Бороздчатый язык синдром дауна фото

И вновь о т.н. «даунах» — что мы знаем о них?

В последнее время эта непривлекательная и совсем не гламурная тема всплыла вдруг с мутного дна общественного сознания поближе к его глянцевой поверхности, подняв на ней немало штормовых волн и бурлений.

Подавляющее большинство бурлящих, (за ну о-очень небольшим исключением), разумеется, нестройным, но яростным хором накинулись на «виновника торжества», колумниста А.Никонова a_nikonov .

Его позиция, надо сказать, мне известна лишь поверхностно, приблизительно и в пересказе.

(Статейку-то нашумевшую я читала, кажется, (правда, успела основательно подзабыть всё, кроме очень общего смысла, и гуглёж на скорую руку её, почему-то, не выплюнул).

Прочитав же не менее нашумевшее и провокационное его интервью на «Эхе», убедилась, что и сам Никонов имеет весьма туманное, мягко скажем, представление о предмете обсуждения.

Поэтому, вопрос моего согласия или несогласия с ним с «повестки дня» снимаю.

Отношение же моё к теме в целом попросту невозможно втиснуть в пару-тройку общих формулировок, да и зачем?

С самого начала, как только тема «неполноценных», «уродов», и пр. всплыла и забурлила всеми цветами десткой неожиданности, меня постоянно интересовал вопрос: о каких именно болезнях, недостатках, какой степени недоразвитости и т.п. конкретно говорил Никонов и, впоследствии, все остальные ?

Ведь, как известно, инвалид инвалиду рознь.

Но чёткого и внятного ответа мне получить пока не удалось — как уже говорила, его, похоже, не знает и сам Никонов, да и не только он.

Чаще всего сквозь шум бурлений доносилось, с подачи инициатора диспута, слово «дауны», ставшее, почему-то, в устах многих именем нарицательным, синонимом «урода, дебила, генетического отброса» и т.п.

Мы так часто говорим об этих самых пресловутых «даунах», и, как оказалось, так мало знаем о них.

Да и то — знают единицы, которые видели «дауна» живьём.

Остальные же вообще не имеют ни малейшего представления ни о самом синдроме, ни о проблемах, с ним связанных.

21 марта — международный День больных синдромом Дауна.

Появившиеся в этой связи в сети материалы помогли и мне пополнить свой арсенал знаний и фактов по теме.

И теперь, как сознательный член обчества и просто хороший человек, решила нести свои знания в широкие народные массы:

Синдром Дауна, ( назван по фамилии врача Джона Дауна, среди всех геномных патологий наиболее распространён — 1 из 700.

Вопреки расхожим стереотипам, никакой связи с национальностью, уровнем жизни, здоровьем и образом жизни родителей на данный момент не установлено.

Однако всё же есть некоторые показатели, связанные с риском рождения ребёнка с этим синдромом.

Наиболее известный из них — возраст матери.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Остальные факторы, по результатам исследования индийских учёных, это:
возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Иными словами, вместо 46 хромосом в каждой клетке здорового человека, у больных с. Д. их – 47.

У обычного человека хромосомы составляют пары. При образовании половых клеток пары расходятся и клетка делится пополам. В результате в яйцеклетке и в сперматозоиде получается по 23 хромосомы. Когда женская и мужская клетка сливаются в экстазе, каждая хромосома соединяется со своей «половинкой».

Но иногда при делении половой клетки расходятся все хромосомы, кроме 21-й пары, и получается клетка с 24 хромосомами вместо 23.

При оплодотворении хромосомы соединяются, а 21-я оказывается «третьей лишней», и, как всегда в таких случаях, внаглую присоединяется к паре.

Теперь клетка, дающая начало новой жизни, вместо обычных 46 хромосом содержит 47.

Такими же будут и остальные клетки человека с синдромом Дауна.

Это выражается в следующих характерных признаках и симптомах:

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

(Список из брошюры центра Downside Up) :

«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
зубные аномалии — 65 %
клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
аркообразное («готическое») нёбо — 58 %
плоская переносица — 52 %
бороздчатый язык — 50 %
поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
страбизм (косоглазие) — 29 %
деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
эписиндром — 8 %
стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 %
врождённый лейкоз — 8 %.

Несмотря на столь внушительный перечень, люди с с.Д. не только обучаемы, и могут жить и функционировать в современном обществе — некоторые из них преуспели в этом куда больше их здоровых судей и обвинителей:

Все фото поста взяты оттуда

Прочитав эту статью, я вспомнила т.н. эффект Даунинга. Суть его, говоря упрощённо, в том, что, как правило, умные люди склонны свои способности недооценивать и сомневаться в себе, тогда как глупые и недалёкие, наоборот, их переоценивают, нисколько, при этом, не сомневаясь.

Перенеся этот закон в данный контекст, стоит задуматься: кто же более «неполноценен»: люди с с.Д., способные на всё то, что описано выше и, в частности, в материале «Новой газеты», или же их здоровые, самоуверенные и самовлюблённые судьи, считающие первых, несмотря на все вышеупомянутые факты, дебилами, «овощами» и генетическими отбросами, не способными к существованию, да и права на него не имеющими.

