Что делать если скрининг показал высокий риск синдрома дауна
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Рождение ребенка с синдромом Дауна лет двадцать назад было событием из ряда вон выходящим. По крайней мере, в странах бывшего СССР, на Западе отношение к этой хромосомной патологии давно уже сформировано. И нужно сказать – сформировано очень здраво: слово «даун» в европейской стране – совсем не синоним понятия «умственно-отсталый».
Источник: pixabay
Дети с синдромом Дауна в европейских странах ходят в детские сады и школы наравне с обычными детьми, учатся в институтах, работают. Да, в их поведении, навыках, восприятии мира есть свои особенности, но они не так катастрофичны, как принято думать у нас: хорошо отлаженная система адаптации и обучения таких детей дает очень хорошие результаты.
Как бы там ни было, но перспектива рождения ребенка с синдромом Дауна у абсолютного большинства украинских мам вызывает чувство ужаса. Это чувство очень сильного страха и даже паники пришлось пережить и одной из наших читательниц.
Ее письмо вызывает сразу несколько вопросов, ответы на которые могут быть только своими, глубоко-личными. Мы публикуем это письмо как приглашение к разговору на тему об обследованиях на предмет синдрома Дауна у ребенка и о том, что делать, если результаты анализов показывают наличие у ребенка этой хромосомной патологии. Надеемся, что вы откликнитесь на это предложение.
Источник: pixabay
«Мне 30 лет, я беременна во второй раз, у нас есть уже дочка трех с половиной лет, нормальный ребенок без каких-либо патологий.
Вторая беременность – плановая, желанная, все необходимые исследования и правила поведения для беременных я выполняю более чем тщательно. Возможно – даже слишком тщательно: скрининг первого триместра показал, что с ребенком все хорошо. Это дает мне право не делать скрининг второго триместра. Но я решила перестраховаться и… И попала в нешуточный стресс.
Во втором триместре, на 19-й неделе беременности я прошла биохимический скрининг второго триместра и получила на руки заключение, которое привожу полностью.
«По результатам биохимического скрининга 2 триместра индивидуальный риск рождения ребенка с синдромом Дауна превышает пороговые значения и составляет 1:130 против порогового значения 1:250. Это не является синонимом рождения ребенка с патологией, а фактором риска и указывает на необходимость продолжить пренатальную генетическую диагностику. Следует отметить, что определяющим фактором в высоком значении индивидуального риска стало резкое повышение уровня свободного бета-ХГ, что, в свою очередь, может быть связано с особенностями протекания беременности, структуры плаценты и др. Тем ни менее, по стандартам пренатальной диагностики беременной рекомендуется провести инвазивное обследование (амнецентез)- единственный способ точно подтвердить хромосомный набор плода. В случае подтверждения нормального кареотипа – продолжить УЗ-мониторинг с допплерометрией в сроке 21 неделя гестации».
Источник: Fotolia
Из этого заключения я поняла две важнейшие вещи:
1. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у меня превышает стандартные в 2 раза. То есть риск довольно высок.
2. Мне необходимо сделать инвазивное обследование (амнецентез) и убедиться или в том, что у моего сына (мы ждем мальчика) все хорошо. Или удостовериться в том, что у моего ребенка – синдром Дауна и оказаться перед необходимостью принять решение о том, что делать. Для непосвященных скажу: подтвержденный диагноз о синдроме Дауна у плода – прямое показание к прерыванию беременности посредством искусственных родов.
Получив на руки заключение, я впала в ступор на несколько часов. В голове крутилась только одна мысль – что я буду делать, если сидром Дауна подтвердится? Решения у меня не было… После первого стресса, через несколько часов, ко мне вернулась способность размышлять здраво. В заключении написано: необходимо провести инвазивное обследование (амнецентез). Значит, нужно проводить.
Зашла в интернет, узнала, что такое амнецентез (прокол живота очень тонкой иглой, забор околоплодных вод на анализ), начиталась о рисках. Тут тебе и возможность травмирования ребенка, и опасность занести инфекцию, и риск подтекания околоплодных вод после процедуры. И множество других проблем. Легче от прочитанного мне не стало, изменилось качество тревоги: синдром Дауна отошел на второй план, на первом оказался риск выкидыша и другие осложнения. Успокоила себя, как могла и занялась поиском клиники, в которой можно сделать этот амнецентез. Поиски начала с частных клиник в надежде, что там не ошибутся. Позвонила в лучшую из киевских клиник. И… Узнала стоимость анализа и очередь (!) на месяц вперед.
