Charge синдром получил название по

Что такое синдром Чарга Стросса?

Синдром Чарга Стросса- это генетическое заболевание, которое возникает примерно у одного из каждых 10 000 детей. Это крайне редкое состояние связано с аномалиями восьмой хромосомы и может проявляться различными способами. Многие люди с синдромом Чарга Стросса живут очень активно, ведут полноценную жизнь, и независимость является вариантом для многих пациентов, если им предоставляется надлежащая поддерживающая помощь по мере взросления, чтобы они могли научиться ориентироваться в обществе.

Термин «Чарг» является аббревиатурой, которая включает в себя ключевые физические отклонения, связанные с этим синдромом: колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка развития, половые отклонения и отклонения в ухе. Состояние было впервые описано как отклонение Чарга в 1979 году, а затем изменилось на синдром Чарга Стросса, когда генетические исследования выявили хромосомные аномалии, ответственные за состояние. Чтобы поставить диагноз Чарга Стросса, у ребенка должно быть по крайней мере четыре из шести распространенных нарушений.

Колобома, состояние, при котором вокруг структур глаза появляется отверстие, может вызвать проблемы со слепотой и зрением, и даже если у пациентов нет колобомы, у них могут быть другие проблемы со зрением, такие как слишком маленькие глаза или отсутствие глаз. Проблемы с сердцем у пациентов Чарга Строссадовольно разнообразны, но часто исправимы. Atresia choanae — это состояние, вызванное частично заблокированными или герметичными носовыми ходами, и у некоторых пациентов также имеются расщелины губ, неба и другие врожденные дефекты, связанные с неполным развитием в матке.

Задержка развития может варьироваться от задержек в развитии мозга до медленного роста. Генитальные аномалии, наблюдаемые у пациентов Чарга Стросса, также включают проблемы с мочевыводящими путями, и у многих также возникают проблемы с эндокринной системой, когда железы вырабатывают необходимые гормоны. Нарушения слуха могут варьироваться от полной глухоты до частичной потери слуха. Пациенты могут также развить проблемы, такие как аномалии центральной нервной системы, низкий мышечный тонус, сколиоз и почечные аномалии. Поведенческие проблемы также распространены, хотя они часто могут быть решены с помощью сострадательной заботы, которая направлена на предоставление пациенту возможности учиться, общаться и познавать мир.

Некоторые дети рождаются с такими серьезными нарушениями, что они вряд ли переживут младенчество и детство. Можно лечить других детей с синдромом Чарга Стросса, и они могут жить в зрелом возрасте. Лечение может включать хирургическое вмешательство для лечения врожденных дефектов, лекарства для компенсации недостающих гормонов, а также физическую и трудовую терапию. Пациентам с синдромом Чарга Стросса нужны помощники в форме родителей, терапевтов, учителей и врачей, которые предоставят им многочисленные возможности для обучения и личного обогащения.

Как и многие дети с нарушениями развития, дети с синдромом Чарга Стросса иногда считаются не поддающимися лечению, но на самом деле они обладают такой же способностью к эмоциональному и интеллектуальному развитию, как и все остальные, и многие из них вносят незаменимый вклад в развитие общества.

Обзор синдрома Чарга Стросса

Симптомы, диагностика и лечение этого сложного медицинского заболевания.

В 1981 году термин «синдром Чарга» был создан для описания кластеров врожденных дефектов, которые были выявлены у детей.

Чарг означает:

Колобома (глаз);
Пороки сердца любого типа;
Атрезия (хоан);
Замедление (роста и / или развития);
Генитальная аномалия;
Ушная аномалия;

Было рекомендовано, чтобы диагноз синдрома был основан на наличии четырех из этих физических особенностей. С тех пор врачи признали, что это определение и правило диагностики не учитывают многие другие физические характеристики синдрома CHARGE или тот факт, что некоторые дети с синдромом не соответствуют критериям диагностики.

Генетика синдрома синдрома Чарга Стросса

Ген, связанный с синдромом Чарга Стросса, был идентифицирован в хромосоме 8 и включает мутации гена CHD7 (ген CHD7 является единственным геном, который в настоящее время считается связанным с синдромом.) Хотя сейчас известно, что синдром Чарга Стросса является сложным медицинским синдромом вызванный генетическим дефектом, название не изменилось. Хотя мутации гена CHD7 наследуются по аутосомно-доминантному типу, большинство случаев происходит от новой мутации, и младенец обычно является единственным ребенком в семье с синдромом.

