Чем отличается дцп от синдрома дауна

Чем отличается дцп от синдрома дауна thumbnail

Основное отличие — церебральный паралич от синдрома Дауна

Церебральный паралич и синдром Дауна являются двумя заболеваниями, возникающими с рождения из-за различных этиологических факторов. Это не сложная задача, чтобы определить пострадавших лиц с первого взгляда; однако важно идентифицировать два состояния с характерными признаками, которыми обладает каждый из них, с целью диагностики, лечения и последующего наблюдения. Основное различие между церебральным параличом и синдромом Дауна заключается в том, что Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, тогда как синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления.

Здесь мы опишем,

1. Что такое церебральный паралич — признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения

2. Что такое синдром Дауна — признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения

3. В чем разница между церебральным параличом и синдромом Дауна

Что такое церебральный паралич

Церебральный паралич определяется как группа неврологических расстройств, которые обычно появляются в младенчестве или раннем детстве с постоянным влиянием на движения тела, координацию мышц и баланс. Это условие в основном затрагивает ту часть нашего мозга, которая контролирует движения мышц.

Даже при том, что большинство затронутых детей рождаются с этим заболеванием, его можно обнаружить не раньше, чем через месяцы или годы после рождения, особенно из-за отсутствия осведомленности и методов скрининга, доступных в современном мире.

Известно, что ранние признаки церебрального паралича появляются в возрасте до 3 лет. Недостаток мышечной координации при произвольных движениях (атаксия), мышечное напряжение и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба на одной ноге, ходьба на пальцах ног или волочащие ноги, скорченная или ножничная походка и мышечный тонус, который либо слишком узкий, либо слишком гибкий являются признаками этого состояния.

Другие основные неврологические симптомы включают припадки, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.

Несмотря на то, что точная этиология церебрального паралича еще не известна, считается, что меньшинство пораженных детей перенесли повреждение головного мозга из-за травмы в течение первых нескольких месяцев или лет жизни: различные инфекции, такие как бактериальный менингит, вирусный энцефалит или голова Это может привести к травме в результате дорожно-транспортного происшествия, падения или даже жестокого обращения с детьми. Тем не менее, наследственность определенно не является фактором риска для увеличения вероятности рождения ребенка с церебральным параличом.

Что касается прогноза, церебральный паралич не ухудшается с течением времени и не всегда приводит к серьезным нарушениям, упомянутым выше. Для большинства затронутых людей само расстройство не будет определять продолжительность жизни.

Не существует постоянного лекарства от церебрального паралича, но различные методы лечения могут улучшить инвалидность. На самом деле, раннее вмешательство, поддерживающие методы обучения, медицина и хирургия, как известно, оказывают положительное влияние на улучшение мышечной координации у детей, подвергшихся воздействию. Лечение обычно включает в себя физическую, профессиональную и речевую терапию, противосудорожные препараты, миорелаксанты, чтобы избежать спазмов и обезболивания. Кроме того, различные хирургические вмешательства были также введены для исправления анатомических аномалий. Использование скобок, инвалидных колясок, ходунков и средств связи, таких как компьютеры с синтезаторами голоса, также может помочь в качестве вспомогательных мер для облегчения образа жизни.

Функциональное устройство электрического моделирования улучшает походку у детей с церебральным параличом

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, определяется как генетическое расстройство, которое вызвано наличием полной или части дополнительной копии хромосомы 21. Условие обычно связано с задержкой физического роста с характерными чертами лица и легкой и средней степенью умственной отсталости. Некоторые больные могут указывать на серьезные проблемы со здоровьем, такие как дефекты сердца, лейкемия, деменция и апноэ во сне.

Помимо дефекта в хромосомном отделе, который можно подразделить на трисомию 21, синдром Мозаики Дауна и синдром транслокации Дауна, нет других выявленных поведенческих или экологических причинных факторов, приводящих к синдрому Дауна. Тем не менее, пожилой возраст матери и положительный семейный анамнез могут увеличить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Отличительный внешний вид лица, принадлежащий людям Дауна, может варьироваться от человека к человеку, но наиболее распространенными являются плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх, уши необычной формы, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьян складка, необычно увеличенная гибкость, маленькие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield) и сравнительно небольшая высота.

