Атипичная эволюция роландической эпилепсии синдром псевдо леннокса
Доброкачественную роландическую эпилепсию относят к генетическим неврологическим заболеваниям. У пациентов отмечается повышенная возбудимость височной коры больших полушарий, что обуславливает возникновение симптомов. Основные клинические проявления — судорожные приступы, имеющие локальный или генерализованный характер. Для подтверждения диагноза необходимо проведение ЭЭГ. Как правило болезнь самостоятельно проходит у детей при взрослении.
Этиология заболевания
Причина развития болезни неизвестна. У 40-70% пациентов отмечается наследование патологии. Оно носит мозаичный характер, т. е. встречается не у всех родственников. На сегодняшний день в неврологии считают, что за развитие роландической эпилепсии ответственны два гена, определяющих работу нейронов коры больших полушарий.
Основная теория объясняет возникновение болезни незрелостью корковых отделов головного мозга, преимущественно центральной части височной доли. Эпилепсия связана с возрастом пациента и возникает преимущественно у детей. Кора больших полушарий в детском возрасте отличается рядом особенностей:
- большое количество возбуждающих нейромедиаторов, превосходящих по количеству тормозящие молекулы;
- µ-аминомасляная кислота и рецепторы к ней выявляются в небольшом количестве;
- большая часть синапсов носит возбуждающий характер;
- эпилептогенные области ЦНС (гиппокамп, лимбическая система) имеют высокий уровень активности.
Указанные факторы по мере взросления ребенка устраняются, что приводит к снижению частоты приступов роландической эпилепсии и полному выздоровлению. У взрослых заболевание не встречается.
Клинические проявления
Парциальные приступы без утраты сознания — основной симптом роландической эпилепсии при ее классическом течении. У больных до возникновения эпиприступа отмечается сенсорная аура: чувство покалывания или онемения в области лица, губ, языка или глотки. После этого появляется моторный компонент в виде тонических, клонических судорог или их сочетания.
Приступы роландической эпилепсии бывают двух форм: фарингооральный и гемифациальный.
- При фарингооральном судороги возникают в мышечных группах глотки, гортани, языка и губ. Они носят односторонний характер и приводят к изменению речи, а также к повышенному слюноотделению. Во время эпиприступа ребенок может издавать неприятные звуки.
- Гемифациальный сопровождается односторонним сокращением мимической и жевательной мускулатуры.
У большинства детей приступы эпилепсии возникают перед сном или сразу после пробуждения. Специалисты считают, что это связано с особенностями работы головного мозга в ночное время. Припадки днем встречаются редко. У 15-25% детей возможно распространение судорог на руку, а у 5% — на ногу.
На фоне парциальных эпиприступов возможно развитие вторично-генерализованных судорожных припадков, которые сопровождаются тоническими и клоническими сокращениями мускулатуры всего тела и потерей сознания.
При атипичной роландической эпилепсии возникают полиморфные приступы. Они могут носить характер фокальных моторных, атонических припадков, атипичных абсансов, генерализованных судорог и эпилептического статуса.
Диагностические мероприятия
Обследование больных проводится по определенному алгоритму:
- Беседа с родителями ребенка и с самим больным, в ходе которой выясняется давность появления приступов, их характер и особенности возникновения — время появления, длительность, сохранение сознания и др. Важно установить подробности течения беременности и родов, так как органические повреждения головного мозга в эти периоды могут быть причиной вторичной эпилепсии.
- Неврологический осмотр направлен на выявление симптомов поражений центральной нервной системы. Специалист может выявить нарушения чувствительности, мышечной силы и другие симптомы, свидетельствующие о поражении структур головного мозга.
- ЭЭГ (электроэнцефалография) — «золотой стандарт» диагностики роландической эпилепсии. Больным проводится ЭЭГ-мониторинг в течение ночи или полисомнография, позволяющие выявить изменения активности отдельных участков головного мозга.
- Для исключения органических повреждений ЦНС (внутримозговых опухолей, изменений, связанных с черепно-мозговыми травмами, абсцессов, менингитов) проводится магнитно-резонансная томография.
