Боковой амиотрофический склероз бульбарный синдром
У этого термина существуют и другие значения, см. БАС (значения).
Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.
Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.
На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.
Этиология[править | править код]
Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.
В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.
Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].
Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].
Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.
Факторы риска[править | править код]
На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[9][10].
Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.
5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[11].
Несколько научных исследований[12][13][14][15] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.
Течение болезни[править | править код]
Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.
В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.
В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают
- БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
- Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).
Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:
- поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
- поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.
Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.
Симптомы[править | править код]
- слабость;
- мышечные спазмы;
- нарушения речи и глотания;
- нарушение равновесия;
- спастика;
- повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[16];
- патологические рефлексы;
- атрофия;
- зависание стопы;
- респираторные расстройства;
- приступы непроизвольного смеха или плача;
- депрессия.
Диагностика[править | править код]
Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.
Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[17]. Для этого необходимо наличие:
- признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
- признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
- прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным
При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.
Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).
Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.
Второстепенными методами диагностики являются:
- МРТ головного и спинного мозга
- биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
- клинический анализ крови
- исследование ликвора (белок, клеточный состав)
- серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
- транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
- биопсия мышцы или нерва
Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:
- повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
- незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
- выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
- признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании
Лечение[править | править код]
Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[18].
Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.[18]
Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[19].
Замедление прогрессирования[править | править код]
Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[20][21]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[22].
HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[23].
В 2017 году для лечения БАС впервые за 22 года был одобрен новый препарат — Радикава (Эдаравон)[24].
Также проводятся клинические исследования по применению препарата Маситиниб[25].
В России[править | править код]
В Москве действуют:
- Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас»
- Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого. https://www.alsportal.ru
- служба помощи больным БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».
В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[26]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[27].
Акции в поддержку[править | править код]
Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.
См. также[править | править код]
- Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
- Спинальная мышечная атрофия
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Epidemiology of Sporadic ALS. (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
- ↑ Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
- ↑ Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
- ↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
- ↑ Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
- ↑ Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
- ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
- ↑ Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии.
- ↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
- ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
- ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
- ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
- ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
- ↑ Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии.
- ↑ Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
- ↑ 1 2 https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
- ↑ Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
- ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
- ↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
- ↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
- ↑ Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 November 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
- ↑ https://mosmedpreparaty.ru/news/4923
- ↑ https://www.ab-science.com/file_bdd/content/1490200983_SLAPresentationv03.2017vdef.pdf
- ↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
- ↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013
Ссылки[править | править код]
- National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry // CDC, США (англ.)
- ALS Therapy Development Institute (англ.)
- Информационный портал о БАС www.als-info.ru
- боковой амиотрофический склероз.рф // Инга Видус
Источник
Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Шарко) – достаточно редко встречающаяся патология нервной системы, при которой у человека развиваются мышечная слабость и атрофии, неизбежно прогрессирующие и приводящие к смертельному исходу. О причинах и механизме развития заболевания Вы уже узнали из предыдущей статьи, поговорим теперь о симптомах, способах диагностики и лечения БАС.
Симптомы БАС
Прогрессирующая мышечная слабость в ногах приводит к невозможности больного передвигаться самостоятельно.
Чтобы выяснить, какие клинические проявления могут быть у болезни Шарко, следует понять, что такое центральный и периферический мотонейроны.
Центральный мотонейрон располагается в коре больших полушарий. Если он поражается, то развивается мышечная слабость (парез) в сочетании с повышением мышечного тонуса, усиливаются рефлексы, которые проверяются неврологическим молоточком при осмотре, появляются патологические симптомы (специфическая реакция конечностей на определенные раздражения, например, разгибание 1-го пальца стопы при штриховом раздражении наружного края стопы и др.).
Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), т.е. ниже центрального. При дегенерации этого мотонейрона также развивается мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов, снижением мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, иннервируемых этим мотонейроном.
Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, а тот – мышце, и мышца в ответ на это сокращается. В случае с БАС на каком-то из этапов передача импульса блокируется.
При боковом амиотрофическом склерозе могут поражаться и центральный, и периферический мотонейрон, причем в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, присутствует дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого и зависит, какие симптомы будут у больного.
Выделяют следующие формы БАС:
- пояснично-крестцовая;
- шейно-грудная;
- бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
- высокая: при поражении центрального мотонейрона.
Эта классификация основана на определении преимущественных признаков поражения какого-либо из нейронов в начале заболевания. По мере существования болезни она утрачивает свою значимость, потому что в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Но такое разделение играет роль в установлении диагноза (а БАС ли это вообще?) и определении прогноза для жизни (сколько предположительно осталось жить больному).
Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:
- сугубо двигательные нарушения;
- отсутствие чувствительных расстройств;
- отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
- неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
- наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.