Генетическое консультирование перед беременностью предлагается в качестве опции для матерей, у которых есть хотя бы один ребенок с синдромом Дауна, и, по мнению Американского колледжа акушеров и гинекологов, необходимо предлагать скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от материнский возраст. К ним относятся методы скрининга, такие как анализы крови для измерения уровня белка-А в плазме крови (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), ультразвуковое сканирование, скрининг полупрозрачности желудка, анализ ДНК плода и диагностические тесты, в том числе амниоцентез, кордоцентез и ворсин хориона.

После рождения физическое появление ребенка или тест, известный как хромосомное кариотипирование, могут быть выполнены, чтобы идентифицировать синдром Дауна.

Даже при том, что нет никакого постоянного лечения этого синдрома, ранние вмешательства, чтобы предотвратить связанные проблемы со здоровьем, и поддерживающие меры могут определенно улучшить качество жизни. Помимо медицинской помощи, родители несут огромную ответственность за то, чтобы справляться с эмоциональными и социальными нарушениями ребенка, обеспечивая при этом меры поддержки для ограничения инвалидности.

Рисунок черт лица с синдромом Дауна

Разница между церебральным параличом и синдромом Дауна

Состояние

Церебральный паралич: Церебральный паралич — это группа неврологических расстройств, характеризующихся нарушением координации движений и двигательных навыков, связанных с нарушением зрения и слуха.

Синдром Дауна: Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое поражает весь организм с легкой и средней степенью умственной отсталости.

причина

Церебральный паралич: Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, что обычно приводит к недостатку кислорода в мозге.

Читайте также:  Туннельный синдром упражнения для рук в руки

Синдром Дауна:Синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления с наличием дополнительной копии в 21 хромосоме вместо двух нормальных генов.

Признаки и симптомы

Церебральный паралич: Недостаток мышечной координации, мышечная напряженность и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба одной ногой или на пальцах ног или с тянущимися ногами, наклонная или ножничная походка, слишком тугой или слишком гибкий мышечный тонус. Симптомы также включают приступы, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.

Синдром Дауна: Отличительный внешний вид лица, такой как плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх и необычные формы ушей, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьянья складка, необычно увеличенная гибкость, небольшие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield ) и сравнительно небольшой высоты.

Прогноз

Церебральный паралич: Ожидаемая продолжительность жизни людей с церебральным параличом не ограничена необычно, если нет других связанных состояний здоровья

Синдром Дауна: У людей с синдромом Дауна средняя продолжительность жизни составляет 60 лет.

Изображение предоставлено:

Источник

 æàðêèé äåíü êóïèëà êèëîãðàìì ÷åðåøíè â óëè÷íîì ëàðüêå. È çàïàõ íàãðåâøèõñÿ íà ñîëíöå ÿãîä íàïîìíèë ìíå äàâíþþ èñòîðèþ.

Ìíîãî ëåò íàçàä êî ìíå íà ïðèåì ïðèøëà æåíùèíà. Îíà äîëãî ñèäåëà, íè÷åãî íå ãîâîðÿ, îïóñòèâ ãîëîâó è óðîíèâ ðóêè. ß òîãäà åùå íå î÷åíü äîëãî ðàáîòàëà ïñèõîëîãîì, íî ÷åëîâåêîì áûëà óæå âçðîñëûì è çíàëà: òàê âûãëÿäèò íàñòîÿùåå ãîðå. Ðåøèëà äàæå íå ñïðàøèâàòü íè÷åãî — ïóñòü ðàññêàæåò, êîãäà ñàìà ñî÷òåò óäîáíûì.

— Óñòàëà ÿ, — íàêîíåö ñêàçàëà æåíùèíà. — Ìíå çàâåäóþùàÿ îòäåëåíèåì âåëåëà ê âàì çàéòè. Ñêàçàëà, ó ïñèõîëîãîâ ñâîè ìåòîäû. Ìîæåò, ïîäñêàæåòå, ãäå ñèë âçÿòü?

— Íåò ó ïñèõîëîãîâ òàêèõ ìåòîäîâ, — ÷åñòíî âçäîõíóëà ÿ, åùå íå äî êîíöà ïîçàáûâøàÿ ñâîå áàçîâîå åñòåñòâåííî-íàó÷íîå îáðàçîâàíèå, è ñïðîñèëà: — Íî ÷òî ó âàñ ñëó÷èëîñü?

— Ñûí ó ìåíÿ óìèðàåò, äåñÿòè ëåò îò ðîäó.

— Îõ… — Ó ìåíÿ ñáèëîñü äûõàíèå, õîòÿ èìåííî ÷åãî-òî òàêîãî ÿ è îæèäàëà. — À ëå÷èòü?

— Íåòó áîëüøå íè÷åãî. Âñå âðà÷è òàê ñêàçàëè.

— Îí â áîëüíèöå ëåæèò?

— Íåò, äîìà. Ñàì ïîïðîñèëñÿ. Îí ó ìåíÿ óìíûé, ó÷èëñÿ õîðîøî, ó÷èòåëüíèöà âñåãäà õâàëèëà. Ñëûøèò æå, ÷òî âîêðóã íåãî ïðîèñõîäèò. Ñïðîñèë: ìàìà, ÿ óìèðàþ? Ìíå áû, íàâåðíîå, íàäî ñîâðàòü, à ÿ è ðàçðåâåëàñü, êàê äóðà. È îí, ïðåäñòàâüòå, ìåíÿ ñòàë óòåøàòü: ìàì, íó òû íå ïëà÷ü, ÷åãî æå, âñå êîãäà-òî óìðóò, íó êòî-òî ïîçæå, êòî-òî ðàíüøå — ýòî æå íè÷åãî òàêîãî. È ïîïðîñèë: «Äàâàé òîãäà ÿ ëó÷øå äîìà óìðó, ìíå òàì ñïîêîéíåå áóäåò». Âîò ìû åãî è çàáðàëè.

È âîò òåïåðü îíà êàæäûé ÷àñ ñìîòðèò, êàê ñûí óãàñàåò, — ïðåäñòàâèëà ñåáå ÿ.

— Ó âàñ åñòü åùå äåòè? — ñïðîñèëà è ñ óæàñîì æäàëà îòðèöàòåëüíîãî îòâåòà.

— Åñòü. — ß âûäîõíóëà ñ îáëåã÷åíèåì. — Äî÷êå ïÿòü ëåò, îíà ñíà÷àëà ñïðàøèâàëà, êîãäà áðàòèê âñòàíåò è ïîèãðàåò ñ íåé, à òåïåðü, âèäíî, òîæå ÷òî-òî ñìåêíóëà è íå ñïðàøèâàåò áîëüøå. È íå çàõîäèò ê íåìó.

— Âû óñòàëè ìîðàëüíî èëè çà ñûíîì òÿæåëûé óõîä?

— Çà ñûíîì — íåò. Îí ñïèò ìíîãî. Íî åñòü åùå ìîÿ áàáóøêà, êîòîðàÿ ìåíÿ âûðàñòèëà, íà äðóãîì êîíöå ãîðîäà.

— À ñ íåé ÷òî?

— Âû áóäåòå ñìåÿòüñÿ, — ãîðüêî óñìåõíóëàñü æåíùèíà, — íî îíà òîæå óìèðàåò. Íî åé-òî õîòü ïî âîçðàñòó.

— Âû çà íåé óõàæèâàåòå? Áîëüøå íåêîìó?

— Àãà. Íåò íèêîãî. Ìîÿ ìàòü, åå äî÷ü, â Ñî÷è ñåé÷àñ æèâåò. Ñ ÷åòâåðòûì ìóæåì. À õàðàêòåð ó áàáóøêè âñåãäà áûë ðåçêèé, êîìàíäèðñêèé. Îíà íà÷àëüíèêîì ó÷àñòêà ðàáîòàëà, íàä ìóæèêàìè, à òàì ìíîãèå èç ëàãåðåé, ñèäåëè. ß ïûòàëàñü íàíÿòü ñèäåëêó — äâóõ îíà âûãíàëà, äâå ñàìè óøëè. Íåò, ãîâîðèò, ìíå íóæíî, ÷òîá òû, òû ïîíèìàåøü êàê. À èç òåõ ÷åòûðåõ îäíà äàæå ìåäñåñòðà áûëà.

— Áàáóøêà çíàåò, ÷òî ïðîèñõîäèò ñ ïðàâíóêîì?

— Çíàåò. È ãîâîðèò: ðàç åìó óæå ïîìî÷ü íåëüçÿ, âîò è âûéäåøü èç êâàðòèðû, ñúåçäèøü ê ñòàðóõå, ïîêà ÷àñ åäåøü â ìåòðî, äà â ìàãàçèí, äà íà ëþäåé ñìîòðèøü — è îòâëå÷åøüñÿ ÷óòîê.

 ëîãèêå áàáóøêå îòêàçàòü íåëüçÿ íèêàê, ìûñëåííî ïðèçíàëà ÿ.

— Òî åñòü áàáóøêà â çäðàâîì óìå?

— Àáñîëþòíî. Âñåì áû òàê. Íî âñòàâàòü óæå ïî÷òè íå ìîæåò. Äàæå ñàäèòñÿ ñàìà ñ òðóäîì. È ãëàâíîå — îíà ïðàêòè÷åñêè îñëåïëà. Íî åùå ÷òî-òî ïûòàåòñÿ äåëàòü ñàìà. Ïàäàëà òðè ðàçà. Âðà÷ ïðåäëàãàë ãîñïèòàëèçàöèþ, à îíà ñêàçàëà: åñëè îòïðàâèøü ìåíÿ ïîìèðàòü â áîãàäåëüíþ, ïðîêëÿíó, òàê è çíàé. ß áîþñü. Äà è ïîíèìàþ åå — äâèãàòüñÿ-òî è âèäåòü îíà íå ìîæåò óæå, à ïîãîâîðèòü åé åùå õî÷åòñÿ, à ÷óæîé ÷åëîâåê ðàçâå ïîéìåò, ñòàíåò ñëóøàòü? À ó ìåíÿ óæå ðóêè òðÿñóòñÿ è ãîëîâà. È çâîí â óøàõ. Ñïàòü íî÷üþ íå ìîãó, ëåæó è â ïîòîëîê ñìîòðþ.  ìåòðî íåäàâíî çàñíóëà è íà ïîë ïîâàëèëàñü, ëþäè ïîäíèìàëè, íåëîâêî.

— À ìóæ åñòü? ×òî-òî ãîâîðèò? Äåëàåò? — ÿ ðåøèëà ïðîùóïàòü ðåñóðñû.

— Åñòü. Ïåðåæèâàåò òîæå, êîíå÷íî. Ðàáîòàåò äîïîçäíà ñïåöèàëüíî — îáúÿñíÿåò: äåíüãè âåäü ñåé÷àñ íóæíû è åùå íóæíû áóäóò. Êàê-òî ÿ åãî íàïðÿìóþ ñïðîñèëà: êàê òû? Îí îòâåòèë: ïðîñòè, íî ìíå áû õîòåëîñü, ÷òîá ýòî âñå óæå ïîñêîðåå êîí÷èëîñü.

Ýòî áûëî î÷åíü äàâíî. ß áûëà ìîëîäîé è ñàìîóâåðåííîé. Æåíùèíà â ðåàëüíî òðóäíîé æèçíåííîé ñèòóàöèè ïðèøëà çà ñîâåòîì ïî îïòèìèçàöèè ýíåðãåòè÷åñêèõ òðàò. Ïî îïûòó (à íå ïñèõîëîãè÷åñêîìó îáðàçîâàíèþ) ÿ çíàëà: ó êàæäîãî, äàæå ñàìîãî ñèëüíîãî è ñàìîäîñòàòî÷íîãî ÷åëîâåêà â æèçíè áûâàþò ìîìåíòû, êîãäà õî÷åòñÿ, ÷òîáû êòî-òî êàê áû êîìïåòåíòíûé óâåðåííî ñêàçàë: äåëàé âîò ýòî è âîò òàê. Ïðèñòóïàé ñåé÷àñ. Ìíå ïîêàçàëîñü, ÷òî ýòî òîò ñàìûé ìîìåíò.

Читайте также:  Метод лечения синдрома раздраженного кишечника

— Ñëóøàéòå, ÿ ñêàæó âàì, ÷òî äåëàòü! — ðåøèëàñü ÿ. — Âû ïåðåâåçåòå áàáóøêó ê ñåáå.

— Íî ó íàñ íåò äëÿ íåå îòäåëüíîé êîìíàòû. Äâóõêîìíàòíàÿ êâàðòèðà. Ìû è òàê äî÷êó ê ñåáå â êîìíàòó çàáðàëè, ÷òîá ñûíà íå òðåâîæèòü. Äà îíà è íå ñîãëàñèòñÿ.

