Беременность после 45 синдром дауна

Беременность после 45 синдром дауна thumbnail

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

https://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Источник

Оцениваем запас яйцеклеток

Как известно, женщина рождается с определенным количеством женских половых клеток (яйцеклеток) – их около 300-400. С годами этот резерв постепенно тратиться, так как каждый месяц 1 яйцеклетка созревает и покидает яичник. После использования всего резерва наступает климакс. Однако сегодня в век стрессов и отрицательных эмоций нередко отмечается преждевременное истощение яичников у женщин до 40 лет. Этот факт очень настораживает врачей. Ведь многие женщины продолжают планировать беременность в этом возрасте.

Читайте также:  Синдром дауна в семье ельцина

Сегодня можно оценить запас яйцеклеток по уровню антимюллерового гормона (АМГ): увеличение концентрации АМГ повышает вероятность успешного деторождения. Наиболее высокие показатели рождаемости зарегистрированы у женщин, уровень гормона которых превышает 1,94 нг/мл. Среди пациенток с содержанием гормона не выше 0,2 нг/мл шанс на зачатие резко снижается.

Хромосомные аномалии

Не секрет, что годами мы не молодеем. Под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается, что снижает шанс на успешную беременность. Особенно важно учитывать этот факт женщинам старше 40 лет, планирующим беременность.

Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых родителей могут появиться дети с хромосомными аномалиями, такими как: трисомией (присутствием дополнительной хромосомы) или моносомией (отсутствие одной из двух парных хромосом). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно.

Одним из наиболее частых видов хромосомных аномалий является синдром Дауна — трисомия по хромосоме 21. Об этой патологии я расскажу подробно.

Синдром Дауна

Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре.

Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

Этические аспекты

В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после «прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

Синдром Дауна излечили в пробирке

Американским ученым из Массачусетского университета во главе с Джин Лоуренс удалось исправить генетические нарушения, обусловленные синдромом Дауна, в изолированных клетках. Результаты их работы открывают перспективу этой наследственной патологии.

Ученые применяли прием, который носит название «редактирование генома», позволяющий вставлять и вырезать участки ДНК. С помощью этой методики исследователям удалось заблокировать лишнюю хромосому и заставить ее никак не проявлять себя.

Читайте также:  Синдромы с расщелиной губы и неба

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Успех ЭКО после 38 лет

Как мы уже сказали, с возрастом количество «дефективных» яйцеклеток увеличивается. Избежать всех вытекающих из этого проблем поможет экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), во время которого можно выбрать «здоровую» яйцеклетку и оплодотворить именно ее.

Это существенно повышает процент успешных попыток ЭКО, а также значительно снижает риск рождения детей с синдромом Дауна, поскольку имеется возможность выбрать яйцеклетку, содержащие «правильное» число хромосом.

В некоторых случаях у немолодых женщин при невозможности оценить качество яйцеклетки в протоколе ЭКО рекомендуется пользоваться донорской яйцеклеткой. По данным американских ученых возрастная граница, при которой переход к донорским яйцеклеткам гарантирует существенное увеличение шансов на успешное рождение ребенка, составляет 38 лет.

Любите себя и цените свое здоровье! Делайте все своевременно, и ваши дети будут здоровы!

Всегда с вами, Ольга Панкова

Ссылки по теме:

Школа женского здоровья Ольги Панковой
Форум «Беременность»

Источник

Форум Мелании — тут: https://vis-vitalis-forum.ru/
К этому сайту он не имеет отношения, туда стоит написать отдельно.

Синдром Дауна

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Здесь почему-то нет данных для возраста 40-44 года.
Возьмем возраст 35-39 лет. Из 214 детей 213 — совершенно нормальные.
И даже в возрасте старше 45 лет из 19 детей 18 — тоже нормальны. Да, может оказаться тот самый 19-й. Но оказаться среди 18 здоровых — шансов несравнимо больше.

https://www.chaskor.ru/p.php?id=1862

Пожилые матери — кандидаты на долголетие

Самое, пожалуй, первое упоминание о родах престарелой матери находим в Библии, где Сара, как известно, родила Исаака от праотца Авраама будучи 90-летней. Непроверенный рекорд современности, впрочем подтвержденный некоторыми документами, — некая Маргарита Красийова (1655—1763) из польского города Конина, якобы вышедшая замуж на 94-м году жизни и родившая двух дочерей и сына за 14 лет в браке.

По статистике, в США насчитываются сотни пробирочных рождений после 50 лет. Например, с 1997 по 1999 год родилось 539 таких младенцев. Самой пожилой биологической матерью в наше время считается Даун Брук с острова Гернси в проливе Ла-Манш. В 1997-м она родила здорового мальчика в возрасте 59 лет.

Есть мнение, что роды в 40 лет и выше продлевают женщине жизнь. Бесспорно, ребенок наполняет жизнь особым значением, и в этом смысле она у поздних матерей только начинается. Включаются резервы организма: ведь предстоит вырастить ребенка, дать ему образование, нельзя позволить себе расслабиться, состариться, часто болеть. Поневоле здоровье становится крепче и время жизни растягивается. Физиологический механизм этого процесса во многом непонятен, однако факты именно таковы.

Интересное исследование проведено на основе истории аристократических семей Англии за минувшие 1200 лет. В истории этих семей зафиксированы даты жизни и смерти их членов, даты рождения детей и возраст роженицы. Проанализированы записи о более чем 13 тыс. женщин, живших с 740 по 1875 год. Те, кто обзавелся первым ребенком в позднем возрасте, естественно, имели меньше детей. Но оказалось, что эти женщины жили в среднем на 15 лет дольше, чем молодые матери.

