Большие глаза синдром у детей

Мегалокорнеа – редкая генетическая патология зрительного аппарата, при которой диаметр роговицы увеличивается на 2 и более миллиметра от нормальных значений. Например, диагноз может быть поставлен, если у новорожденного ребенка диаметр составляет 11 мм, что превышает норму. Клиническая картина болезни очень индивидуальна: аномалия может не иметь выраженных симптомов, однако в редких случаях развиваются многочисленные офтальмологические нарушения.

Особенности заболевания

До начала 20 века мегалокорнеа считалась абортивной разновидностью глаукомы. Представление о заболевании в корне изменил немецкий исследователь Б. Кайзер, открыв генетическую природу недуга. В 90% случаев патология передается по X-сцепленной хромосоме, поэтому мегалокорнеа диагностируется чаще у мальчиков. Во всех остальных случаях наследование является аутосомно-рецессивным, то есть человек может быть носителем гена, но не страдать от болезни.

Болезнь является врожденной, поэтому первые признаки обнаруживаются еще в родильном отделении. В большинстве случаев не происходит нарушения нормальной прозрачности роговицы, несмотря на то, что передняя камера может быть увеличена по сравнению с нормой. Кроме того, глазное яблоко и офтальмологический тонус также не страдают. Первоочередная задача врачей при обнаружении типичных признаков болезни – дифференцировать недуг от врожденной глаукомы (гидрофтальмы). Есть несколько характерных отличий мегалокорнеа от других схожих заболеваний:

Нет сильных истончений или деформации лимба;
Не наблюдается дефектов в десцеметовой оболочке;
Не возникают функциональные расстройства, типичные для глаукомы;
Внутриглазное давление всегда находится в норме;
Болезнь не прогрессирует, за исключением увеличения диаметра роговицы пропорционально возрасту.

Мегалокорнеа диагностируется при первичном осмотре новорожденного, поэтому есть возможность контролировать течение заболевания с первых дней жизни ребенка.

Причины возникновения

Болезнь имеет исключительно генетическую этиологию и может передаваться как от носителя дефектного гена, так и напрямую от матери к ребенку. Мегалокорнеа возникает во время формирования зрительного аппарата на ранних сроках беременности. В норме «глазной бокал» к 6 недели должен смениться на сферичную форму, но при данной патологии подобные изменения могут происходить позднее. В итоге диаметр цилиарного пояса и прилежащих структур увеличивается в размерах. Структурные элементы роговой оболочки анатомически распределяются нормально, но происходит увеличение ее диаметра и последующее истончение обычно в центральных отделах.

Основные симптомы

В большинстве клинических случаев болезнь протекает совершенно бессимптомно и редко прогрессирует. Основной признак мегалокорнеа – увеличенная роговица, причем остается прозрачность ее оболочки. Клиническая картина во многом зависит от степени выраженности нарушений структурных компонентов роговицы, а при их отсутствии зрительная функция остается в норме. При тяжелой мегалокорнеа могут быть выражены следующие симптомы:

При двухстороннем поражении возникают дистрофические нарушения, а также можно заметить распыление пигмента по всей поверхности оболочки;
Может развиться незначительное ухудшение зрения, а также периодически могут возникать различные офтальмологические искажения восприятия объектов. Формируется миопия и астигматизм;
В редких случаях появляется растяжение мышечного аппарата хрусталика, что может привести к дрожанию радужной оболочки при резком движении глазного яблока;
Есть вероятность развития вторичной глаукомы. Это осложняется повышением внутриглазного давления, нарушением оттока жидкости в стекловидном теле.

Если наблюдается сильное увеличение размеров диаметра роговицы, при визуальном осмотре она выглядит немного выпуклой, то в дальнейшем это может повлиять на остроту зрения.

Возможные осложнения

Все осложнения при мегалокорнеа связаны с тем, насколько сильно была деформирована роговица во время эмбрионального развития. Так, при увеличении глубины передней камеры может развиться аметропия, а при развитии двухстороннего недуга увеличивается риск возникновения анизометропии. Наиболее страшное последствие нарушения диаметра роговицы – врожденное косоглазие, которое можно скорректировать только оперативным путем, а также развитие односторонней или двухсторонней амблиопии.

