Беременность и роды детей с синдромом дауна

Беременность и роды детей с синдромом дауна thumbnail

Содержание:

  • Как мы жили с подозрением на синдром Дауна после второго скрининга
  • Как меня измучили ложные схватки
  • Как я поняла, что рожаю
  • И все-таки мне понадобилась эпидуралка

Нашей первой дочери было 5 лет, и мы с мужем решили, что готовы во второй раз стать родителями. Так что вторая беременность была запланированной и желанной. Через несколько месяцев стараний я увидела две полоски на тесте. Мы были счастливы и очень надеялись, что будет сын, хотя понимали, что самое главное, чтобы ребенок был здоровым!

На учёт я встала в 6 недель, всё было хорошо. Узнав о беременности, на работе я больше не была ни дня, т.к. работа связана с физическими нагрузками и высок риск заражения инфекцией (я медработник). В Германии при таких обстоятельствах работодатель освобождает человека, и дальнейшую зарплату выплачивает страховая компания. «Как классно!» — подумала я (в первую беременность с дочкой работала до декрета, т.к. должность была другая).

Но насладиться этой беременностью я не смогла…

Михаэль наутро после рождения

Как мы жили с подозрением на синдром Дауна после второго скрининга

На сроке в 9 недель мы летали отдыхать в Турцию, там я мучилась от постоянных головокружений и пару раз чуть не грохнулась в обморок. И вдруг там, в отпуске у меня начались зеленоватые выделения, но совсем немного. Переживали с мужем и по приезду домой в Германию сразу пошли к врачу. Выделения были всего два дня. Врач посмотрел, сказал, что все хорошо.

В 13 недель мы делали платное 3Д УЗИ. Там сказали, что у нас мальчик, счастью не было предела!

Обследования я делала все, которые включает программа обязательного страхования. Замер воротниковой зоны туда не входит, поэтому мы не делали его, как и в первую беременность, да и из знакомых моих его никто не делал.

Всё было хорошо, и вот наступило 20 недель — время для второго скрининга. Муж был со мной. На УЗИ врач долго смотрел ребёночка, и вдруг как гром среди ясного неба: у сына присутствует маркер, присущий синдрому Дауна.

Я как услышала это словосочетание — у меня всё зазвенело в ушах, я больше не смогла адекватно воспринимать и оценивать дальнейшую информацию. Муж, напротив, остался спокоен как слон, и дальше он уже разговаривал с врачом, а я просто сдерживала слезы.

Врач дал нам направление на более подробное обследование. На него мне пришлось ехать самой, т.к. в это время муж был на работе.

Женщина профессор, специалист УЗИ по внутриутробным порокам была очень доброжелательна, никаких страшилок мне не рассказывала (но у немцев вообще другое отношение к СД — они не считают это концом света). Она делала УЗИ около двух часов, замерила у ребёнка все — и нос, и расстояние между глаз, все пальчики… Но маркер отчётливо увидела и она (я о таком раньше даже не слышала: у сына на сердечном клапане была как будто горошина — в переводе на русский врачи назвали это «феномен мяча для гольфа»).

Вердикт профессора был, что маркер есть, каких-то ещё отклонений она не видит, точный результат даст только прокол и исследование околоплодных вод. Но по её мнению, риск преждевременных родов на таком сроке (уже 21 неделя) в нашем случае значительно выше, чем риск рождения ребёнка с патологией.

У меня панический страх, я пытаюсь верить, что всё хорошо (но сами понимаете, что даётся это с трудом, т.к. беременный мозг рисует в голове страшные картинки). Муж однозначно против прокола и вообще снова абсолютно спокоен и не видит смысла в этом анализе, т.к. прерывание беременности для него неприемлемо.

Я пытаюсь верить ему, верить врачу, мы отказываемся от прокола… но червь начинает точить меня изнутри. Позже, уже после родов, муж признается мне, что тоже очень сильно переживал, но при мне вида не показывал, видя моё подкошенное эмоциональное состояние. Спасибо ему за это! Мне тогда казалось, что он сухарь, но сейчас я понимаю, что было бы намного хуже, если бы он паниковал вместе со мной.

Через 4 недели повторное УЗИ у этой женщины-профессора, горошина на клапане так и не исчезла (до этого мне врачи говорили, что если синдрома Дауна нет, то это может быть временное явление и так сказать, рассосаться). Но нет… и снова слезы и переживания. Уже 25 недель.

Как меня измучили ложные схватки

В 31 неделю, скорее всего, на фоне постоянных переживаний я заметила, что у меня после лёгких физических нагрузок стал постоянно каменеть живот и вообще появилось какое-то странное ощущение. Пришла к своему гинекологу, он посмотрел: оказалось, что ребёнок уже слишком сильно опустился, шейка матки начала укорачиваться — короче, хреновенько все это в 31 неделю.

