Человек с кариотипом хо болен синдромом

Уровень А.

В предложенных заданиях выберите только один наиболее правильный ответ.

1. Изменчивость – это…

а)     свойство организмов передавать особенности строения, функционирования и развития своему потомству;

б)     конкретный способ передачи наследственной информации в поколениях;

в)     свойство организмов приобретать новые признаки, отличающие их от других особей своего вида.

1. Набор половых хромосом у мужчины

а)     ХУ;

б)     ХХ;

в)     ХО.

1. Признак, не сцепленный с полом

а)     дальтонизм;

б)     цвет волос;

в)     гемофилия.

1. Фенотип – это совокупность…

а)     всех генов организма;

б)     признаков и свойств организма, проявляющихся при взаимодействии со средой обитания;

в)     генов у особей данной популяции или вида.

1. Мутационная изменчивость связана:

а)     с изменениями в хромосомах;

б)     с изменениями в генах;

в)     верны все ответы.

1. При изучении наследственной изменчивости человека не используют

а)     биохимические методы;

б)     гибридологический метод;

в)     генеалогический метод.

1. Цитогенетический метод основан:

а)     на изучении количества и структуры хромосом;

б)     на изучении родословных;

в)     на изучении особенностей обмена веществ.

1. Человек, относительно которого составляется родословная, называется

а)     индивид;

б)     пробанд;

в)     особь.

1. Для изучения модификационной изменчивости человека большую роль играет изучение

а)     идентичных близнецов;

б)     неидентичных близнецов;

в)     сиамских близнецов.

1. Носителями рецессивного гена заболевания, сцепленного с полом (но не болеющие им) чаще всего бывают

а)     мужчины;

б)     женщины;

в)     и мужчины, и женщины.

Уровень В.

1. Вставьте в предложения недостающую информацию.
   1. Набор хромосом человека состоит из _______________ пар.
   2. Причиной синдрома Дауна является присутствие _________________ хромосомы.
   3. Человек с кариотипом ХО болен синдромом _______________________ .

1. Выберите все правильные ответы из предложенных.
   1. Сцепленными с полом признаками человека являются

а)     альбинизм;

б)     курчавость волос;

в)     дальтонизм;

г)     полидактилия;

д)     гемофилия.

1. Гибридологический метод не используется в генетике человека по причинам:

а)     его неэффективности;

б)     в связи с малым числом потомков;

в)     по этическим соображениям;

г)     в связи с редкой сменой поколений.

Уровень С.

Решите задачу:

Пробанд – нормальная женщина – имеет пять сестер, две из которых идентичные близнецы, две – неидентичные близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, а отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и 4 сестры – все нормально пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники нормально пятипалые.

Составьте схему родословной. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, что она выйдет замуж за нормального мужчину.

1. Ответы:

1. Показатели структурного анализа результатов.

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, которое сопровождается множественными аномалиями физического, умственного и полового развития.

Кариотип патологии обозначается 45,(ХО). Впервые клинические проявления болезни были описаны советским врачом-эндокринологом Н.А. Шерешевским, который в 1925 году проводил обследование девочки подростка с признаками недоразвитости половых желез и других органов репродуктивной системы.

Доктор установил, что заболевание является наследственным, так как в роду пациентки были кровные родственники с аналогичными патологиями.

В 1938 году американским учёным Тернером были проведены научные исследования, по результатам которых доктор выделил основную триаду симптомов, характерных для данного заболевания.

Это половой инфантилизм, деформационные изменения локтевых суставов и образование больших крыловидных складок в области шеи. Только в 1959 году генетик Ч. Форд смог раскрыть истинную причину возникновения болезни, которой являлась моносомия по Х-хромосоме.

Отличительной особенностью синдрома Шерешевского-Тернера является то, что патология поражает только представительниц женского пола.

Виды

Синдром Шерешевского-Тернера — это генетическое заболевание, клинические проявления которого зависят от того, насколько сильным изменениям подвергся кариотип больной. В таблице ниже описаны основные типы патологии, которые классифицируют на основании имеющихся аномалий развития.

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого обозначается 45,(ХО), вызывает тяжёлые аномалии физического, умственного и полового развития. Тип заболевания определяется путём проведения внешнего осмотра и генетического исследования венозной крови.

Стадии и степени

Синдром Шерешевского-Тернера не классифицируется на степени тяжести, так как врождённые патологии развития практически всегда приводят к одинаковым осложнениям и дисфункциям внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

Симптомы

Признаки генетического заболевания можно обнаружить в первые дни после рождения ребёнка. При этом большая часть аномалий определяется в процессе визуального осмотра внешних половых органов, верхних и нижних конечностей.

У новорожденных детей симптомы синдрома Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом:

• очень короткая и толстая шея, по бокам которой расположены объёмные складки кожи, отличающиеся крыловидной формой;
• широкий лоб, возвышающийся над общим контуром лицевого диска (появление данной патологии связано с аномалией развития лобной доли головы);
• присутствует хронический отёк нижних конечностей, который возникает из-за нарушения оттока лимфатической жидкости;
• ушные раковины располагаются на 2-3 см ниже, а также отличаются выраженными деформационными изменениями;
• плохая развитость сосательного рефлекса (младенец может отказываться брать грудь или вовсе не реагировать на сосок матери);
• слишком частое срыгивание с выделением фонтанной рвоты;
• по результатам аппаратного обследования организма у ребёнка обнаруживаются различные пороки развития кровеносных сосудов, сердечной мышцы, почек (не исключены патологии других внутренних органов).

У детей более старшего возраста, у девочек подростков и взрослых женщин присоединяется следующая симптоматика, связанная с нарушениями в работе эндокринной и репродуктивной системы:

• острая задержка роста, вызванная дефицитом гормональных веществ (рост женщин, больных синдромом Шерешевского-Тернера не превышает 145 см);
• первичная аменорея;
• незначительное оволосенение лобковой части тела, а также подмышечных впадин (в некоторых случаях наличие волос полностью отсутствует, либо же появляется только после прохождения курса гормональной терапии);
• при условии отсутствия олигофрении сохраняется полноценный интеллект, моторика пальцев рук, отличные речевые навыки, хорошая память, но трудности с решением математических примеров;
• врождённая нейросенсорная тугоухость, которая характеризуется постоянным прогрессированием с постепенным снижением слуха (не исключается наступление полной глухоты);
• нарушения в работе органа зрения, которые проявляются косоглазием или катарактой (данный признак болезни может быть устранён оперативным путём);
• недоразвитость внутренних половых органов;
• отсутствует влечение к противоположному полу;
• остеопороз костей скелета, который больше всего затрагивает позвоночник и нижние конечности;
• грудная клетка отличается выраженной бочкообразной формой;
• присутствует хроническое воспаление внутреннего уха, которое периодически переходит в стадию обострения;
• искривление коленных и локтевых суставов (данная патология приводит к тому, что человек лишается возможности вести активный образ жизни и полноценно двигаться);
• выраженная косолапость нижних конечностей;
• повышенные показатели артериального давления, которое снижается только после приёма препаратов гипотензивного спектра действия;
• более короткие кости рук и ног;
• полностью или частично отсутствуют молочные железы;
• дизморфии лицевого диска и черепной коробки;
• атрофия кожи, которая имеет старческий вид, множество складок и излишнюю сухость;
• малые половые губы, клитор и девственная плева имеют недоразвитый вид и слишком маленькие размеры;
• вход во влагалище имеет воронкообразный вид;
• большие половые губы сформированы по типу мужской мошонки;
• соски молочных желез располагаются на 3-5 см ниже, чем положено;
• внутренние половые железы, отвечающие за секреторную функцию, полностью отсутствуют, либо же замещены соединительной тканью;
• повышенная склонность к набору избыточной массы тела;
• множественное количество пигментных родинок, которые локализуются на всех частях тела.

В процессе гинекологического осмотра устанавливаются аномалии развития внутренних половых органов. Матка и придатки детородного органа имеют признаки гипоплазии, которая вызвана хроническим дефицитом женских половых гормонов. Данный симптом может быть устранён только с помощью гормональной терапии, которая стимулирует развитие репродуктивной системы.

Причины появления

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого характеризуется полной или частичной моносомией, возникает в связи с отсутствием или существенными повреждениями Х-хромосомы.

кариотип

Считается, что это наследственное заболевание, а ребёнок с подобными аномалиями развития может родиться у совершенно здоровых родителей. В группе риска находятся люди, в роду которых были кровные родственники с подобным заболеванием.

Также учёные выделяют следующие факторы, которые в последующем могут приводить к рождению детей с повреждённым кариотипом:

• радиация или любое другое ионизирующее излучение;
• спиртные напитки, табачные изделия и наркотические средства, которые употребляются женщиной в период беременности;
• ежедневный контакт с химическими веществами токсической этиологии (в группе риска находятся беременные женщины, проживающие в районах с неблагоприятной экологической обстановкой);
• неправильное питание и употребление в пищу некачественных продуктов, содержащих вредные компоненты (происходит эффект отравления организма матери и ребёнка, что в конечном итоге может привести к возникновению генетических аномалий);
• терапия медикаментозными средствами, приём которых противопоказан в период вынашивания ребёнка;
• генетическая предрасположенность.

Медицинская статистика показывает, что у женщин, вынашивающих детей с синдромом Шерешевского-Тернера, беременность протекает крайне тяжело, сопровождается сильным токсикозом, всегда присутствует риск выкидыша, а родовая деятельность начинается раньше физиологического срока.

В связи с особенностями строения грудной клетки, конечностей, головы и шеи ребёнка женщине проводится кесарево сечение.

Диагностика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается наличием дефектной Х-хромосомы, устанавливается по результатам внешнего осмотра больной и дифференциальной диагностики.

Для постановки диагноза потребуется пройти следующие виды обследований:

• сдать венозную кровь, с помощью которой определяют уровень полового хроматина, а также исследуют хромосомный набор;
• УЗИ внутренних половых органов, чтобы определить их физиологические размеры, а также структурные изменения;
• МРТ всего тела, которая отображает дефекты опорно-двигательного аппарата, аномалии развития костной и соединительной ткани, искривление локтевых, коленных суставов, признаки остеопороза позвоночника;
• электрокардиограмма, которую необходимо выполнять для исключения фактора врождённого порока сердца;
• сбор утренней мочи (анализ сдаётся на голодный желудок в период времени с 07-00 до 10-00 ч, показывает общее состояние организма, а также функциональную активность почек);
• осмотр и консультация у врача-гинеколога, который определяет степень гипоплазии матки и её придатков, оценивает возможность восстановления функций детородного органа.

Для того, чтобы исключить карликовость, больной назначают сдачу венозной крови для проведения анализа на уровень гормонов гипофиза. Проверяются показатели гонадотропинов, принимающих непосредственное участие в физическом развитии опорно-двигательного аппарата.

Когда необходимо обратиться к врачу

Обращение за медицинской помощью должно состояться не позже, чем на следующий день после обнаружения вышеперечисленных признаков синдрома Шерешевского-Тернера. В большинстве случаев наличие данного заболевания определяется в первые годы после рождения ребёнка.

По мере развития младенца начинает проявляться патологическая симптоматика недуга. Проведение генетического анализа позволяет подтвердить или опровергнуть хромосомную моносомию.

Терапией синдрома Шерешевского-Тернера занимается врач-эндокринолог, детский гинеколог, хирург. Последнего специалиста привлекают в том случае, если есть острая необходимость в проведении пластической операции по устранению крыловидных складок кожи и других аномалий развития.

Основное лечение заключается в борьбе с осложнениями и негативными последствиями, которые вызваны синдромом Шерешевского-Тернера. Терапия болезни осуществляется в стационарном отделении эндокринологии, хирургии или гинекологии.

Профилактика

Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип которого отличается неполноценной Х-хромосомой, является неизлечимым заболеванием. Профилактика его возникновения касается взрослых мужчин и женщин, которые планируют зачатие ребёнка.

Чтобы повысить шансы на рождение здорового младенца без признаков генетических патологий, рекомендуется выполнять следующие правила профилактики:

• не злоупотреблять спиртными напитками, отказаться от табакокурения и приёма наркотических средств;
• не допускать контактов с химическими веществами токсической этиологии;
• сбалансировать ежедневный рацион питания, насытив его свежими фруктами, овощами, мясом, океанической рыбой, творогом и кисломолочными продуктами;
• не реже 1 раза в 12 мес. проходить профилактическое обследование у врача-гинеколога, эндокринолога, уролога;
• не находиться вблизи источников радиоактивного или другого ионизирующего излучения, которое оказывает негативное влияние на ткани органов репродуктивной системы;
• вести активный образ жизни, больше двигаться, заниматься спортом;
• не принимать анаболические стероиды, оральные контрацептивы и другие лекарственные препараты, активными компонентами которых являются синтетические гормоны;
• пить только качественную и очищенную воду, в которой отсутствуют следы биологического загрязнения и соли тяжёлых металлов;
• своевременно лечить хронические заболевания репродуктивной системы, так как их наличие может привести к аномалиям внутриутробного развития ребёнка (особенно это касается женщин, у которых ранее диагностировалось воспаление придатков матки);
• перед планированием зачатия проходить генетическое обследование организма, которое покажет вероятность рождения ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера (для этого достаточно сдать 10-15 мл венозной крови, отбор которой осуществляется у мужчины и женщины);
• во время беременности не принимать лекарственные препараты, активные компоненты которых способны преодолевать плацентарный барьер, насыщая ткани развивающегося плода;
• в период вынашивания ребёнка необходимо избегать стрессовых ситуаций и не допускать психоэмоциональных нагрузок.

Согласно статистических данных, на 2500 младенцев приходится рождение 1 девочки с синдромом Шерешевского-Тернера. Генетическое заболевание одинаково распространено во всех странах мира независимо от их социального, экономического и медицинского обеспечения.

Методы лечения

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера носит симптоматический характер. Для обеспечения полноценного развития половых органов и предотвращения осложнений девочке назначают постоянный приём средств гормональной терапии.

Лекарственные препараты

В процессе терапии синдрома Шерешевского-Тернера врачом-эндокринологом может быть назначен приём следующих медикаментов:

• Генотропин — это лекарственный препарат, в составе которого содержится гормон соматропин, позволяющий обеспечить больной стабильные темпы роста (предназначен для подкожного введения по 0,14 МЕ на 1 кг веса, а средняя цена медикамента 5026 руб.);
• Премарин — это гормональное средство, в составе которого содержатся эстрогены (препарат назначают к приёму по 1,25 мг в сутки, а его стоимость составляет 1750 руб.);
• Эстрокад — это вагинальные суппозитории, которые содержат суточную дозу синтетического эстрогена, компенсируя дисфункцию половых желез (назначается по 1 свече в сутки, а цена медикамента в аптеках составляет 1560 руб.);
• Кальций-Д3 Никомед — это лекарственный препарат, который применяют для предотвращения деминерализации и остеопороза костей (назначается к приёму по 1 таблетке 2 раза в сутки, а средняя стоимость лекарственного средства 230 руб.).

В зависимости от тяжести заболевания его клинических проявлений, возраста больной, лечащий врач может назначить терапию другими лекарственными препаратами. Продолжительность лечения определяется в индивидуальном порядке. На сегодняшний день не существует универсального медицинского протокола по терапии синдрома Шерешевского-Тернера.

Народные методы

В процессе лечения синдрома Шерешевского-Тернера средства народной медицины не применяются, так как не способны оказать терапевтической эффективности.

Прочие методы

В комплексе с медикаментозной терапией гормональными препаратами может быть использован метод оперативного вмешательства. Проведение хирургической операции показано для удаления крыловидных складок, расположенных по бокам шеи.

Лечебная процедура выполняется следующим образом:

1. Больную доставляют в стерильные условия операционного зала.
2. Пациентка получает общую анестезию, после чего погружается в глубокий медикаментозный сон.
3. С помощью скальпеля и другого хирургического инструментария врач выполняет иссечение кожных складок, расположенных по бокам шеи.
4. Проводится ушивание раневой поверхности.
5. Пациентка переводится в палату интенсивной терапии, где находится под присмотром медицинского персонала на протяжении последующих 3 суток.
6. При условии положительной динамики к выздоровлению больную переводят в общие условия стационара хирургического отделения.

   Синдром Шерешевского-Тернера лечиться только хирургически!

Проведение пластических операций по устранению аномалий физического развития могут касаться других частей тела, которые имеют выраженные дефекты. Например, костная и соединительная ткань конечностей, внешние и внутренние половые органы, черепно-лицевая сфера.

Оперативное лечение показано только больным синдромом Шерешевского-Тенера, которые не страдают олигофренией, а также имеют сохранённый интеллект.

Возможные осложнения

У больных синдромом Шерешевского-Тернера могут возникнуть следующие осложнения и негативные последствия, обуслов?