— Ñîãëàñèòñÿ.  ýòîì è ôîêóñ! Âû ïîëîæèòå óìèðàþùóþ, íî çäðàâîìûñëÿùóþ áàáóøêó â êîìíàòó ê óìèðàþùåìó ñûíó. È ïðåäâàðèòåëüíî âåëèòå åé âñå åìó ðàññêàçàòü. Áóäåòå äàâàòü åé èíôîðìàöèþ ïî òåì êàíàëàì, êîòîðûå ó íåå åùå ðàáîòàþò, ÷òîáû âêëþ÷àëèñü âîñïîìèíàíèÿ: ñòàðàÿ ìóçûêà, âêóñ, çàïàõè — ýòî ñàìîå äðåâíåå è ìîùíîå. Ñêàæåòå: ýòî òâîå ïîñëåäíåå çàäàíèå â æèçíè. Ïîñëåäíÿÿ ðàáîòà. ×òîá îí îòâëåêñÿ îò òîãî, ÷òî óìèðàåò òàê ðàíî. À åìó ñêàæåòå: ñëóøàé, åé ýòî íàäî, ÷òîá óéòè ñïîêîéíî, à ó ìåíÿ óæå íåò ñèë. È îí óéäåò, êàê áû âïèòàâ è ïðîæèâ åå ÷åðòîâñêè äîëãóþ æèçíü, à âû ñìîæåòå çà íèìè óõàæèâàòü â îäíîì êîìïàðòìåíòå.

Æåíùèíà ïîäóìàëà, à ïîòîì ñïðîñèëà:

— ×òî òàêîå êîìïàðòìåíò?

— Îáîñîáëåííàÿ îáëàñòü â æèâîé êëåòêå, êàê ïðàâèëî, îêðóæåííàÿ ñëîåì áèëèïèäíîé ìåìáðàíû, — ÷åòêî îòðàïîðòîâàëà ÿ.

Îíà âçãëÿíóëà íà ìåíÿ ñ óâàæåíèåì è, åùå ÷óòü ïîêîëåáàâøèñü, êèâíóëà.

— Ïðèäåòå è ðàññêàæåòå, êîãäà âñå óñòðîèòñÿ, — âåëåëà ÿ åé, ïðî ñåáÿ ïîäóìàâ: âäðóã ïîëó÷èòñÿ åùå õóæå? Íàäî æå ìíå çíàòü.

Îíà ïðèøëà.

— À çíàåòå, âñå è íè÷åãî. Áàáóøêà ó ìåíÿ õîòü è êîìàíäèð, íî ÷åëîâåê äîëãà: ÿ ñêàçàëà — íàäî, òàê îíà è íå ïèêíóëà. Íîøó âñå íþõàòü, ìóçûêó ñòàâëþ, ãîòîâëþ åäó ïî åå çàêàçó, êàê âû âåëåëè. Ó íåå ÿâíî âêëþ÷àþòñÿ âîñïîìèíàíèÿ. Òåïåðü îíà åìó ÷óòü íå âñå âðåìÿ ðàññêàçûâàåò, êîãäà îí íå ñïèò. Ïðî äåòñòâî, þíîñòü ñâîþ íà þãå. Èñòîðèè âñÿêèå ñ ðàáîòû, êàêèå ñóäüáû ó ëþäåé òîãäà áûâàëè — ÿ è ñàìà áûâàåò çàéäó è çàñëóøèâàþñü.

— À ñûí?

— Îí ñëóøàåò, óëûáàåòñÿ. Ïåðåñïðàøèâàåò ÷òî-òî èíîãäà. Õîòÿ è ñëàáûé ñîâñåì.

Ïîòîì îíà íåìíîãî ïîïëàêàëà è óøëà. ß äîëãî ñèäåëà è áåçäóìíî ñìîòðåëà â îêíî.

Ïðîøëî íåñêîëüêî ëåò. Íà ïðèåì ïðèøëà æåíùèíà ñ ãîëåíàñòîé äåâî÷êîé-ïîäðîñòêîì. Îáå óëûáàþòñÿ.

— Íàì áû ïðîôîðèåíòàöèþ. À òî îíà ñåãîäíÿ âðà÷îì, à çàâòðà ïîæàðíûì. Ìû ñ îòöîì óæ çàìó÷èëèñü. Ïîãîâîðèòå õîòü âû ñ íåé.

— Äà áåç ïðîáëåì, — ÿ òîæå óëûáíóëàñü. — Ñàäèòåñü êóäà-íèáóäü.

— Âû ìåíÿ, êîíå÷íî, íå ïîìíèòå. Ýòî ìíîãî ëåò íàçàä áûëî…

— Âû ñ äî÷êîé óæå êîãäà-òî ïðèõîäèëè êî ìíå?

