Боль в правом боку при синдроме жильбера
Синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха) – это генетическое (передается от родителей к детям), хроническое заболевание печени, которое обусловлено мутацией гена, участвующего в обмене билирубина в организме. Чаще всего патологию выявляют у мальчиков в возрасте 3–13 лет.
Синдром Жильбера не опасен для жизни, но стоит обратить к врачу и поддерживать лечение.
Причины
Клинические проявления синдрома могут вызвать следующие причины:
- Голодание;
- Менструация у женщин;
-
Обезвоживание; - Переохлаждение, перегревание организма;
- Стрессовая ситуация;
- Употребление спиртных напитков;
- Травма;
- Прием некоторых лекарственных средств (антибактериальные, гормональные средства);
- Хирургическое вмешательство;
- Бессонница;
- Нарушение режима дня, питания;
- Чрезмерная физическая нагрузка;
- Инфекционные болезни (ОРВИ, грипп, кишечная инфекция).
Болезнь Жильбера принято делить на 2 вида:
- Врожденный – развивается без провоцирующих факторов;
- Манифестирующий – формируется после вирусной инфекции.
По характеру течения:
- Период обострения;
- Период ремиссии.
Симптомы
У 1/3 пациентов симптомы патологии полностью отсутствуют или проявляют себя минимальными клиническими признаками. В большинстве случаев патологическое состояние проявляется желтухой (окрашивание кожных покровов, белков глаз, слизистых оболочек в желтый оттенок).
Другие признаки заболевания слабо выражены, к ним относят:
- Диспепсические нарушения (со стороны пищеварения):
- Привкус горечи во рту;
- Чувство переполнения желудка;
- Метеоризм;
- Снижение либо полное отсутствие аппетита;
- Увеличение проекции печени;
- Дискомфорт, болевой синдром в правом подреберье тупого, тянущего характера, возникающий на фоне приема жирной или острой пищи;
- Тошнота, рвота;
- Отрыжка горьким после приема пищи;
- Потемнение мочи;
- Обесцвечивание кала;
- Изжога;
- Запоры или поносы.
- Неврологические признаки:
- Расстройство сна;
- Головокружение, головная боль;
- Тремор (дрожание) верхних и нижних конечностей;
- Общая слабость, апатия, раздражительность;
- Беспричинная паника, страх.
- Другие симптомы:
- Отеки нижних конечностей;
- Понижение артериального давления;
- Зуд кожных покровов;
- Чрезмерный гипергидроз (потливость);
- Боли в области сердца;
- Тахикардия (учащенное сердцебиение);
- Одышка, затрудненное дыхание;
- Озноб без повышения температуры тела;
- Мышечная, суставная боль.
Диагностика синдрома
Диагноз «синдром Жильбера» ставится на основании жалоб пациента, сборе анамнеза (наследственный фактор, что предшествовало, когда впервые возникло), при осмотре (желтушность, боль в правом боку), по результатам диагностических исследований.
Диагностические обследования и показатели, указывающие на наличие заболевания:
- Клинический анализ крови – повышение уровня гемоглобина, незрелых эритроцитов;
- Биохимический анализ крови – повышение уровня общего билирубина;
- Молекулярная диагностика – выявление мутации гена;
-
Антибактериальная проба – после введения 900 мг лекарства происходит повышение уровня билирубина; - УЗИ печени – возможно увеличение органа;
- Специализированные пробы:
- Внутривенное введение никотиновой кислоты – способствует повышению уровня билирубина.
- Проба с голоданием,: ежедневно пациент получает по 400 ккал в сутки (норма 2000–2500), первый забор крови производят в первый день исследования на голодный желудок, второй забор через пару дней при соблюдении низкокалорийной диеты. Если уровень билирубина повышается на 50 – 100№, проба положительна.
- Прием фенобарбитала: устанавливают дозировку из расчета 3 мг/кг, прием лекарства на протяжении 5 дней дает снижение уровня билирубина в крови.
похожие статьи 
Желудок и 12-перстная
Симптомы и лечение синдрома Золлингера-Эллисона
192
0
Печень и поджелудочная
Осложнения и последствия синдрома Жильбера
840
1
Диагностика
Методы диагностики синдрома Жильбера
967
0
Методы лечения
В лечение синдрома используют следующие лекарственные средства:
- Гепатопротекторы – защищают клетки печени от разрушения: карсил, силимарин, гептрал. Силимарин, по 2 таблетки трижды в день;
- Желчегонные средства – активизируют внутрисекреторную деятельность печени: берберина бисульфат, гепабене. Гепабене, по 1 капсуле 3 раза в день;
- Барбитураты – понижают уровень билирубина в крови: барбитал, метарбитал, бутизол. Барбитал, 0,25–0,5 гр. в сутки;
- Энтеросорбенты – выводят токсические вещества, билирубин из организма: полифепан, энтеросгель, активированный уголь. Полифепан, по 1 таблетке 3 раза в сутки;
- Ферменты – улучшают работоспособность пищеварительного тракта: мезим, панзинорм, креон, Панзинорм, по 1 капсуле 3–4 раза в сутки;
- Витаминотерапия: витамины группы В, никотиновая кислота, нейробион по 1 таблетке дважды в день.
