Больные с синдромом шерешевского тернера форум

Главная
Архив

Время: 22:42
Дата: 25 июн
2007

Всем привет! У меня такой
вопрос,есть ли кто-нибудь с диагнозом СШТ?
Дело в том что мне поставии такой диагноз и
прописали Фемостон. Шансы на
самостоятельное зачатие 1%, так сказали
врачи. Сказали только ЭКО, причем
яйцеклетка не моя, а любого близкого
родственния(мама, сестра, тетя). Кстати муж
категорически против ЭКО. Я правда все еще
надеюсь что получитя само. Девченки если
кто с таким же синдромом, отзавитесь. У
меня есть к Вам пара вопросов: Смогли ли
зачать самостоятельно и обнаружился ли
подобный синдром у ребенка? И как проходит
беременность?
Мы с мужем очень хотим ребенка, но после
года попыток у меня просто отпустились
руки….

Сообщение 29783459. Ответ на сообщение
29781321
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь

Время: 00:58
Дата: 26 июн 2007

по поводу СШТ ничего не могу
сказать, т.к. слышу впервые о нем. Жаль,
что муж ваш против ЭКО, ведь 1% это такая
малая вероятнось… Да и если сестра
согласна, то ведь это все-таки родной
человек, хуже было бы если б чужая ЯК, хотя
желающие иметь детей и с донорской ЯК и с
ДС осущетсвялют свою мечту иметь ребеночка.
Как ваш муж объясняет свое «против»?

Знаете, насколько я помню этот
синдром проявляется из-за хромосомной
поломки половых хромосом. Скорей всего,
именно поэтому Вам необходимо ЭКО, чтобы не
брать неполноценную ЯК. Вероятно, она
просто неспособна развиваиться. Хотя со
100% уверенностью не скажу…

Сообщение 29786466. Ответ на сообщение
29781321
Автор: Долина
Статус: Пользователь

Время: 09:40
Дата: 26 июн
2007

С какими симптомами ты
обратилась к врачу,где обследовалась?Кто
поставил диагноз и согласно каким
исследованиям?Какие у тебя гормоны,узи?Есть
ли свой цикл?
Скорее всего мы в чем-то похожи,но к моим
симптомам больше подходит этот диагноз:
https://endocrinology.eurodoctor.ru/hypogonadism/

И ничего не написано о возможности
забеременеть…

Синдром Тернена-Шерешевского —
генетическое (хромосомное) заболевание, при
котором женщина имеет кариотип Х0 вместо
ХХ, то есть несёт только одну из двух
Х-хромосом.
Это заболевание обычно характеризуется
недоразвитием полового аппарата и молочных
желёз.

Вероятность выносить беременность есть, но
она очень низкая, около 2%.

Из-за отсутствия одной из двух Х-хромосом
половина гамет (яйцеклеток) будут
дефектными (без половой хромосомы), именно
чтобы избежать этого, Вам рекомендовали
использовать донора ЯК.

Сообщение 29784354.
Автор: Son-son
Статус: Новичок

Время: 06:28
Дата: 26 июн
2007

Все зависит от развития вашего
полового аппарата. О синдроме написано вот:
https://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/

Сообщение 29803048.
Автор: Milana.
Статус: Новичок

Время: 20:59
Дата: 26 июн
2007

Долина*, Отвечаю Вам на ваши
вопросы:
1. этот синдром обнаружили у меня родители,
когда мне еще было 9 лет.
2. диагноз поставил врач генетик, делали
анализ на кариотип.
3. Гормоны я пила разные, это и дивина и
фемостон и микрофолин и
кололи гормон роста
4. после приема фемостона констатировали
увеличение яичников и матки и
выработку фолликул.
Как таковых симптомов у этого синдрома нет.
Есть признаки: маленький
рост, широкая гр. клетка, под подбородком
нечто напоминающее жировые
складочки(воронье крыло), строение пальцев
отличается от обычного,
низкий рост волос и вообщем-то при легкой
форме это все.
При этом возможно проблемы в работе
органов(сердце, печень,почки).
Если есть еще вопросы, пишите, я с радостью
отвечу на них

Сообщение 29817701. Ответ на сообщение
29803048
Автор: Долина
Статус: Пользователь

Время: 13:07
Дата: 27 июн
2007

Милана,а какие показатели
ФСГ,ЛГ,эстрадиола?Лапараскопию не
назначали?Какие планы на будущее
лечение?
Меня отправляют на ЭКО с ДЯ,желаю вам
удачи!