Сумма за проведение этого анализа ну очень немаленькая. Но меня поразило даже не это: очередь на месяц вперед – вот что удивляло! Неужели в Киеве так много женщин, у которых превышены пороговые риски рождения ребенка с синдромом Дауна? Почему так много?
Долго думать об этом я не могла: нужно было искать клинику, в которой не нужно ждать месяц – столько времени жить в неопределенности я бы не смогла.
Источник: pixabay
В плате нас было 7 человек. Процедура довольно быстрая, безболезненная, ответ – через неделю. Если все хорошо – из клиники звонят и сообщают радостную весть. Если анализ нехороший – приглашают для личной беседы. Мне и еще 4 девушкам позвонили, у нас все хорошо. А двоих пригласили на личную беседу… Среди них – девушка, которая 14 лет не могла забеременеть, наконец случилось и – вот… Уже второй анализ подтверждает, что она ждет ребенка с синдромом Дауна. После 14 лет бесплодия…
Сейчас я спокойна, стараюсь не вспоминать о первом своем ужасе после получения выводов скрининга второго триместра. Но два вопроса нет-нет, да и приходят мне в голову:
1. Почему так много будущих мам получают направление на амнецентез? Неужели риск рождения ребенка с синдромом Дауна стал так велик? Почему? А может, это один из способов зарабатывать на анализах? Цена ведь за него – на уровне средней зарплаты в Украине, даже если искать, где подешевле. Частые клиники – это две средних зарплаты…
2. Что бы я делала, если бы синдром Дауна подтвердился? Рожала бы? Это значило бы посвятить всю свою жизнь этому ребенку. Работать, чтобы его лечить, учить. Да и была ли бы возможность работать? У нас ведь не Запад – ребенка с синдромом Дауна запросто ни в детский сад, ни в школу не отдашь. И у детей с синдромом Дауна – масса сопутствующих заболеваний – сердце, органы дыхания. В радость ли ребенку такая жизнь?
Но с другой стороны – это мой сын! Как можно убить его? Как жить потом?! Я не знаю ответа ни на первый вопрос, ни на второй… А вы – знаете? Скажите».
Мнение редакции может не совпадать с мнением автора статьи.
Источник
Риск по синдрому дауна норма
Сегодня получила результаты б/х скриннинга.
ТВП 1,5 — норма.
ХГЧ 180 ng/ml — 3,78 скорр. МоМ
PAPP-P — 2?79 mlu/ml — 1,13 скорр. МоМ
Риск:
Двойной тест 1:140 (норма от 1:250)
Биохим. риск + NT 1:489
Возрастной риск 1:498
По трисомии 18 все нормально
К врачу-гинекологу мне идти только через 2,5 недели.
Что делать? Я в шоке. У кого так было — поделитесь, пожалуйста, опытом, желательно с конкретными цифрами скриннинга.
Очень жду ваших ответов, у меня шоковое состояние(((
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
Ðо ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑоÑого ÑÑимеÑÑÑа — Ñдавала кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФРна ÑÑоке 16,4 Ð½Ð´ÐµÐ»Ñ — пÑиÑел вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 0,73% (ÑÑо 1:137). ÐапÑавлÑÑÑ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ ÑезÑлÑÑаÑами УÐÐ 20-21 неделÑ.
ÐÑÑаÑÑÑ… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна и амниоÑенÑез
ÐевоÑки, ÑкоÑо Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸ÐºÑ( во вÑоÑник 20.11) пÑÐ¸Ð´ÐµÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг. ÐеÑвÑй бÑл Ñ Ð²ÑÑоким ÑиÑком ÑиндÑома даÑна 1:120. СилÑно завÑÑен Ð¥ÐЧ -4,60 ÐÐÐ( пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2,0). ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме.
СÑÐ°Ð·Ñ ÑкажÑ,… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна по биоÑ
имии….
