Аутизм у детей синдром дауна
Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) могут иметь другие медицинские особенности. К ним относится и синдром Дауна, для которого характерна интеллектуальная инвалидность. Одновременное присутствие двух этих состояний создает уникальные проблемы для семей. В этом интервью доктор Джордж Т. Капоне, директор Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди Криегера в Балтиморе, США, объясняет, как комбинация этих состояний влияет на детей, и какими могут быть подходы к их лечению.
Насколько распространен аутизм среди детей с синдромом Дауна?
Не могу утверждать наверняка, но примерно 5-10% детей с синдромом Дауна соответствуют критериям аутистического расстройства.
Почему дети с синдромом Дауна настолько подвержены аутизму?
На этот вопрос никто не знает точного ответа. Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. (У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы).
Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна?
Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом.
Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом?
Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола.
Почему детям с синдромом Дауна и РАС диагноз ставится позже, чем детям только с синдромом Дауна или только с РАС?
Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными.
Первый шаг в верном направлении — это отказаться от подобной логики и поставить вопрос следующим образом: «Если этот ребенок с синдромом Дауна отличается от 80-85% других детей с синдромом Дауна, может быть, наш долг перед ним и нами самими попробовать разобраться, в чем тут дело». Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз.
Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС?
Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна. Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову.
Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм?
Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом.
Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм?
В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна. Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов.
Какие лекарственные препараты это могут быть?
Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями (повторяющимися движениями или речью) и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей. Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов? К сожалению, это не всегда возможно.
Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов?
Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми. Ведь нельзя сказать, что вы должны пробовать один подход и при этом исключать все остальные. Как правило, используется комбинация всего вышеперечисленного.
Источник
У меня на канале много дискуссий и статей о детях с разными заболеваниями и ограниченными возможностями здоровья.
картинка из интернета
И некоторые незамутненные комментаторы считают возможным называть детей с трисомией 21 «даунами». То есть они возмущаются, что мы называем детей особенными и солнечными за их доверие к миру, искреннюю любовь и чудесные улыбки, и притворяются, что не понимают, «че такова, даун это даун». Нет, я прям расскажу, чтобы знали. Удобно будет потом дать ссылку на развернутое объяснение.
«Даун» — такого слова в русском языке нет. Однако, благодаря синдрому Дауна, это слово, всего-то фамилия известного филантропа, ученого и благороднейшего человека, приобрела свое, отдельное значение в России.
В английском языке слово «down» существует само по себе и не относится к синдрому никак и ни к какому заболеванию. То, что в России имеют в виду под словом «даун», в англоговорящем мире, до исков по защите чести и достоинства, называлось «mongol». И Монголия попросила убрать слово «монголоидное» из описания синдрома. То есть, весь мир согласен со мной.
Я буду называть значения, от более употребимого — к менее.
Даун — Тупой, придурок. Больной урод. Ненормальный. Психически больной. Человек с синдромом дауна, обладающий всеми вышеперечисленными качествами.
Совершенно недопустимо так называть людей, чужих детей. Странно, что кому-то это неясно, а кому-то ясно, но он из поганого такого «четакова», которым его чморили в детстве, продолжает так называть чужих детей.
Просто потому, что детей видно по их лицам, мамы не имеют никакой защиты их личных данных. И те, кто так оскорбляют их детей, эти быдляцкие хабалки с гнилыми языками, «ничо такова» в этом не видят. Они действительно так живут, оскорбляя и чужих и своих детей, «ничо такова» не видя в череде пьяных сожителей, в получении от них по морде, в своей грязной вонючей одежде и скопищу венерических заболеваний. Только они после этой статьи продолжат так называть детей и людей с трисомией 21.
Аутизм сравнительно новое заболевание и оно не имеет четко выраженных стигм, по которым любая проблемная соседка будет знать диагноз ребенка. Аутисты нередко очень красивы. Аутизм не всегда сопровождается умственной отсталостью, напротив, есть совершенно гениальные ребята и взрослые. Обладают нередко исключительной памятью.
Поэтому слово «аутист», не имеет такого четкого оскорбительного, унижающего достоинство человека, значения. Мамы сравнительно спокойно говорят «у меня аутист». Что же это значит? Опять — от наиболее употребимого до менее
Аутист — человек с синдромом аутизма, (конечно, мало кто знает, что аутизм это именно синдром, но я уж тут напишу грамотно). Человек, больной аутизмом. Человек, не любящий общение и новых людей. Человек со странностями. Психически больной. Ненормальный.
Как видите, несмотря на некоторое сходство, нередко употребляемые вместе, как пишут маньячеллы » закрыть в психушках даунов и аутистов», у этих слов разные степени оскорбления и дискриминации людей по состоянию здоровья.
Одна моя знакомая высказалась предельно четко :- «За такие оскорбления в цивилизованном обществе подают в суд, а в нецивилизованом бьют морду. Россия уверенно движется к защите чести и достоинства своих граждан и скоро за подобные оскорбления можно будет привлечь к суду и у нас. А как только начнутся первые судебные приговоры и выплаты за «ничо такова я не сказала», так и зловонные пасти захлопнутся.
Для обозначения человека с синдромом Дауна можно использовать альтернативное название «трисомия 21». Если вам вообще зачем-то надо его обозначать.
Источник
Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) могут иметь другие медицинские особенности. К ним относится и синдром Дауна, для которого характерна интеллектуальная инвалидность. Одновременное присутствие двух этих состояний создает уникальные проблемы для семей. В этом интервью доктор Джордж Т. Капоне, директор Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди Криегера в Балтиморе, США, объясняет, как комбинация этих состояний влияет на детей, и какими могут быть подходы к их лечению.
Насколько распространен аутизм среди детей с синдромом Дауна?
Не могу утверждать наверняка, но примерно 5-10% детей с синдромом Дауна соответствуют критериям аутистического расстройства.
Почему дети с синдромом Дауна настолько подвержены аутизму?
На этот вопрос никто не знает точного ответа. Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. (У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы).
Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна?
Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом.
Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом?
Похоже, что это 3 — 4 к одному с преобладанием мужского пола.
Почему детям с синдромом Дауна и РАС диагноз ставится позже, чем детям только с синдромом Дауна или только с РАС?
Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными.
Первый шаг в верном направлении — это отказаться от подобной логики и поставить вопрос следующим образом: «Если этот ребенок с синдромом Дауна отличается от 80-85% других детей с синдромом Дауна, может быть, наш долг перед ним и нами самими попробовать разобраться, в чем тут дело». Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз.
Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС?
Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна. Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову.
Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм?
Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом.
Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм?
В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна. Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов.
Какие лекарственные препараты это могут быть?
Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями (повторяющимися движениями или речью) и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей. Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов? К сожалению, это не всегда возможно.
Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов?
Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми. Ведь нельзя сказать, что вы должны пробовать один подход и при этом исключать все остальные. Как правило, используется комбинация всего вышеперечисленного.
Источник