Симптоматическое лечение:
- Противорвотные средства: церукал, домперидон, мотилак. Домперидон, по 1 таблетке 3–4 раза за день;
- Успокоительные средства: настойки валерианы, пустырника. Настойка пустырника, по 20–30 капель на стакан воды, дважды в день;
- Спазмолитики – при болевом синдроме: но-шпа, дротаверин, папаверин. Папаверин, по 1–2 таблетки 2 раза в день.
В тяжелых случаях, когда уровень билирубина повышается до критической отметки (250 и выше), больному назначают введение альбуминов (белки, которые синтезируются в печени) и переливание крови.
В лечении также применяют такой метод физиотерапии, как фототерапия, которая подразумевает воздействие ультрафиолетового облучения, при этом волны разрушают билирубин в поверхностных тканях кожных покровов.
Народная медицина
В терапии заболевания используют следующие рецепты народной медицины:
- 20 гр. травы бессмертника залить литром воды, поставить на медленный огонь, кипятить, пока не испарится 1/2 от общего объема. Охладить отвар, профильтровать, принимать по 1/2 стакана трижды в день;
-
25 гр. полыни размельчить, залить 70 мл медицинского спирта, настоять смесь 7 дней в прохладном, темном месте, периодически взбалтывая содержимое. Профильтровать настойку, принимать по 25 капель трижды в день; - Взять 15 частей березового гриба (чаги), 1 часть прополиса, залить литром крутого кипятка, настаивать неделю в светонепроницаемом месте. Профильтровать, добавить 50 гр. белой глины, принимать по 50 мл 2–3 раза в день;
- Взять 0,5 кг хрена, размельчить, заварить литром крутого кипятка, настаивать на протяжении суток. Профильтровать, принимать по 1/3 стакана 3 раза в день, употреблять средство не больше 7 дней.
Диета
При синдроме Жильбера питание должно быть дробным, минимальными порциями, не меньше 5 раз в сутки. Блюда должны быть в отварном, тушеном, запеченном, теплом виде. Показано обильно питье: минимум 1,5 литра в день.
При лечении ЖКТ-заболеваний диета играет важную роль!
Разрешенные продукты:
- Хлеб;
- Кисломолочные продукты;
- Крупы, злаки;
- Мясо, рыба, птица нежирных сортов;
- Фрукты, овощи, ягоды;
- Вегетарианские супы;
- Галеты;
- 1 яйцо в день;
- Морсы, отвар шиповника, свежевыжатые соки.
Запрещенные продукты:
- Сдоба;
- Жирные, острые, маринованные, копченые блюда;
- Полуфабрикаты;
- Щавель, шпинат;
- Мороженое, шоколад, кондитерские изделия с кремом;
- Пряности, специи;
- Цельное молоко;
- Консервы;
- Кофе, крепкий чай, спиртные и газированные напитки.
Осложнения
При синдроме Жильбера могут сформироваться следующие осложнения:
- Желчнокаменная болезнь;
- Хронический гепатит.
Источник
Оксана
108 просмотров
4 июня 2020
Добрый день. Начались ноющие боли с правом боку. Сделал УЗИ, сдала анализы. Принимаю урдоксу и Хофитол. Из за чего может быть повышен билирубин? Так же повышен тромбокрит. Какие анализы ещё необходимо сдать?
Возраст: 36
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Хирург
Здравствуйте, в принципе почти все что нужно сдали, осталось сдать анализы на гепатит в и с Раз такая картина. В странах Азии не были в недавнем времени? Боль проходит или всегда болит ?
Оксана, 4 июня
Клиент
Владислав, из страны не выезжала давно. В связи с пандемией практически нигде не бываю. Боли не постоянные.
Хирург
Пробуйте тогда сдать вышеперечисленные анализы. При болях пробуйте ношпу 40 мг пить. Будьте здоровы!
Оксана, 4 июня
Клиент
Владислав, спасибо. Если гепатиты отрицательны, на что думать?
Хирург
Дальше нужно будет искать, бывает и алиментарно токсический гепатит при употреблении вредной еды, алкоголя и прочего.
Педиатр
Здравствуйте! пейте чистой воды без газа 30 мл на кг веса в сутки стабильно Ешьте по часам по столу 5
Проверить кровь на ревмопробы, гепатиты в, с , антитела к лямблиям, токсокарам
если все чисто -сдать тест на с ром Жильбера
Терапевт
Оксана, здравствуйте. Повышение билирубина может быть вследствии нарушения оттока желчи из-за дискинезии желчевыводящих путей . Нужно сделать УЗИ желчного с желчегонным завтраком.
