Болезнь штаргардта код мкб 10

Такая редкая и тяжелая патология как болезнь Штаргардта может появиться в возрасте от 6 до 20 лет. Вероятность развития отклонения – 1:20000. Заболевание является причиной дегенеративного процесса в желтом пятне и является генетическим. Болезнь Штаргардта передается по наследству в пределах одной семьи. Аутосомно-рецессивный тип наследования указывает на то, что у родителей с патологией может родится здоровый ребенок.

Клиническое проявление заключается в центральном рините и дегенеративном процессе в желтом пятне. В результате у пациента снижается острота зрения и развивается центральная скотома. Развитие болезни приводит к полной слепоте. Заболевание также называют «бычий глаз», «битая бронза», «атрофия хориоидеи».

В международной классификации болезней МКБ–10 болезнь Штаргардта имеет код H35.5.

Формы болезни Штаргардта

Различают следующие формы болезни Штаргардта:

• Центральная. Повреждение затрагивает клетки, которые находятся в центральной области желтого пятна. В результате у пациента наблюдаются проблемы с центральным зрением. Если человек с такой патологией рассматривает объект, который находится перед ним, то видит только большое темное пятно.
• Перицентральная. При такой форме поражаются клетки вне точки фиксации взгляда. Недееспособные клетки могут быть обнаружены в любой области периферии желтого пятна. В результате пациент не может воспринимать объект полностью – одна его часть выпадает из поля зрения, и напоминает черный месяц. Со временем патология развивается, и вместо черного полумесяца человек видит центральную часть предмета в черном кругу.
• Смешанная. Сначала поражаются клетки в центре желтого пятна, а потом дегенерация распространяется в сторону. В конечном итоге пациент теряет зрение.

Чаще всего заболевание обнаруживается в возрасте от 6 до 8 лет, но риск развития недуга сохраняется до 20 лет. В более позднем возрасте болезнь не проявляется.

Причины болезни Штаргардта

Это наследственное, или генетическое заболевание, которое не зависит от пола родителей. В большинстве случаев болезнь Штаргардта передается по аутосомно-рецессивному типу, но зафиксированы случаи, когда патология передавалась по доминантному типу. Во втором случае болезнь протекала намного легче, и не всегда приводила к инвалидности. Пациенты с доминантным типом наследования имеют меньше проявлений и сохраняют работоспособность.

Рецессивный путь наследования не зависит от полового признака. При таком типе наследования болезнь развивается быстро и не всегда передается детям.

Симптомы болезни Штаргардта

Первые Симптомы болезни Штаргардта чаще всего возникают в шестилетнем или семилетнем возрасте. Ребенок жалуется на то, что вместо предмета он видит черное пятно, которое мешает рассмотреть предмет. Если рассматривать восприятие цвета, то оно может измениться. Также, объекты более яркого и насыщенного цвета увидеть легче, чем серые, черные или белые. Небольшое пятнышко со временем увеличивается в размерах, и приводит к разрушению зрительного нерва и полной слепоте.

В большинстве случаев возникает нарушение цветового зрения. Светло-зеленый цвет воспринимается как красный.

Один из симптомов болезни Штаргардта называется «паттерн колбочковой дистрофии». Наблюдаются проблемы с пространственной чувствительностью контраста. Объекты воспринимаются как размытые, волнистые. Нарушается цветовое восприятие и при тусклом освещении пациенту трудно адаптироваться.

Диагностика болезни Штаргардта

Этот недуг считается очень редким, и не каждый офтальмолог встречается с таким случаем заболевания в своей практике. Для постановки точного диагноза необходимо провести комплексное исследование.

Диагностика болезни Штаргардта включает следующие способы:

• Офтальмоскопия. Врач исследует глазное дно, сетчатку и кровеносные сосуды.
• Визометрия. Измеряется острота зрения с помощью специальной таблицы с буквами или знаками.
• Тонометрия. Измеряется давление внутри глаза.
• Исследуется восприятие цвета с помощью таблиц Рабкина.
• Электроокулография. Вовремя исследования регистрируется постоянный потенциал глаз. Для этой цели на область нижнего века с обеих сторон закрепляются особые электроды. Такой способ диагностики позволяет исследовать фоторецепторы и выявить патологические изменения в пигменте сетчатки.
• Периметрия. Проверяется периферическое зрение пациента.
• Кампиметрия. Определяется центральное поле зрения.
• Рефрактометрия. Оценивается оптическая сила зрительного аппарата.
• Электроретинография. Проверяется функциональное состояние сетчатки глаза.
• ОКТ. Оптическая когерентная томография дает возможность установить патологии зрительного нерва или сетчатки.
• Электрофизиологическое исследование. Этот метод позволяет оценить состояние коры головного мозга, зрительного нерва и функциональность сетчатки.
• Флюоресцентная ангиография. Во время исследования изучается состояние сосудов, питающих сетчатку.