Врожденное косоглазие у детей

В редких случаях мегалокорнеа осложняется различными дисфункциями зрачка, например, появляется эктопия или эмбриотоксон.

Лечение

Офтальмологи не рекомендуют проводить лечение данного недуга, если нет осложнений, а зрительные функции находятся в норме. Это объясняется тем, что хирургическое или консервативное лечение патологии может привести к прогрессированию заболевания или возникновению осложнений после операции.

При офтальмологических нарушениях всегда назначают использование коррекционных контактных линз или очков, восстановление зрение лазерным методом не рекомендуется в связи с риском сублюксации хрусталика или разрыва задней капсулы.

Если на фоне болезни развилась катаракта, то в некоторых случаях назначается ее факоэмульсификация с дальнейшей установкой имплантата в виде интраокулярной линзы. Это сложная операция, имеющая большой риск осложнений, поэтому проводится только опытными глазными хирургами в прогрессивных клиниках. Процедура всегда проводится под ретробульбарной анестезией, а все хирургические операции осуществляют через корнеосклеральный разрез.

Причины отеков верхних век и современные методы лечения
Причины и лечение слезотечения глазными каплями представлены в этом материале.
Причины отслоения сетчатки описаны тут.

Профилактика

Нет эффективных способов предупреждения развития этой серьезной патологии. При наличии болезни у одного из родителей, во время беременности необходимо строго соблюдать все предписания врача, регулярно проходить процедуру УЗИ и беречь собственное здоровье. Если все же произошла генетическая мутация и болезнь появилась, прежде всего необходимо ее дифференцировать от других патологий, поскольку мегалокорнеа встречается крайне редко. Заболевание не несет риска для здоровья, но после 30 лет увеличиваются шансы развития вторичной катаракты, поэтому рекомендуется регулярно проходить офтальмологический осмотр, чтобы вовремя заметить прогресс болезни.

Видео

Выводы

Мегалокорнеа встречается лишь у 3-5% населения мира, поэтому каждый ребенок с этим дефектом сразу же ставится на учет у офтальмолога и контролируется всю жизнь. Сложность в профилактике и лечении этой болезни объясняется генетической природой недуга, но даже при серьезных осложнениях увеличенной роговицы есть вероятность частичного излечения. Развитие медицины не стоит на месте, и за последние годы появились эффективные хирургические способы, позволяющие хотя бы устранить возможные вторичные заболевания при этой патологии.

Также читайте про такие заболевания, как скотома глаза и гетерохромия с колобомой.

Источник

Какие только диагнозы не услышишь в кабинете врача. Одни довольно серьезные и требуют незамедлительного лечения, другие достаточно просто наблюдать в течение определенного периода, со временем они проходят сами. А что можно сказать о синдроме Грефе? Насколько он серьезен и при каких обстоятельствах появляется? Попробуем разобраться.

Симптом или синдром: две большие разницы

Прежде всего нужно понять термины, которые использует врач, ставя диагноз. Например, когда говорят о симптоме, имеется в виду не болезнь, а характерный отдельный признак какого-либо заболевания или признак патологического (ненормального, необычного) состояния.

Если речь идет о синдроме, ситуация усложняется. По определению синдром — это комплекс симптомов болезни, объединенных между собой общими признаками возникновения и механизмами развития. И симптом, и синдром Грефе названы в честь немецкого офтальмолога, жившего в 19 веке. Если диагностируют синдром Грефе у новорожденных, уточните у врача, что он имеет в виду. Почему?

Дело в том, что под симптомом Грефе подразумевают отставание верхнего века, когда глазное яблоко движется книзу. На практике это выглядит следующим образом: когда ребенок смотрит прямо, никаких особенностей в глазу не заметно. Но если он пугается, удивлен или смотрит вниз, над радужной оболочкой появляется белая полоска шириной около 3 мм. Глаз будто выпучен.

Подобное явление еще называют синдром заходящего солнца. При всем этом малыша больше ничего не беспокоит, а нейросонографическое обследование вполне удовлетворительное.