— Íåò. ß îäíà ïðèõîäèëà. Ñûí ó ìåíÿ òîãäà óìèðàë è áàáóøêà îäíîâðåìåííî. Âû âåëåëè èõ â îäíîé êîìíàòå ïîëîæèòü.

— Îõ…

— Îí íå óìåð! — æåíùèíà ðàñïëûëàñü â ñ÷àñòëèâîé óëûáêå, à ó ìåíÿ ïî ñïèíå ïðîáåæàëè ìóðàøêè è çàòðÿñëàñü ðó÷êà â ïàëüöàõ. ß âçÿëà ñåáÿ â ðóêè.

— Ðàññêàæèòå.

— ×òî æ ðàññêàçàòü. Íó âîò îíè ëåæàò, è îíà åìó ðàññêàçûâàåò. Îí ñëóøàåò. Îíà åìó ñðàçó ñêàçàëà: «Òû íå áîéñÿ íè÷åãî, òû íå îäèí òóäà ïîéäåøü, ÿ ñ òîáîé. Ìû òàì âñå óñòðîèì êàê íàäî». Îí ïðàâäà ñðàçó óñïîêîèëñÿ, à ÿ è ðàäà — ñàìè ïîíèìàåòå.

ß çà íèìè óõàæèâàþ. Îäíàæäû áàáóøêà ìíå íà óõî, êîãäà îí ñïèò, ãîâîðèò: «Òû óæ íå îáåññóäü, ïîõîäè çà ìíîé åùå, ÿ åãî îäíîãî îñòàâëÿòü íå õî÷ó òåïåðü, ïðîâîæó óæ è òîãäà ñðàçó ñàìà âñëåä çà íèì — òû è îñâîáîäèøüñÿ».

Ëåæàò îíè, çíà÷èò, ëåæàò, è íå óìèðàþò. Íè îäèí, íè äðóãîé. Ìóæ ãîâîðèò: ãëÿäè, âåäü âñå èõ ñðîêè âûøëè, ìîæåò, âðà÷è òàì ÷åãî íàïóòàëè, åùå ñ êåì ïîñîâåòîâàòüñÿ íàäî?

ß, êîíå÷íî, êèíóëàñü. Îíè ãîâîðÿò: ïðàâäà, ñòðàííî, çíà÷èò, ó îðãàíèçìà âàøåãî ñûíà åùå åñòü ðåçåðâû. È ïîòîì: âîò åñòü â Ìîñêâå ýêñïåðèìåíòàëüíîå ëå÷åíèå, íå ïðîâåðåíî, íî øàíñ äëÿ òåõ, êîìó óæ âñå ðàâíî. Ïîéäåòå â ãðóïïó? Ìû ñ ìóæåì ïîñîâåòîâàëèñü, ïîòîì ñûíà ñïðîñèëè, à îí: ýòî îïÿòü â áîëüíèöó íàäî? Ìû òàêèå: äà, íî, ìîæåò, îíî ïîìîæåò òåáå è íå óìðåøü. À îí: à êàê æå ÿ áàáóøêó îñòàâëþ? Ìû: à òû åå ñàìó ñïðîñè. À îíà: êîíå÷íî, ïîåçæàé, ÿ òåáÿ òóò ïîäîæäó. Îí è ïîåõàë. È åìó ïîìîãëî. Ãðóïïà áûëà èç 12 ÷åëîâåê. ×åòâåðî âñå ðàâíî óìåðëè, ó îñòàëüíûõ óëó÷øåíèå, à òðîå ñàìûõ ìëàäøèõ âûçäîðîâåëè ñîâñåì! Íàì ïîâåçëî.

— À áàáóøêà?

— Îíà êàê óçíàëà, ÷òî åìó òî÷íî ëó÷øå ñòàëî, òàê ñðàçó è óìåðëà. Îí ðàññòðîèëñÿ, êîíå÷íî, íî òóò óæ ìû åìó îáúÿñíèëè, ÷òî îíà òîëüêî ðàäè íåãî è äåðæàëàñü, à òåïåðü ó íåãî äàëüøå æèçíü áóäåò, à åé óæå ïîðà áûëî, è îí êàê áóäòî ïîíÿë. Ñêàçàë òîëüêî ñòðàííîå: ñìåðòè âîîáùå-òî íåò, òîëüêî âû íå ïîíèìàåòå, — à ïîòîì è íå âñïîìèíàë êàê áóäòî.

— ×òî âàø ñûí äåëàåò ñåé÷àñ?

