Ассоциация родителей детей с синдромом ретта
АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта»
Дата регистрации 1 февраля 2011 г.
Телефоны +79872974440 и +79272442344
E-mail rettsyndrome@mail.ru
Веб-сайт www.rettsyndrome.ru
Директор — Тимуца Ольга Вадимовна
Целевые группы -дети и взрослые, страдающие синдромом Ретта; члены их семей; специалисты, оказывающие помощь людям с синдромом Ретта. За первый год работы в ассоциации зарегестрировано 100 семей со всей России.
Направления деятельности и оказываемые услуги:
1. Организация помощи семье, воспитывающей ребенка с редким генетическим заболеванием – синдромом Ретта;
2. Содействие в России исследованиям синдрома Ретта.
Ассоциация синдрома Ретта входит во всемирное сообщество ассоциаций синдрома Ретта, сотрудничает с международными организациями, такими как EURURDIS, IRSA, IRSF, IRST, ERSA.
Справка: Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, от которого страдает 1 из 10 тыс. девочек. Диагностика синдрома в России затруднена из-за слабой информированности. Врачи не знают, как лечить ребенка, родители не знают, как обучать такого ребенка и каковы его перспективы. Между тем, данные последних мировых исследований доказывают, что эти дети способны к обучению и могут проживать долгую и активную жизнь.
Лучшие проектные практики организации:
Информирование семей, воспитывающих ребенка с синдромом Ретта о возможностях диагностики и обследования, о правах на образование и социальную поддержку.
Годы реализации 2011-2012 гг.
Аннотация. Вакуум, в котором находится любая семья, воспитывающая тяжело больного ребенка зачастую приводит к необратимым последствиям: семья может распасться, из-за не знания методов лечения ребенка можно потерять, родители могут находиться в состоянии шока десять и более лет. «Разорвать» это пространство необходимо такими методами, как информирование широкой общественности в целом и медицинского сообщества в частности, а также, обучение родителей общению с ребенком и уходу за ним. 
Цель – информирование широкой общественности, медицинского сообщества, семей, в которых воспитываются дети с синдромом Ретта о заболевании.
Задачи:
1. Создание базы данных по синдрому Ретта;
2. Создание реестра семей с детьми с синдромом Ретта;
3. Доступ информации в электронном виде на сайте организации;
4. Организация на сайте Ассоциации прямой связи родителей со специалистами по синдрому Ретта;
5. Доставка печатного материала по синдрому Ретта до адресата;
6. Проведение мероприятий с участием семей с детьми с синдромом Ретта.
Достигнутые результаты:
1. Информационную поддержку получают 100 семей из 43 субъектов РФ. Объединение семей (в сентябре 2011 г. – 27 семей, апрель 2012 г. – 99 семей, а также семьи из Казахстана, Украины, Беларуси, Армении);
2. Наша информация достоверна благодаря профессиональному переводу последних исследований синдрома с английского на русский язык;
3. Сформирована переговорная площадка: «Семья — врачи и специалисты — Власть». 
Основное достижение организации — проведение в г.Казани под патронажем Президента РТ Европейской конференции по синдрому Ретта в сентябре 2011 г. В конференции приняли участие более 200 человек, в том числе родственники людей с синдромом Ретта, представители медицинского, научного сообществ, специалисты реабилитационных центров, гости из России, Казахстана, Италии, Швеции, Финляндии, Франции, США.
15 сентября 2012 г. в Москве состоится семинар для родителей по итогам Всемирного конгресса по синдрому Ретта, который пройдет в США в июне 2012 года. Ассоциация проводит родительские и семейные встречи по праздникам (в Казани, Москве, Санкт-Петербурбуре), вертуальные аукционы (на сайте известных аукционных площадок), благотворительные концерты и мероприятия. 
Последнее обновление: 8 ноября 2013, 15:02
Источник
Хочется поделиться опытом первой встречи с таким непредсказуемым и достаточно коварным недугом, как эпилептические судороги. Скажу сразу – к этому трудно подготовиться, почти всегда это бывает неожиданно. Зачастую всё случается спонтанно и непредсказуемо.