Как часто встречается синдром Чарга Стросса?

Синдром Чарга Стросса встречается примерно в 1 случае от 8500 до 10000 рождений во всем мире.
симптомы

Физические характеристики ребенка с синдромом CHARGE варьируются от почти нормального до тяжелого. У каждого ребенка, родившегося с синдромом, могут быть разные физические проблемы, и некоторые из наиболее распространенных особенностей или врожденных дефектов:

Расшифровка CHARGE (синдром Чарга Стросса)

«С» представляет колобому глаза:

Этим недугом страдают от 80 до 90 процентов людей с диагнозом синдром Чарга Стросса
Колобома состоит из трещины (трещины), как правило, в задней части глаза
Один или оба глаза также могут быть слишком маленькими (микрофтальм) или отсутствующими (анофтальм)

«С» также может относиться к аномалии черепного нерва:

У 90-100 процентов людей с синдромом Чарга Стросса наблюдается снижение или полная потеря обоняния (аносмия)
От 70 до 80 процентов людей с трудом глотают.
Лицевой паралич (паралич) с одной или обеих сторон встречается у 50-90 процентов людей с синдромом

«H» обозначает дефект сердца:

75 процентов людей страдают от различных типов пороков сердца
Наиболее частым пороком сердца является отверстие в сердце (дефект межпредсердной перегородки)

«А» представляет Атрезию хоан:

Атрезия относится к отсутствию сужения прохода в организме. У людей с синдромом Чарга Стросса задняя часть носовых пазух с одной или обеих сторон сужена (стеноз) или не соединяется с задней частью горла (атрезия)
Эта атрезия присутствует у 35-65 процентов людей с синдромом Чарга Стросса

«R» представляет задержку (умственное и рост)

У 70 процентов людей, затронутых Чарга Стросса, снижается IQ, который может варьироваться от почти нормального до тяжелой умственной отсталости
80 процентов людей страдают от задержки роста, и эта задержка роста обычно выявляется в первые шесть месяцев жизни, когда ребенок не может нормально расти
Задержка роста обусловлена дефицитом гормона роста и / или трудностями кормления (рост ребенка, как правило, ускоряется после младенчества)

«G» представляет недоразвитие гениталий:

Недоразвитые гениталии являются явным признаком синдрома CHARGE у мужчин, но не так сильно у женщин
От 80 до 90 процентов мужчин страдают от недоразвития гениталий, но только от 15 до 25 процентов женщин с синдромом

«Е» представляет аномалии уха:

Нарушения слуха затрагивают от 95 до 100 процентов людей с деформациями наружного уха, которые можно визуализировать
От 60 до 90 процентов людей также испытывают проблемы во внутреннем ухе, такие как аномальные полукруглые каналы или нервные дефекты, которые могут привести к глухоте

Есть много других физических проблем, которые могут возникнуть у ребенка с синдромом CHARGE в дополнение к этим более распространенным симптомам, перечисленным выше. Это мало чем отличается от синдрома VATER, который даже меняет свою аббревиатуру и включает в себя дополнительные врожденные дефекты.

Диагностика синдрома Чарга Стросса

Диагноз синдрома Чарга Стросса основывается на совокупности физических симптомов и признаков, отображаемых каждым ребенком. Три наиболее выраженных симптома — это 3 С: колобома, атрезия хоан и аномальные полукруглые каналы в ушах.

Существуют и другие основные симптомы, такие как ненормальный внешний вид ушей, которые часто встречаются у пациентов с синдромом Чарга Стросса, но менее распространены при других состояниях. Некоторые симптомы, такие как порок сердца, могут также возникать при других синдромах или состояниях и, таким образом, могут быть менее полезны при подтверждении диагноза.

Младенца, подозреваемого на наличие синдрома Чарга Стросса, должен оценить медицинский генетик, знакомый с этим синдромом. Генетическое тестирование может быть сделано, но это дорого и выполняется только в определенных лабораториях.
лечение

У детей, рожденных с синдромом Чарга Стросса, много медицинских и физических проблем, некоторые из которых, такие как порок сердца, могут быть опасными для жизни. Для лечения такого дефекта может потребоваться целый ряд различных видов медицинского и / или хирургического лечения.