Пояснично-крестцовая форма
При этой форме заболевания возможно два варианта:
- болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
- в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.
Шейно-грудная форма
Также может дебютировать двумя способами:
- поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
- одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.
Бульбарная форма
При этой форме заболевания первыми симптомами при поражении периферического мотонейрона в стволе мозга становятся расстройства артикуляции, поперхивание при приеме пищи, гнусавость голоса, атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка затруднены. Если поражен и центральный мотонейрон, то к этим симптомам присоединяются и повышение глоточного и нижнечелюстного рефлексов, насильственный смех и плач. Повышается рвотный рефлекс.
В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.
Высокая форма
Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона. При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.
При высокой форме, кроме двигательных нарушений, появляются расстройства в психической сфере: нарушается память, мышление, показатели интеллекта снижаются. Иногда эти нарушения достигают уровня деменции (слабоумия), но это бывает в 5% случаев всех случаев бокового амиотрофического склероза.
Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами.
Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессирует. Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.
В редких случаях в финале болезни могут присоединяться нарушения мочеиспускания в виде задержки или недержания мочи. При БАС достаточно рано развивается импотенция.
В связи с нарушением жевания и глотания, атрофиями мышц больные сильно теряют в весе. Атрофии мышц выявляют, измеряя окружности конечностей в симметричных местах. Если разница между правой и левой стороной более 1,5 см, то это говорит о наличии атрофии. Болевой синдром при БАС связан с тугоподвижностью суставов из-за парезов, длительной обездвиженностью пораженных частей тела, крампи.
Поскольку при БАС нарушается герметичность ротовой полости, нижняя челюсть и голова свисают, то это сопровождается постоянным слюнотечением, что весьма неприятно для больного (особенно, если учесть, что, в большинстве случаев, здравый смысл и адекватное восприятие своего состояния сохраняются вплоть до терминальной стадии болезни), создается впечатление психически больного человека. Этот факт способствует формированию депрессии.
БАС сопровождается вегетативными расстройствами: повышенной потливостью, сальностью кожи лица, изменением окраски кожи, конечности становятся холодными на ощупь.
Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.
Принципы диагностики
Во всем мире для постановки диагноза БАС требуется совокупность признаков:
- клинические симптомы поражения центрального мотонейрона (патологические кистевые и стопные симптомы, повышениесухожильных рефлексов, повышение мышечного тонуса);
- клинические признаки поражения периферического нейрона, подтвержденные электрофизиологическими методами исследования (электромиография),
патоморфологическими данными (биопсия); - неуклонное прогрессирование болезни с вовлечением новых мышечных массивов.
Особая роль отводится исключению других заболеваний, которые могут проявляться симптомами, похожими на БАС.
При подозрении на боковой амиотрофический склероз после тщательного сбора жалоб, анамнеза и неврологического осмотра больному показаны:
- электромиография (ЭМГ);
- магнитно-резонансная томография (МРТ);
- лабораторные анализы (определение концентрации КФК, АлАТ, АсАТ, содержание креатинина);
- исследование ликвора (спинно-мозговой жидкости);
- молекулярно-генетический анализ.
Для диагностики бокового амиотрофического склероза используется игольчатая ЭМГ. В случае с БАС выявляют признаки денервации мышц, т. е. пораженная мышца не имеет функционирующей связи с нейронами и их отростками. Это и становится подтверждением поражения центрального мотонейрона. Еще одним признаком являются потенциалы фасцикуляций, регистрируемые при ЭМГ. При этом следует знать, что и у здоровых людей могут быть обнаружены потенциалы фасцикуляций, но они отличаются по ряду признаков от патологических (что можно определить по ЭМГ).
МРТ головного и спинного мозга используется в диагностике с целью выявления заболеваний, которые могут «симулировать» симптомы БАС, но при этом являются излечимыми, в отличие от БАС. Признаками, подтверждающими наличие БАС при МРТ, являются атрофия моторной коры головного мозга, дегенерация пирамидных трактов (пути, связывающие центральный мотонейрон с периферическим).
При БАС в крови наблюдается повышение содержания КФК (креатинфосфокиназы) в 2-9 раз по сравнению с нормой. Это фермент, который выделяется при распаде мышечных волокон. По этой же причине незначительно повышаются показатели АлАТ, АсАт и креатинина.
В ликворе при БАС незначительно повышается содержание белка (до 1 г/л).
Молекулярно-генетический анализ может выявить мутацию гена в 21 хромосоме, ответственного за супероксиддисмутазу-1. Это наиболее информативный метод из всех лабораторных анализов.
Лечение
К сожалению, боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. Т. е. на сегодняшний день не существует ни одного способа замедлить (или остановить) прогрессирование болезни на длительный срок.
