Были ли у кого беременность с синдромом патау

Привет всем! Хочу рассказать о своей истории.
Начну с того, что муж ходил в море, долгие разлуки, а потом жаркие встречи. Поженились в апреле 2014, и беременность не наступали перед отходом в море. в августе с сестрой поехали в Египет на 2 недели. там было пищевое отравление у меня, пила антибиотик местный, т.к наши таблетки не помогали. Вернулись домой, и бац сбился цикл. Пошла к Г, она отправила на анализы на гормоны. Сдала, оказались нарушения. Она выписала мне дюфастон. Выравняешь цикл. Я его не пила, побоялась. Цикл сам собой стабилизировался сразу. Муж приехал в ноябре, мы к врачу, что хотим детей. Она говорит, что сбой продолжается. Пьем дюфастон по 2 т /2 раза в день с 16 дц 10 дней. После окончания ждем месячных и в первый день пьем контрацептивы Димиа 6 мес., а только потом будем планировать ляльку. мужа на спермограмму отправила, я вышла в слезах, расстроенная, что сейчас муж опять в море, а детей нет. Он анализы отказался сдавать. Говорит, если сперматозоиды живые, то всё будет. Нет — так потом переживать начнем. Мы сняли гостиницу у нас в Зелике, расслабились, забыли обо всем.
Должны прийти «дела», а начинается мазня коричневая. Тянет низ живота. Я контрацептивы не пью, потому, что думаю, что это ещё не месячные. проходит 3 дня, я по магазинам пошла, и понимаю, что на меня ни один бюстгальтер не налазит! Грудь увеличилась в 2 раза.
И тут я подумала, а может беременна?
Делаю тест: одна полоска яркая, вторая бледная. Я в испуге, еду к Г без записи. Она смотрит на УЗИ и говорит: ПОЗДРАВЛЯЮ!!! Срок 2 недели что ли. Это было 8 декабря 2014.
Моему счастью не было границ!!!

Но сказала, что тонус. Пьем дальше дюфастон, и свечи папаверин на ночь. Настраиваемся на беременность и снимаем каблуки)Явка перед НГ чтобы подтвердить беременность. Пришла, всё ок. Она сделал снимок. и отправила становится на учет до 12 недель.пришла в жен.консультацию на учет, всё оформили, гинеколог отправила на УЗИ узнать точный срок и сердцебиение проверить. 20.01.2015 было УЗИ. всё ок. 2,61 см и сердцебиение есть. Вроде была 7-8 неделя. Сдавала все анализы, которые просили. Всё было замечательно, до…