Источник

Синдром Дауна (иначе — трисомия по хромосоме 21 или монголизм) – самая распространённая хромосомная аномалия человека.

Заболевание названо в честь Джона Лэнгдона Дауна — врача, впервые описавшего его в 1866 году. По оценкам экспертов, 11-12 человек из 10 тысяч страдают этим синдромом. Точные причины возникновения этой хромосомной патологии до сих пор неизвестны. Также пока не найдены эффективные способы предотвращения развития данного синдрома у плода.

Синдром Дауна приводит к внешним и внутренним изменениям в строении организма. Кроме того, для больных характерны когнитивные нарушения и умственная отсталость разной степени тяжести.

Пабло Пинеда

Многие люди с синдромом Дауна находят себя в творчестве. Пабло Пинеда не является исключением. Сегодня он успешный испанский актер. В 2009 году Пабло получил «Серябряную раковину» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за роль в фильме «Я тоже», где он сыграл преподавателя с синдромом Дауна. Пабло живет в Малаге и работает в местном муниципалитете.

Симптомы

Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы. Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов. Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

Внешние признаки синдрома Дауна:

брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
«плоское лицо»;
кожная складка на шее у новорожденных;
чрезмерная подвижность суставов;
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
мышечная слабость;
короткие конечности;
плоский затылок;
брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
катаракта в возрасте старше 8 лет;
зубные аномалии;
аркообразное нёбо;
клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
плоская переносица;
поперечная ладонная складка;
бороздчатый язык;
короткая широкая шея;
врожденные пороки сердца;
страбизм (косоглазие);
килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
короткий нос;
пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
врожденный лейкоз.

Мария Нефедова

Мария Нефедова живет в Москве. До недавнего времени она была единственным трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Мария работает в . Она — помощник педагога и помогает проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. В свободное от работы время девушка занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.

Синдром Дауна: причины возникновения

Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Заболевание диагностируется при наличии у человека дополнительной хромосомы в 21-й хромосомной паре. Возможно, причиной является передача родительскими половыми клетками нарушенной генетической информации.

Выделяют 4 формы синдрома:

Трисомия 21. При формировании родительской половой клетки (мейоз I) возникает дополнительная хромосомная пара. Гамета, образованная таким образом, вместо положенных 22 хромосом несёт 23. В результате в процессе оплодотворения (мейоз II), когда половые клетки соединяются, образуется зигота с лишней 47-й хромосомой.
Мозаицизм. Дополнительная хромосомная пара появляется на ранних стадиях развития зародыша, в результате чего часть его клеток имеет правильный набор хромосом, а часть – нет.
Робертсоновские транслокации. В этом случае мутация возникает в результате соединения 21-й хромосомы с 14-й хромосомой через так называемое длинное плечо.
Дубликация 21-й хромосомы – это удвоение в результате хромосомной перестройки участков хромосомы 21.

В настоящее время единственным доказанным фактором риска возникновения синдрома Дауна является возраст матери: чем она старше, тем выше шансы на зачатие больного ребёнка. Например, вероятность рождения ребёнка с этим хромосомным нарушением у 20-летней женщины составляет 1 к 1231, у 30-летней – 1 к 1685, у 40-летней – 1 к 78.

Синдром Дауна редко имеет наследственный характер.

Только в том случае, если отец или мать являются носителями хромосомной мутации, болезнь может передаваться генетически.

Стефани Гинз

Стефани Гинз — известная актриса. Синдром Дауна никогда не мешал ей реализовывать себя в творчестве. Еще в юности Стефани участвовала в театральных постановках и снималась в рекламе. На заре своей актерской карьеры девушка снялась в фильме «Дуо», который был удостоен множества наград. Широкому зрителю Стефани известна по роли в «Американской истории ужасов».

Кто такие люди с болезнью Дауна?

Что такое болезнь дауна
. Болезнь Дауна или Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетическим заболеванием, которое возникает, когда у человека имеется полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21. Он характеризуется различными отличительными физическими особенностями, повышенным риском определенных медицинских проблем и различной степенью задержек развития и умственного развития. По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), приблизительно 6000 детей в Соединенных Штатах рождаются с этим расстройством каждый год.

Если вы только что узнали, что у вашего ребенка болезнь Дауна, у вас, вероятно, множество вопросов и проблем. Вы даже можете быть немного напуганы тем, как вы будете заботиться о ребенке, который, вероятно, будет иметь множество физических и интеллектуальных проблем на протяжении всей жизни.
Что такое болезнь дауна
. Однако, так как это расстройство было впервые описано британским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун в 1866 году, медицинские исследователи узнали много нового о болезни Дауна, поняв широкое разнообразие симптомов и характеристик, которые оно вызывает, к разработке методов лечения и образовательных подходов, чтобы помочь людям с ним. Для того, чтобы ребенок с болезнью Дауна полностью раскрыл свой потенциал, ключевое значение имеет раннее вмешательство. Как родитель, чем больше вы узнаете о синдроме Дауна и чем раньше вы его узнаете, тем лучше вы будете готовы подготовить своего ребенка (и себя) к успеху.