Пока синтезирован единственный препарат, который достоверно 
продлевает жизнь больным с БАС. Это вещество, предотвращающее выброс глутамата, — Рилузол. Его необходимо принимать по 100 мг в сутки постоянно. Однако Рилузол в среднем увеличивает продолжительность жизни только на 3 месяца. В основном он показан больным, у которых заболевание существует менее 5 лет, с самостоятельным дыханием (объем форсированной жизненной емкости легких составляет не менее 60%). При его назначении следует учитывать побочное действие в виде лекарственного гепатита. Поэтому больные, получающие Рилузол, должны 1 раз в 3 месяца проверять функцию печени.
Всем больным, страдающим БАС, показана симптоматическая терапия. Ее цель – облегчить страдания, улучшить качество жизни, свести к минимуму необходимость в постороннем уходе.
Симптоматическое лечение требуется при следующих нарушениях:
- при фасцикуляциях, крампи – Карбамазепин (Финлепсин), Баклофен (Лиорезал), Сирдалуд (Тизанидин);
- для улучшения метаболизма мышц – Берлитион (Эспа-Липон, Липоевая кислота), Карнитин (Элькар), Левокарнитин;
- при депрессиях – Флуоксетин (Прозак), Сертралин (Золофт), Амитриптилин;
- для улучшения метаболизма в нейронах — комплексы витаминов группы В (Мильгамма, Комбилипен и др.);
- при слюнотечении — Атропин закапывать в рот, Амитриптилин в таблетках принимать внутрь, механическая очистка ротовой полости, использование портативных отсосов, инъекции ботулотоксина в слюнные железы, облучение слюнных желез.
Многие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе требуют немедикаментозных методов воздействия.
Когда у больного появляются трудности с проглатыванием пищи, необходимо перейти на питание протертыми и перемолотыми блюдами, использовать суфле, пюре, полужидкие каши. После каждого приема пищи следует проводить санацию полости рта. Если прием еды становится настолько затрудненным, что больной вынужден принимать порцию пищи более 20 минут, если не может выпить за сутки более 1 л жидкости, а также при прогрессирующем уменьшении массы тела более чем на 2% в месяц, то в этом случае следует задуматься о проведении чрескожной эндоскопической гастростомии. Это операция, после которой пища поступает в организм через трубку, выведенную в область живота. Если больной не согласен на проведение такой операции, а прием пищи становится невозможным вообще, то тогда необходимо перейти на зондовое питание (через рот в желудок вставляют зонд, по которому вливают еду). Возможно использование парентерального (внутривенного) или ректального (через прямую кишку) питания. Эти методы позволяют больным не погибнуть от голода.
Нарушение речи значительно затрудняет социальную адаптацию больного. Со временем речь может становиться настолько неразборчивой, что словесный контакт просто невозможен. В этом случае помогают электронные пишущие машинки. За рубежом используют компьютерные системы набора символов сенсорными датчиками, располагающимися на глазных яблоках.
Для предотвращения тромбоза глубоких вен нижних конечностей больной должен пользоваться эластичными бинтами. При появлении инфекционных осложнений показаны антибиотики.
Двигательные симптомы частично можно скорректировать использованием специальных ортопедических приспособлений. Для поддержания ходьбы применяют ортопедическую обувь, трости, ходунки, а позже и коляски. При свисании головы пользуются полужестким или жестким головодержателем. В поздних стадиях болезни больной нуждается в функциональной кровати.
Одним из наиболее серьезных симптомов при БАС является нарушение дыхания. Когда показатели содержания кислорода в крови падают до критических и развивается выраженная дыхательная недостаточность, тогда показано использование аппаратов периодической неинвазивной вентиляции. Они могут применяться больным дома, однако, ввиду своей дороговизны, являются малодоступными. Если потребность во вмешательстве в процесс дыхания превышает 20 часов в сутки, тогда больному показана трахеостомия и искусственная вентиляция легких (ИВЛ). Момент, когда больной начинает нуждаться в ИВЛ критический, так как свидетельствует о приближающемся летальном исходе. Вопрос перевода больного на ИВЛ очень сложный с точки зрения медицинской этики. Эта манипуляция сохраняет жизнь на какое-то время, но в то же время и продлевает страдания, ведь больные БАС очень долго сохраняют рассудок.
Боковой амиотрофический склероз – тяжелое неврологическое заболевание, которое на сегодняшний день не оставляет практически никаких шансов для больного. Очень важно не ошибиться с диагнозом. Эффективного лечения данного заболевания пока не существует. Весь комплекс мер, как медицинских, так и социальных, реализуемых в случае БАС, должен быть направлен на обеспечение максимально полноценной жизни больного.
Первый медицинский канал, лекция на тему «Боковой амиотрофический склероз». Читает Левицкий Глеб Николаевич
Источник