Но, всё по порядку. Первый приступ у дочки случился на втором году её жизни. Мы никогда не сталкивались с этим. Хотя и знали, что во время эпилептического припадка человек падает на землю, у него начинаются непроизвольные подергивания рук и ног, а изо рта идет пена и обильное слюновыделение. Мы ехали в машине, дочка сидела у меня на коленях и вдруг она резко поджала ноги к груди и издала странный гортанный звук. Сначала мы не придали этому никакого значения, но потом всё повторилось ещё раз. Когда приехали домой, подумали, может быть перенервничала и дома в знакомой и спокойной обстановке ей станет легче. Но, повторяющиеся движения не прекратились, каждый раз она будто замирала на некоторое время, потом её отпускало. После очередного «замирания» дочка расплакалась, у неё начала подниматься температура. Хочу предупредить – эпилептические судороги проявляются у каждого ребёнка по-разному, температура, гортанные звуки, плачь, прижимание коленей к груди – этого всего может не быть. Единственное, что всегда проявляется – это замирание или отстраненность во взгляде, будто отсутствие, но точный диагноз сможет дать только компетентный врач и только после ряда обследований. Собравшись с мыслями, мы поехали в неврологическую клинику, нас приняли, не смотря на позднее время. По нашим сумбурным описаниям врач сразу распознала эпилептические судороги. После проведения ряда диагностик дочке поставили диагноз — эпилепсия. Было страшно, непонятно, мы растерялись.
Есть диагноз, есть приступы – куда двигаться дальше? После консультаций с эпилептологом и ряда обследований, врачи определяют какого рода эпилептические судороги случаются у вашего ребёнка и назначают лечение. Лечение корректируется таким образом, чтобы лекарственные средства – противосудорожные, полностью или частично погасили/купировали бы эти приступы, но случается так, что эпилептические судороги бывают даже не зависимо от приёма противосудорожных препаратов, что делать в таких ситуациях? Опять же, всё зависит от того какая именно эпилепсия у вашего ребёнка, у нас — мультифокальная без самостоятельного выхода, это значит, что у ребёнка будут повторяться приступы снова и снова, пока ей не вколоть необходимый препарат (об этом тоже только с врачом). Есть виды эпилепсии, которые мы можем даже не заметить. Они быстротечны или начинаются в то время, пока ребёнок спит. Главное не паниковать, всё делать методично. Стала вести дневник, записывать даже мелочи и анализ моих записей помогал врачам скорректировать лечение. Нам назначили три противосудорожных препарата, за правильностью приема которых мы следим. Если вы чувствуете, что самостоятельно не справляетесь, вызывайте скорую помощь. У нас бывало, что «скорая» ехала час, полтора. В этом случае положите ребёнка на бок, следите за слюноотделением. При необходимости откачивайте лишнюю жидкость из ротовой полости с помощью спринцовки. Брать ребёнка на руки и активно с ним контактировать не стоит, лучше оставить его в покое под постоянным наблюдением. Следите за дыханием и кожным покровом вокруг рта, ногтевыми пластинками на руках и ногах. Когда последние начнут темнеть/синеть, а вокруг рта образуется белый треугольник и синеют губы – это свидетельствует о начале гипоксии (нехватка воздуха). Поэтому, следует заранее приобрести кислородную подушку и всегда держать её наготове, научиться делать искусственное дыхание. Правда, в первый раз мы все делали по наитию, не имея никакой практики. Увидев, как синеют губы моего ребёнка, что грудная клетка не вздымается, как ей положено при дыхании, я просто начала делать искусственное дыхание. Мне повезло – губы порозовели. Но, все продолжалось до приезда скорой помощи, в тот раз она прибыла через 45 минут. Как только прекращаешь это делать – губы снова начинают синеть. Казалось, все это длится вечность. Тогда я поняла, почему необходимо уметь оказывать первую медицинскую помощь. Тем более, что это никогда не будет лишнем и сможет спасти жизнь не только вашему ребёнку, но возможно кому-то ещё. Так