тест показал на синдром дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник