Болезнь мотонейрона код мкб
Рубрика МКБ-10: G12.2
МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G10-G13 Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему / G12 Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
Определение и общие сведения[править]
Болезнь двигательного нейрона — группа неврологических расстройств, которые избирательно влияют на двигательные нейроны. К ним относятся боковой амиотрофический склероз, наследственная спастическая параплегия, первичный боковой склероз, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич, псевдобульбарный паралич и др.
Во многих странах этот термин используется для обозначения бокового амиотрофического склероза, как самого распространенного заболевания в данной группе.
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Синонимы: болезнь Шарко, болезнь Лу Герига
Боковой амиотрофический склероз (БАС) является нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующим мышечным параличом, отражающим дегенерацию двигательных нейронов в первичной моторной коре, кортикоспинальных путях, стволе головного мозга и в спинном мозге.
Заболеваемость (в среднем около 1/50000 в год) и распространенность (в среднем около 1/20000) являются относительно однородными в западных странах, хотя очаги более высокой частоты были зарегистрированы на полуострове Кии (Япония) и острове Гуам. Средний возраст начала для спорадического ALS составляет около 60 лет. В целом, есть небольшой перевес мужского пола (соотношение мужчин и женщин составляет около 1,5: 1).
Этиология и патогенез[править]
В большинстве случаев боковой амиотрофический склероз является спорадическим заболеванием, но 5-10% случаев являются семейными, и из них 20% связаны с мутацией гена SOD1 (21q22.11), около 2-5% с мутацией гена TARDBP (1p36.22), кодирующим ДНК-связывающий белок ТАР 43 (TDP-43) и 1-2% связаны с мутациями гена VCP (9p13.3), кодирующего белок, содержащий валозин. 2%, по- видимому спорадических случаев связаны с мутацией SOD1. Мутации TARDBP также были выявлены среди спорадических случаев заболевания.
Клинические проявления[править]
Примерно две трети пациентов с типичным боковым амиотрофическим склерозом имеют спинальную форму заболевания и демонстрируют симптомы, связанные с наличием фокальной мышечной слабости и атрофии. Симптомы могут начинаться в дистальных или проксимальных отделах верхних и нижних конечностей. Постепенно развивается спастичность.
У больных с бульбарной формой, обычно сначала наблюдается дизартрия и дисфагия. Симптомы со стороны конечносетй могут развиваться почти одновременно с бульбарной симптоматикой, и в подавляющем большинстве появляются в течение 1-2 лет.
Болезнь двигательного нейрона: Диагностика[править]
Диагноз основывается на анамнезе, клиническом обследовании, электромиографии и исключении заболеваний со сходной симптоматикой.
Патологические признаки включают в себя потерю верхними двигательными нейронами внутринейрональных убиквитиновых-иммунореактивных включений и наличие TDP-43 иммунореактивных включений в дегенеративных нижних двигательных нейронах. Признаки повреждения верхних мотонейронов и нижних двигательных нейронов, которые не объясняются никакими другими патологическими процессами, наводят на мысль о боковом амиотрофическом склерозе.
Дифференциальный диагноз[править]
Необходимо исключить мультифокальную моторную нейропатию, болезнь Кеннеди и шейную спондилотическую миелопатию.
Болезнь двигательного нейрона: Лечение[править]
Лечение симтоматическое. Неинвазивная вентиляция увеличивает продолжительность жизни и улучшает качество жизни. Рилузол является единственным лекарственным средством, которое, как было показано, увеличивает продолжительность жизни.
Прогноз
Паралич является прогрессивным и приводит к смерти от дыхательной недостаточности в течение 2-3 лет для бульбарной формы и 3-5 лет для спинальной.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Болезнь Кеннеди
Синоним: Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия, бульбоспинальная амиотрофия, спинально-бульбарная мышечная атрофия
Определение и общие сведения
Болезнь Кеннеди является редким Х-сцепленным рецессивным заболеванием двигательных нейронов, которое характеризуется проксимальной и бульбарной атрофией мышц.
Распространенность составляет 1/30 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость составляет 1/526315 мужчин / год.