Пациент обращается к врачу после первых симптомов, а именно появления темных пятен перед глазами. Во время осмотра офтальмолог выявляет на поверхности сетчатки пятно светлого оттенка с более темной точкой в центре. Поскольку это напоминает глаз быка, то именно так звучит народное название болезни Штаргардта.

В области пятна на ранних стадиях можно обнаружить небольшие пятна светло-белого или желтого оттенка. Со временем у пятен размываются границы, они могут совсем исчезать или приобретать серый оттенок.

Для того, чтобы точно диагностировать макулодистрофию Штаргардта, проводится молекулярно-генетическая экспертиза. Только это исследование может подтвердить или опровергнуть диагноз.

Лечение болезни Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта приводит к нарушениям органов зрения, а именно отмиранию зрительного нерва. Скорректировать зрение с помощью очков или линз невозможно.

Далеко не всегда человек с таким диагнозом быстро теряет зрение. Очень часто ребенок ведет полноценный образ жизни, и единственные проблемы могут возникать при передвижении в темноте.

Для того, чтобы замедлить процессы угасания зрительной функции, пациенту назначают:

• капли с сосудорасширяющим эффектом;
• препараты, улучшающие кровообращение;
• гормональные растворы;
• препараты, содержащие антиоксиданты;
• аминокислоту таурин (инъекции);
• витаминные препараты (чаще всего А, В, С, Е).

Также часто офтальмолог назначает следующие физиотерапевтические процедуры:

• лазерная стимуляция сетчатки глаза;
• электрофорез вместе с химическими препаратами.

Среди современных методик лечения болезни Штаргардта используется аутологичная тканевая терапия и реваскуляризация сетчатки.

Реваскуляризация сетчатки представляет собой установку мышечных волокон в зоне поражения. Такой прием позволяет сохранить зрение на более длительный период, поскольку зрительный нерв замещается. Но со временем пятно увеличивается, и избежать полной слепоты не получается.

Аутологичная тканевая терапия разработана В. П. Филатовым. Он считал, что лечение болезни должно происходить на клеточном уровне. Суть метода в том, что из жировой ткани пациента получают стволовые клетки, которые применяют для лечения болезни. В результате, разрушенные клетки сетчатки заменяются на здоровые, а риски отторжения сводится к нулю. Материал быстро приживается, и зрительная функция восстанавливается.

Аутологичная терапия не может дать стопроцентной гарантии восстановления зрительной функции, но на сегодняшний день этот способ считается самым лучшим. Он останавливает развитие болезни и восстанавливает зрение даже если больной практически ослеп.

Осложнения болезни Штаргардта

У каждого пациента болезнь Штаргардта протекает по-своему и имеет разную степень осложнений. Иногда она прогрессирует медленно и незаметно, а потом начинает резко развиваться. Патологии в других органах не наблюдается.

Болезнь начинает проявляться в возрасте шести или семи лет. В начале болезни у пациента границы периферического зрения остаются в норме. Со временем центральная скотома прогрессирует, и расширяются границы зрения, что в результате приводит к полной слепоте.

Вместе с увеличением темного пятна перед глазами, падает острота зрения. На последней стадии атрофируется зрительный нерв, и наступает полная слепота.

Если наследование произошло по доминантному типу, то острота зрения снижается очень медленно, позволяя сохранить работоспособность длительное время.

В качестве профилактических мер рекомендуется ношение солнцезащитных очков, регулярное посещение глазного врача, а также прием витаминов. Наиболее результативный метод борьбы с заболеванием – использование стволовых клеток.

Описание

Ювенильная макулярная дегенерация.

Болезнь Штаргардта — дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в ПЭС и манифестирует двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Выделяют четыре формы болезни Штаргардта в зависимости от локализации патологического процесса: в макулярной области, на средней периферии (fundus flavimaculatus), в парацентральной области, а также смешанную форму при локализации в центре и на периферии.