Сообщение 29902696. Ответ на сообщение
29817701
Автор: Anonymous
Статус:
анонимный пользователь

Время: 21:12
Дата: 01 июл 2007

Советую Вам обратиться в
эндокринологический научный центр (Дмитрия
Ульянова 11) к гинекологу-эндокринологу
Яровой Ирине Сергеевне.
.Может быть она сможет товетить на Ваши
вопросы.

Источник

Здравствуйте!
Нам с женой по 27 лет. В мае этого года она забеременела. К сожалению, примерно через 3 мес. было сделано УЗИ, при постановке её на учёт, после которого нас отправили на консультацию к генетику. При проведении повторного УЗИ он сказал, что необходимо прервать беременность из-за отклонений в развитии плода. Мы обратились в частную клинику, в которой этот диагноз подтвердили. Перед абортом была проведена процедура амниоцитоза. В результате этого анализа нам сообщили, что аномалии в развитии плода были связаны с синдромом Шершевского-Тернера. В связи с этим у меня есть несколько вопросов:
1. Какова вероятность того, что при следующей беременности не возникнет подобных проблем? или подругому: насколько реально родить здорового ребёнка? В роду ни у меня ни у жены нет каких-либо наследстенных заболеваний.

2. Какие меры необходимо предпринять для предотвращения такого рода заболеваний?

Заранее спасибо
Евгений

catshome4

29.01.2005, 20:59

Здравствуйте Евгений. У нас дочь 18 лет с таким заболеванием. Во-время беременности я делала анализ крови на уродство плода и мне ничего не сказали о прерывании беременности. При рождении ребенка ставилось много разных ужасных диагнозов и только в 1991 году в г.Краснодаре нам установили диагноз Синдром Шеришевского-Тернера.Написали 45Х хромосом кариотип 17 . Наобещали много страшного, что у нее не будет вторичных половых признаков, и вообще она будет неполноценной даже внешне — И вот сейчас я могу сказать,что все предположения врачей не сбылись. Нормальная взрослая девушна — полноценная со всеми признаками женщины, обсолютно готовая к деторождению. А в Краснодаре нам сказали , что мы МОЖЕМ ИМЕТЬ ЕЩЕ ДЕТЕЙ!!! Сейчас у нас есть еще дочка ей сейчас 11 лет она обсолютно здорова. Вы можете рожать еще детей!!! Если Вас заинтересуют какие-либо подробности пишите.

Оживила вопрос в надежде, что выскажутся генетики.
Приятно слышать, что у catshome4 все в порядке с дочерью, правда, здесь несколько другая ситуация — если решено было прервать беременность из-за отклонений в развитии плода, значит это были довольно серьезные отклонения.
В любом случае Вашей семье надо встать на учет в медико-генетической консультации, и там решать вопрос о планировании беременности.

galina20

18.06.2005, 11:51

у меня родился ребенок с синдромом Шершевского-Тернера. Какие причины могли повлиять на это? и смогу ли я иметь здоровых детей?

Melnichenko

18.06.2005, 18:31

Галина, с-м Шерешевского — Тернера — хромосомное заболенваие, сопровождающееся той или иной степенью нарушений роста и полового развития. Это очень частое заболевание, и Вам очень важно понять — ни Вы, ни муж ни в чем не виноваты.
Есть много способов улучшить развитие ребенка,родившегося с этим синдромом, и есть все шансы иметь в будущем здоровых детей- кстати, многие дети с синдромом Тернера становятся полноценными членами общества.
Будет разумно Вам обратиться для более детальной консультации на сайт института эндокринологии ЭНЦРАМН -[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

tsarkova80

03.08.2005, 02:21

Со мной в феврале прошлого года произошло то же самое,что и с вашей женой,только я была на 5 месяце и я тоже из Киева.Если бы «наши великие специалисты» обнаружили эту паталогию во время первого УЗИ на10 месяце,я избежала бы адских психологических и физических травм.Прерывали в НИИ ПАГ.Нас с мужем мучают те же вопросы, что и вас.Напишите по .Давайте объеденим наши усилия в поисках ответов на беспокоящие нас вопросы!!!!