Этиология и патогенез
Болезнь Кеннеди вызвана неустойчивым расширением CAG-триплетного повтора (40-62 повторов) в экзоне 1 гена рецептора андрогенов хромосомы Xq11-12. Аномально увеличиваясь, повторение этого CAG-триплета приводит к расширению участка глутаминов в пределах андроген-рецептора. Полиглутаминовое расширение приводит к неправильной сборке и протеолизу мутантного андроген-рецептора, делая его нечувствительным к андрогенным гормонам. Ситается, что данная аномалия вызывает нарушение регуляции транскрипции различных других белков и последовательно приводит к дегенерации двигательных нейронов, что в свою очередь приводит к прогрессирующей потере мышечной массы.
В последнее время получены также данные, что Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия преобладанием дистальной слабости конечностей, вызвана мутациями в субъединице дикатина 1 гена DCTN1.
Клинические проявления
Манифестация происходит в возрасте между 30-60 лет. Начальные клинические проявления включают тремор, мышечные судороги, подергивание мышц, усталость и невнятную речь. При прогрессировании заболевания дополнительно развиваются слабость и истощение мышц конечностей и бульбарных мышц, проявляющиеся дизартрией, дисфонией, постоянно открытым ртом, гипотрофией языка, нарушениями жевательной функции и общими дефектами подвижности. Интеллектуальное снижение минимально либо отсутствует. В терминальных стадиях заболевания пациенты не в состоянии глотать или дышать. Неневрологические проявления включают в себя гинекомастию, гипогонадизм (что приводит к бесплодию и импотенции), а в редких случаях контрактуры Дюпюитрена и паховые грыжи.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании истории болезни, клинического обследования, повышенных уровней креатинкиназы, тестостерона, прогестерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов, снижению нервной проводимости и уменьшение амплитуды потенциала действия, острой или хронический денервации и реиннервации при электромиографии и обнаружении мутации.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальные диагнозы включают наследственную спастическую параплегию, спиноцеребеллярную атаксию, другие заболевания двигательных нейронов, миопатии, невропатии, отравление свинцом или алюминием и шейный спондилез.
Генетическая консультация
У женщин-носителей мутации обычно не проявляются клинически, но передаются 50% потомства. Пострадавшие мужчины не передают заболевание, но 100% их дочерей становятся носителями мутации.
Лечение
Симптоматическое лечение включает в себя физиотерапию и реабилитацию, купирование тремора и мышечных спазмов, а также гормональную терапию или хирургическое лечение гинекомастии. Показано назначение лейпрорелина. На более поздних стадиях заболевания прибегают к использованию питательного зонда и респираторной поддержки.
Прогноз
Прогрессирование заболевания происходит медленно и только одна треть пациентов нуждается в инвалидной коляске через 20 лет после постановки диагноза.
Бульбарный паралич
Синонимы: бульбарный синдром
Бульбарный паралич — сочетанное поражение бульбарной группы черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего, добавочного и подъязычного.
Бульбарный паралич возникает при нарушении функции их ядер, корешков, стволов.
Бульбарный паралич проявляется бульбарной дизартрией или анартрией, в частности носовым оттенком речи (назолалией) или утратой звучности голоса (афонией), расстройством глотания (дисфонией). Возможны атрофия, фибриллярные и фасцикулярные подергивания в языке, «кисетный рот», проявления вялого пареза грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц. Обычно угасают нёбные, глоточные и кашлевые рефлексы. Особенно опасны возникающие при этом дыхательные нарушения и сердечно-сосудистые расстройства.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Общая неврология [Электронный ресурс] / А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. — 2-е изд., испр. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015.
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
1. Agre, J. C., Rodriguez, A. A., and Tafel, J. A. Late effects of polio: Critical review of the literature on neuromuscular function. Arch. Phys. Med. Rehabil. 72(11):923, 1991.
2. Mackay, R. P. Course and prognosis in amyotrophic lateral sclerosis. Arch. Neurol. 8:117, 1963.
3. Parry, G. J., and Sumner, A. J. Multifocal motor neuropathy. Neurol. Clin. 10(3):671, 1992.
4. Smith, R. A., and Norris, F. H. Symptomatic care of patients with amyotrophic lateral sclerosis. J.A.M.A. 234:715, 1975.
5. Williams, D. B. Motor neuron disease (amyotrophic lateral sclerosis). Mayo Clin. Proc. 66:54, 1991.
Действующие вещества[править]
- Баклофен
- Эдаравон
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Болезни мотонейрона характеризуются неуклонно прогрессирующей дегенерацией кортико-спинальных путей, нейронов переднего рога, бульварных двигательных ядер или комбинацией этих поражений. Среди симптомов: мышечная слабость и атрофии, фасцикуляции, эмоциональная лабильность и слабость дыхательных мышц. Диагностика включает исследование скорости проведения возбуждения, ЭМГ и исключение других нарушений при нейровизуализации и в лабораторных тестах. Лечение болезни мотонейрона симптоматическое.
