Беременность при адреногенитальном синдроме форум
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — патологическое состояние, обусловленное врожденной вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников, сопровождающейся, как правило, недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.
Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 — 12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов — этиохоланолона.
Наиболее часто развивается вирильная форма адреногенитального синдрома (до 90% больных), при которой надпочечники вырабатывают избыточное количество андрогенов, а продукция глюкокортикоидов и мине-ралокортикоидов соответствует нижней границе нормы. При тяжелом варианте вирильной формы синдрома у плода с женским генетическим полом под влиянием надпочечниковых андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, приобретающие сходство с мужскими. Ошибка при определении пола таких детей влечет за собой тяжелые медицинские и социальные последствия. В случае легкого течения вирильной формы синдрома девочка рождается с правильно сформированными наружными половыми органами, а признаки вирилизации появляются в пубертатном периоде.
При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома избыток вырабатываемых надпочечниками андрогенов сочетается со значительно сниженным образованием глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Клинически сольтеряющая форма синдрома проявляется признаками вирилизации, а также симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой, рвотой, поносами, снижением АД. При отсутствии правильного лечения такие дети погибают в первые месяцы жизни, при этом симптомы надпочечниковой недостаточности часто ошибочно расцениваются как проявления диспепсии или пилороспазм.
При гипертонической форме адреногенитального синдрома надпочечники в избытке синтезируют и андрогены, и минералокортикоиды. Эта форма синдрома характеризуется сочетанием симптомов вирилизации с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией, приводящей при отсутствии правильного лечения к нарушению мозгового кровообращения и почечной недостаточности.
Все формы адреногенитального синдрома могут развиваться и у ребенка с мужским генетическим полом. Диагноз в этом случае очень сложен. Клинически заболевание характеризуется симптомами ложного преждевременного полового созревания: половой член увеличивается в размерах, рано появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, но яички остаются маленькими. Рост больных остается низким. В зависимости от формы синдрома Клиническая картина дополняется либо симптомами надпочечниковой недостаточности, либо артериальной гипертензией, либо периодическим повышением температуры тела.
Диагноз устанавливают на основании результатов клинического обследования и рентгенологического исследования, определения полового хроматина, обнаружения повышенного выделения с мочой 17-кетостероидов. Все новорожденные с неправильным строением наружных половых органов должны быть показаны эндокринологу; если наружные половые органы напоминают мужские, но яички не определяются, на 5 —8-е сутки после рождения у ребенка должны быть исследованы половой хроматин и, при возможности, экскреция с мочой 17-кетостероидов. Соблюдение этих требований обеспечит раннее начало лечения больных с адреногенитальным синдромом, что сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.
Лечение всех форм синдрома состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме дополнительно назначают минералокортикоиды и хлорид натрия, при гипертонической форме хлорид натрия в рационе ограничивают. В ряде случаев производят пластические операции на наружных половых органах.
При вирильной форме синдрома на фоне заместительной гормональной терапии происходит феминизация ребенка с генетическим женским полом, поэтому, если при рождении пол был определен неверно, восстанавливают истинный пол; если же из-за позднего обращения к врачу восстановление истинного пола уже невозможно, после кастрации и хирургической коррекции дополнительно назначают мужские половые гормоны — андрогены.
Прогноз сольтеряющей формы адреногенитального синдрома без лечения неблагоприятный, гипертонической формы — весьма серьезный. При правильном лечении, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, больные с адреногенитальным синдромом сохраняют трудоспособность.