Какими бы великими не были специалисты, увидеть хромосомный синдром на УЗИ они не смогли бы (кстати, уточните срок первого УЗИ — врятли это 10 месяцев?). Вы, конечно, можете общаться с людьми, которые пережили что-то похожее. Но если у вас есть конкретные вопросы попробуйте задать их тут. Ещё добавлю, том, что с вами случилось, не виноват никто. В любом случаи, у Вас есть шанс родить здорового ребёнка. Единственное, что Вам нужно обязательно сделать — провести кариотипирование плода. Важно провести этот анализ на раннем сроке.

tsarkova80

04.08.2005, 21:29

Этот хромосомный синдром,в моём случае,обнаружили именно во время УЗИ,и подтвердили после прерывания беременности.И первое узи провели именно в 10 месяцев,так как была угроза самопроизвольного аборта.

Что-то я тут непонимаю! Какие 10 месяцев, если беременность длится 9 месяцев. Может 10 недель? Уточните,пожалуйста. Угроза самопроизвольного прерывания очень часто бывает обусловлена именно такими отклонениями.

Извинитие за интимные вопросы но у меня подозревают тернера ! Мой брак рушится! Скажите а у вашей дочери месячные есть? Поделитесь ирформацией !Есть ли шанс вылечиться! Извините если я не так Вас поняла!
Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
— возраст
— рост
— есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
— кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог

Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
— возраст
— рост
— есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
— кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог
Это все правильно, но мне кажется лучше в отдельной теме.

Здравствуйте! Хотелось бы познакомиться с теми, у кого, как я вижу, такая же проблема как и у меня… Синдром Шеришевского-Тернера (дисгенезия гонад). Мне 26 лет. Диагноз поставили в 12 лет. ЗГТ начали сразу же. Кто знает, что это такое, то могу сказать, что проблем немало. Но пока у меня такой животрепещущщий вопрос: насколько реально забеременеть искуственным способом (ЭКО), насколько это финансово затратно? Есть ли возможность бесплатной операции при таком заболевании…

Елена

Melnichenko

07.12.2007, 20:35

ЭКО не может быть эффективно — получить яйцеклетку из дисгенетичной гонады практически нереально ( казуистически редкие случаи не рассматриваем ) НО донорская яйцеклетка ( разумеется, если пердшествующее лечение тем же ЗГТ обеспечило развитие матки сейчас обсуждается в мире )
В данном случае пока говорить об оплате лечения из бюджета не приходится ни в одной стране мира

Спасибо за ответ! Вопрос для уточнения: то есть подобных операций при таком заболевании еще не проводилось? И еще: сколько стоит сегодня подобная операция?

Melnichenko

10.12.2007, 22:27

Каких подобных? Как вы поняли мой ответ?

Я поняла, что мою яйцеклетку взять невозможно (их у меня просто нет), но смогу ли я выносить ребенка, если взять чужую яйцеклетку, оплодотворить ее и сделать ЭКО мне. Вот такие операции при Синдроме Шеришевского — Тернера уже делались?

Melnichenko

11.12.2007, 21:16

Делались ли в России мне неизвестно
В литературе обсуждается такая возможность и подчеркивается, что она в принципе реализуема при хорошем состоянии матки
Нужна очная консультация в федеральных центрах репродукции — при этом надо рассчитывать на собственные материальные возможности

Большое спасибо за ответ.

olga19782810

11.11.2009, 01:53

Здравствуйте!Увидела ваше сообщение и не могла не ответить.У меня та же проблема что и у вас и хочу обрадовать она решаема(ЭКО).Сейчас у меня дочурка 4 лет,мало того ,у знакомой с той же проблемой тоже все получилось!Так что пишите,отвечу на все вопросы.:ab:

Melnichenko

11.11.2009, 08:49

Ольга , мы все рады за Вас ,но переписка рпацинетов не приветствуется на форуме- даже в виде поддрежки
Наша респондентка , надеюсь , обратится в специализированный центр , где получит всю необходимую информацию

Источник

Чупа-чупс

07 июня 2016 в 16:37

Моя двоюродная сестра. Ей 31. Сочувствую, автор (((

Черепаха Тортила

07 июня 2016 в 16:49

не сталкивалась, но знаю, что гормональное лечение помогает. но там все зависит от типа нарушений (отсутствие Х-хромосомы или перестройка плеча).