Врач сразу выписал мне помощь по домашнему хозяйству, т.к. у меня ещё дочь 5 лет — в Германии это тоже оформляется через мед. страховку. Короче, муж отвозил утром дочку в садик, в обед, как обычно, забирал, а недостающую часть зарплаты частично возмещала страховка (там, конечно, терялись какие-то деньги, но не великие).

А мне был рекомендован покой, больше лежать, без долгих походов и физических нагрузок. Магнезию я пила лошадиными дозами, раз в неделю к врачу, т.к. если бы просто лежание дома и магнезия не помогли, то пришлось бы ложиться в стационар и капать более серьёзные препараты.

Мне этого очень не хотелось, поэтому я добросовестно валялась на диване и так долежала до 37 недель. К этому времени я уже практически не могла самостоятельно вставать, особенно ночью. Мужу приходилось поднимать меня. Он знает, что я по натуре не симулянт и не стану лишний раз ныть просто потому, что мне хочется внимания, поэтому терпеливо помогал мне во всем.

По словам врачей, ребёнок уже опустился очень низко, кости таза начали расходиться, а меня постоянно мучили ложные схватки и какое-то неприятное ощущение в промежности и внизу живота. Но в 37 недель уже просто оставалось терпеть до родов. Спать полноценно я не могла — постоянные схватки по ночам. И мой гинеколог, и врачи в роддоме, где я собиралась рожать, были уверены, что рожу я немного раньше срока. Но мой мальчик никуда не торопился.

В 38 с половиной недель я полностью раскисла, моё эмоциональное и физическое состояние из-за постоянных ложных схваток оставляло желать лучшего. Я просила своего врача дать мне направление в роддом на стимуляцию, т.к. уже просто не могла всё это терпеть…

Читайте также:  Признаками нефротического синдрома являются все кроме

Как я поняла, что рожаю

Первые мои роды были путем кесарева сечения (у дочери упало сердцебиение, и врачи не стали рисковать), второй раз я хотела родить сама. ПДР ставили на 6 января, ложиться в роддом на стимуляцию мне назначили на второе, но врач в роддоме была в полной уверенности, что до второго я не дохожу, а рожу где-то между праздниками — Рождеством и Новым годом. А нет, я ходила как слон и доходила-таки до второго января.

Наши дети

В тот день муж привёз меня в роддом (в Германии пап без проблем везде пускают), врач посмотрела меня, удивилась, что я ещё не родила, и поставила мне гель. После этого нам разрешили пойти гулять, но посоветовали не уезжать далеко от роддома. К семи вечера мы вернулись в роддом, я осталась, а муж поехал домой забирать дочку от моей мамы.

На утро было решено снова ставить гель, если первый не подействует. Ночью я проснулась от о-о-очень сильных болей внизу живота, позвала медсестру. Она сказала мне сходить в родовое отделение, чтобы там акушерка посмотрела. Оказалось, что шейка была готова, но открытие всего 1 палец (оно у меня такое с 34-й недели где-то), схватки идут, но не регулярно. Дала мне грелку и посоветовала поспать, и я действительно уснула, схватки прошли.

На следующий день утром снова гель, я нарезаю круги по территории роддома (на улицу выпускают, но с территории уже уходить не разрешили) и жду мужа с дочкой, которые обещали приехать после обеда. В обед снова получаю порцию геля. Приезжают муж с дочкой, как раз выпал снег, и дочка играла в снегу а мы с мужем болтали рядом.

Часов в 17 я стала замечать, что живот каменеет (я не обращала внимания, периодично или нет), но боли или неприятных ощущений не было вообще. К семи вечера проводила мужа с дочкой, а сама пошла на КТГ.

Меня усадили в очень удобное кресло-качалку, прицепили датчики и сказали сидеть 30-40 минут. Сижу я, качаюсь и понимаю, что сидеть мне становится неудобно в те моменты, когда живот напрягается. Также замечаю, что инстинктивно начинаю по-другому дышать во время этих сокращений, появляется боль, но пока все терпимо. Хотя я уже наклоняюсь и облокачиваюсь на это кресло-качалку, так легче. Но я все ещё наивно полагала, что это все не роды и сейчас пройдёт. Ведь я не знала, как начинаются роды, что такое схватки — первый раз было КС еще до начала родовой деятельности.

Примерно в 20.30 зашла акушерка (она и до этого пару раз заглядывала, и т.к. рожениц не было, мне сказали ещё побыть под КТГ). Спросила, как я себя чувствую, видя на приборе, что схватки-то у меня идут. Я сказала, что пока всё терпимо, и что не думаю, что я рожаю. Акушерка тоже сказала, что я ещё слишком весёлая и что они подумают, как этот процесс подтолкнуть: либо поставить клизму, либо положить меня в тёплую ванну. (Кстати, клизму в Германии не ставят в обязательном порядке, только по желанию роженицы. Я лично этой клизмы боялась как огня, да и перспектива полежать в ванной меня в тот момент тоже не особо прельщала.) Ну ладно, думаю, будь что будет.