Физическая, профессиональная и речевая терапия могут помочь ребенку раскрыть свой потенциал развития. Большинству детей с синдромом Чарга Стросса потребуется специальное образование из-за задержек в развитии и общении, вызванных потерей слуха и зрения.

Качество жизни для людей с синдромом Чарга Стросса

Поскольку симптомы любого человека с синдромом CHARGE могут сильно различаться, трудно говорить о том, на что похожа жизнь «типичного» человека с синдромом. В одном исследовании рассматривалось более 50 человек, живущих с этим заболеванием, в возрасте от 13 до 39 лет. В целом, средний интеллектуальный уровень среди этих людей был на уровне 4-го класса.

Наиболее частыми проблемами были проблемы со здоровьем костей, апноэ во сне, отслоение сетчатки, беспокойство и агрессия. К сожалению, сенсорные проблемы могут мешать отношениям с друзьями за пределами семьи, но терапия, будь то речь, физические или профессиональные занятия, может быть очень полезной. Это полезно для семьи и друзей, особенно для осознания этих сенсорных проблем, поскольку проблемы со слухом ошибочно принимались за задержку металла на протяжении веков.

Источник

Charge синдром получил название по 18+

Синдром ассоциация CHARGE, детки с редким заболеванием, отзовитесь

Солнышко25 Sюзер 16 мар 2013, 21:20
бесконечная гонка по врачам вчера увенчались фразой «давайте ему таблетки и витамины, но для облегчения своей совести, вы будете знать, что сделали все, что могли». НЕ верьте им,нам с Пашей тоже самое говорили на мои вопросы если я буду с ним усиленно заниматься, врач ответил можете чтобы в будущем небыли угрызения совести…. Я хочу вас поддержать :love: :love: :love: :love: не отчаивайтесь,не опускайте руки!!!!! Бог вам поможет!!

Mirabella28 кандидат 16 мар 2013, 21:58
Массажи и физпроцедуры проходим каждый месяц на дневном стационаре. Кушает давно сам, но только из бутылочки и большей частью я просто заливаю еду. Кроме молочных каш ничего больше. Ни кисломолочных продуктов, ни офощей-фруктов, ни супов. Ложку категорически никак не воспринимает. Взгляд фокусирует, хотя очень косит. Колобома на одном глазе, но там не только колобома радужки, но и зрительного нерва — что гораздо серьезнее. Мы лежали в двух больницах — городской и областной — и врачи с 30-м опытом не встречали детей с подобным набором патологий..

sonyuka пользователь 18 мар 2013, 10:04
Ответ на сообщение Mirabella28 от 16 мар 2013, 22:58 это хорошо что кушает сам , хоть и из бутылочки потихоньку все равно к ложке приучайте, а еду овощи или фрукты в виде пюре, кушает, не очень понятно почему кроме молочных каш больше ничего не хочет., не вкусно или ? нужно найти причину. Мне кажется сейчас лучше все равно давать еду больше перетертую, может быть из-за пищевода, крупные пищевые комочки могут вызывать дискомфорт. Все равно не отпускайте руки, впереди много много и трудно , но в тоже время и хорошего, особенно когда-будете видеть успехи Темы. По поводу врачей, честно говоря у нас трудно найти хороших специалистов. Но те врачи ,которые уже успешно провели операцию на сердце и др. я преклоняю перед ними голову. В нашем случае, врачи просто отказывались от операции считая ее нецелесообразной. Не сдавайтесь, Тема еще маленький, но мне кажется он еще всему научиться благодаря вам. Я тоже буду искать информацию о заболевании и постараюсь помогать вам.