Источник
Запись опубликована
Femida23 · 16 ноября 2011
6 412 просмотра
Даже не знаю с чего начать, особо никогда не любила делиться проблемами такого характера с кем-либо, а сейчас приперло, хочется просто высказаться, выговориться, может быть послушать чьи-то истории, опыт…началось все с того, что до 17 лет у меня практически не было своих месячных, два раза только были по одному дню и на этом все закончилось, естественно родители до этого возраста водили меня по врачам, те только в ответ говорили, что я абсолютно нормальный ребенок, и что просто отношусь к категории «поздних», тем более что в роду такие были, но тем не менее родители регулярно проводили мне обследования — узи, анализы крови, всякие рентгены головы и турецкого седла… и вот в 17 лет мне самой уже надоела вся эта ситуация и мы занялись серьезным поиском отличного врача, нашли такового..когда пришли — она была в шоке, посмотрев все мои анализы и узи и заключения разных (!!!) врачей, ведь у меня был очевиден синдром поликистоза яичников.дальше было 7 лет ада…месячные приходят только на таблетках, постоянные анализы крови… планирование беременности, стимуляции, уколы,лекарства пачками,мазки, снова анализы, неудачное ЭКО… после чего врач предложила провести одно интересное обследование,при условии, если у меня получится достать где-то за пределами Украины лекарство для этого обследования, называется оно — синактен-депо, а исследование проводилось для подтверждения диагноза — адреногенитальный синдром…с трудом достаю это лекарство в России, в Украине такого нет и исследований таких никто не проводил тогда,может сейчас проводят,не знаю… пока жду часа икс, анализов и заключения врача, читаю все об этой болезни, как оказывается — генетической…волосы становятся дыбом… внешне не под какие признаки не подпадаю совершенно, тешу себя надеждой, что ошибка, не может быть… и вот наступает час икс — врач ставит этот диагноз под вопросом, говорит в размытой форме…а значит — мне всю жизнь пить лекарства, месячные никогда не придут без них, а для овуляции — свои лекарства…плакала нереально…врач предложила выход — лапароскопия — это не лечение, не панацея, но хотя бы год я проживу без таблеток и у меня будет шанс попробовать завести малыша, а вдруг получится, соглашаюсь… в январе делаю лапароскопию, через три месяца развожусь с мужем, мне и планировать выходит-то не с кем….радовало только то, что я в течение года не пила никаких таблеток и была своя овуляция….и вот настал октябрь 2011 года…как-то просто сидя вечером и глядя в окно…на глаза стали наворачиваться слезы, мне 25 лет, нет детей, нет мужчины рядом…как-то во все это углубилась и подумала, может быть меня тут в Украине не так лечат,не так обследуют и принимаю решение ехать в Германию…. опять долгие обследования и опять подозрение врачей на адреногенитальный синдром, вот в пятницу сдала анализы, вернулась на родину, жду результатов и заключения, плачу и переживаю…..ведь если подтвердят, фиг с ним, что надо пить всю жизнь лекарства, мне сказали,что я никогда не смогу забеременеть сама, только ЭКО, причем с участием специалиста узкого профиля по адреногенитальному синдрому, и шансы сокращаются….чувствую себя недочеловеком…глупости,понимаю…просто накипело, простите за сумбур…
Источник
Обновлено: 1 июня 2017, 16:26
о дочерях… и сыновьях немножко…
Чудесная статья вот отсюда https://letidor.ru/article/devochka_i_ginekolog_30584/ Подписываюсь под каждым словом. Там в комментах, тон не нравится, а полагаю, что он самый верный. Если вас задел такой тон, значит вы его заслужили! Мышке 5 лет, мы были у гинеколога не раз, она знает откуда берутся дети и как только подрастет немого я расскажу КАК делаются дети, ЧТО такое аборт, половые инфекции и что секс это не плохо и не стыдно, это НОРМАЛЬНО! У тебя не только светлая голова, красивые глаза… в тебе…
Читать далее →
Когда беременность не наступает…
Когда беременность не наступает…
Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними.
Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28
Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..
Читать далее →
Когда беременность не наступает…
Когда беременность не наступает…
Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними.
Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28
Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие… что откуда берется и куда попадает…..
Читать далее →
Источник
пользователь
Сообщений: 810
26 фев 2008, 23:27
Тут такой кошмар произошел.
У моей близкой подруги дочке 1,5 месяца. Врачи обнаружили АГС (Адрено-генитальный синром). (По анализу крови). ???
Это такая болезнь, при которой у девочки как бы «вырастает» пенис. Я так понимаю, что это клитор увеличивается в размерах и визуально выглядит как недоразвитый мужской пенис. При этом со временем влагалище зарастает (если не лечить). Все дело в том, что надпочечники вдруг прекращают вырабатывать женский гармон, и начинают вырабатывать мужской.
В интернете перелопатила все, что смогла. Говорят, что это лечится: либо хирургическим путем нарост ампутируется, либо пьется какое-то лекарство, которое заставляет надпочечники вырабатывать женский гормон (это при условии, что ситуация не запущена).
Вроде как этим «болеют» только девочки. И это 1 случай на 14500 детей.
Причем у полуторамесячной Маруськи визуально ничего не видно, и гениталии такие, как и должны быть… Но анализы сдавали дважды, дважды подтвердили. Сдали анализ в третий раз, ждем результатов.
И еще — это наследственная болезнь. Если мама девочки мужиковата, у нее явные усы, месячные 2-3 раза в год — она носитель генов АГС. В общем-то, подруга моя так и выглядит… Так что, это похоже на правду.
Может, кто-то сталкивался с такой проблемой?! Что вы делали? Как все было? Или у знакомых было….
Помогите! Рыдаем второй день.
Страшно! Такая маленькая, а уже такой непонятный диагноз.
Вот ссылка, тут есть фотографии.
https://www.urodoctor.ru/gynecology/ags/
^
Sюзер
Сообщений: 1318
26 фев 2008, 23:37
О-ля-ля, а почему анализы вдруг решили сдать, если видимых отклонений нет и какие именно сдавали ?Я особенно ни чем помочь не смогу скорее всего, просто сама этим вопросом интересуюсь, ибо выгляжу достаточно женственно, и усов нет, но излишнее оволосение на теле присутствует, и месячные приходят через 2-3 месяца, и когда я в 19 лет этим вопросом вплотную занялась, меня сразу таким диагнозом и припечатали (АГС), хорошо потом нашла нормального эндокринолога, и диагноз не подтвердился, так что может вы с мамой малышки еще рано паникуете?
^
пользователь
Сообщений: 810
26 фев 2008, 23:47
ЦИТАТА (Terra @ 26 фев 2008, 23:37)
О-ля-ля, а почему анализы вдруг решили сдать, если видимых отклонений нет и какие именно сдавали ?Я особенно ни чем помочь не смогу скорее всего, просто сама этим вопросом интересуюсь, ибо выгляжу достаточно женственно, и усов нет, но излишнее оволосение на теле присутствует, и месячные приходят через 2-3 месяца, и когда я в 19 лет этим вопросом вплотную занялась, меня сразу таким диагнозом и припечатали (АГС), хорошо потом нашла нормального эндокринолога, и диагноз не подтвердился, так что может вы с мамой малышки еще рано паникуете?
Сдавали всего-навсего КРОВЬ. Сдали планово, как и положено. Из пяточки. И педиатр сказала, что есть подозрение на АГС. Сдали еще раз. Подтвердили.
И так страшно стало. Я-то еще ладно, а мама ребенка вообще с ума сошла, рыдает без перерыва.
Но успокаивает только то, что внешне ничего не заметно.
Значит, надо еще и к эндокинологу идти? Он тоже имеет отношение к этому?
» Дописано позже
Terra, надо же! Вам в 19 лет такой диагноз «припечатали»! Наверное, переживали сильно?
Все-таки уже во взрослом осознанном возрасте….
^
пользователь
Сообщений: 810
26 фев 2008, 23:50
ЦИТАТА (volisska @ 26 фев 2008, 23:47)
О-ля-ля, к эндокринологу сходить нужно,ведь именно он занимается изучением гормональной функции.А что педиатр?!Они подчас таких диагнозов наставят -«обхохочешься» :O:
Terra, volisska
Да?! Вот видите! Про эндокринолога никто ни слова, ни полслова не сказал. И педиатриня тоже!!!
Сначала мы тоже не поверили, просто два раза они сдавали анализы, подтвердилось…
Значит, все-таки эндокринолог. Обязательно покажем девочку!!!
СПАСИБО!!!!