—  èíñòèòóòå ó÷èòñÿ, íà àðõèòåêòîðà. À ìû ïðî âàñ íåäàâíî âñïîìíèëè, óçíàëè, ÷òî âû åùå òóò ðàáîòàåòå, è âîò, ñ Êñþøåé ïðèøëè.

— Îò÷åãî æå âñïîìíèëè?

Ìàòü êèâíóëà äî÷åðè, è äåâî÷êà, ñìóùàÿñü, ñêàçàëà:

— Ìíå áðàò ñòðàííûé òàêîé êîìïëèìåíò íåäåëþ íàçàä ñäåëàë: ó òåáÿ ãîâîðèò, Êñþøêà, íîæêè ïîëó÷èëèñü òàêèå ñèìïàòè÷íûå, çàãîðåëûå, ðîâíåíüêèå, êàê æàðåíûå ñóõàðèêè ñ ñîëüþ è ÷åñíî÷êîì. ß, êîíå÷íî, ðîò ðàñêðûëà è ãîâîðþ: òû ýòî ÷åãî?! Îòêóäà âçÿë? À îí ñíà÷àëà óøåë ìîë÷à, è òîëüêî âå÷åðîì ìíå âñå è ðàññêàçàë: êîãäà îí áîëåë è ñ áàáóøêîé ëåæàë, ìàìà îäíàæäû ïðèíåñëà åé ñ óëèöû íàãðåòîé ñîëíöåì ÷åðåøíè. Îíà åå ïîíþõàëà è ãîâîðèò: «Äåðåâüÿ òàêèå âñå ÿãîäàìè óñûïàíû, ñîëíöå, â ñèíåì íåáå ïòè÷êà ìàëàÿ è øìåëè æóææàò. Ìíå ëåò øåñòíàäöàòü. Ó ìåíÿ ïëàòüå æåëòîå ñ ìåëêèìè êðàñíûìè öâåòî÷êàìè è êîñûíêà êðàñíàÿ. ß íà ëåñòíèöå ñòîþ è ÿãîäó â øèðîêóþ êîðçèíêó ñîáèðàþ. Îíà ïðÿìî ìíå â ëèöî ïàõíåò. À ñíèçó Âîëîäüêà — áàëàãóð íàø è êðàñàâåö, ñìååòñÿ è çóáû áåëûå íà ñîëíöå áëåñòÿò: àõ, Ëåñÿ, óæ êàêèå ó òåáÿ íîæêè ëàäíûå äà ðîâíåíüêèå ïîëó÷èëèñü — êàê ñóõàðèêè ñ ñîëüþ è ÷åñíî÷êîì. À ìíå è ñòûäíî, è ëåñòíî».

Читайте также:  Как пережить абстинентный синдром форум

È ñ íàèâíûì ÷åòûðíàäöàòèëåòíèì êîêåòñòâîì:

— Ïîëó÷àåòñÿ, ó ìåíÿ íîæêè êàê ó ïðàáàáóøêè, äà?

Ìû ñ Êñþøèíîé ìàòåðüþ äîëãî ìîë÷èì, ïðîæèâàÿ íàõëûíóâøèå ýìîöèè. À äàëüøå, ÷òî æ, äàëüøå — ïðîôîðèåíòàöèÿ.

(ñ) Êàòåðèíà Ìóðàøîâà

Источник

Чем отличается дцп от синдрома дауна

Синдром Дауна – тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей. 

Синдром Дауна – тяжелое генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации хромосомного материала (наследственного аппарата) у плода в период внутриутробного развития. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков. Ребенок рождается с плоским лицом и затылком, укороченным черепом. На шее у новорожденного явно обнаруживается специфическая кожная складка, также имеется кожная складка в углах глаз – эпикантус. Конечности и пальцы укорочены, рот всегда приоткрыт из-за врожденной слабости мышц. Среди патологии внутренних органов чаще всего присутствуют болезни сердечно-сосудистой системы, суставной ткани.

При синдроме Дауна выражены нарушения в умственной деятельности. Чаще всего, в первую очередь, снижен интеллект. Это приводит к нарушениям в речи, слуховом восприятии.

Причины возникновения синдрома Дауна
Нет доказанных причин возникновения синдрома Дауна. Окружающая среда, особенности жизнедеятельности родителей, в том числе матери во время беременности, не влияют на риск развития синдрома Дауна. Этот риск составляет 1 случай на 700 родов, причем нет различий между мальчиками и девочками.