На ЭЭГ отмечаются волны и пики острой формы, говорящие о высокоамплитудной активности. После них могут фиксироваться медленные волны. Два указанных изменения объединяются под названием «роландический комплекс», который выявляется у 80-90% больных. При повторных проведениях электроэнцефалографии картина меняется, что свойственно для данной формы эпилепсии.
Отличия от других заболеваний
При проведении дифференциальной диагностики необходимо исключить органические поражения головного мозга, ночную эпилепсию и синдром псевдо-Леннокса.
Внутримозговые опухоли, изменения при черепно-мозговых травмах, менингите и энцефалите могут привести к появлению эпилептических приступов. Для подобных заболеваний характерно наличие стойкой неврологической симптоматики (снижение мышечной силы, появление парастезий, нарушения зрения и др.). При роландической эпилепсии на ЭЭГ всегда присутствует нормальная основная активность.
У 3-7% больных возможно развитие синдрома псевдо-Леннокса. В этом случае помимо классических приступов возникают абсансы, нарушения памяти и мышления и другие симптомы, что приводит к трудностям в диагностике. При синдроме псевдо-Леннокса при проведении электроэнцефалографии возникают медленные комплексы или диффузная пиковая активность.
Ночная эпилепсия со сложными парциальными приступами — патология, сопровождающаяся схожими симптомами в ночное время. Основное отличие связано с тем, что больные теряют сознание, а на ЭЭГ имеются изменения в активности лобных отделов головного мозга.
Интерпретировать результаты проводимых исследований должен только врач. Попытки самостоятельной постановки диагноза, а также изменение назначенного специалистом лечения может стать причиной прогрессирования патологии или развития побочных эффектов от применения медикаментов.
Подходы к лечению
Однозначного ответа о том, лечить или нет роландическую эпилепсию нет. Патология является доброкачественной и проходит самостоятельно без использования каких-либо медикаментозных средств. Исходя из этого, ряд специалистов отказывается от назначения противоэпилептических препаратов.
Большая часть неврологов считает, что использование лекарственных средств все же необходимо. У больных есть риск развития атипичной фокальной эпилепсии, характеризующейся частыми приступами без тенденции к самостоятельному выздоровлению. Кроме того, под диагнозом роландических эпиприступов могут скрываться другие типы эпилепсии в случае неправильной диагностики. В отсутствии противоэпилептических препаратов, данные патологии способны быстро прогрессировать.
В лечении используют медикаменты на основе вальпроевой кислоты — Депакин, Энкорат хроно и др. Их применяют в виде монотерапии, т. е. не комбинируют с другими средствами. Если вальпроевая кислота не эффективна, то ее заменяют на Леветирацетам. При возрасте ребенка старше 7 лет возможно использование Карбамазепина.
Помимо указанных лекарственных препаратов, специалисты не рекомендуют использовать другие медикаменты с противосудорожной активностью или обладающие психостимулирующим действием. Это может стать причиной развития побочных эффектов, затрудняющих терапию заболевания.
Современные научные исследования показывают, что большое значение в профилактике эпилепсии имеет питание. Положительный эффект наблюдается при переходе на кетогенную диету. Рацион подбирается индивидуально, в зависимости от возраста ребенка, его веса, а также уровня физической и интеллектуальной нагрузки в течение дня. Питание при кетодиете основывается на повышенном потреблении жиров, которые в организме трансформируются в кетоновые тела, улучшающие работу головного мозга. Следует отметить, что во время перехода на диету необходимо постоянно находится под присмотром врача. При этом больному ежедневно определяют уровень кетоновых тел в крови, оценивая эффективность диеты.
Правила первой помощи
Эпилептические приступы у детей возникают в вечернее или утреннее время, так как связаны со сном. Родителям необходимо знать, как оказать первую помощь.
При появлении признаков ауры – слабости, ощущение больным неприятного запаха, его следует уложить на мягкую кровать. Это позволяет предупредить травмы при развитии вторично-генерализованного приступа.