Отредактировано: О-ля-ля в 26 фев 2008, 23:55
^
Sюзер
Сообщений: 1318
26 фев 2008, 23:58
И , кстати, не все виды АГС выражены обязательными изменениями на половых органах, меня когда врач осматривал(гинеколог- эндокринолог) отметила, типа, что ТАМ у меня все в норме, и что наверное это ….(не помню какая !) форма АГС. Я тогда очень переживала…
О-ля-ля, понятно , что кровь сдавали планово и из пяточки, но на что ее брали-то?(на гормоны вроде из вены берут, если общий анализ крови-то он ничего не покажет, знаю еще в роддоме берут из пятки кровь, но там вроде конкретно чтоб на АГС брали -ни разу не слышала! 😕 )
^
консультант по ГВ
Сообщений: 2152
27 фев 2008, 00:09
О-ля-ля, у меня есть знакомая -замечательный врач-гомеопат, которая по образованию эндокринолог и детский гинеколог,и проработала много лет в роддоме. она профессионал с большой буквы, кроме того, у неё вся семья врачи, и есть много связей. мне кажется, в вашей ситуации -это просто в точку. если ваша подруга захочет, она может с ней связаться, вызвать на дом. надо будет -пишите в приват, дам телефон.
^
пользователь
Сообщений: 810
27 фев 2008, 00:11
ЦИТАТА (Terra @ 26 фев 2008, 23:58)
И , кстати, не все виды АГС выражены обязательными изменениями на половых органах, меня когда врач осматривал(гинеколог- эндокринолог) отметила, типа, что ТАМ у меня все в норме, и что наверное это ….(не помню какая !) форма АГС. Я тогда очень переживала…
О-ля-ля, понятно , что кровь сдавали планово и из пяточки, но на что ее брали-то?(на гормоны вроде из вены берут, если общий анализ крови-то он ничего не покажет, знаю еще в роддоме берут из пятки кровь, но там вроде конкретно чтоб на АГС брали -ни разу не слышала! 😕 )
да вот и для нас это загадка! Может, ошиблись, все-таки?!
Но напугали крепко!
Из вены кровь точно не брали…. Очень странно.
Вы в меня вселяете надежду!!!
Terra, спасибо!
^
пользователь
Сообщений: 810
27 фев 2008, 00:18
Спасибо за помощь, внимание и сочувствие!!!
^
пользователь
Сообщений: 858
27 фев 2008, 13:06
Ой, девочки,какой ужас! Я токое первый раз вижу 😮 . Чего только не бывает. А у нашей знакомой мальчик родился без яичек. Думали опустятся, а когда сделали УЗИ,то вообше яичек не обнаружили.Сдали кровь, а у него женские гормоны и мужские кагбы поровну 😕 . Ну хотели ешё что то делать, какие то анализы, не знаю что дальше будет
^
пользователь
Сообщений: 810
27 фев 2008, 14:20
ЦИТАТА (Эмилька @ 27 фев 2008, 13:06)
Ой, девочки,какой ужас! Я токое первый раз вижу 😮 . Чего только не бывает. А у нашей знакомой мальчик родился без яичек. Думали опустятся, а когда сделали УЗИ,то вообше яичек не обнаружили.Сдали кровь, а у него женские гормоны и мужские кагбы поровну 😕 . Ну хотели ешё что то делать, какие то анализы, не знаю что дальше будет
Кошмар. Оказывается, и мальчики страдают…
^
Источник
Форум для общения врачей акушеров-гинекологов Форум предназначен для общения между врачами акушерами-гинекологами.