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 16:55

Ответ для Чупа-чупс

Цитата:

Моя двоюродная сестра. Ей 31. Сочувствую, автор (((

Какой у нее рост? Дети есть? Какие внешние отклонения? Только приехали от генетика, говорит в ее практике рожали девочки с таким диагнозом…

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 16:56

Ответ для Черепаха Тортила

Цитата:

Кариотип только в четверг сдаем и через месяц результат, я поседею к тому времени…

Чупа-чупс

07 июня 2016 в 17:04

Ответ для Петриківна

Цитата:

Рост 150-152 где-то. какие дети? Она сама большой ребено. Крыловидные складки, короткая шея, кофейные пятна, короткие конечности.
Так как можно рожать? Это же в лучшем случае ЭКО с донорской яйцеклеткой.

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:11

Ответ для Чупа-чупс

Цитата:

Рост 150-152 где-то. какие дети? Она сама большой ребено. Крыловидные складки, короткая шея, кофейные пятна, короткие конечности. Так как можно рожать? Это же в лучшем случае ЭКО с донорской яйцеклеткой.

У нас всего этого нет, слава Богу, только отставание в росте руки коротковатые, но не критично. Очень переживаю что бы хоть до 150-160 доросла, ну и дети, хотелось бы что бы смогла родить..

Чупа-чупс

07 июня 2016 в 17:14

Ответ для Петриківна

Цитата:

Вы же понимаете, что это обязательно гипогонадизм и всегда отсутствие овариальной функции. Даже при мозаицизме забеременеть девочка не сможет. Но вы не расстаивайтесь — через 20 лет эко с донорской яйцеклеткой будет так же просто сделать, как сейчас кровь на анали з взять. Медицина развивается.

Я не тону

07 июня 2016 в 17:17

У мужа на работе сотрудница с таким диагнозом. Семьи нет. Детей естественно тоже. В остальном живёт как все. Работает врачом.

Черепаха Тортила

07 июня 2016 в 17:17

Ответ для Петриківна

Цитата:

берите себя в руки, обследуйтесь и начинайте лечение. оно, конечно, не дает гарантию 100% нормального развития, но результаты будут. вроде девочкам проводят еще и терапию эстрогенами в определенном возрасте, чтобы половые органы развивались нормально. не знаю, как насчет родить самой, но хоть жизнь будет более полноценной. главное, чтобы с умственным развитием все было нормально.

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:17

Ответ для Чупа-чупс

Цитата:

Ну вот генетик сегодня рассказывала что одна ее пациентка, причем с явными признаками, родила недавно. Говорит от типа зависит, а т.к. у нас явных признаков нет, говорит может все не так плохо. Ох сама себя успокоить пытаюсь

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:19

Ответ для Черепаха Тортила

Цитата:

В четверг кариотип сдаем и ждать будем месяц, как его пережить… Умственно все хорошо, в саду говорят что развитие не по возрасту..

Чупа-чупс

07 июня 2016 в 17:19

Ответ для Петриківна

Цитата:

Я, конечно, не генетик, но врач, интересующийся синдромом из-за заболевания двоюродной сестры. И, увы, мы никогда не слышали о таком, и тем более в Украине.

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:20

Ответ для Чупа-чупс

Цитата:

А смысл ей врать мне? Я ее сегодня первый раз увидела…

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:21

Ответ для Я не тону

Цитата:

Рост какой у нее? И внешне как выглядит?

Чупа-чупс

07 июня 2016 в 17:22

Ответ для Петриківна

Цитата:

Это отлично, есть огромная надежда на мозаичную форму.