[1]
Код по МКБ-10
G12.2 Болезнь двигательного неврона
Причины болезней мотонейрона
Существует несколько форм болезни мотонейрона, и их этиология часто неизвестна. Номенклатура и симптомы зависят от локализации преимущественного поражения. Среди миопатий, симулирующих клиническую картину болезни мотонейрона, поражения мышечной мембраны, сократительного аппарата и органелл миоцитов.
[2]
Симптомы болезней мотонейрона
Принято различать поражение верхнего (центрального) и нижнего (периферического) мотонейрона; иногда (например, при боковом амиотрофическом склерозе) поражаются оба нейрона.
При поражении верхнего мотонейрона (например, первичный боковой склероз) страдают нейроны на протяжении от моторной коры до ствола мозга (кортико-бульбарные тракты) или спинного мозга (кортикоспинальные тракты). Среди симптомов скованность, затрудненные и неловкие движения, сначала мышц рта, горла, потом и конечностей.
При поражениях нижнего мотонейрона страдают нейроны передних рогов спинного мозга или их эфферентные аксоны, идущие к скелетным мышцам. При бульбарном параличе поражаются только бульбарные ядра черепных двигательных нервов в стволе мозга. Обычны жалобы на слабость лицевых мышц, дисфагию и дизартрию. При поражении нейронов передних рогов, как в случае спинальной амиотрофии, обычны жалобы на слабость и атрофию, фасцикуляции (видимые мышечные мелкие подергивания) и крампи в кистях, стопах или языке. К болезням нижнего мотонейрона относят также полиомиелит и энтеровирусную инфекцию, когда поражаются нейроны передних рогов, и постполиомиелитический синдром.
Физикальное обследование помогает дифференцировать поражения верхнего и нижнего мотонейрона, а также слабость при поражениях нижнего мотонейрона от слабости при миопатиях.
Формы
[3]
Боковой амиотрофический склероз (БАС)
БАС (болезнь Лу Герига, синдром Шарко) — наиболее распространенная форма поражения мотонейрона. Заболевание начинается с асимметричных крампий, слабости и амиотрофии кистей (чаще) или стоп. Затем появляются фасцикуляции, спастичность, повышение глубоких сухожильных рефлексов, разгибательные подошвенные рефлексы, скованность движений, уменьшение массы тела, утомляемость и затруднение контроля за выражением лица и движениями языка. Среди других симптомов дисфония, дисфагия, дизартрия и поперхивание жидкой пищей. Затем появляются неуместные, непроизвольные и неконтролируемые (псевдобульбарный синдром) приступы смеха или плача. Чувствительность, сознание, когнитивная сфера, произвольные движения глаз, половая функция, а также функция сфинктеров обычно не нарушены. Смерть наступает вследствие паралича дыхательных мышц, половина больных погибают в первые 3 года от дебюта заболевания, 20 % живут 5 лет, а 10 % — 10 лет. Выживание в течение 30 лет — редкость.
[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]
Прогрессирующий бульбарный паралич
Нарушения функции мышц, иннервируемых черепными нервами, и кортико-бульбарных путей вызывают прогрессирующие затруднения при жевании, глотании, разговоре, появляется гнусавость голоса, снижение рвотного рефлекса, фасцикуляции и слабость мимической мускулатуры, а также языка. При поражении кортико-бульбарного пути развивается псевдобульбарный паралич с эмоциональной лабильностью. При дисфагии прогноз плохой, респираторные осложнения в результате аспирации приводят к гибели за 1-3 года.
Прогрессирующая мышечная атрофия
Во многих случаях, особенно если заболевание дебютирует в детстве, оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В иных случаях оно появляется спорадически. Вообще заболевание может развиться в любом возрасте. Возможно поражение только нейронов передних рогов либо оно более выражено, чем сопутствующее поражение кортико-спинальных путей. Заболевание прогрессирует медленнее, чем другие поражения мотонейрона. Самым ранним проявлением могут быть фасцикуляции. Мышечное похудание и слабость начинаются с кистей, затем распространяются на руки, плечи и ноги. Выживаемость обычно превышает 25 лет.
Первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич
При прогрессирующем псевдобульбарном параличе постепенно нарастает напряжение и слабость в дистальных отделах, поражая конечности, а также мышц, иннервируемых каудальными черепными нервами. Много позже могут появиться фасцикуляции и мышечная атрофия. Через несколько лет эти нарушения приводят к полной инвалидизации.
Диагностика болезней мотонейрона
Заболевание следует заподозрить при прогрессирующей генерализованной двигательной слабости, не сопровождающейся значимыми нарушениями чувствительности. Среди других неврологических заболеваний, приводящих к изолированной мышечной слабости, нарушения нервно-мышечной передачи и различные миопатии. Приобретенные причины только двигательной слабости: невоспалительные миопатии, полимиозит, дерматомиозит, поражения щитовидной железы и надпочечников, электролитные нарушения (гипокалиемия, гиперкальциемия, гипофосфатемия) и различные инфекции (например, сифилис, лаймская болезнь, гепатит С).
При поражении черепных нервов вторичная причина менее вероятна. Признаки поражения нижнего и верхнего мотонейрона, а также слабость мышц лица свидетельствуют в пользу амиотрофического бокового склероза.
Для исключения нарушений нервно-мышечной передачи и демиелинизации нервов проводят электродиагностические исследования. При поражении МН скорость проведения возбуждения обычно не нарушена вплоть до поздней стадии заболевания. Наиболее информативна игольчатая ЭМГ, демонстрирующая фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции, а иногда и гигантские потенциалы действия двигательных единиц, даже во внешне не пораженных конечностях.
Необходимо проведение МРТ. При отсутствии клинических и ЭМГ-данных, свидетельствующих о поражении черепных нервов, назначают МРТ шейного отдела.
Для выявления потенциально излечимых заболеваний выполняют общий анализ крови, определяют уровень электролитов, креатинфосфокиназы, гормонов щитовидной железы, белка в сыворотке крови и моче, электрофорез с иммунофиксацией на моноклональные антитела, выявляют антитела к миелин-ассоциированному гликопротеину (MAG), а если есть подозрение на интоксикацию тяжелыми металлами, то исследуют их содержание в суточной моче. Следует выполнить люмбальную пункцию: повышенное содержание лейкоцитов или белка предполагает другой диагноз.
При малейших подозрениях проводят VDRL-реакцию на сифилис, определяют СОЭ, ревматоидный фактор, антитела к боррелии, ВИЧ, вирусу гепатита С, антинуклеарные антитела (ANA), антитела к нейрональным антигенам, появляющиеся в рамках паранеопластического синдрома (анти Hu). Генетическое тестирование (например, мутация гена супероксиддисмутазы) и определение ферментов (например, гексозаминидазы А) показано только в том случае, если больной заинтересован в генетическом консультировании, а результаты этих исследований никак не могут повлиять на лечение.
[11], [12], [13], [14], [15]
Лечение болезней мотонейрона
Специфического лечения болезни мотонейрона нет. Антиглутаматный препарат рилузол по 50 мг внутрь 2 раза/день продлевает жизнь при бульбарной форме бокового амиотрофического склероза. Противостоять прогрессирующей неврологической дисфункции следует силами специалистов различного профиля. Физиотерапия помогает поддержать функцию мышц. Важно порекомендовать ортопедические фиксирующие бандажи и приспособления для ходьбы. Логопед может подобрать адекватные коммуникативные устройства. При фарингеальной слабости прием пищи представляет реальную угрозу и может потребоваться чрескожная эндоскопическая гастростомия.
При развитии респираторной слабости пульмонолог порекомендует неинвазивную дыхательную поддержку (например, двухуровневое положительное давление), трахеостомию или полную ИВЛ.
Баклофен уменьшает спастичность, квинин или фенитон могут ослабить крампи. Антихолинергические препараты (например, гликопирролат, амтриптилин, бензтропин, тригексифенидил, аппликации гиосцина, атропин) уменьшают слюнотечение. Амитриптилин и флувоксамин применяют при псевдобульбарных поражениях. В поздних стадиях этих заболеваний боль может потребовать назначения опиоидов и бензодиазепинов. Хирургическое вмешательство с целью улучшения глотания при прогрессирующем бульварном параличе малоэффективно.
Чтобы определить уровень допустимого вмешательства, лечащий врач уже в ранних стадиях заболевания болезни мотонейрона должен откровенно поговорить с пациентом, членами его семьи и теми, кто осуществляет уход. Впоследствии эти решения надо периодически пересматривать и подтверждать.
Источник