Записались на 1йскрининг в центр планирования. Меня очень долго смотрели. Позвали генетика на консультацию. Она сказала, что на моем сроке есть опред.маркеры и они должны соответствовать норме. так вот на УЗИ у плода носовая кость не вуализируется, воротниковое пространство ниже нормы, и сердцебиение большое. Сказали, что мои анализы крови ускорят и прийти на консультацию. То. что творилось внутри меня не описать словами. Муж успокоил, сказал, всё хорошо будет. генетик мне подробно объяснила, что по анализам и УЗИ попадаю в зону риска, скорее всего синдром Пату у плода. т.е.лишняя 13я хромосома. Предложили подумать, и в понед.дать ответ, что я решила. Предложили сделать пункцию, взять ворсины хориона на анализ, чтобы подтвердить диагноз. Мы побежали по врачам, делать УЗИ ещё. Посоветовали клинику «Надежда». Мы приехали, я рассказала обо всём, посмотрели и сказали, что да есть дисфункции, четко выраженные. врач оказалась работником центра планирования, и настояла, чтобы сделали прокол живота. Я согласилась. Процедура не долгая была. Обезболили область живота. вставили иголку, длинную, тонкую трубочку. одни врач учила другую как правильно, но я не переживала. Мне скорей бы узнать ответ.
Позвонили. Подтвердили. Пол женский. Синдром Патау.
Я ревела, ревела, и ревела. сложно было прийти в себя. если бы синдром Дауна, а этот… я как почитала… и врачи настояли сделать аборт… т.к. 13 недель, если тянуть, то потом это роды… Муж успокаивал, свекровь… решили, что если подтвердился диагноз, зачем мучать бедного малыша и себя терзать. Мы решились на прерывание по мед.показаниям.
Сейчас, я бы шла до конца. Рожала. Тогда… это не передать словами, когда ребенок желанный, первый, в любящей семье, девочка….
Я не наговариваю на врачей. Но мы все люди и нам свойственно ошибаться. Я столько после читала форумов, где похожие жизненные ситуации, и девушки оставляли. Потом рождались здоровые дети… Они не исключения. Я понимаю, что наши врачи обязаны предупреждать о рисках, о самом страшном, но выбор за нами. Когда пришло вскрытие: Плод с дистрофией. И Всё.
Т.к. у меня маленький срок, это наверно сложно определить.
Я лежала в больнице с девочками здоровыми, благополучные семьи у всех. Никто не курит, не пьет. Синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса, ребенок с пороком сердца, с пороком легких. Все диагнозы очень страшные. Только у меня был маленький срок, а остальные рожали(искусственные роды).
Мне никогда не было так страшно, так больно, так жалко всех нас….
Каждая пережила всё это по своему. Я сейчас держу связь, с некоторыми очень близко дружим. самое страшное, что когда девочки получили вскрытие плода (сроки 4-6 мес), то там не было подтверждающих слов о их диагнозах….
Не прошло и дня, чтобы я не вспоминала об этом.
Мы повенчались с мужем в июле этого года, в море он больше не ходит. Не представляю, как пережила бы это одна…
Я долго не решалась написать это. Но может кому-то моя история поможет. Умоляю вас девченки, идите до последнего, едите в другие города, делайте УЗИ. И непрестанно молитесь БОГУ о спасении.
Я молюсь каждый день, стала ходить в церковь. батюшка сказал, что нужно чаще нам исповедоваться и причащаться. И что все наши молитвы будут услышаны. Молюсь за всех девушек, кто планирует лялек!!! Девченки! Мы дождемся своих // полосочек!

Источник

Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.

Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.

Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.

Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:

– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.

Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.

Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.

В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.

Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю.  Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.

В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:

«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»

Мне нужна была правда.

Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.

Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.

Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?

Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.

Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.

Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.

В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик

И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.

Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.

Катрина

Подписывайтесь на нас, если вы — мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»

Источник

Предыдущая тема :: Следующая тема  
АвторСообщение
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1579
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Чт Дек 15, 2011 1:02    Заголовок сообщения: Детки с синдромом Патау (и слепо-глухие)
Девочки, очень прошу откликнуться мамочек детей с синдромом Патау. подруга живёт в Архангельске. дочке Алёночке 6,5 месяцев. диагноз: синдром Патау, сенсоневральная глухота, микрофтальмия без зрительной сохранности, панкреатическая недостаточность, отсутствие межжелудочковой перегородки сердца, эпилепсия. Главная проблема, которую не возможно решить — это микрофтальмия и глухота (заказали слуховые аппараты, но не факт, что они помогут). Мамочки слепо-глухих детей или деток с синдромом Патау, откликнитесь, пожалуйста! мы вас очень ищем.
Извините, если в названиях диагнозов ошиблась, просто волнуюсь очень…

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27810
В дневниках: 77
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 15:22    
Синдром вы правильно написали, но к сожалению статистика выживаемости таких ребятишек не обнадеживает, просто хочется пожелать всего хорошего вашей подруге и её дочке, пусть у них всё сложится хорошо.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1579
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 15:43    
Хамелион

Спасибо большое. они ждут квоту в Питер или Новосибирск по сердцу — Бакулевка не берётся за деток с хромосомными патологиями. вообще у них случай довольно редкий и степень этого синдрома (пока) лёгкая — так что прогноз благоприятный, если можно так сказать. скрининг и УЗИ при беременности были в норме. лишь на последнем УЗИ обнаружили изменения глаз и порок сердца. но что-либо предпринимать для диагностики было уже поздно. после родов диагноз поставили сразу.