Во время эпиприпадка маленького ребенка нужно приподнять, крепко удерживая его за тело и голову. Это необходимо для предупреждения развития травм в результате ударов о твердые предметы: стену, элементы мебели и др. Ни в коем случае не стоит пытаться удержать больного крепко, сжав ноги и руки. В этом случае имеется риск травматизации мышц и связочного аппарата.
Вызвать скорую медицинскую помощь нужно в том случае, когда приступ носит генерализованный характер и сопровождается потерей сознания.
Предупреждение заболевания
Первичная профилактика патологии отсутствует.
Для профилактики судорожных приступов выделяют ряд рекомендаций:
- Обеспечить ребенку постоянный режим дня с достаточным временем на отдых. Одна из причин развития эпиприпадка — нарушение сна в виде его малой продолжительности.
- Спать больной должен в общей с родителями комнате, так как его нежелательно оставлять одного. Если это невозможно, следует использовать радионяню. Родители, находящиеся рядом с ребенком, могут своевременно заметить ауру и оказать необходимую первую помощь.
- За 1-2 часа до сна необходимо исключить игры за компьютером, смартфоном, а также любую нагрузку, стимулирующую работу головного мозга. Кроме того, не следует плотно кормить детей перед сном.
Прогноз
Прогноз при роландической эпилепсии благоприятный. В возрасте 15 лет у 90% больных наблюдается полное выздоровление без каких-либо остаточных симптомов. У 1-3% подростков эпизодические эпилептические приступы сохраняются, однако, их число не увеличивается.
Неблагоприятный прогноз с прогрессированием патологии возможен в тех случаях, когда первые эпизоды болезни возникают до 4 или после 10 лет жизни. При этом у детей имеется склонность к вторично-генерализованным эпиприпадкам, сопровождающимися потерей сознания. Эффективность медикаментов при этом снижена.
Рецидивы возможны спустя несколько лет бессимптомного периода. Если заболевание сохраняется во взрослом возрасте, то приступы носят единичный характер. Больной может не придавать им значение, так как они возникают в ночное время и могут оставаться незамеченными.
Медицинское наблюдение и применение противоэпилептических средств позволяет предупредить прогрессирование болезни и развитие осложнений. При первых симптомах эпилепсии следует обращаться за профессиональной медицинской помощью к врачу.
Статья по теме: Эпилепсия у детей
Источник
Страницы: [1] 2 Все Вниз
Автор
Тема: Синдром псевдо-Леннокса (Прочитано 4312 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
« Последнее редактирование: 18 Апрель 2017, 20:49:55 от haos »
Записан
Нам после последнего мониторинга поставили псевдо ГЛ, трансформация из мультифокальной. Но у нас не роландическая форма, поэтому сомневаюсь в верно поставленной форме, у нас вид эпи по Ээг уже 5 раз за 5 лет меняется.
Мы не купированы.
Отправлено с моего ZTE Blade L4 Pro через Tapatalk
Записан
Я не сдамся без боя!!!
Нам после последнего мониторинга поставили псевдо ГЛ, трансформация из мультифокальной. Но у нас не роландическая форма, поэтому сомневаюсь в верно поставленной форме, у нас вид эпи по Ээг уже 5 раз за 5 лет меняется.
Мы не купированы.Отправлено с моего ZTE Blade L4 Pro через Tapatalk
Мы тоже не купированы. Приступы раз в месяц, в 20х числах. Говорят что числа это совпадение, просто на данных дозах и препаратах приступы идут с такой периодичностью. В Тамбове нам поставили фокальную эпи, Айвазян предварительно поставил атипичную роландическую эпи, но диагноз уточнит после просмотра ночного вээг. Сейчас нам 4г 4мес, болеем 4мес, вес 30 кг, пьем депакин хроно 600 мг/сут, кеппру 1750 мг/сут, клоназепам 2 мг/сут. Приступы с потерей сознания и дыхания. Айвазян сказал что если это атипичная роландическая эпи, то к пубертату приступы должны исчезнуть совсем, главное дойти до этого возраста без потерь, поэтому нужно пить пэпы и купироваться. Надеемся, конечно, но пока нас колотит и на трех пэп. Ребенок капризничает, истерит. Вот не знаю, пэпы, болезнь или возраст всему виной.
Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
« Последнее редактирование: 18 Апрель 2017, 20:51:32 от haos »
Записан
Здравствуйте! Сыну моему 8 лет. Заболел в 2 года. Синдром Леннокса -Гасто. Энцефалопатическая эпилепсия. Сознание не теряет, но в последние 5 раз стал мочиться при приступах. до этого не было… Пьем депакин хроно — 1050 мг в сутки и ламиктал 175 мг в сутки. он 25 кг всего. кепра нам не подошла. в 3 года пытались — говорить и ходить перестал… Перешли на ламиктал — лучше стало…
Отстает в развитии. На МРТ — видно затемнение в затылочной области… Хотим в Германию — на обследование. Вот — читаю — все узнаю тут. такой хороший сайт…
Записан
У нас тоже Псевдо Леннокс. Диагноз Мухин поставил 2мес назад. Болеем с мая 2016- неполные 8 лет было сыну. Учился замечательно, развитие было с опережением…
Купировать приступы не удалось- все разные и часто.Куча препаратов, кетодиета- только ухудшение…Сейчас на кеппре и топомаксе. Будем снова ложиться в НПЦ на подбор терапии.
Записан
У нас тоже Псевдо Леннокс. Диагноз Мухин поставил 2мес назад. Болеем с мая 2016- неполные 8 лет было сыну. Учился замечательно, развитие было с опережением…
Купировать приступы не удалось- все разные и часто.Куча препаратов, кетодиета- только ухудшение…Сейчас на кеппре и топомаксе. Будем снова ложиться в НПЦ на подбор терапии.
А сейчас на Ваш взгляд, как развитие? Скажите пожалуйста Мухин на основании ночного мониторинга и мрт диагноз поставил? Нам Айвазян 13 марта поставил, а 4 мая снял. И поставил другой. Но опять ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО. Как же это ужасно — шестой месяц без диагноза, даже светило Айвазян пока затрудняется. Пишет нам fires-синдром, с формулировкой «наиболее ВЕРОЯТНЫМ можно считать»… При этом, в выписке официально написал «эпилептической активности нет» в ночном вээг и рутинной ээг. А приступы ежемесячно на Депакине, Кеппре и Клонозепаме. Вот как так? Мрт хорошее. Как я поняла, это какой-то малоизавестный и редкий (1:1000000) fires-синдром, когда в результате фебрильной инфекции вызвается воспаление в височном (кажется) отделе мозга, что потом вызывает длительный эпистатус и фокальную эпи. Только как может быть фокальная эпи без эпиактивности в ночном вээг? Надеюсь что к осени очередь к Мухину подойдет. Заодно сделаем у них вээг. Вы довольны его консультацией?
Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
« Последнее редактирование: 07 Май 2017, 12:57:39 от haos »
Записан
Д.день. Мухин нас консультировал 2 часа….все объяснил- но что толку? Лекарства то его не помогли… а Айвазян ставил Дозе- совсем не к месту. У Мухин стоит побывать, но я уже настроена на Израиль. Когда я звонила туда и рассказала- они так и сказали- еще одна жертва их коктейлей… Вас на Луну запустят с такой реактивной смесью препаратов. Так и есть. Они несочетаемы. Не знаем что и делать… ложиться ли в НПЦ.. .
Записан
Д.день. Мухин нас консультировал 2 часа….все объяснил- но что толку? Лекарства то его не помогли… а Айвазян ставил Дозе- совсем не к месту. У Мухин стоит побывать, но я уже настроена на Израиль. Когда я звонила туда и рассказала- они так и сказали- еще одна жертва их коктейлей… Вас на Луну запустят с такой реактивной смесью препаратов. Так и есть. Они несочетаемы. Не знаем что и делать… ложиться ли в НПЦ.. .