Mirabella28 кандидат 18 мар 2013, 23:55
Спасибо большое… Расскажу Вам как нам удалось сделать две успешные операции. Когда Тема родился, врачи сразу заподозрили, что ребенок генетический. Верхняя челюсть нависала над нижней и в начале даже заподозрили другой синдром, который не подтвердили. Особо врачи не разбирались, т.к. опреация по атрезии пищевода была необходима по жизненным показаниям. Не очень и верили, что он выживет с пороком сердца. Потом после операции такие лекарства нужны были, что мы просто за голову хватались. И из других городов нам присылали, и из России..Все это помогло. Вопрос о генетике там никто не поднимал. Когда мы первый раз приехали в Киев в месячном возрасте в кардиоцентр, там попросили справку генетика. И я им предъявила то, что мне выдали. Справка о том, что кариотип у нас нормальный. Как и бывает у детей с нашим синдромом. Кариотип его не показывает. Тема опять закрылась. Но в 3 месяца когда сказали, что тянуть уже нельзя и нужно оперировать, нас направили в генетический центр при Охматдете. Где заведующая только взглянув сразу поставила диагноз и сказала, что максимум 2 года мы протянем и нас не возьмут на операцию. С валидолом и обливаясь слезами, мы со сверовью упросили ее поставить в справке возле диагноза вопросительный знак. Врачу я его объяснила как то, что для подтверждения диагноза нужен анализ, который ждут месяц. А так как тянуть было некуда — нас положили в стационар готовиться к операции. Дальше больше. Мы умудряемся в первый же день заболеть бронхитом и нас отправляют домой лечиться. Так как там занимаются только сердцем и бронхиты не лечат. Боясь, что просто не довезу его, я закатила скандал и нас перевели в Охматдет, который рядом с центром находится, где мы 2 недели лечили бронхит. Моей идеей-фикс было чтобы нас оперировал директор центра, знаменитый хирург практикующий в Германии и Швейцарии, бывший министр здравоохранения. Узнав, что в понедельник он будет проходить по второму этажу со свитой, я завернув Тему в одеяло (декабрь месяц) поджидала его в коридоре. Когда увидела, подбежала и стала просить посмотреть нас. Наша врач была там же и помогла мне уговорить его. Он посмотрел, рассказал всем как он видит ход операции и я набравшись смелости спрашиваю «а как попасть к Вам на операцию?». Он мне отвечает, что график расписан, и что после нового года он уезжает в Швейцарию. Я молчу. Терять мне уже нечего. Не знаю кто наверху мне помог, или что произошло, но он говорит «пишите мне их в график на среду». Господи, а до среды два дня, бронхит не вылечен, лейкоцитов ужас сколько…говорю «он болеет, нельзя ли позже» и получаю ответ «или в среду или никогда». И я рискнула. Потому, что так везет раз в жизни. Если слово везет вообще применимо к нашей ситуации..Он прооперировал его, перед операцией предупреждал, что шансы 50 на 50..учитывая еще и бронхит..но обошлось. Операция не стоила мне ни копейки, ни одного шприца не было куплено. Заплатила только за двух доноров. Пока Тема 5 дней был в реанимации, я написала «Письмо к маме» о том, что ей предстоит пережить в связи с операцией на сердце ее ребенка, выложила его в этой же теме «Особые дети»..если кому-нибудь будет интересно — почитайте. Отредактировано: Mirabella28 в 19 мар 2013, 00:06 ————————————- Сказали «спасибо»: 4 раз(а)

Мирель 26 апр 2013, 22:11
Добрый вечер!Добрый вечер! Мирабела у меня у ребенка тоже такой синдром чарч. Ей 1 год и два месяца. Мы в Израиле проходим лечение

