Болезнь шарко мари код мкб

Протокол «Наследственная моторная и сенсорная невропатия»

Коды по МКБ-10: G 60,0

— Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I)

— Болезнь Дежерина — Сотта (наследственная мотосенсорная невропатия, тип III)

— Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IV

— Гипертрофическая невропатия у детей

— Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип, гипертрофический тип)

— Синдром Руси-Леви

Клинико-генетическая классификация наследственных мотосенсорных невропатий

Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I:

Тип I А:

— обусловленная дупликацией 17 р 11.2;

— обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22.

Тип I В: обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.

Тип I С: с неидентифицированным генетическим дефектом.

Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.

Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.

Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:

— обусловленная дупликацией 17 р 11.2;

— обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22;

— обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.

Х- сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия:

— обусловленная точковыми мутациями и делециями коннексина 32;

— с неидентифицированным генетическим дефектом.

Сложные формы наследственных мотосенсорных невропатий:

— с пирамидными симптомами;

— с атрофией зрительных нервов;

— с атрофией зрительных нервов и глухотой;

— с пигментной ретинопатией;

— с кератодермией ладоней и стоп.

Диагностические критерии

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.

Инструментальные исследования

ЭМГ различна: для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.
Для болезни Шарко-Мари снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам. 
Для болезни Дежерина-Сотта значительное снижение (менее 12 м/с) скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-рецессивная форма) на ЭМГ характерно значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 м/с).
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-доминантная форма) умеренное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам.

Показания для консультации специалистов:

1. Психолог.

2. Логопед.

3. Ортопед.

4. Генетик.

5. Протезист.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. АЛТ.

3. АСТ.

4. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭМГ.

4. Логопед.

5. Психолог.

6. Окулист.

7. Протезист.

8. Ортопед.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. ЭКГ.

2. Кардиолог.

Дифференциально-диагностические признаки аутосомно-доминантных наследственных мотосенсорных невропатий

Дифференциально-диагностические признаки наследственных нервно-мышечных заболеваний

Тактика лечения

Цели консервативного лечения:

1. Коррекция двигательных нарушений.

2. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.

3. Обеспечить больному социальную адаптацию.

4. Определить форму невральной амиотрофии и обеспечить адекватное лечение.

Немедикаментозное лечение:

1. Физиотерапия.

2. Лечебная физкультура.

3. Кондуктивная педагогика.

4. Массаж.

5. Ортопедическая коррекция.

Медикаментозное лечение:

1. Антиоксидатная терапия:

— никотинамид 10-20 мг/сут.;

— аевит 1 кап./сут.

2. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.

3. Аминокислоты: церебролизин, метионин, глутаминовая кислота.

4. Препараты, влияющие на тканевой метаболизм: рибоксин, карнитин, коэнзим Q, убихинон.

5. Препараты, улучшающие периферическое кровообращение: трентал, теоникол.

6. Антихолинэстеразные препараты: прозерин, нейромидин.

Профилактические мероприятия: полноценное белковое питание с ограничением углеводов, жиров. Санация очагов хронической инфекции. Профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности.

Основные медикаменты:

1. L- карнитин, таблетки

2. Аевит, капсулы

3. Глутаминовая кислота, таблетки 0,5

4. Карнитина хлорид, флакон 20 % — 100

5. Магне В6, таблетки

6. Никотинамид, ампула 1% -1,0; 2,5% — 1,0

7. Никотинамид, таблетки 0,005

8. Пентоксифиллин (трентал), таблетки 0,1

9. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

10. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл

11. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

12. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

13. Церебролизин, ампулы 1 мл

14. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Дибазол, таблетки 0,02, 0,005

2. Коэнзим Q

3. Ксантинола никотинат (теоникол), таблетки 0,15

4. Метионин, таблетки 0,25

5. Нейромидин, таблетки 20 мг

6. Нейромультивит, таблетки

7. Рибоксин, таблетки 0,2

Индикаторы эффективности лечения:

— улучшение самочувствия;

— уменьшение мышечной слабости;

— повышение эмоционального и психического тонуса;

— увеличение объема активных движений;

— уменьшение выраженности чувствительных расстройств.

Показания к плановой госпитализации: прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, деформации конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, нарушение походки, расстройства чувствительности, боли, парестезии в конечностях.

1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
   1. Петрухин А.С. Неврология детского возраста, Москва 2004
      Наследственные болезни нервной системы. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, Москва 1998 г.
      Неврология. Под редакцией М. Самуэльса, Москва 1997 г.

Список разработчиков:

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
   
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
  «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
  Обязательно
  обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
   
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
  назначить
  нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
   
• Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
  «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
  Информация, размещенная на данном
  сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
   
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
  в
  результате использования данного сайта.