Чупа-чупс

07 июня 2016 в 17:23

Ответ для Петриківна

Цитата:

А смысл ей врать мне? Я ее сегодня первый раз увидела…

Я понимаю, что вам тяжело, но поймите, если бы это имело место быть, весь медицинский инет пестрил бы статьями и сообщениями на эту тему. Я вечером проверю англоязычные порталы, возможно, там писали.

Я не тону

07 июня 2016 в 17:24

Ответ для Петриківна

Цитата:

Рост какой у нее? И внешне как выглядит?

Не высокая, точно не скажу. Я 160 см она меньше. Выглядит типично для такого диагноза.

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:31

Ответ для Чупа-чупс

Цитата:

Да не тяжело мне пока, я надеюсь на ошибку… Просто не понимаю зачем тогда врач мне это рассказала, к чему обманывать? Напишите пожалуйста, если что то найдете, есть возможность лечиться за границей, буду пробивать, если есть смысл… Больше всего убивет это ожидание и бессилие…

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:32

Ответ для Я не тону

Цитата:

Не высокая, точно не скажу. Я 160 см она меньше. Выглядит типично для такого диагноза.

Вот кого не спрошу, все типичные, а по моей не скажешь, может ошибка все таки…

Чупа-чупс

07 июня 2016 в 17:35

Ответ для Петриківна

Цитата:

Не паникуйте, что за границей делают такого, чего не делают у нас? Те же гормоны — вот и все лечение.
На основании чего заподозрили диагноз? Может, там и нет ничего? Из какого вы города?

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:39

Ответ для Чупа-чупс

Цитата:

Не паникуйте, что за границей делают такого, чего не делают у нас? Те же гормоны — вот и все лечение.На основании чего заподозрили диагноз? Может, там и нет ничего? Из какого вы города?

Из Черкасс мы, наблюдались у эндокринолога из за низкого роста, плохо ростет, пили Л тироксин, за 2 месяца не выросла вообще. Вот эндокринолог и отправила к генетику. Сделали анализ слюны, на наличие чего то там полового, сорри я не сильна. В анализе этого чего то не обнаружили, на основании этого и назначили кариотип. Ну плюс короткая плечевая кость, втянут 1 сосок и в туалет по маленькому ходит очень редко.

Чупа-чупс

07 июня 2016 в 17:43

Не переживайте, все-таки первое, что выдает СШТ — кофейные пятна и крыловидные складки.
Отпишитесь потом, не закрывайте тему. Держу за вас кулачки.

Петриківна

(автор)

Петриківна

(автор)

07 июня 2016 в 17:46

Ответ для Чупа-чупс

Цитата:

Не переживайте, все-таки первое, что выдает СШТ — кофейные пятна и крыловидные складки. Отпишитесь потом, не закрывайте тему. Держу за вас кулачки.

Спасибо. Будем надеяться что все таки ошибка.

муха в кедах

22 июля 2016 в 19:15

Ответ для Чупа-чупс

Цитата:

Не переживайте, все-таки первое, что выдает СШТ — кофейные пятна и крыловидные складки. Отпишитесь потом, не закрывайте тему. Держу за вас кулачки.

Диагноз подтвердился….

Чупа-чупс

23 июля 2016 в 00:54

Ответ для муха в кедах

Цитата:

Диагноз подтвердился….

Моя вы хорошая, держитесь. Медицина не стоит на месте, через двадцать лет будет у вашей девочки и полноценная счастливая взрослая жизнь, и детки.

Фея.

07 февраля 2017 в 21:47

Ответ для Петриківна

Цитата:

Рост какой у нее? И внешне как выглядит?

У меня у дочки тоже этот синдром узнали в 6 лет,плакала с ума сходила,а сейчас привыкли колим каждый день гормон роста и растет ребенок уже нам в августе будет 12 лет рост наш 136см.Медицина идет вперед,у меня сестра делала эко и ей врач говорил что уже даже с нашим синдромом девочки могут рожать вполне здоровых деток.Не расстраивайтесь сильно,берегите себя и свою кроху все будет хорошо,я вас конечно понимаю как мама очень больно за свое чадо.

Фея.

07 февраля 2017 в 23:00

Ответ для муха в кедах

Цитата:

Диагноз подтвердился….

Источник