Болезнь синдром макгрегора что это такое
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 9 декабря 2014;
проверки требуют 28 правок.
Болезнь Гоше́ (Сфинголипидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.
Типы болезни Гоше[править | править код]
Болезнь Гоше подразделяется на три основных типа.
Тип I[править | править код]
Болезнь Гоше I (ненейронопатического) типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста и при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.
Тип II[править | править код]
Тип II представляет собой нейронопатическую инфантильную форму. Средний возраст заболевания 3—5 мес. Неврологические осложнения (тяжелые судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного развития) проявляются к 6 мес. Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте от одного до двух лет. Частота встречаемости 1/100000, этнической предрасположенности не имеет.
Тип III (подострая нейронопатическая (ювенильная) форма)[править | править код]
Тип 3 может начинаться как в детстве, так и у взрослых с частотой встречаемости 1/100000. У большинства характеризуется медленным прогрессированием и умеренностью неврологических симптомов. Первым неврологическим признаком является, как правило, окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций. По мере прогрессирования заболевания присоединяются атаксия, мышечная спастичность и слабоумие. Наряду с гепатоспленомегалией в патологический процесс вовлекаются и другие органы и системы. Спленомегалия безболезненная и обычно выявляется случайно. Больные доживают до подросткового и взрослого возраста.
Одна из главных причин инвалидизации при 1 и 3 типе болезни Гоше —- поражение костной ткани. Нарушение нормальных физиологических процессов происходит из-за накопления липидов в остеокластах и замещении инфильтратами клеток Гоше нормальных элементов костного мозга. Несмотря на увеличение печени и её дисфункцию, случаи тяжёлой печёночной недостаточности встречаются редко. Чаще встречается относительная портальная гипертензия как следствие фиброза.
Диагностика болезни Гоше[править | править код]
Диагностика болезни Гоше включает комплексную оценку клинической картины, лабораторные тесты и другие исследования (например, УЗИ печени и селезёнки).
Для диагностики болезни Гоше применяются следующие лабораторные исследования:
Определение активности бета-глюкоцереброзидазы (ферментная диагностика)[править | править код]
При болезни Гоше — снижена.
Определение активности хитотриозидаза[править | править код]
При болезни Гоше — повышена.
Секвенирование экзонов и приэкзонных участков интронов гена GBA (ДНК-диагностика)[править | править код]
Идентифицировано значительное количество мутаций гена GBA, приводящих к развитию болезни Гоше[1].
Диагностика болезни Гоше в России[править | править код]
В России ферментную и генетическую диагностику болезни Гоше выполняют в Лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН и в Лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики Научного медицинского исследовательского центра здоровья детей минздрава России.
Дифференциальная диагностика[править | править код]
- с другими лизосомными болезнями накопления: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, GM1-ганглиозидоз, галатосиалидоз;
- с другими наследственными болезнями обмена: гликогеноз, талассемия, гемофилия, хроническая гранулематозная болезнь;
- c другими заболеваниями: остеомиелит, костный туберкулёз, вирусный гепатит, онкологические заболевания крови.
Лечение[править | править код]
Используемые препараты:
- имиглуцераза (с 1995)[2],
- velaglucerase alfa (с 2010)[3],
- taliglucerase alfa (с 2012)[4],
- элиглустат (с 2014)[5],
- miglustat (с 2003 года)[6]
См. также[править | править код]
- Лизосомные болезни накопления
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Лизосомные болезни накопления
- Содействие инвалидам с детства,страдающим болезнью ГОШЕ, и их семьям( межрегиональная общественная организация по России)
Источник
Где же ответ на вызов Усмана?
Конор Макгрегор против Андерсона Силвы – поединок, который хотят оба бойца. Ирландец спровоцировал обсуждение про величайшего бойца, поставив Силву на 1-е место, после чего Андерсон бросил ему вызов. Макгрегор согласился, но ответа от промоушена пока нет.
В любом случае, это сюрреализм. Дэйна Уайт может срубить денег на платных трансляциях, но в этой вывеске нет ничего спортивного. 45-летний Силва – против Макгрегора на пике. Серьезно?
Да и к Конору сейчас много вопросов: почему он отвечает на вызов Андерсона, но несколько дней молчит после слов Камару Усмана – чемпиона полусреднего дивизиона, который готов дать Макгрегору титульник? Разве не чемпионство в трех категориях – цель Конора?
Конор и Силва раскачивали бой еще в 2019-м. И делали это максимально уважительно
В феврале 2019-го Силва на пару с Исраэлем Адесаньей возглавили UFC 234. Быть в мэйн-ивенте для 43-летнего бойца среднего веса – уже очень престижно. Достоять до судейского решения с человеком, который через бой станет чемпионом промоушена – тем более.
Конор тогда моментально отреагировал на выступление Андерсона.