Богдан Кравчук

Богдан Кравчук стал первым в Украине человеком с синдромом Дауна, который поступил в высшее учебное заведение. Богдан очень эрудирован: знает английский язык, наизусть помнит столицы почти всех стран мира и знаменательные данные из истории Украины, владеет компьютером. При поступлении в университет молодой человек набрал 160 из 200 возможных баллов.

Карен Гаффни

Карен Гаффни — очаровательная спортсменка с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, Карен удалось переплыть Ла-Манш и установить мировой рекорд. Она также стала золотой чемпионкой Паралимпийских игр. В свободное от спорта время Карен занимается благотворительностью и руководит некоммерческой организацией, которая помогает детям с ограниченными возможностями.

Диагностика синдрома Дауна: современные методы исследования

Современная медицина располагает несколькими видами пренатальных исследований, которые позволяют диагностировать синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.

Биохимические методы исследования

Тест на уровень белка PAPP-A – эффективный метод диагностики синдрома Дауна. Анализ проводится на — неделе беременности вместе с УЗИ, на котором проверяется толщина воротниковой зоны плода, состояние цервикального канала и степень оссификации (развития костей) носа. Обычно тест на PAPP-A назначают при подозрении на наличие хромосомных отклонений у зародыша: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Двойной тест на уровень PAPP-A и свободной субъединицы бета-ХГЧ проводится на — неделе беременности.

Тройной тест – исследование уровня концентрации в крови женщины АФП (альфа-фетопротеина), бета-ХГЧ и свободного эстриола. Анализ (его делают между 14 и 20 неделями беременности) позволяет выявить риск развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и диагностировать наличие дефектов развития нервной трубки плода.

Интегрированный скрининг – анализ результатов теста PAPP-A, проведённого на 11-14 неделе беременности, и тройного теста, проведённого на 14-20 неделе. Тест проводится при помощи специальной программы, которая проводит расчёт рисков наличия патологий, учитывая разницу биохимических показателей в I и II триместре беременности.
Четверной тест – объединение тройного теста и анализа на уровень ингибина-А в крови беременной женщины. Тест выполняется на 14-20 неделе беременности.

Инвазивные методы исследования

Генетические тесты рекомендуется проводить в следующих случаях:

возраст матери старше 30 лет;
подозрение на наличие у ребёнка врождённых дефектов, возникшее в ходе биохимических анализов и УЗИ.

Поскольку эти тесты относятся к инвазивным методам исследования, их проведение чревато риском повреждения плода и возможным выкидышем (риск составляет 0,5 – 1 %).

Амниоцентез — анализ образцов околоплодных вод. Исследование проводится под местной анестезией и под контролем УЗИ. В первую очередь определяется положение ребёнка. Затем через брюшную полость матери делается прокол в амниотической (водной) оболочке плода. Полученные таким образом клетки передаются на анализ в лабораторию. Срок исполнения анализа достаточно долгий – до 3 недель.
Биопсия трофобласта (хориона) проводится при помощи катетера через канал шейки матки или через брюшную полость при помощи иглы. Происходит забор небольших фрагментов ткани, которая является частью будущей плаценты. Результат анализ можно получить через несколько дней. Риск выкидыша составляет около 3 %.
Кордоцентез – одна из важнейших диагностик хромосомной аномалии в III триместре беременности. Это исследование позволяет не только выявить наличие патологии, но и поставить точный диагноз. Анализ пуповинной крови также помогает определить наличие врождённых инфекций, провести диагностику биохимических показателей и установить группу крови ребёнка. Исследование проводится следующим образом: под контролем УЗИ делается прокол сосуда пуповины и осуществляется забор пуповинной крови. Результата придётся ждать около 2 дней. Риск выкидыша составляет 3 %.

Тим Харрис

Тиму Харрису его природная особенность не помешала открыть свое дело. Его ресторан «Tim’s Place» признали самым дружелюбным не только на территории США, но и во всем мире. Фирменным блюдом ресторана является «Объятия Тима». Молодой ресторатор за время существования своего бизнеса успел лично обнять более 60 тысяч человек.

Паула Саж

Паула Саж родилась в Шотландии. Девушка ведет активную социальную и профессиональную жизнь. Она работает адвокатом и оказывает юридическую поддержку двум международным организациям — AnnCap и Mancap. А еще Паула играет в нетбол и иногда снимается в документальных и художественных фильмах. За роль в фильме «После жизни» она получила премию BAFTA в номинации «Лучший дебют в кино».

Люди с синдромом Дауна отличаются от нас лишь одной лишней хромосомой. Общество должно делать все, чтобы они могли комфортно себя чувствовать в обществе, и не относится к ним предвзято. Они могут учиться, работать и открывать свой собственный бизнес!

Агрегатор новостей 24СМИ

Назад Далее

Распространенность

Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.

По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.

( 1 оценка, среднее 5 из 5 )

Источник