Симптом Грефе у ребенка
Симптом заходящего солнца

Ничего серьезного в таком случае не происходит. Замедленное движение век может быть связано с незрелостью нервной системы или индивидуальными особенностями строения глазного яблока. В данном случае лечит время, а малыша периодически наблюдают у офтальмолога и невропатолога.

Синдром Грефе: когда нужно насторожиться?

Беспокоиться нужно, когда белая полоска над радужкой и выпученность глаз не единственный симптом. На тяжелое заболевание у новорожденных указывает совокупность нескольких признаков:

рефлексы выражены слабо, малышу трудно глотать, захватывать палец взрослого, вложенный в ладошку;
приступы, напоминающие судороги, тремор подбородка при плаче;
явно заметное косоглазие;
мышечная дистония по гипотоническому типу: ребенку тяжело держать головку, ручки и ножки свисают, если кроху взять на ручки;
частые срыгивания;
нистагм, то есть глаза двигаются непроизвольно;
мраморный цвет кожи вследствие нарушения кровоснабжения тканей;
конечности и кожа носогубного треугольника синюшного цвета;
запрокидывание головы назад.

Все эти признаки говорят об одном: у ребенка развивается патологическая болезнь, например, гипертензионно-гидроцефальный синдром. Он связан с накоплением спинномозговой жидкости (ликвора) в желудочках мозга и нарушением ее оттока. Мозговая деятельность при этом страдает, что выражается в психофизических нарушениях.

Спровоцировать подобные нарушения могут:

преждевременные или поздние роды;
перенесенные инфекции матери, когда малыш находился в утробе;
длительная внутриутробная гипоксия (недостаток кислорода);
травмы во время родов;
повышенное внутричерепное давление новорожденного;
наличие опухоли, кисты в головном мозге.

Диагностика и лечение

Консультация невропатолога. Доктор обращает внимание на развитие рефлексов, присущих новорожденным; измеряет окружность головы, оценивает ее размеры, состояние родничка.
Консультация офтальмолога. Врач осматривает глазное дно с целью выяснить, нет ли отека зрительного диска.
Нейросонография — УЗИ головного мозга, позволяющее оценить его структуры и выявить ряд патологий.
Магнитно-резонансная томография. Служит той же цели, что и УЗИ, только метод считается в разы информативней.

Лечение будет зависеть от окончательно поставленного диагноза и степени тяжести болезни. Могут быть назначены медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение, мочегонные препараты, уменьшающие давление ликвора на мозг.
Возможно назначение курса массажа, лечебной гимнастики и плавание (без ныряния). В тяжелых случаях проводят оперативное вмешательство, например, шунтирование.

Синдром Грефе-Шегрена

Но самая тяжелая вариация описанного синдрома называется синдром Грефе-Шегрена, описанная известным нам уже Грефе и шведским психиатром Шегреном. Болезнь, описанная этими врачами, редкая и наследственная. Синоним заболевания — синдром Ушера. Он диагностируется в 10% случаев глубокой детской глухоты.

Книги для слепых
Слепота и глухота — частые осложнения синдрома Грефе-Шегрена

Синдром Грефе-Шегрена до конца не изучен. Считается, что причина болезни кроется в нарушениях иммунной системы и X-хромосомных расстройствах, но это пока лишь предположения.

Признаки патологии:

Стойко и стремительно снижается слух вплоть до полной его потери.
Развивается вестибуло-мозжечковая атаксия (головокружения, разбалансировка тела, шаткость при ходьбе).
Нистагм — глазные яблоки ритмично двигаются горизонтально или вертикально чаще обычного (глазные скачки).
Возможно присоединение неврологических патологий: олигофрении, микроцефалии, шизофреноподобные состояния.
Пигментный ретинит, туннельное зрение.
В процессе развития рост больного замедлен, стопы аномально развиты.

Диагностика и лечение

Генетики пытаются определить конкретный вид мутации. Но специфического лечения пока, к сожалению, не существует. Если зрение и слух стойко снижаются, ребенка обучают языку жестов. Замедлить прогрессирующую патологию сетчатки глаза пытаются, вводя в рацион человека витамин A и избегая высоких доз витамина E. Пик падения зрения и слуха приходится к 20-30 годам жизни.