«Силва – изощренный мастер боевых искусств. Такой стиль можно обрести только благодаря многолетнему опыту в боях. Феноменальное выступление. Коварный ветеран! Я очень его уважаю. Его техника защиты выглядит так, будто его атакует рой пчел. Он был убийцей пчел все эти годы! Настоящий Паук! Для меня было бы честью подраться с ним», – написал тогда Конор.
Андерсон прокомментировал слова Макгрегора через день: «Во-первых, я уважаю чемпиона. Во-вторых, и для меня, и для Конора было бы очень интересно сделать что-то особенное для фанатов».
Пару месяцев было тихо. Тогда Силва взялся раскачивать бой и даже предложил условия, чтобы легковес (до 70 кг) Конор и средневес (до 84 кг) Андерсон пересеклись.
«Я считаю, что этот бой очень интересен для фанатов, но это хороший вопрос для Дэйны Уайта. Конор принял вызов, я принял вызов, мы просто ждем возможности. Давай, босс. Дайте это шоу для поклонников UFC.
Два больших парня, два именитых бойца. Это хорошие деньги для тебя, Дэйна, и хороший вызов для меня и Конора. Верю, что сброшу вес до 81 кг, и я полагаю, что Макгрегор может набрать такой вес», – сказал Силва.
С тех пор Андерсон проиграл еще один бой в среднем весе (в мае 2019-го), а Конор, пропустив год карьеры, вернулся в январе 2020-го, выступив в полусреднем (до 77 кг), где нокаутировал Дональда Серроне. За тот бой Макгрегор выслушал много критики: якобы, он способен драться только с ветеранами и сбитыми летчиками.
Серроне на момент боя было 36 лет, а Силве сейчас – 45. И вот Макгрегор готов с ним драться. Составляя список величайших, Конор поставил бразильца на первое место, чем Андерсон и воспользовался.
«Супербой в категории до 80 кг. Я восхищаюсь великим атлетом Конором и считаю, что этот супербой был бы чем-то историческим для спорта. Никому из нас не нужно никому ничего доказывать. Я верю, что UFC и фанаты хотели бы увидеть это великое шоу, а протестировать мои боевые навыки с ним было бы потрясающе», – сказал Силва.
Конор ответил лаконично: «Я согласен».
UFC пойдет на поводу у Конора, если он захочет бой. Но это растопчет репутацию Макгрегора: лучше бы он отвечал реальным соперникам
С точки зрения организации бой реален. Конор по-прежнему главный актив UFC, а Дэйна по-прежнему любит деньги. Вывеска Макгрегор – Силва продаст больше миллиона PPV, ведь Конор выдал эту цифру даже боем против Серроне, а Андерсон – имя гораздо более легендарное, чем Дональд.
Единственное, что может держать интригу – антропометрия. Конор – ребенок в сравнении с Силвой, а их потенциальное пересечение в категории до 80 кг – чудо. Когда Андерсон нокаутировал природных полутяжеловесов в их же дивизионе (до 93 кг), Конор игрался с полулегковесами (до 66 кг). А через полгода после последнего боя Макгрегора в полулегком Силва дрался с Даниэлем Кормье, который вообще тяжеловес, экс-чемпион и нынешний претендент. И стоял против него все три раунда.
Конор на 13 сантиметров ниже (175 против 188) и еще 9 сантиметров уступает в размахе рук (188 против 197).
В остальном – сплошные плохие новости для Андерсона. Для начала ему нужно согнать непривычно много кг. Потом – каким-то образом в 45 лет не уступить 31-летнему Конору в скорости и реакции. Дальше – не упасть от левой руки Макгрегора, потому что челюсть Силвы уже не такая крепкая, а сила Конора только набирает. И, наконец, Андерсону было бы неплохо не травмироваться: его организм уже слишком часто дает сбои, падая от лоукиков.
Конечно, у Андерсона все те же навыки в партере, где он удивляет даже борцов олимпийского уровня, но в случае с пиковым Конором – до этого вряд ли дойдет. Но исключать нельзя (выносливость Макгрегора, тем более в боях с более тяжелыми соперниками – беда).
Но главное – даже не фактическое отсутствие спортивной интриги. Конора уничтожали за бой с идущим на спад Серроне, который на 8 лет младше Силвы. Нынешний Андерсон – это просто оставшееся имя после легендарной карьеры. При этом Макгрегор несколько дней молчит после того, как ему бросил вызов Камару Усман – чемпион полусреднего веса.
Конечно, Конор хочет стать первым в истории, кто завоюет титул третьего дивизиона UFC. Но понимает, что бой с Усманом – это катастрофа. Камару стилистический кошмар для Макгрегора: он не просто борец. Усман настоящая машина из мышц, способная дышать 5 раундов и не устать. Поэтому сейчас Конор не сунется в титульную гонку полусредней категории: только когда чемпионом там будет ударник. Например, Хорхе Масвидаль.
И этот игнор вызова только принижает Конора.