Сначала я прилегла на кушетку, но быстро поняла, что мне легче переносить боль стоя. Позвонить мужу я так и не додумалась — ведь до сих пор полагала, что сейчас всё закончится, и я пойду спать. И тут, именно как многие описывают, щелчок внутри — и из меня начинает вытекать. Первая мысль: я описалась! Какой позор!

Не подумайте, что я наивная и никак не информировалась о родах. Я читала, готовилась с моей акушеркой. Курсы очень хотела посетить, но не смогла, т.к. на этом сроке мне нужно было лежать. Поэтому заранее выбранная акушерка, которая приходила к нам первый месяц после родов, приезжала и до родов, и мы все обсуждали. Но в тот момент мне казалось, что всё как будто не со мной происходит, поэтому я так тупила вначале.

Пришла акушерка, я извинилась, что, наверное, описалась. Она посмотрела меня на кушетке, сказала, что это воды, светлые, и мы рожаем. Время примерно 21.30. Меня отцепили от КТГ и сказали идти в отделение.

И все-таки мне понадобилась эпидуралка

Путь в отделение был очень короткий, но преодолела я его только за полчаса — с такой силой пошли схватки после того, как лопнул пузырь. Еле добралась до палаты, позвонила мужу. Он сначала тоже не мог поверить, что это оно, и несколько раз переспрашивал меня.

Схватки были очень сильные и болезненные, практически без перерыва между ними. Вдруг я почувствовала, что мне надо в туалет по большому. Очень обрадовалась, что организм очистится сам, и будет не страшно тужиться (это волновало меня всю беременность). Ощущения в туалете со схватками — непередаваемые.

Дальше я ходила по коридору, от стенки к стенке, девочки уже родившие жалели и успокаивали. Это ободряло. Медсестра освободилась, и мы вместе покатили мою кровать в родзал (точнее, катила она, а я была рада, что мне есть за что держаться при ходьбе).

Когда мы зашли в родзал, меня накрыла такая сильная схватка, что я просто уткнулась лбом в стену и мычала от боли. Медсестра в это время массировала мне спину, а когда схватка закончилась, приобняла меня и сказала, что я молодец, правильно дышу. Спасибо этой женщине, она отнеслась ко мне прямо по-матерински!

Меня отвели в мой родовой блок, акушерка посмотрела раскрытие — 4 см. Время примерно 23.30. Хорошо, подумала я, дело продвинулось (больше всего я боялась, что это все напрасно и раскрытия нет).

Но больше эту боль я терпеть не могла, акушерка предложила поставить эпидуральную анестезию, и я согласилась. Осталось только дождаться анестезиолога.

Приехал муж, как он потом сказал, видок у меня к тому времени был уже неадекватный. Я действительно не замечала ничего происходящего вокруг, мне казалось, что перерыва между схватками нет вообще, одна просто боль…

Читайте также:  Постхолецистэктомический синдром лечение и диета

И вот заходит анестезиолог! Я смотрела на неё как на спасителя! Она стала рассказывать о рисках, но мне уже было всё равно — я подписала все бумаги, руки тряслись.

Сначала эпидуралка подействовала только на одну сторону, но потом боль прошла. Теперь я лежала, болтала с мужем, чувствовала схватки, но боли не было. Это было блаженство!

И вот примерно 2.30 ночи, полное раскрытие. Скоро начнутся потуги, эпидуралку отключили, боль постепенно возвращается (но она уже была терпимой). Несколько раз мне нужно было продышать потуги, с трудом, но получалось. И когда стало можно тужится, схватки замедлились… немного подождали, потуги оставались слишком короткими, поставили капельницу с окситоцином.

И понеслось! Я не помню, сколько раз я тужилась, помню, что несколько раз акушерка снова просила меня продышать. Головка уже показалась, акушерка спросила, хочу ли я её потрогать. Она была такая мягкая, это придало мне сил, я поняла, что осталось совсем чуть-чуть, и мы увидим нашего сына.

Я ещё несколько раз потужилась, и родился наш Мишутка! 4 января 2015 года, в 3.49, вес 3400, рост 51 см. Здоровый! Мы с мужем плакали от счастья, боль сразу ушла и забылась. Потом врач меня немного зашила. Папа ещё немного пробыл с нами, а потом поехал домой спать. Нас с Мишей оставили в родильной палате до утра, и мы тоже уснули.

Мне очень хотелось, чтобы когда наш сынок родится, пошёл снег. Поэтому пока Мишутку взвешивали и измеряли, я попросила мужа приоткрыть жалюзи, и там был самый настоящий снегопад, как в сказке!