А в Израиле Вы где планируете? Можете название клиники или ссылку?
Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Записан
Здравствуйте. Много узнавала по этому поводу. Говорят, лучше проф.Кремера в Ихилов госпитале в Тель Авиве Нет. Здесь еще такой момент- он выпишет рецепт, а там совсем другое качество препаратов. Несколько человек говорили,что улучшение пошло именно при переходе на препараты, приобретенные там.
Записан
P.s. когда годназад Сынок заболел, батюшка в церкви сказал- вы только не пичкайте его препаратами-это никакого отношения не имеет к болезни. Как в воду смотрел!!! 8 препаратов и кетодиета-все мимо!!! Только агравация с каждой последующей попыткой изменений. Даже никого подобного Мухин не знает. Вроде еще девочку в Питере он упомянул…
Записан
P.s. когда годназад Сынок заболел, батюшка в церкви сказал- вы только не пичкайте его препаратами-это никакого отношения не имеет к болезни. Как в воду смотрел!!! 8 препаратов и кетодиета-все мимо!!! Только агравация с каждой последующей попыткой изменений. Даже никого подобного Мухин не знает. Вроде еще девочку в Питере он упомянул…
У нас тоже что-то непонятное. Тяжелый рефрактерный эпистатус на месяц, чистая в начале ээг, потом эпилептическая через неделю реанимации, сейчас пишут опять что эпиактивности нет, мрт чистые, а приступы есть и на трех пэп. Даже Айвазян затрудняется с диагнозом. Сказал предположительно fires. Только вот его диагностировать-подтвердить исследованиями нельзя. Отличный диагноз. Опять же сам сказал что нет характерных для него изменений на мрт. Я в замешательстве когда лучше врачи теряются при постановке диагноза. Надеюсь на Мухина. Еще отправила анкету Дюлаку но что-то немного не доверяю — боюсь поверхностости — все наотменяет, а статусы потом кому расхлебывать, хотя пишут что многим помог. Вот думаю ехать или нет если пригласят. А Вы у Дюлака не были?
Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
« Последнее редактирование: 09 Май 2017, 10:46:25 от haos »
Записан
Здравствуйте. Много узнавала по этому поводу. Говорят, лучше проф.Кремера в Ихилов госпитале в Тель Авиве Нет. Здесь еще такой момент- он выпишет рецепт, а там совсем другое качество препаратов. Несколько человек говорили,что улучшение пошло именно при переходе на препараты, приобретенные там.
А как у вас с развитие за год болезни? Очень боюсь отставания или регресса, постоянно на нервах и сравниваю, сравниваю с ровесниками. У нас какой-то истеричный и гиперактивный, хотя был ДО спокойный и застенчивый даже. То ли возраст (4,5 года), то ли болезнь, то ли пэп. Сил уже нет. Иногда как пьяный что ли…. хотя к времени приема пэп не привязаны это состояние. Врачи говорят а что Вы хотели, болеет ребенок… другие говорят это возрастное….
Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk
Записан
Про Дюлака я не знаю, если честно. Эте в Германии??? Я так чувствую, в Израиль все равно придется. Здесь только на поток консультации поставлены- пальцем в небо. Кто следующий? (((
Развитие- да… хуже. Хотя олимпиады, Шахматы.. .но был то -аж рот раскрывали. Нет,нет- мне такое и не Надо!тоже больно смотреть на агрессию, затуманенные глаза ((((.
А в Израиле мне так и сказали- все равно к нам приедете.
Если лекарства не помогают,зачем пить?!?!
Куча статей- что именно лекарства могут приступы видоизменять и аграваровать. У нас точно на то и похоже.
Записан
Говорят, лучше проф.Кремера в Ихилов госпитале в Тель Авиве Нет. Здесь еще такой момент- он выпишет рецепт, а там совсем другое качество препаратов.
Здравствуйте. Гугл говорит, что др. Кремер кардиохирург. Какое он имеет отношение к эпилепсии?
Записан
Записан
Страницы: [1] 2 Все Вверх
Источник