Бебиблог у нас синдром дауна

Мы ждем малыша с Синдромом Дауна.

Мы, счастливая молодая семья, очень хотели малыша и вот, радость, получилось! Это такое большое чудо! И все было хорошо, пока не наступил, тяжелый для нас месяц, ноябрь 2015 года…

Однажды у меня заболел живот, и просто никак не хотел успокаиваться. Как раз у меня на носу было запланированное УЗИ (12 недель), после которого мне уже было настолько плохо, что я, можно сказать, поползла к врачу. В итоге меня положили в больницу с угрозой выкидыша, ИЦН. (Иными словами, у меня оказалась…

Читать далее →

Пересдала скрининг… риск синдрома Дауна

Девочки…я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта…..

Читать далее →

Высокий риск синдрома Дауна 1:4….

У меня горе… у кого были хромосомн.нарушения плода-зайдите… Сходила на скрининг и поставили: расширен. воротниковое прост-во, риск патологий по сердцу и тд. Как сказали — такое бывает, один на миллион… Ни у кого нет в родне патологий, только порок сердца( Гинек моя на аборт отправляет, завтра надо решить. Поехала в ОПЦ и по новой УЗИ. Все под вопросом, срок небольшой. Делал завед. Отправил меня к генетику и оба в голос что на таком сроке делать аборт опасно и ещё все…

Читать далее →

ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА. Эффект «НОЖНИЦЫ» на скринингах.

НА первом скрининге риски низкие,чуть завышен ХГЧ 2,05 МоМ(вместо 2)РАРР-А 0,63 МоМПО показателям ножницы (хгч высокий парр низкий-говорит о СД,но риски прописывают НИЗКИЕ)Рекомендовали сдать 2 скрининг…ХГЧ 2,36 МоМАФП-0,72 МоМЭстриол -0,99 МоМ=ОПЯТЬ ЗАВЫШЕН ХГЧ….ПО показателям ножницы (хгч высокий афп и эстриол низкий-говорит о СД)Результат Пороговый риск СД 1:246ВСе УЗИ идеальныеТВП 1,8 ммНосовая кость 2,8 ммПересдала в центре им.Кулакова на Опарина.

ХГЧ 1,46 МоМАФП-0,72 МоМЭстриол -0,5 МоМ-ТЕПЕРЬ ЗАНИЖЕН ЭСТРИОЛРИСК СД 1:198!!!!!:…

Была сегодня на консультации у генетика.Плачу не могу успокоится. МНЕ СКАЗАЛИ…

Читать далее →

Мне обещали, что родится ребенок с синдромом Дауна

Я обещала сколько-то времени назад рассказать историю ожидания моей доченьки Алины. Сейчас ей 7,5 месяцев, а ровно год назад я еще не была уверена, родится ли этот ребенок на свет или нет…
Если честно, мне лень описывать снова пережитые тогда чувства, но , как я уже говорила, думаю и надеюсь, что эта моя запись окажется полезной и какой-нибудь беременной девушке, которая, как и я в прошлом году, услышит неправильные обещания…
Мне лень. Но эту историю я уже писала однажды, поэтому…

Читать далее →

Риск Синдрома Дауна и мутация гена PAI-1

История получится длинной, но я очень надеюсь, что она поможет девочкам, которые столкнулись с этими диагнозами при беременности. Так как сама я в то время долго и много искала информацию об этом, и такие истории мне очень помогли в конец не раскиснуть. Еще тогда я себе пообещала, что обязательно об этом напишу. Но вот моему младшему уже год, а я все собираюсь…

Начну с того, что в первую беременность я даже не задумывалась, что такое скрининг и коагулограмма. Я просто…

Читать далее →

высокий риск синдрома Дауна моя паника инвазивная диагностика

всем привет!!!! начну с того что мне 26 лет у меня долгожданная первая беременность сейчас 18 недель ровно… встала на учет в 10 недель в 12 недель прошла узи и первый скрининг. Результатов небыло почти месяц, т.к. мы живем вроде и в райцентре, но все же результаты пришли только вчера… звонит мне акушерка и говорит результаты плохие езжай к генетику… А неделю назад я уже прошла второй скрининг. Меня срочно записали к генетику на прием и сегодня я сходила на…

Читать далее →

что мне делать, риск синдрома дауна..сойду с ума

Ну все, твп завышен по их нормам. У меня 2,5.
Сегодня пришла кровь. Хгч 3,28 мом.
Пап 3,25 мом.
По возрасту 1:825
По биохимии 1:103 т21
Комбинированный 1:784
Трисомия 1:10000
К генетику в понедельник еду, записалась
Как мне пережить эти дни.. И что вообще это..
Перед сдачей анализа пила воду, нервничала(до этого УЗИ никак не могли твп пометить), принимаю утрожестан.
Повторно сдавать хгч и афп?
И что делать вообще. Сказать,что я рыдаю, ничего не сказать

Читать далее →

День осведомленности о Синдроме Дауна

Сегодня мир отмечает в 11 раз день осведомленности о синдроме Дауна. Люди с синдромом Дауна не больны, они просто немного другие, чем те, у которых 46 хромосом. Им часто сложнее научится тому, что другим даётся само собой, но есть что-то, что они знают и умеет лучше нас, и это дано им от рождения — способность любить и радоваться жизни. Именно то, чему так сложно научить, и что большинству из нас так и не удаётся достичь. Вот такое волшебство 47 хромосомы!…

Читать далее →

Люди с синдромом Дауна — тоже люди !