МамаДаша кандидат 9 ноя 2013, 13:52
Ответ на сообщение Mirabella28 от 14 мар 2013, 16:35 Здравствуйте, Mirabella28! Действительно, деток с CHARGE-синдромом мало (слава Богу!), и найти их родителей очень-очень сложно. После рождения младшего сыночка мне казалось, что я перерыла всё, что можно, но нашла только одну женщину, которая мне, к сожалению, не ответила. 31 января 2013 года у меня родился сынок. Родился в срок с весом 4520г, 55 см ростом, 8/8 по Апгар. Буквально сразу же врачи мне сказали, что у сына недоразвита нижняя челюсть. На следующий день неонатолог заподозрила у него генетические отклонения. Первые сутки сына приносили на кормления, но грудь взять не получалось из-за недоразвитой нижней челюсти и из-за слизи, которая копилась во рту и пузырилась на губах. На вторые сутки ребенка перевели на зондовое кормление, на третьи подняли в ПИТ, на четвертые выписали в больницу в отделение патологии новорожденных с диагнозом «Множественные стигмы дизэмбриогенеза, подозрение на синдром Пьера Робина». Полтора месяца мы пролежали в больнице, где у нас выявили ВПС (ДМПП, ДМЖП, ОАП), колобому радужки, сетчатки и зрительного нерва. Лор Пьера Робина не подтвердил — нет небной расщелины, челюсть должна дорасти до нормальных размеров к году. Выписались из больницы на зондовом кормлениии, с постоянной санацией носоглотки электроотсасывателем. В выписке, кроме всего прочего, под вопросом врач поставила CHARGE-синдром. Через неделю попали в реанимацию с обструктивным бронхитом, через 3 дня после выписки оттуда поехали в больницу в кардиоотделение на неделю. Да, сдавали мы анализ на кариотип, там ничего аномального не нашли — 46xy. В общем, диагнозы наши такие: Множественные врожденные аномалии развития: аномалия развития правого уха, нижней челюсти, колобома радужки, сетчатки, зрительного нерва, врожденный порок сердца: ДМПП, ДМЖП, ОАП, НК 1-2ст. CHARGE-синдром?. Внутриутробная инфекция ЦМВ этиологии. Тяжелое перинатальное поражение центральной нервной системы смешанного генеза, синдром вегето-висцериальных нарушений, двигательных нарушений (пирамидная недостаточность), бульбарный синдром. 19 июля 2013 года Севушка наш ушел ко Господу. Ему было 5 месяцев 19 дней. Причина смерти: сердечная недостаточность,врожденная кардиомиопатия. Я вообще была удивлена кардиомиопатией как диагнозом. Она успешно выявляется на ЭХО-КГ. Нам ЭХО делали 4 раза, 2 из них в кардиоцентре. Ни разу этот диагноз не фигурировал даже словесно, не то что документально! Вообще всё странно. В день перед смертью мы с Севкой были кардиоцентре, делали УЗИ сердечка. Врач сказал, что всё у нас ничего, хуже не стало. Предложил полежать у них через месяцок, чтобы в спокойной обстановке на лучшей аппаратуре сделать ЭХО. И всё. А ночью Севушки не стало из-за сердечной недостаточности. КАК ТАК??? Но разговор сейчас не об этом. Mirabella, скажите пожалуйста, на основе каких обследований Теме поставили диагноз CHARGE-ассоциация? Только после визуального осмотра? Какой диагноз значится в выписке? Какие признаки CHARGE-ассоциации Вы сами видите у ребенка? С нетерпением буду ждать Вашего ответа!

InnaМ кандидат 1 дек 2013, 06:18
Девчонки, всем привет! Я из Бурятии г. Улан-Удэ. Я как-то публиковала пост на сайте о поиске семей с Детьми, у кот. CHARGE -ассоциация. Мне кто-то ответил. Потом я забегалась, очень уж у нас насыщенная интересная жизнь. Я тоже мама CHARGEика (так ласково я иногда называю своего 5-тилетнего сынулю Диму). Писать обо всех наших приключениях от рождения до 5 лет нужно времени неделю. Но т.к. сейчас лежу дома со сломанной ногой, то буду отвечать на вопросы и по мере возможности рассказывать о нашей жизни. Дима сейчас ходит за одну руку, один глазик у нас хорошо видит, другой не очень, ушко одно 2 степени тугоухости, второе 4 ст., перенес 4 операции, включая 1 на сердце. Кушаем протертую пищу из ложки, до 2 лет ели через зонд, сели в 3 года, голову стали держать и взгляд фиксировать к 1,5 годам. Всё понимает, я его понимаю, хотя не разговаривает. Не пишу диагнозы, т.к. считаю, что нужно верить не диагнозам, а верить в ребенка. От Димы никто не ожидал, что он выживет, кроме меня и мужа. На все вопросы отвечу.

МамаДаша кандидат 7 дек 2013, 12:59
Ответ на сообщение InnaМ от 1 дек 2013, 07:18 Здравствуйте, Инна! Я писала вам на электронку, но ответа не дождалась. Очень рада, что Вы появились! Желаю Вам скорейшего выздоровления! Моего сыночка,к сожалению, уже нет с нами,но мне не дает покоя причина врожденных патологий сынишки. Мой пост о нас вы можете видеть чуть выше. Сейчас мы уже не узнаем, была ли это генетика, или нет, но я хочу больше узнать о детках с подобным синдромом, чтобы понять, именно ли CHARGE-синдром был у моего мальчика? Скажите пожалуйста, на основе каких обследований поставили диагноз CHARGE-ассоциация?