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27810
В дневниках: 77
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 16:13    
Jennie77

Ну дай то бог им побыстрее квоту получить, у нас хорошие специалисты в мешалкино, берутся за самые сложные случаи за которые нигде не берутся.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1579
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 23:32    
Хамелион

Да, они за всё, что позволяет закон и оборудование берутся. только вот я в шоке от того, что — О, великая Бакулевка, — отказала. типа риск высокий. а то, что малышу с таким сердцем жить, мягко говоря тяжело и с каждым днём появляются сопутствующие осложнения данного порока — всё равно. ждите! вам всё равно жить до года, не более. ответ родителям был примерно таков. в США и Европе дети с лёгкой формой живут до 10 лет. а если 10 лет протянуть, то генная инженерия может хорошо шагнуть вперёд и малышей будут лечить на другом уровне!

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 27810
В дневниках: 77
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 23:44    
О Бакулевке уже не раз слышала такие отзывы, боятся подмочить репутацию……какая разница, всё равно заставляют бумаги подписывать что доверяешь такому то хирургу, об осложнениях знаешь и т.д. По себе эту ситуацию знаю, в любом случае виноваты только родители в нашей стране.

Добавлено спустя 2 минуты 56 секунд:

Jennie77 писал(а):
Хамелион

вам всё равно жить до года, не более. ответ родителям был примерно таков. в США и Европе дети с лёгкой формой живут до 10

может в фонд какой обратиться чтоб платно сделали операцию? А то и правда дотянут кота за …….

Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1579
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Вс Дек 18, 2011 0:47    
Хамелион

Ждут до конца декабря, то есть до той недели. если в этом году квоту не дадут на январь-февраль, то будут жаловаться… в фонд обратились по поводу слуховых аппаратиков — дали отечественные, а они шумят, чуть не визжат. зато бесплатно!!! один аппаратик 30 т.р. импортный. надо 2. добрые дяденьки из фонда обещают помочь. по поводу сердца — не должны ни Питер, ни наша Мешалкина отказать. просто что-то тянут.

А родители — они виноваты при любых((((((( тоже столкнулись!!!!

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1579
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Ср Мар 14, 2012 14:38    
Код:
https://vk.com/club36421335

вот ссылка на группу помощи Алёнушке. готовятся к поездке в Бакулевку.

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
nadia-p
Ясельки

На сайте с 10.09.12
Сообщения: 1
Откуда: россия

Добавлено: Пн Сен 10, 2012 21:29    
День добрый!!!

КАк ваши дела?

У меня родилась доча с Синдромом ПАТАУ,и мы прожили 12 дней.Боритесь.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1579
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская
Были ли у кого беременность с синдромом патауБыли ли у кого беременность с синдромом патау

Добавлено: Вт Сен 11, 2012 1:35    
nadia-p

Добрый день! Это доченька моей подруги. Алене сейчас 1 год 4 месяца. Развивается девочка для всех своих пороков развития отлично. Пытается ползать, смеется, разговаривает на своем языке. Зрение восстановить не удастся 100%. Слух возможно при помощи зарубежных аппаратов, которые скоро должны поступить. Помоги Господи малышке, сил и терпения — родителям!!!

Соболезную вам, держитесь, не замыкайтесь в себе… Мягких облачков вашей малышке…

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Анна Фатчева
Ясельки

На сайте с 23.01.13
Сообщения: 1
Откуда: Москва

Добавлено: Ср Янв 23, 2013 20:43    Заголовок сообщения: Re: Детки с синдромом Патау (и слепо-глухие)
]

Jennie77 писал(а):
Девочки, очень прошу откликнуться мамочек детей с синдромом Патау. подруга живёт в Архангельске. дочке Алёночке 6,5 месяцев. диагноз: синдром Патау, сенсоневральная глухота, микрофтальмия без зрительной сохранности, панкреатическая недостаточность, отсутствие межжелудочковой перегородки сердца, эпилепсия. Главная проблема, которую не возможно решить — это микрофтальмия и глухота (заказали слуховые аппараты, но не факт, что они помогут). Мамочки слепо-глухих детей или деток с синдромом Патау, откликнитесь, пожалуйста! мы вас очень ищем.
Извините, если в названиях диагнозов ошиблась, просто волнуюсь очень…

Добрый день. В Моём Мире есть новое сообщество о детях с синдромом Патау.