27.03.2012, 21:40 | |||
| |||
адреногенитальный синдром? уважаемые коллеги!помогите разобраться с женщиной.22года.гиперстеник.ИМТ-31.менстр. с 13 лет,регулярные.половая жизнь с 17 лет,с началом половой жизни связывает значительную прибавку в весе-не регулярные менстр.задержки до 7-10 дней.через 4 года задержки менстр.стали достигать 4-6 мес.к гинекологу не обращалась.со слов-отмечалось повышение сахара в крови.цифры не помнит.(у отца СД-II)ко мне обратилась с задержкой в течении 6 мес.на узи-эндометрий 19 мм,узи картина яичников-с признаками поликистозных.назначен дюфастон-менстр.реакция на 4 день после отмены.проведены исследования:гомональные:лг5.5 N фсг 2.5 актг 43.1-N пролактин12.3 N дгэас429,8(134-407) 17он3.5(0.5-8.24) тестостерон 113(9-108) эстрадиол47 N кортизол 520(190-650) инсулин 23.3(2.6-25) ттг N |
27.03.2012, 21:56 | ||||
| ||||
1- нельзя , 2- не надо __________________ |
27.03.2012, 22:22 | |||
| |||
спасибо за такой подробный ответ.гирсутное число -7 баллов,половые органы без признаков вирилизации1.какую тактику вы посоветуете для планирования беременности?2.на фоне диеты можно ли назначить метформин?3.в патогенезе СПКЯ указывается инсулинорезистентность, у этой пациентки,по гтт-ее нет.4.почему не исследуется кортизол? |
27.03.2012, 22:39 | |||
| |||
гирсутное число -7 баллов,половые органы без признаков вирилизации. |
28.03.2012, 13:57 | ||||
| ||||
А факт бесплодия есть? Да, в патогенезеСПКЯ участвует инсулинорезистентность, но разве оная входит ну хоть в какие- то критерии диагностики? __________________ |
28.03.2012, 18:12 | |||
| |||
факт бесплодия есть-3 года без контрацепции,один половой партнер. |
28.03.2012, 18:22 | ||||
| ||||
Тогда , несмотря на более выраженные нарушения у партнерши , обследуется ПАРА , женщина с ожирением и пограничным уровнем по шкале Ферримена Голлвея , с нормальным ФСГ , по роттердамским критериям имеет СПКЯ — проверьте мужчину и плз , снижкение масы тела и кломифен как первая опция , при желании добавите метформин __________________ |
28.03.2012, 18:25 | |||
| |||
бесплодие 3 года без контрацепции,один половой партнер.по поводу инсулинорезистентности:я знаю.что в критерии диагностики она не входит,получается есть не у всех с спкя? я все по поводу сиофора ) если нет инсулинорезистентности,значит -снижение веса и контроль овуляции?что в патогенезе спкя,если нет инсрезистентности? заранее спасибо. |
28.03.2012, 18:31 | ||||
| ||||
Получается , не у всех __________________ |
28.03.2012, 20:05 | |||
| |||
скажите пож-ста, в данной ситуации,вы мне сказали.что по желанию я могу добавить метформин.все-таки его лучше назначать,когда есть явная инсулинорезистентность?стимуляция кломифеном у женщин с спкя может вызвать гиперстимуляцию? |
28.03.2012, 20:11 | ||||
| ||||
Юля , гайд по лечению СПКЯ человечеством написан , кломифен — препарат первой линии . __________________ |
28.03.2012, 20:35 | |||
| |||
спасибо вам огромное.мечтала пообщаться с профессионалом.в ж.к,где работаю участковым гинекологом , подобные проблемы ведут гин-эндокринологи и кабинет невынашивания.идет поголовное назначение дексаметазона во время беременности, даже если просто повышен дгэас-назначения идут на автомате-по рез-там анализов.возражения особо не принимаются.очень хочу пройти курсы усоверш.по гин-эндокрин.но в нашем центре гин-энд. не нужны,их предостаточно.так что буду искать лазейку сама.для себя.))) |
29.03.2012, 15:50 | ||||
| ||||
Юля , наша борьба с этим бредом началась еще при жизнир Веры Михайловны , на эту тему выступали и Ваша покорная слуга , и проф Тюльпаков , и проф Семичева , и более молодые коллеги .Очень много работ приготовлено под руководством проф Суплотовой __________________ |
30.03.2012, 08:00 | |||
| |||
Галина Афанасьевна,если все-таки есть диагноз вгкн неклассическая форма-что делать с дексаметазоном во время беременности?эти женщины все-таки рискуют получить функц.ицн?Сидельникова рекомендовала дексамет до беременности,метипред во время. |
30.03.2012, 22:13 | ||||
| ||||
Не давать- только и всего |