Так же сдать кровь на вирусные гепатиты. Не увидела у вас не прямой билирубин, вы его сдавали? Если он повышен, то нужно исключать синдром Жильбера.
Помимо желчегонных пропейте дюспаталин 1 к 2 р 7 дней ( но это уже после узи с желчегонным завтраком, чтобы правильно оценить узи картину)
Тромбокрит повышен совсем не значительно, остальные показатели по тромбоцитам в норме . Увеличьте питьевой режим не менее 2 л воды в сутки и через месяц пересдайте анализ.
Оксана, 4 июня
Клиент
Екатерина, спасибо. Пью я действительно мало. Вместо гепатита Б кровь почему то сделали на anti HIV 1,2, нужно будет повторно сдать. УЗИ сделаю.
Оксана, 5 июня
Клиент
Екатерина, день добрый. Сегодня пришел последний анализ, общий билирубин опустился с 41 до 26. Непрямой мне в итоге не сделали(
Терапевт
Он снизился на фоне желчегонных . Значит имеет место дискинезия желчевыводящих путей и вследствие этого застой желчи. Пропейте урдоксу и хофитол до 3х месяцев.
Инфекционист
Здравствуйте ! Вам необходимо сдать кал на яйца глистов и простейшие и кровь на антитела к паразитам!Возможно так протекает лямблиоз.Пока продолжайте приём желчегонных средств.При сохраняющемся повышении билирубина сделайте тест на синдром Жильбера
Оксана, 5 июня
Клиент
Нина, хорошо. Сдам эти анализы. Спасибо.
Педиатр, Терапевт, Массажист
Вам нужно исключить болезнь Жильбера и сдать ПЦР кала на глистные инвазии.
Гастроэнтеролог
Здравствуйте! Как вариант, у вас наследственная патология обмена билирубина — болезнь Жильбера. Болезнь Жильбера — это наследственно обусловленная патология нарушения обмена билирубина. которая проявляется в том числе повышением общего билирубина за счет непрямого (прямой должен составлять не более 25% общего). Может проявляться через поколение. Провоцируются обострения заболевания нарушением диеты, стрессами. приемом лекарственных препаратов, физическими нагрузками. Проявляться может также тяжестью в правом подреберье, немотивированной слабостью, пожелтением склер, кожи (при высоких цифрах билирубина). Если подтвердится предположительный диагноз — придерживаться диеты №5, Хофитол по 2 табл 3 раза в день за 15-30 минут до еды 3 недели осень — весна, чередовать с приемом желчегонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15-30 минут до еды. При обострении или повышенной стрессовой ситуации — Корвалол по 25 капель на ночь в течение 10 дней (содержит фенобарбитал, который снижает уровень холестерина). Подтвержадющим анализом является генетический анализ крови на болезнь Жильбера. Здоровья Вам и удачи!
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ — получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально — задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Источник
Содержание
- Распространение заболевания
- Классификация заболевания
- Причины развития
- Симптомы
- Диагностика
- Инструментальные исследования
- Генетический тест
- Лечение
- Осложнения
- Народные средства
- Питание при синдроме Жильбера
- Ремиссия
- Прогноз и профилактика
- Синдром Жильбера и служба в армии
Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, — генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.
Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.
Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.
По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья — 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.
Распространение заболевания
Синдром Жильбера — наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.
Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.
Классификация заболевания
Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.
При гемолизе — разрушении эритроцитов — повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.
Причины развития
Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.
Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.
Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.
Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:
- Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
- Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.
Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.
Рекомендуемые товары
Симптомы
Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.
Обязательные симптомы | Условные симптомы |
|
|
Диагностика
Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:
- Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
- Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
- Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ — в пределах нормы, тимоловая проба — отрицательная.
- Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
- Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
- Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.
Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:
- Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
- За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
- Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
- За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:
- увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
- увеличение концентрации билирубина;
- увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.
При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.
При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:
- Незначительное увеличение печени.
- Отсутствие билирубинурии.
- Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
- Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
- Селезенка не увеличена.
- Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
- Нормальная холецистография.
- Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
- Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
- Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).
Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:
- Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
- Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
- Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
- Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.
Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.
Инструментальные исследования
Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.
Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:
- Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
- За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
- За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.
Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.
При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.
УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:
- Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
- Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.
Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.
Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.
Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.
Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.
Генетический тест
На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.
Генетический тест назначают в следующих случаях:
- Появление симптомов синдрома Жильбера.
- Появление признаков любого заболевания печени.
- Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
- Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
- Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
- Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
- Превышение концентрации билирубина в крови.
- Необходимость в оценке лечения.
Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.
Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.
Расшифровка результатов теста:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.
К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.
На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования — 2 500 рублей.
Лечение
При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.
Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:
- Альбумин — снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
- Противорвотные лекарства — назначают при тошноте и рвоте.
- Барбитураты — необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
- Гепатопротекторы — применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
- Желчегонные средства — уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
- Диуретики — с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
- Энтеросорбенты — используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель».
Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организм