Вот адрес:https://my.mail.ru/community/detki-patau/

Вернуться к началу
        Благодарностей: 
(1)
 
 
Пуговичка76
Ясельки

На сайте с 23.10.17
Сообщения: 1

Добавлено: Пн Окт 23, 2017 2:39    
Здравствуйте у нас тоже родился сынок с Синдром Патау. Недожил до месяца 3 дня????Очень больно . Подскажите пожалуйста кого нибудь отправляли сдавать кровь на хромосомные нарушения ?
Вернуться к началу
          
 
Лёля)
Детский сад

На сайте с 06.08.16
Сообщения: 401

Добавлено: Вт Авг 20, 2019 6:57    
Доброе утро.Мои сын умер во мне и гнил неделю.Все анализы были хорошие,а потом плод сдали на изучение,оказалось Синдром Патау.Врач успокаивал,что хорошо,что он умер…Много читаю,ищу,мало кто из таких деток долго живет…

Девушки,сил Вам и терпения
Вернуться к началу
          
 
Свету
Ясельки

На сайте с 23.09.19
Сообщения: 2
Откуда: Мытищи

Добавлено: Пн Сен 23, 2019 20:05    
Здравствуйте. У нас родилась Доченька 14 июня, синдром патау. Ещё ни дня не были дома. Из особенностей : поликистоз почек, микрофтальм ( но глазки открылись, про зрение не знаем) врачи говорят что его нет. По поводу слуха так же сказали что скорее всего его нет. На Звуки малышка не реагирует. Так же на ножках по 6 пальцев.

Были судороги на 10 день после рождения, но больше не повторялись, принимаем противосудорожный препарат. До 2х месяцев находилась на зондовом питании, потихоньку приучили к бутылочке.

У Верочки изначально тоже были отклонения по сердцу, но на прошлой неделе делали узи и там сказали сердце в порядке.

Сейчас общее состояние малышки стабильно, пищу усваивает, дышит сама.

Есть мысли забрать ее домой….

Если тут есть мамы с такими детками кому уже больше года пишите. Информации совсем нет.

Врачи с первого дня как стал известен диагноз нас готовили что умрет….

Но она жива! Как жить дальше будем не знаем, но понимаю одно! Все что пишут в интернете про данный диагноз , как клеше! Мне кажется не все дети умирают, но как они живут не известно….
Вернуться к началу
          
 
llazy
Академик

На сайте с 02.02.08
Сообщения: 9466
В дневниках: 48718
Откуда: Nsk

Добавлено: Пн Сен 23, 2019 21:54    
Свету

переведите через гугл статью — врачи вас не обманывают, синдром Патау тяжелое нарушение развития и 90% живорожденных с синдромом Патау погибают в течение первых 10 дней. Если этого не происходит — шансы на выживание повышаются. Есть такое явление как мозаицизм генов, в зависимости от того где поломалась лишняя 13 хромосома есть разные типя тяжести заболевания, как при синдроме Дауна — есть варианты течения болезни — дети с множественными пороками развития и тяжелыми нарушниями интеллекта и малая часть детей которые норма интеллекта с характерным внешним видом и некоторыми проблемами обмена веществ. Синдром Дауна намного более «перспективная» патология чем синдромы Эдвардса и Патау. При синдроме Патау возможно только вегетативное состояние.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4543265/ — описан отдаленный исход у ребенка 8 лет.

Прогноз для жизни все равно остается негативным так как нет многих структур головного мозга и лицевого черепа — будет грубая задержка развития даже если исправить косметические дефекты.

Цитата:
This patient has severe global developmental delay, with an overall developmental age of 3 months. She is able to move around and roll over when lying on the floor, but is unable to sit or stand without assistance. Her grasp reflex is still present and she vocalises using sounds but has no receptive or expressive language.

У ребенка описанного в статье психо-моторное развитие на уровне 3 месяцев, может преворачиваться в положении лежа, самостоятельно сидеть и стоять не может, есть хватательный рефлекс, есть вокализации, отсутсвует экспрессивная речь и другие способы коммуникации

_________________
ласковой душе – железное платье [БГ]

Вернуться к началу
          
 
Показать сообщения:   

 
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Источник