Подведем итог. Диагноз диагнозу рознь. Мы рассмотрели три ситуации, когда загадочный Грефе описывает болезни (или просто состояния) младенцев. Поэтому, услышав на консультации у врача незнакомые термины и выражения, не стесняйтесь задавать доктору вопросы. Уточняйте, что он имел в виду и какой должна быть тактика ваших действий, какие прогнозы на будущее. При необходимости, проконсультируйтесь у нескольких врачей.

Источник

Синдром Грефе (болезнь Грефе, гидроцефальный синдром) — неврологическое заболевание, характеризующееся двусторонним параличом глазодвигательных мышц на фоне дегенеративных процессов в нервных клетках. Симптом Грефе (симптом заходящего солнца) — одно из проявлений синдрома. Такое название обусловлено особым положением глаз, при котором ребенок будто бы смотрит вниз, а часть радужной оболочки находится за нижним веком. Данная патология чаще всего выявляется у новорожденных, но иногда заболевание поражает взрослых людей.

Что такое синдром Грефе?

Под этим заболеванием подразумевается гипертензионно-гидроцефальный синдром, то есть такое состояние, при котором в желудочках головного мозга или под его оболочкой у малыша скапливается чрезмерное количество спинномозговой жидкости

Развитие данной патологии происходит при наличии повышенного внутричерепного давления и гидроцефалии. Причиной развития синдрома Грефе является избыточное скопление ликвора в желудочках или под оболочками головного мозга. Недуг встречается крайне редко.

Синдром Грефе впервые был рассмотрен в качестве самостоятельного заболевания немецким офтальмологом Альбрехтом Грефе в середине XIX века. Он смог определить, что недуг развивается ввиду дегенерации определенных нервных клеток. Ученый также выделил основные симптомы данного заболевания:

голова пациента запрокинута назад;
зрачки расширены;
взгляд имеет ограниченную подвижность.

При осмотре у ребенка отмечается характерное отставание верхнего века от радужной оболочки. Особенно заметной данная особенность становится при опускании взгляда вниз.

Синдром чаще всего выявляется у недоношенных детей. Специалисты связывают это с незрелостью нервной системы. В редких случаях патология обнаруживается у доношенного ребенка.

Известны случаи неправильной постановки диагноза, когда наследственная особенность строения глаз принималась за симптом Грефе.

Причины

Развитие синдрома Грефе происходит ввиду внутриутробного или послеродового воздействия ряда факторов. Они негативно влияют на неокрепшую нервную систему, провоцируя развитие заболевания. По мере развития детского организма центральная нервная система постепенно адаптируется к эндогенным и экзогенным условиям, ввиду чего болезнь исчезает.

Нередко развитие недуга происходит в результате тяжелых или преждевременных родов. Немалую роль играет в данном случае и наследственность. Инфекционные и хронические заболевания матери в период беременности также увеличивают риск развития синдрома Грефе.

Основными причинами развития недуга являются:

ранние (до 36 недели) или поздние (после 42 недели) роды;
родовые травмы;
наличие поздних или ранних токсикозов беременности;
новообразования в головном мозге;
нейроинфекции (энцефалит, менингит, арахноидит);
генетическая предрасположенность;
внутричерепная гипертензия, этиология которой остается невыясненной;
заболевания эндокринного характера;
травмы спинного мозга;
метаболические расстройства;
гипоксия плода.

Причиной возникновения синдрома могут быть осложнения при родах, хронические заболевания мамы, наследственность

Причиной возникновения синдрома может быть осложнения при родах,хронические заболевания мамы,наследственность

У взрослых людей синдром Грефе имеет приобретенный характер и может развиться ввиду следующих причин:

нарушение обменных процессов;
черепно-мозговые травмы;
заболевания инфекционной природы и т. д.

В группе риска развития данного заболевания находятся люди, имеющие слабо функционирующую и неполноценно развитую нервную систему.

Симптоматика

“Симптом заходящего солнца” – основной признак патологии

Основной симптом данного заболевания – это белая полоска склеры между верхним веком и радужкой. Она заметна при взгляде пациента вниз и нередко является единственным признаком патологии.

