Ассоциация содействия больным синдромом ретта

Сделать взнос через карты Виза и Мастеркард или через Яндекс.Деньги:

Комиссия с абонента — 0% Ограничения операторов Оферта Мегафон

Ассоциация собирает пожертвования на тщательную диагностику, составление индивидуальных реабилитационных и образовательных программ детей.

Вы тоже можете помочь нашим детям, перечислив свои благотворительные взносы на счет Ассоциации — воспользовавшись формой выше. Также вы можете сделать безадресное или целевое пожертвование на счет Ассоциации в любой другой удобной для Вас форме, в рублях, долларах или евро.

Безадресные пожертвования — пожертвования, которые приходят с надписью на извещении «Благотворительная помощь. НДС не облагается», дирекция может направить на любой из проектов ассоциации (либо мероприятие), и даже на текущую деятельность. Следуя надписи на извещении, ассоциация имеет право потратить их на все, что угодно, лишь бы это было связано с основными целями ассоциации, указанными в Уставе. Наибольшую свободу действий дает нам надпись на извещении «благотворительное пожертвование на уставные цели». Эта надпись означает, что мы можем потратить полученные деньги не только на описанную деятельность ассоциации. Бывают обстоятельства, когда необходимо принимать оперативные решения. Например, оплатить услуги сиделки или медсестры в период эпидемии гриппа, когда болеют все близкие в семье, и, ухаживать за ребенком становится не кому. Это удобно, если вдруг возникнет какая-то экстренная необходимость, и на счету лежат свободные средства, перечисленные именно с такой формулировкой.

Назначение пожертвования «на уставные цели», конечно, не дает ассоциации абсолютной свободы. Деньги, пришедшие с таким назначением платежа, могут расходоваться только на те цели, которые обозначены в уставе ассоциации.

Целевое пожертвование. Разумеется, благотворитель вправе указать, на что именно он хочет, чтобы ассоциация потратила деньги. И тогда он делает целевое пожертвование. Когда компания или физическое лицо заключают с ассоциацией договор пожертвования, жертвователь иногда просит указать цель пожертвования: приобретение какого-то конкретного оборудования (например, сенсорной комнаты в реабилитационный центр для детей с ограниченными возможностями по месту жительства ребенка). Здесь все довольно просто. Если цель пожертвования оговорена в договоре, то ассоциация обязана ей следовать. Главное, чтобы на осуществление цели хватило денег. Изменение назначения пожертвования тоже можно оговорить в приложении к договору. Ведь жертвователь и его контакты известны.

Целевое пожертвование может быть адресным, то есть с указанием имени благополучателя. Люди охотнее жертвуют на конкретного ребенка, именно поэтому на страничках нашего сайта время от времени вы можете увидеть информацию о конкретных детях и их нуждах в разделе «Семья». В этом случае, перечисляя деньги на счет ассоциации, указывайте имя ребенка.

Счета ассоциации

Исследования синдрома велись и российскими учеными

С 1991 года — научными сотрудниками Московского НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ – проф. Л. З. Казанцевой, доц. В. Ю. Воиновой-Улас; руководителем лаборатории цитогенетики НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ проф., д.б.н. С.Г. Ворсановой, руководителем лаборатории цитогенетики центра психического здоровья РАМН проф. Ю.Б. Юровым, ведущим научным сотрудником НЦПЗ РАМН И.Ю. Юровым, а также руководителем научно-образовательного центра «Нейробиологическая диагностика наследственных психических заболеваний детей и подростков», д.б.н. Н.Л. Горбачевской.

В 1998 году детский благотворительный фонд поддержки, участия и помощи «Окно в НАДЕЖДУ» начал создавать базу данных детей с синдромом Ретта по всей России и формировать информационный банк данных на русском языке. Сегодня в НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ (Москва) еженедельно регистрируют 1-2 случая синдрома, вместе с тем, у нас нет точных данных – сколько таких детей в России. В 1999 году мы присоединились к Eвропейской ассоциации людей с синдромом Ретта на конференции в Берлине. В октябре 2008 г. участвовали в международном конгрессе по синдрому Ретта в Париже. Начиная с 1999 года нас поддерживают члены Европейской Ассоциации синдрома Ретта и финляндской ассоциации аутизма Йорма Сювоярви и Лена-Майя Савелла-Сювоярви.

В настоящее время мутации в X-сцепленном гене MECP2 рассматриваются учеными как основная причина синдрома. У больных детей обнаружен также особый тип репликации хромосомы X (тип C), что позволяет использовать цитогенетические методы для диагностики синдрома. Результаты цитогенетических и молекулярных исследований детей и их матерей легли в основу разработки комплексного подхода к диагностике синдрома Ретта. Он основан на применении клинико-диагностических критериев, цитогенетических методов, молекулярно-цитогенетического анализа с учетом локализации специфичных ДНК проб в участке MECP2 на хромосоме X, определении мутаций гена MECP2, анализе особенности инактивации хромосомы X. Комплексный анализ данных лабораторных исследований и клинического описания случаев повышает эффективность диагностики и медико-генетического консультирования семей.

У 73 детей с RTT исследованы мутации гена МЕСР2 методом прямого секвенирования. Мутации были обнаружены у 64 из 73 больных (88%). Используя специально разработанную шкалу количественной оценки экспрессивности клинических проявлений RTT в баллах, авторы исследовали влияние типа и позиции мутации в гене МЕСР2 на тяжесть течения заболевания. Суммарная оценка экспрессивности клинических проявлений RTT у детей с миссенс-мутациями (30,9 балла) была статистически достоверно ниже, чем в группе больных с нонсенс-мутациями и мутациями со сдвигом рамки считывания (44,4 балла) (t-тест, р менее 0,001). Сравнение этих групп по выраженности отдельных клинических признаков обнаружило, что у детей с миссенс-мутациями статистически значимо меньше нарушаются эмоциональное общение, экспрессивная речь, целенаправленные движения рук, жевание и глотание, статические функции и ходьба, меньше выражена микроцефалия (тест Манна-Уитни, р менее 0,05). Анализ влияния позиции мутации в гене МЕСР2 обнаружил, что наиболее тяжелое течение заболевания наблюдается при мутациях R168X, R255X, R270X, а легкое течение — при мутациях R133C, R294X и R306C. Таким образом, подтверждено существование корреляции типа и позиции мутации с тяжестью течения RTT и экспрессивностью клинических признаков RTT. Определяющим условием для выявления корреляций в данной работе было использование адекватной клинической шкалы, которая позволила повысить эффективность исследований корреляций генотипа и фенотипа при данной патологии2.

1 — И. Ю. Юров, С. Г. Ворсанова, В. Ю. Воинова-Улас и др. Комплексный клинико-генетический подход к диагностике синдрома Ретта у детей / Вопросы современной педиатрии: научно-практический журнал / Союз педиатров России (М.). — 2007. — Том 6,N 4 . — С. 38-42.

2 — В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, И. Ю. Юров и др. Анализ корреляций генотипа и фенотипа при синдроме Ретта: использование оригинальной клинической шкалы / Медицинская генетика: ежемесячный научно-практический журнал. — 2009. — Том 8,N 1 . — С. 9-18.