Руководитель исследования доктор биологии Стивен Стонхендж отмечает, что, по наблюдению многих ученых, женщины, впервые родившие ребенка в 40 лет, имеют высокий шанс дожить до ста. Это уже не первое наблюдение, показывающее взаимосвязь между рождением детей и продолжительностью жизни матери, хотя причины этого пока неизвестны.

По словам доктора Стонхенджа, гены столетних женщин содержат некий секрет долголетия. Открытие таких генов поможет медикам справиться с преждевременным старением, с болезнью Альцгеймера, раком, инфарктом, мозговыми нарушениями. Физические упражнения, диета, контроль над употреблением алкоголя или курением удлиняют жизнь, но несущественно — в среднем на 5—10 лет, тогда как «хорошие» гены растягивают земной путь на 30 лет и более, уменьшают риск серьезных болезней. Среди столетних в 4 раза больше женщин, рожавших в возрасте сорока и более лет, то есть имеется явная корреляция между долголетием и поздними родами.

https://www.medikforum.ru/news/health/pr … -deti.html

У пожилых мам рождаются здоровые дети

Женщины имеют шанс родить здорового малыша даже после сорока лет. Так утверждают израильские медики из Тель-Авивского университета.

Немало современных женщин становятся старородящими, откладывая деторождение до достижения карьерных или иных целей. Это чревато серьезными последствиями: ведь с возрастом способность к зачатию и вынашиванию начинает снижаться. Но израильские врачи обнадежили деловых женщин. Такие дамы всё ещё могут иметь шанс родить ребёнка после 40 или даже 45 лет. Причем ребенок будет здоровым.

Отсрочка деторождения обычно ассоциируется с рисками для физического и психического здоровья ребенка. Специалисты изучили, насколько велика вероятность подобных рисков. В исследовании приняли участие сто семьдесят семь «старородящих» матерей в возрасте старше 45 лет и 20 — старше 50-летнего возраста. Тщательный анализ их здоровья и здоровья младенцев показал, что подавляющее большинство «пожилых» матерей как правило рожают здорового ребёнка.

Осложнения при этом, конечно, существуют. Но большинство из них связаны с развитием гестационного диабета или преэклампсии. Чаще всего эти риски не влияют на новорожденных.

Итак, результаты показывают, что матерью здорового ребенка можно стать и после 50 лет. Но при этом риск развития гестационного диабета и высокого артериального давления во время беременности составит почти триста процентов. Беременность также может осложниться предлежанием плаценты и другими нарушениями. Так что деторождение откладывать не стоит.

https://www.eka-mama.ru/matter/pregnancy/4576.html

Беременность после 40 лет

В общем, бывают тысячи причин, в результате которых женщина рожает позже, чем обычно рекомендуют врачи. На западе это можно уже назвать ярко выраженной тенденцией: женщины заводят первого ребенка ближе к сорока просто потому, что хотят сначала решить все остальные проблемы: получить образование, сделать карьеру, добиться хорошего материального положения, обзавестись собственным домом, проверить верность своего выбора и прочность союза.

Многие сегодня просто не хотят зависеть от мужчины. Не только материально: вообще не хотят ждать: женится — не женится, не хотят рожать от того, кого удалось «поймать».

Сегодня зачастую женщина делает карьеру более успешную. Добившись материальной независимости, она может сама решать, от кого рожать, нужен для этого муж или нет — все это тоже влияет на общее положение дел.

Есть смысл сказать, что поразительные успехи медицины позволяют сегодня иметь детей даже женщинам в постменопаузе. И если врачи в консультации и роддоме называют «старыми мамочками» женщин старше тридцати четырех лет, то что говорить о беременной женщине на шестом десятке?

Одним словом, в странах, где женщины работают наравне с мужчинами, сами строят свою судьбу и делают карьеру, количество «старых мамочек» неуклонно увеличивается. И это достаточно веская причина, чтобы присмотреться к проблеме внимательнее.

Поздние дети не хуже других

Начнем с позитива. Никто еще не доказал, что поздние дети слабее здоровьем, чем дети более молодых мам. Такое мнение действительно бытовало прежде — и оно имело веские основания. В те времена, когда женщины рожали сколько Бог давал, последние дети часто бывали слабее здоровьем, поскольку ресурсы материнского организма исчерпывались в результате частых беременностей, родов и кормления грудью. Но если женщина в тридцать шесть лет вынашивает своего первенца (и при этом не курит и ведет здоровый образ жизни) — то нет никаких причин, чтобы этот ребенок родился слабым и хилым. По крайней мере, все такие дети, лично мне известные, вполне здоровы. А благодаря образцовому уходу и усердию их более «взрослых» мамочек дети производят впечатление на редкость благополучных и цветущих.

С другой стороны, существует устойчивое мнение, что поздние дети более умны и талантливы. Статистики у нас нет, поэтому нельзя ни подтвердить, ни опровергнуть сложившееся мнение. Не исключено, что дело вовсе не в природных дарованиях. С поздними, долгожданными, драгоценными могут просто больше возиться, создавать им лучшие условия для развития. А ведь сегодня уже доказано, что именно воспитание играет решающую роль.

Наконец, благодаря развитию медицины, диагностики, техники родовспоможения поздние беременности и роды стали значительно менее рискованным делом, чем это было раньше. Так что женщины, которые по тем или иным причинам позднее других устроили свою судьбу, могут с большой вероятностью рассчитывать на здоровое потомство. Дай им Бог в свой черед познать счастье материнства.

Источник