ÐевоÑки, Ñ Ð² Ñоке(
ÐÑиÑел пеÑвÑй ÑкÑининг… Ðо Ñзи вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо и даже оÑлиÑно. ÐРпо кÑови ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:120, пÑи гÑаниÑе 1:250. ÐÑе напиÑан ÑиндÑом даÑна пÑоÑÑо( без Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸) низкий ÑиÑк 1:510.
Ðз…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна по пеÑÐ²Ð¾Ð¼Ñ ÑкÑинингÑ
ÐÑивеÑ, девоÑки!
ÐопÑÐ¾Ñ Ðº ÑкÑпеÑÑам.
ÐÑоÑла пеÑвÑй ÑкÑининг. ÐозÑаÑÑ — 43(!).
Ðо УÐÐ (12,2 календ.неделÑ): ТÐÐ 1.5, ÐТР71.
ÐоÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ ÐµÑÑÑ, но под вопÑоÑом Ð³Ð¸Ð¿Ð¾Ð¿Ð»Ð°Ð·Ð¸Ñ ( по Ñловам ÑзиÑÑа Ð±Ð»ÐµÐ´Ð½Ð¾Ð²Ð°Ñ Ð¸ коÑоÑковаÑ).
СÑок по… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна
ÐÑ Ð²Ð¾Ñ Ð½Ðµ ÑÑдÑба мне пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð¸ наÑлаждаÑÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ. ÐÑиÑел ÑезÑлÑÑÐ°Ñ ÐºÑови пеÑвого ÑкÑининга. ÐолÑÑилиÑÑ Ð²ÑÑокие ÑиÑки СРименно по показаÑелÑм Ð¥ÐЧ и ппап-а. ÐеÑоÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑгаÑÑÐ°Ñ — 1:75. ÐеÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° загÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¸ ÑиÑала…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна…
Ðй, девÑÑÑеÑки, как же ÑÑо ÑÑÑаÑно…
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла из ÐÐ, полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ 2ого ÑкÑининга.РаÑÑÑÑнÑй ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна ÑÑавÑÑ 1:120(гÑаниÑа 1:250) ÐÑо вÑÑокий показаÑÐµÐ»Ñ (1Ñй бÑл низкий 1:310).
Я деÑжÑÑÑ, конеÑно, веÑÑ Ð² лÑÑÑее, но ÑпокойÑÑвие… - ÐовÑÑеннÑй ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки пÑивеÑ, Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑпÑоÑиÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ ÑовеÑа, нам 19 неделек и вÑеÑа Ð¼Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ на 2-е ÑкÑининг УÐÐ, вÑе показаÑели в ноÑме, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑик оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑÑÑÑй и акÑивнÑй , ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла на пÑием…
- ÐÑ
ÑÑнг! ÐÑÑокие ÑиÑки ÑиндÑома ÐÐУÐÐ!
ÐевоÑки! Ðзд!!!! Ðо УÐРвÑе в ноÑме! Ðо кÑови 1-50 ….
ÐеÑеÑдаваÑÑ ÐµÑÑÑ ÑмÑÑл?!
ÐÑо Ð·Ð½Ð°ÐµÑ Ð¾ анализе ÐÐТ-ТÐСТ?!
ÐомогиÑе ! Ð¡Ñ Ð¾Ð¶Ñ Ñ Ñма! - ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки, кÑо ÑÑалкивалÑÑ.. не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð² неÑе найÑи ÑоÑнÑÑ Ð¸Ð½ÑÑ Ð¿Ð¾ ноÑмам. полÑÑаеÑÑÑ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð²ÑÑокий ÑиÑк?
- ÐовÑÑен ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна по биоÑ
имии. Ðополнение. !!!
ÐÑем добÑÑй денÑ. У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ оÑÐµÐ½Ñ Ð´Ð¾Ð±ÑÑйð. СÑок беÑеменноÑÑи 13 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð¾ УÐÐ. 1 ÑкÑининг бÑл 04.05.2020, 05.05.2020 Ñдала Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸ÑеÑкий ÑкÑининг, пÑиÑел ÑезÑлÑÑаÑ, повÑÑен ÑиÑк СРпо Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸. ÐожалÑйÑÑа, поÑмоÑÑиÑе анализ, ÑÑо ÑкажиÑе, Ñем…
Источник