Зато за Силву он взялся серьезно. Макгрегор уже предложил драться в дивизионе до 84 кг. Таким образом, Конор хочет стать бойцом, который одерживал победы в четырех весовых категориях UFC. Такого еще не было, а Макгрегор очень любит рекорды.
Почему именно Андерсон Силва – величайший боец UFC (по версии Конора)? Кстати, он уже вызвал Макгрегора на бой
Конор составил список величайших бойцов, поставив себя на второе место. Хабиб моментально ответил
Фото: Gettyimages.ru/Steve Marcus / Stringer; globallookpress.com/imago sportfotodienst, Hans Gutknecht/ZUMAPRESS.com; instagram.com/
Источник
Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.
Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).
Физиологические воздействия[править | править код]
Патоморфологически выявляется картина интерстициальной гипертрофической полинейропатии с жировой дегенерацией периферических нервов, дегенеративные изменения в клетках передних рогов, в задних канатиках, подкорковых ганглиях, часто поражаются слуховой, зрительный, обонятельный нервы.
Проявления[править | править код]
Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия, полинейропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны случаи костных деформаций в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха, ихтиоз по типу ксеродермии, катаракта, поражение миокарда. Течение болезни прогрессирует медленно. Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута, болезнью Фридрейха, полинейропатиями. Для подтверждения диагноза используется определение уровня фитановой кислоты в крови и моче.
Лечение[править | править код]
Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Источник
В Википедии есть статьи о других людях с фамилией Макгрегор.
Ду́глас Мак-Гре́гор (англ. Douglas McGregor) (1906, Детройт — 1 октября 1964, Массачусетс) — американский социальный психолог. Предложил теорию X и теорию Y (Theory X and Theory Y), которые старались подвести под факторы мотивации рациональную и приемлемую основу.
Родился в 1906 году.
Степень доктора философии получил в Гарвардском университете в 1935 и впоследствии работал там же преподавателем.
В 1937 перешёл в Массачусетский технологический институт (МТИ), где стал одним из организаторов отделения производственных отношений.
В 1948 стал ректором Antioch College.
С 1954 — первый профессор-стипендиат Слоуна в Массачусетском технологическом институте, работал там до самой смерти в 1964 году.
В начале 50-х годов Мак-Грегор впервые сформулировал свои идеи об управлении, которые в 1960 году были опубликованы в его главном труде «The Human Side of Enterprise» («Человеческая сторона предприятия»). Д. Мак-Грегор утверждал, что существует два вида менеджмента персонала, первый из которых основывается на «теории X», а второй — на «теории Y».
Теория X гласит: средний человек не любит трудиться и по возможности избегает работы. Следовательно, менеджмент вынужден прибегать к жёстким (тотальный контроль и система наказаний) и мягким (убеждение и поощрение) формам принуждения. Но оба эти метода ошибочны, потому что упускают из вида причину нежелания трудиться: дело в том, что человеку мало достойного вознаграждения за труд, ему необходима возможность самореализации, а любая форма принуждения этому препятствует.
Теория Y гласит, что для человека расходовать моральные и физические силы на работу так же естественно, как отдыхать или играть. Это означает, что человека можно стимулировать на труд, если дать ему возможность полностью раскрыться, брать на себя ответственность, ощущать свою значимость для организации. К сожалению, отмечает Мак-Грегор, в условиях современного индустриального общества интеллектуальный потенциал человека используется не полностью.
Мак-Грегор утверждал, что в одних ситуациях (например, массовое производство) годится только теория X, а в других — только теория Y. Понимая, что полностью реализовать его теории в практике невозможно, Мак-Грегор пытался донести до менеджеров мысль о том, что служащие могут сделать для организации гораздо больше, если с ними обращаться как с ценными и ответственными сотрудниками.
До своей кончины в 1964 году Мак-Грегор работал над теорией Z, в которой пытался соединить запросы и стремления корпорации и отдельного человека. Эту незаконченную работу продолжил Уильям Оучи (William Ouchi), который взял её в качестве названия своей книги, где постарался сформулировать уроки японского менеджмента. В теории организаций Z, предложенной Оучи, центральными положениями являются пожизненная занятость работников, забота о работниках, в том числе об их социальной жизни, решения, принимаемые на основе консенсуса, медленное карьерное продвижение, отличная передача информации, преданность компании и активная забота о достижении высокого качества. Если Мак-Грегор прожил бы дольше и сумел завершить теорию Z, возможно, он пришёл бы к варианту, содержащему аналогичные составляющие.
Библиография[править | править код]
- «Человеческая сторона предприятия»
- «Профессиональный менеджер»
См. также[править | править код]
- Теория X и теория Y
- en:Theory X and theory Y
- Принцип «Горячей плиты» Мак-Грегора — о правильной практике применения поощрения и наказания как инструмента мотивации.
Ссылки[править | править код]
- Дуглас Мак-Грегор и человеческая сторона предприятия — на сайте Института экономических преобразований и управления рынком
- Различные подходы к описанию теории Мак-Грегора
Источник