Не судите меня строго за этот рассказ, это то, что мне хотелось написать. Также прошу воздержаться от негативных комментариев по поводу стимуляции и эпидуралки — это мой выбор, и я никому ничего не навязываю! В целом я очень довольна своими родами, и сейчас понимаю, что всё было не так страшно, как мне казалось тогда. Да, это больно, но всё можно пережить, и эта боль сразу проходит.

Источник

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом. Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности. Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг-тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Что же такое Синдром Дауна?

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология. Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше. Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается.  Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е. по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Мнение экспертов

Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам. Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении. Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.

В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания. Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика. Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.

Что делать, я беременна!

После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.

Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”.  Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам. Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно. После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.

Читайте также:  Синдром дауна психолого педагогическая работа

Диагностика заболевания плода при беременности

Амниоцентез – первый способ

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез. Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины. Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Биопсия – лучший способ

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата. Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

Биопсия ворсин хориона является самым достоверным способом узнать диагноз при беременности в период протекания беременности. Биопсия дает 75% точности, что ваш ребенок имеет генетическое заболевание, Синдром Дауна. Это безболезненная процедура поможет родителям убедится в патологии или ее отсутствии у ребенка. Это довольно популярный тест среди молодых, будущих матерей и отцов.

Узи – простой способ

На УЗИ можно более-менее точно определить хромосомное заболевание у ребенка, у беременной женщине на 14-ой неделе. Основными признаками Синдрома Дауна у ребенка являются:

  • маленький размер плода по сравнению с имеющимися нормами
  • нарушение формирования скелета
  • наличие порока сердца
  • учащенное сердцебиение плода
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости)
  • другие факторы, при которых можно выявить генетическое заболевание

УЗИ – ЭТО Ультразвуковое исследование

Простое УЗИ при беременности

УЗИ может определить патологию заболеваемости ребенка в 60% ситуаций. УЗИ дает не точный результат заболеваемости ребенка. 40% женщин могут совершить много ошибок, поверив в этот тест. Узи является популярнейшим мероприятием при удостоверении заболеваний у ребенка, так как это простое и частое мероприятие у врачей.

Скрининг-тесты

Еще одно средство как можно выявить патологию у ребенка – скрининг-тесты. Это простой тест, который помогает выявить с высокой вероятностью заболевания у человека, с помощью них можно узнать будет ли малыш здоров. Это простое и безболезненное средство диагностики, состоит из комплекса: УЗИ + биохимический анализ крови, разделяется и производится на 3 триместра беременности. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика альфафетопротеина осуществляется соответственно в 10-13 недель и 16-18 недель. Этот способ определения хронического заболевания плода не является достоверным, он не гарантирует 100% достоверность.

Эти тесты не помогут диагностировать болезнь плода, а позволяют лишь выявить риск заболевания. Если есть аномальные результаты этого теста, то это не значит, что у вашего ребенка будет заболевание в виде Синдрома Дауна. Тест может показать отклонения по норме.

СкриНинг-тесты дают 65% достоверности того, что ребенок имеет патологические заболевания, сейчас они не являются популярной диагностикой среди будущих мамочек.

В современном мире тесты можно осуществить на ранних стадиях, начиная с 14-ой недели беременности. Синдром Дауна можно определить с помощью электронного теста. Он не является максимально достоверным источником хронических заболеваний, но может выявить нарушение в развитии плода при беременности. Тест-полоски, кассеты (планшетные) – действуют они просто и безболезненно. Если полоска бледная, то это значит какие-то трудности в протекании беременности.

Результат, который определяется в итоге проведения диагностики, не всегда верный. Достоверно можно будет узнать только после рождения ребенка или пройдя дополнительные процедуры у врача. Когда ребенок еще не рожден, то определить есть отклонения или нет можно, но это не точно.

Синдром Дауна – это не приговор

Можно ли предотвратить патологию хронического заболевания? Мероприятия, которые носят профилактических характер, в период вынашивания плода помогают избежать многие патологические  заболевания. Но к огромному сожалению нет определенного курса для избежания хронических заболеваний у ребенка на генетическом уровне.

Заметим, что не смотря на то, что нет определенного перечня этих мероприятий, врачи дают рекомендации. Рекомендации бывают следующими: зачатие малыша следует планировать; первая беременность желательно должна протекать до 28 лет (т.к. женщины старше 40 имеют высокий уровень зачатие ребенка с Синдромом Дауна); межродственные связи приводят к частым случаям рождения детей с Синдромом Дауна, следует исключить такие связи (даже если это дальнородственные люди).

Родители, которые узнают об хронических заболеваниях плода, впадают в панику. Синдром Дауна – это не приговор для родителей. Люди с таким синдромом могут заниматься тем же, чем занимаются люди не имея такого диагноза.

Источник