Факторами риска развития синдрома Дауна у будущего ребенка является возраст родителей на момент зачатия. Он постепенно увеличивается в более чем 30 раз в период с 20 до 35 лет у женщин. Есть данные, что при возрасте отца ребенка старше 42 лет также повышается риск развития синдрома Дауна.

Симптомы синдрома Дауна
Среди симптомов синдрома Дауна можно выделить генетические маркеры, внешние проявления, внутренние заболевания и психические отклонения.

  • К генетическим маркерам относятся особенности 21-й пары хромосом. Чаще всего наблюдаются увеличение до трех хромосом в 21-й паре, реже встречаются перенос участка хромосомы с 21-й на другие пары или некоторые другие редкие мутации в данной паре хромосом.
  • К внешним проявлениям относятся плоские лицо и затылок, укороченные череп, конечности, пальцы; кожная складка в углах глаз, патология ротового аппарата.
  • Внутренние заболевания чаще всего поражают сердечно-сосудистую систему, суставную и нервную ткани.
  • Психические отклонения в виде снижения умственных способностей, нарушений речи и слухового восприятия вариабельны в зависимости от каждого конкретного случая: от очень выраженных до малозаметных.

Диагностика синдрома Дауна
Несмотря на ряд внешних проявлений синдрома Дауна, которые можно выявить даже у плода во время беременности, единственный надежный способ диагностики данного заболевания – генетическая экспертиза. Вопрос об этической стороне – диагностировать ли наличие синдрома Дауна в период беременности, или нет – решается родителями самостоятельно.

Чем опасен синдром Дауна?
Основная опасность для больных синдромом Дауна – это их детская и наивная доброта и беззащитность перед опасностями внешнего мира. К сожалению, больные синдромом Дауна люди часто имеют сопутствующую патологию – врожденные пороки сердца, высокий риск дегенеративных заболеваний нервной системы, заболеваний, обусловленных снижением иммунитета и расстройствами пищеварения.

Лечение синдрома Дауна и реабилитация больных
Синдром Дауна – неизлечимое заболевание. Однако существуют способы коррекции тех психических отклонений, которые выражены при синдроме Дауна. Разработаны специальные программы обучения не только школьным предметам, но и навыкам коммуникации, социального функционирования, несложной работы.

Прогноз
Степень выраженности психических отклонений у больных синдромом Дауна обратно пропорциональна времени, когда началась коррекция этих нарушений. Чем раньше ребенка включат в специальные программы обучения – тем выше вероятность сглаживания психических отклонений.

Современная медицина достигла больших успехов в лечении очень многих заболеваний, поэтому сердечно-сосудистая патология уже не так страшна больным синдромом Дауна. Основной проблемой для них остаются разные дегенеративные заболевания нервной системы, например болезнь Альцгеймера, которая поражает многих людей с синдромом Дауна. Большая часть людей с данным синдромом доживает до 45 лет.

Профилактика синдрома Дауна
Специфических способов профилактики синдрома Дауна выделить невозможно. Можно говорить о ранней пренатальной (т.е. в период беременности) генетической диагностике и прерывании беременности в случае выявления генетических отклонений. С другой стороны, можно снизить риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка своевременным деторождением – для этого важно получать консультирование у врача-гинеколога и/или специалиста по медицинской генетике.

Также можно говорить о профилактике выраженных отклонений в психике у ребенка с диагностированным синдромом Дауна. Эта профилактика заключается в своевременном обращении к врачу-педиатру и специалистам по психокоррекции, дефектологам, специальным педагогам и психологам, логопедам.

Интересные факты

  • Название данному синдрому дано по фамилии английского врача Джона Дауна, который впервые его описал в 60-х годах XIX века.
  • Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил университетское образование и даже стал преподавателем университета. Кроме того, он получил известность и признание как актер кино.

Nota Bene!
Наиболее эффективным и безопасным способом выявления возможного наличия синдрома Дауна у плода является амниоцентез. Это особая медицинская процедура, когда при помощи микропрокола у беременной женщины берут для анализа околоплодные воды. Данную процедуру наиболее оптимально проводить с 16-й по 20-ю неделю беременности.

Эксперт: Колпаков Я. В., кандидат психологических наук, клинический психолог

Подготовлено по материалам: 

  1. Айламазян Э. К., Баранов В. С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. – М.: МЕДпресс-информ, 2006.
  2. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под. ред. Ю. И. Барашнева. – М.: Триада-Х, 2007.

В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

Источник