В настоящее время с помощью генетических исследований доказано, что болезнь Штаргардта и жёлто-пятнистое глазное дно — фенотипические проявления одного и того же заболевания с аутосомно-рецессивной, редко аутосомно-доминантной формой наследования.

Позиционным клонированием определён основной локус гена АВСR для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах. ABCR-член суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортёра. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта определена локализация мутированных генов на хромосомах 13q и 6q14; анализ связи при картировании локуса для центральной и периферической формах болезни Штаргардта.

В ПЭС происходит интенсивное накопление липофусцина. Он ослабляет окислительную функцию лизосом, увеличивает pH клеток ПЭС, что приводит к нарушению из мембранной целостности.

При центральной форме дистрофии Штаргардта по мере развития процесса офтальмоскопическая картина макулярной области имеет различный вид: от «битого металла» до «бычьего глаза», «кованой бронзы» и атрофии хороидеи.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как тёмный центр, окружённый широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует другое кольцо гиперпигментации. Сосуды сетчатки не изменены, ДЗН бледен с темпоральной стороны, что связано с атрофией нервных волокон в папилломакулярном пучке. Фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение (umbo) отсутствуют.

Наличие желтовато-белых пятен в заднем полюсе глаза в ретинальном пигментном эпителии различной величины, формы и конфигурации — характерный признак жёлто-пятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus). Со временем цвет, форма, размеры этих пятен могут изменяться. Первоначально желтоватые пятна с чётко очерченными краями через несколько лет могут стать серыми с нечёткими границами или исчезнуть.

Время возникновения заболевания (в детском или юношеском возрасте) может играть важную роль в его диагностике.

Гистологически отмечают увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофию прилежащего ПЭС, комбинацию атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Жёлтые пятна представлены липофусциноподобным материалом.

При периметрии у всех больных с болезнью Штаргардта обнаруживают относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от сроков и распространения процесса с раннего детского или юношеского возраста. При жёлто-пятнистом глазном дне изменений в макулярной области не отмечают, поле зрения может быть не изменено.

Форма цветоаномалии у большинства пациентов с центральной локализацией процесса — по типу дейтеранопии, красно-зелёной дисхромазии или более выраженной.

При жёлто-пятнистом глазном дне цветовое зрение может быть не изменено. Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всём диапазоне пространственных частот со значительным снижением в области средних и полным её отсутствием в области высоких пространственных частот — «паттерн-колбочковой дистрофии». Контрастная чувствительность (on- и off-активность колбочковой системы) отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10 градусов.

ЭРГ и ЭОГ. Макулярная ЭРГ снижается уже в начальных стадиях центральной формы дистрофии Штаргардта и не регистрируется в развитых стадиях.

В начальных стадиях fundus flavimaculatus ганцфельд ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы: в развитых стадиях снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, которая становится субнормальной, так же изменяются показатели ЭОГ. У больных при этой форме симптомы отсутствуют. Острота зрения, цветовое зрение, поле зрения находятся в пределах нормы. Темновая адаптация может быть нормальной или незначительно сниженной.

На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне обнаруживают зоны «отсутствия», или гинофлюоресценции, с видимыми хориокапиллярами, «тёмную», или «молчащую», хороидею. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняют накоплением липофусцина, экранирующего флуоресцеина. Участки с гипофлюоресценцией могут становиться гиперфлюоресцирующими, что соответствует зоне атрофии ПЭС.

Сходство клинической картины различных дистрофических заболеваний макулярной области затрудняет диагностику. Дифференциальный диагноз болезни Штаргардта следует проводить с семейными друзами, fundus albipunctatus, пятнами сетчатки Кандори, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретёнными лекарственными дистрофиями (например, хлороквиновой ретинопатией).

Болезнь Штаргардта, или fundus flavimaculatus.

Патогенетически обоснованного лечения нет.

Инвалидность с детского возраста.

Мониторинг ЭРГ, ЭОГ и состояния поля зрения.

Рекомендуют ношение солнцезащитных очков в качестве профилактической меры от повреждающего действия света, применение общеукрепляющей витаминотерапии.

Острота зрения снижается прогрессивно, особенно быстро в детском и юношеском возрасте, что зависит от размера выраженности изменений в макулярной области.

—

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.