Думаю, этот пост будет достаточно сильно отличаться он моих предыдущих более научных постов с множеством ссылок на литературу. И тем не менее, мне просто необходимо выразить свое мнение по данному вопросу.

Читать далее →

Статья о детях с синдромом Дауна

Взято тут https://www.miloserdie.ru/articles/otstante-ot-nas-my-rodim-drakona-i-budem-schastlivy
Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы
21 марта в мире ежегодно отмечается Международный день людей с синдромом Дауна. Сколько таких детей рождается каждый год? Истории самых известных родителей, воспитывающих детьми с синдромом Дауна.

Фото с сайта

Читать далее →

Риск Синдрома Тернера, после риска Синдрома Дауна. Неинвазивный тест может ошибиться?

После плохого скрининга (хгч повышен, папп понижен, твп 1,5 и УЗИ идеальное)поставили высокий риск СД 1:129)
Места себе не находила, сдала неинвазивный пренатальный тест в Мать и Дитя. Вчера позвонили, попросили подойти к Гнетецкой. Приехали с мужем. Итог-по НИПТ >99% вероятности синдрома Тёрнера. Сделали прокол.. Ждём окончательного результата.. На скринингу риск Тёрнера был 1:8759
Девочки, у кого-нибудь были похожии случаи? Чем все закончилось?

Читать далее →

Хорошая социалка про людей с синдромом Дауна.

Женщина в магазине, увидев продавца с синдромом Дауна, пытается «на пальцах» спросить, где можно купить вино.
Девушка подробно и четко ей объяснят, как пройти в нужный отдел.
При правильном подходе к воспитанию и упорной работе с ними, дети с синдром Дауна вырастают во взрослых, которые могут очень многое.
Главная мысль — Это не болезнь. Это данность. Которая не является приговором.
Лозунг : «Люби меня таким, какой я есть».

Читать далее →

Хорошая социалка про людей с синдромом Дауна.

Женщина в магазине, увидев продавца с синдромом Дауна, пытается «на пальцах» спросить, где можно купить вино.
Девушка подробно и четко ей объяснят, как пройти в нужный отдел.
При правильном подходе к воспитанию и упорной работе с ними, дети с синдром Дауна вырастают во взрослых, которые могут очень многое.
Главная мысль — Это не болезнь. Это данность. Которая не является приговором.
Лозунг : «Люби меня таким, какой я есть».

Читать далее →

Ребенок с синдромом дауна. Искусственные роды.

Беременность наступила с третьего цикла после гестероскопии (удаляли полип в матке), как раз закончился курс гормональных таблеток дюфастон.Беременность протекала хорошо.На 13 неделе пошла на скрининг.ТВП-2.3, сердцебиение 156 ударов в минуту. Анализ бет…..

Читать далее →

Беременность двойней, один из деток с синдромом дауна

Здравствуйте всем. Вот и решила я рассказать свою историю беременности. Начну с начала. Первый скрининг, счастью нет предела, сказали что у нас будет двойняшки. Муж радовался. В заключение как то написали не ясно, патологий не выявлено, да мы на это и не обратили внимание. Второй скрининг, так ждали, чтоб увидеть деток, хоть и на экране, да и пол конечно хотелось узнать. Ну тут и все началось, молчание врачей, долгое УЗИ, отправили погулять, ещё раз посмотрели по УЗИ уже с зав.отделением…

Читать далее →

Как делают анализ на определение синдрома Дауна?

Добрый день, девочки. Нужна ваша поддержка и совет, возможно кто-то попадал в похожую ситуацию. Мне 34 года, 3 беременность, 2 другие закончились неудачно на ранних сроках. Все шло нормально, узи в 12 недель сказали, что все в пределах нормы, но почему -то врач черным шрифтом в заключении выделила воротниковую зону 2,3мм (она ее долго не могла померить. Сначала сказала 1.9мм, потом исправила на 2,3мм. Но сказала, что это в пределах нормы). А через несколько дней мне позвонили из лаборатории и…

Читать далее →

Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Эта дата вошла в календарь в 2005 году. Инициатива принадлежала участникам VI симпозиума, посвященного этой теме. В России День человека с синдромом Дауна впервые отметили в 2…..

Читать далее →

ПГД синдромом Дауна.

Помогите пожалуйста советом!!!!
В 5 протоколе делали ПГД 2 пятидневок. И итог у одного не хватает хромосом- значит не будет беременности а у второго лишняя хромосома _ синдром Дауна. И что типерь,? какие шансы дальше,? И что типерь в следующий раз опять …..

Читать далее →

Усыновление. Вероятность синдрома дауна возрастает

Ох…
Чего-то моя надежда на то, что малышка не особенная, тает на глазах.
Вспомнила я, что ни разу её без чепчика не видела и сняла его. А там одно ушко очень необычное — два противозавитка (над ушной раковиной такой выступ дугой). Второе ушко обычное. …..

Читать далее →

Увеличенный ТВП и риск Синдрома Дауна

Всем здравствуйте! Уже много было сказано на эту тему, не только здесь, много где женщины пишут о не самых лучших результатах скринига, решила и я зарегистрироваться и написать, в надежде пообщаться с теми, кто сам уже столкнулся с этим. Моя ситуация такая — проходила первый скрининг в 12 недель и 1 день, сразу же на УЗИ мне сказали — ТВП увеличен, 3.2, это нам позволяет сразу Вас записать в группу риска по хромосомным аномалиям. И с ходу, еще до результатов…

Читать далее →