InnaМ кандидат 8 дек 2013, 12:39
Ответ на сообщение МамаДаша от 7 дек 2013, 18:59 Даша, здравствуй! Диме диагноз поставил четвертый по счету генетик, приглашенный в больницу в Москве. Это заключение он сделал из внешнего вида ребенка. Сказал, можете даже не распеленовывать. Видимо, доктор — генетик Соловьев уже встречал таких деток. Я с ним не виделась, «смотрины» были без меня. Другие врачи ставили множественные стигмы дисэмбриогенеза, множественные пороки развития. Кариотип у нас нормальный 46ХУ. Нарушение произошло на генном уровне, более глубоком. Будучи в Москве нам никто не предложил сделать генный анализ, а я не настояла. Наверное, голова была забита другими проблемами. Я читала в инете, что, в основном, нарушение происходит на 7 гене, но один специалист из Москвы написала, что — на 8 гене. Если честно, сейчас мне всё равно на каком гене произошла поломка. Этот синдром возникает спорадически, причины не известны, на одна семья не застрахована. Это данные зарубежных сайтов, в российской медицине известны только описания нарушений развития по абревиатуре первых букв синдрома. Но у таких малышей, как правило, типичное лицо немного квадратной формы, маленький подбородок. Я нашла похожих детей на зарубежных сайтах и все сомнения отпали — у нас CHARGE-ассоциация (черт, какое красивое название). Еще в Москве мы были в институте генетики и проходили компьютерную диагностику, по вписываемым данным у нас получился синдром Пьера Робина. Но ручки и ножки у Димки идеальные, поэтому компьютер ошибся и доктора ему не поверили. Генетик-офтальмолог осмотрела всю нашу семью (муж, я, старший сын и Димка), не усмотрела генетической связи — мы здоровы. Особенно, досталось Кириллу — старшему сыну, его вдоль и поперек исследовали. У нас в Бурятии я пока не нашла деток с таким диагнозом. Есть в Иркутске ребеночек 6 лет, в Ярославле — 3 месяца девочка (что-то от них вестей нет уже месяц, переживаю,т.к. у них атрезия хоан), ну вот у тебя Даша малыш… и у мамы, которая начала эту тему. За рубежом в Канаде, Австралии, в США таких детей много, возможно, потому что диагностированы правильно. Там большие ассоциации и огромная поддержка для таких деток. Попробую прикрепить фото Димы, если не получится, то есть фотки на Фэйсбуке Инна Молчанова Улан-Удэ

МамаДаша кандидат 8 дек 2013, 15:51
Ответ на сообщение InnaМ от 8 дек 2013, 13:39 Инна, большое спасибо, что ответили! Нас генетик смотрел один раз, накануне смерти. Прочитав наш диагноз, она сказала, что внешне не помнит деток с CHARGE-ассоциацией (название действительно красивое!), фотографий в энциклопедии не нашла, интернет у неё не грузился. Сказала, что если у нас действительно CHARGE-ассоциация, то это хорошо, потому как синдром возникает спорадически, значит, не наследственное. В общем у Севушки не было только атрезии хоан, но был стеноз левой хоаны. Отдельное спасибо Вам за фотографию сыночка! Я так понимаю, что у Димы только левое ушко деформировано? А колобомы на обоих глазках, или пострадала только левая сторона? Инна, Вы не могли бы прислать мне фотографию, где Дима маленький? Какие-нибудь фотографии от рождения до 6 месяцев, если можно. Хочу сравнить со своим сыночком. А вот наши фотографии: здесь Севушке 1 день , это мы уже в больнице, , на этой фотографии хорошо видна деформированная ушная раковина, , 3 месяца , 4 месяца , , на этом фото хорошо видно левое, менее деформированное ушко , спит мой сладкий мальчик , а это последняя Севушкина фотография, сделана за неделю до смерти : Отредактировано: МамаДаша в 13 дек 2013, 15:30 Присоединённые изображения

2 посетителей читают эту тему (2 гостей и 0 скрытых пользователей)

здесь находятся:

Источник