При отсутствии дополнительных симптомов нарушения недуг не считается опасным и проходит, как правило, самостоятельно. Если, помимо белой полоски над радужкой и выраженного пучеглазия, у ребенка имеются и другие симптомы нарушения, то его следует как можно быстрее показать специалисту. Синдром Грефе проявляется следующими признаками:

блуждающий взгляд;
снижение тонуса конечностей;
снижение остроты зрения;
мелкая дрожь тела;
частое срыгивание;
цианоз кожи носогубного треугольника и конечностей;
беспричинный тихий плач;
приступообразные судороги;
выраженное сходящееся косоглазие;
раскрытые швы черепа;
поверхностное, учащенное дыхание;
увеличенная окружность головы;
запрокидывание головы;
мраморный окрас кожи;
напряженный и слишком выдающийся родничок и т. д.

Если патология характеризуется прогрессирующим течением, то при отсутствии лечения цереброспинальная жидкость проникает в венозную систему, что способно вызвать слепоту, глухоту, отставание в физическом и психическом развитии. В качестве осложнений заболевания могут выступать эпилепсия и паралич.

Для взрослых пациентов характерна следующая клиническая картина синдрома Грефе:

Головные боли. Могут иррадиировать в надбровье, лоб и виски. Чаще всего возникают в ночное время суток.
Головокружение. Является приступообразным и появляется на протяжении дня.
Опускание глаз сопряжено с трудностями.
Мыслительный процесс замедлен.
Концентрация внимания и память нарушены.
Мышцы конечностей находятся в гипертонусе.
Наблюдается общая сонливость, вялость, слабость.
Пациент пытается ходить на носках.
Возникают признаки диспепсии, такие, как рвота и тошнота.
Развивается диплопия (предметы в поле зрения двоятся).

Своевременное обращение к врачу позволит предотвратить развитие серьезной неврологической патологии.

Осложнения и последствия для жизни

Синдром Грефе, как и любое другое заболевание, оставленное без медицинской помощи, может вызвать серьезные последствия

Отсутствие лечения синдрома Грефе приводит к ряду тяжелых осложнений. Чаще всего возникают следующие недуги:

потеря зрения и слуха;
недержание кала и мочи;
задержка психического и физического развития;
эпилепсия;
тяжелые формы паралича;
кома;
смерть.

Для маленьких детей прогноз течения данной патологии является, как правило, благоприятным. По мере взросления в организме ребенка стабилизируется давление крови и ликвора. В случае же выявления недуга у взрослого человека риск развития серьезных осложнений является крайне высоким. Чем быстрее будет начато лечение, тем лучше.

Диагностика

Диагностические мероприятия начинаются с визуального осмотра. Ввиду наличия у патологии ряда отличительных особенностей опытный врач сможет безошибочно выявить ее, направив пациента на прохождение аппаратной и лабораторной диагностики. Основными методиками в данном случае являются:

Анализы крови и мочи.
Консультация офтальмолога, позволяющая определить остроту зрения и исследовать глазное дно.
Осмотр невропатолога.
Люмбальная пункция с последующим изучением состава ликвора.

При определении данного заболевания используются следующие методики инструментальной диагностики:

УЗИ. Позволяет исследовать мозг без облучения. Выполняется новорожденным с целью исследования мозговых структур и анатомических образований. Данная методика является безопасной, не вызывает боли, а потому ее нередко выполняют несколько раз подряд.
Рентгенография черепа. Необходима для оценки состояния черепных костей. Это не самая информативная процедура, но рентген может оказаться незаменимым в ряде случаев. Он помогает выбрать тактику лечения и контролировать эффективность проводимой терапии.
Допплерография. Это высокоинформативный метод, позволяющий исследовать мозговые сосуды и оценить скорость кровотока. Допплерография абсолютно безопасна для здоровья пациента.
МРТ и КТ. Посредством этих неинвазивных методик специалистам удается выявить различные патологии ЦНС. КТ позволяет определить дефекты, переломы и новообразования, локализованные в костной ткани. При этом методика не предназначена для выявления сосудистых заболеваний. Также она бесполезна для исследования мозговых тканей. Для этого применяется МРТ.
Реоэнцефалография. Процедура для исследования состояния сосудов мозга. Ввиду переполнения сосудов кровью происходит снижение электрического сопротивления тканей, что и способен зарегистрировать реограф.
Электроэнцефалография. Данная методика позволяет выявить наличие опухолей, эпилепсий, постинсультных состояний и энцефалопатий. Используя электроды, электроэнцефалография позволяет получать данные об электрической активности мозга.

Принимая во внимание результаты комплексного исследования, специалист разрабатывает индивидуальный курс терапии. Ее длительность и интенсивность зависит от степени запущенности заболевания и характера осложнений.

Лечение

Методы лечения синдрома Грефе зависят от результатов диагностики, устранением болезни занимаются нейрохирурги, неврологи и офтальмологи

Если симптом Грефе у новорожденного не имеет сопутствующих патологий, то он не нуждается в специализированном лечении. Проблема проходит по мере взросления ребенка при соблюдении следующих рекомендаций:

правильный режим дня;
тщательная личная гигиена;
ребенок должен получать кормление по первому же требованию;
профессиональный массаж.

Все это способствует быстрому укреплению нервной системы малыша.

Если у младенца диагностирован синдром Грефе (а не только симптом), лечение патологии будут осуществлять следующие специалисты:

нейрохирург;
невролог;
офтальмолог.

Побороть недуг можно лишь комплексным подходом. Как правило, синдром Грефе у новорожденных лечится в специализированных неврологических центрах.

Препараты

Медикаментозная терапия основана на применении следующих препаратов:

Диуретики. Действие данных медикаментов основано на выведении лишней жидкости из организма. Наиболее известным представителем препаратов данной группы является Фуросемид.
Ноотропы. Оптимизируют деятельность ЦНС, нормализуют нейрометаболические процессы, протекающие в головном мозге.
Поливитаминные комплексы, обеспечивающие поддержку организма. Наиболее известными представителями группы являются такие препараты, как Мильгамма и Комбилипен.
Препараты для улучшения тонуса сосудов и нормализации мозгового кровообращения – Курантил, Актовегин.
Седативные средства – Диазепам, Тазепам.
Противовирусные препараты и антибиотики (при необходимости).

Лекарства подбираются врачом, который ориентируется на возраст пациента и причины патологии

От результатов терапии зависит не только здоровье, но возможность полноценной жизни больного лекарства подбираются врачом, который ориентируется на возраст пациента и причины патологии

Если у больного возникает тяжелый приступ синдрома, то он нуждается в проведении экстренного лечения. Как правило, оно предполагает процедуру дегидратации. Для этого выполняются внутримышечные инъекции препарата Лазикс или его аналогов.

Физиотерапия

Стабилизировать состояние пациента помогают следующие процедуры:

иглоукалывание;
ЛФК;
электрофорез;
магнитотерапия.

Хирургическое лечение

В случае неэффективности консервативного лечения синдрома Грефе применяется хирургическое вмешательство с целью улучшения оттока ликвора из черепной коробки.
Варианты оперативного лечения:

шунтирование;
вентрикулярная или люмбальная пункция;
эндоскопическая операция.

Народная медицина

Народные средства позволяют в значительной степени улучшить состояние больного. Однако не следует рассматривать данные рецепты в качестве полноценного лечения – они позволяют лишь повысить эффективность препаратов официальной медицины.

Наиболее популярными при лечении синдрома Грефе являются:

Настойка листьев мяты с добавлением эфирного масла эвкалипта и плодов боярышника.
Настой крапивы и череды.
Отвар шелковицы.
Отвар сухих или свежих листьев подорожника.

Употребление таких продуктов, как чеснок и лимон, позволяет в значительной степени облегчить состояние больного.

Вышеописанные средства способствуют нормализации внутричерепного давления. Они эффективно борются с проявлением патологических симптомов. Однако перед приемом народных лекарств необходимо обязательно проконсультироваться со специалистом. Он наверняка сможет предложить наиболее эффективные и безопасные методики.

Прогноз

Синдром Грефе имеет благоприятный прогноз при условии своевременной диагностики. Грамотное лечение позволяет предотвратить тяжелые осложнения. Если же болезнь будет оставлена без внимания, то возможно не только снижение качества жизни пациента, но и инвалидность. В ряде случаев некачественно пролеченная патология приводит к летальному исходу.

Источник