же важно запомнить и записать во всех подробностях, как вёл себя ребёнок до начала приступа, во время и после – это необходимо для постановки точного диагноза и корректировки лечения. Надо замечать всё: приподняты или опущены уголки рта, оба одновременно или только один – какой? В исследовательском центре был ребёнок, у которого эпилепсия проявлялась только в тикообразном подёргивании уголков рта. Долгое время родители не придавали этому никакого значения, пока не обратились к невропатологу по поводу быстрой утомляемости и частой сонливости ребёнка. Так же надо обращать внимание на глаза, заведение глаз/глаза в бок или подёргивание, на подёргивание рук и ног, замирание ребёнка – как часто и насколько долго это «отсутствие» длится. Чтобы ребёнок не задохнулся, не захлебнулся, не нанёс себе травмы – могут быть сильные амплитуды подёргивания рук, ног и головы — постарайтесь убрать всё в этом радиусе, что может нанести травму. При повышении температуры постарайтесь её снизить, температура может способствовать ещё более сильным приступам. Мы используем свечи, при сильном жаре раздеваем ребёнка, снимаем обязательно подгузник, подкладывая абсорбирующую пелёнку, руки и ножки обматываем прохладным смоченным в воде полотенцем, на лоб мокрую прохладную тряпочку, также можно положить прохладную ткань в районе печени. Ребёнок на боку – спинку просто протираем водичкой и опахиваем. Выключите все звуковые и зрительные раздражители – телевизор, радио, звук на телефоне, приглушите свет. Без необходимости не касайтесь ребёнка – тактильные раздражители тоже могут способствовать усилению приступа. Обязательно следим за дыханием. Всё надо делать спокойно без криков и причитаний и где-то даже смириться с тем, что это теперь часть вашей жизни, поэтому по возможности надо сделать её более, скажем так — продуманной. После приступа, если ребёнок сам вышел из него – постарайтесь не трогать его, дайте возможность отдохнуть, а лучше поспать. Никаких громких звуков и яркого мерцающего света!
В любом случае, пока вы не до конца разобрались в этиологии припадков, стоит вызывать скорую помощь, объяснив ситуацию. В этом случае вам либо на месте дадут препарат, либо повезут в больницу – не отказывайтесь от госпитализации. Не важно – чайник у вас на плите или суп недоваренный, не на кого оставить ребенка младшего/старшего, берите всех с собой, чайник выключайте и бегом в больницу, уже там будете разбираться.
Эпилепсия очень коварна, если не купировать припадок вовремя может происходить отмирание клеток головного мозга. Поэтому, если фельдшер сказал надо ехать – едем без раздумий. В больнице слушаемся врача, ждём дальнейших указаний и как можно подробнее описываем, что произошло. По возможности надо записать в мельчайших подробностях, что и как было, пока не забыли и не стали путаться в воспоминаниях.
Следует помнить, что предстоит долгое знакомство с таким недугом, как эпилепсия, необходимо узнать её поближе, понять её. Да многое будет невозможно объяснить, но удаётся вычислить и закономерность. Примечайте малейшие изменения в поведении вашего ребёнка, в дальнейшем вам будет проще понять от чего и когда случаются эти эпилептические приступы.
Есть разные методики лечения эпилепсии вплоть до операций. В нашем случае – это следствие, а не основное заболевание. Не бойтесь диагноза, лучше познакомьтесь с эпилепсией поближе, чтобы знать чего ожидать и быть готовым!
Источник
Фото: Роман ХасаевСегодня Казань примет огромное по масштабам и важности в медицинском мире событие — VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, очень редкому генетическому заболеванию. Как выяснила газета «Реальное время», настоящим двигателем этого движения стала жительница Казани, мать девушки с синдромом Ретта Ольга Тимуца. Она возглавляет «Ассоциацию содействия больным синдромом Ретта» и благотворительный фонд «Окно в НАДЕЖДУ». Корреспондент выслушал историю матери, которая смогла помочь не только своему ребенку, но и подключилась к решению проблемы в масштабе страны.
«Мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет»
— Расскажите подробнее о вашей дочке – как понимаю, у нее синдром Ретта?
— Моей дочери 20 лет, и это было уже очень давно. Но когда стало понятно, что с ребенком проблемы — в Казани очень хорошо сработали врачи, они поставили под вопросом диагноз и отправили на обследование в Москву. Там уже нам поставили этот диагноз — дочери было 1,8. Дальше мы просто активизировались, начали искать информацию — ее на русском языке было мало. Поэтому мы поняли, что основная проблема заключается в том, что врачи не знают это заболевание и информации на русском нет. Мы стали переводить материалы с английского, параллельно изучать, что бы подошло нашей дочери. Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли: она у нас ходит, коммуницирует глазами, не действует руками, но все, что она делает, мы понимаем и стараемся создать вокруг нее позитивный мир.
— Вы сами говорили, что очень многие опускают руки. Как семья на это отреагировала?
— Самый критический момент — это когда от ребенка отказываются и сдают его в интернат, к сожалению, такие случаи тоже бывают. Часто бывает, что если ребенку ставят инвалидность, из семей уходят отцы. Но у нас была немного другая ситуация — вообще, с девочками с синдромом Ретта. У нас и семьи, в основном, полные. В моей семье мы все сплотились: и коллеги помогали, вплоть до того, что нам просто помогали искать ответ на вопрос не как лечить, а почему такое произошло. Бабушки, дедушки и, например, мой папа очень активно настаивал на том, чтобы я не уходила из профессии, потому что была идея вообще все оставить и заниматься только помощью ребенку. Я благодарна, что они были такими мудрыми и помогали мне — где-то подменяли, даже в каких-то домашних делах. Я могла продолжать заниматься работой, сейчас я доцент, кандидат наук, смогла защитить диссертацию, поэтому стараюсь и другим мамам показать их возможности.
Это заболевание такое, что для ребенка главное сохранить двигательные навыки и вертикальное положение. Плюс коммуникативные внешние вещи, чтобы научиться ее понимать, потому что она не говорит. Я думаю, что мы, в общем-то, максимальных вещей, которых могли, достигли
— Сейчас ваша дочь, получается, находится еще на инклюзивном обучении?
— Нет, ей 20 лет, она уже не учится. Но, хочу сказать, она ни дня не училась в школе — тогда как раз инклюзии (процесс увеличения степени участия граждан — прим. ред.) не было. Но она всегда была включена в образовательный процесс, в социализацию, потому что мы всегда были очень активными и в том числе придумывали для нее различные проекты. Сейчас другая проблема: она стала взрослой, но ее, по сути, не оставишь ни с кем – ни в реабилитационный центр, ни в школу не приведешь. Сейчас мы думаем, как дальше разнообразить ее жизнь. В том числе это и для меня проблема, потому что понятно, если ее нигде не принимают, значит, уход за ней должна вести я. Это значит, что я опять должна уходить с работы. Поэтому я думаю, что эта проблема актуальна для многих родителей и мы сейчас этим занимаемся.
«Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство»
— Расскажите о создании вашей ассоциации?
— Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности. Поэтому мы создали сайт ассоциации, там есть форум, где родители могут общаться со специалистами и задавать друг другу вопросы. Первый год у нас было 3 ребенка, потом 27 детей, таким образом родителей в ассоциации становится все больше и больше.
Помогла создать ассоциацию Вера Звонарева — это российская теннисистка. Она стала и учредителем и самым главным двигателем ассоциации синдрома Ретта. Эта ассоциация единственная в России и она зарегистрирована в Казани.
«Ассоциация была создана в 2011 году именно для организации помощи девочкам с синдромом Ретта, поскольку стало понятно, что детей много и они все разбросаны по всей территории России и консультировать каждую семью практически нет возможности». Фото vk.com
— Как родилась идея проведения в Казани международного конгресса и как удалось добиться поддержки властей в этом вопросе?
— Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации и это лишний раз говорит, может быть, о слабой диагностике, и о том, что детей не берут в реабилитационные и образовательные центры. Для нас очень важно было провести это мероприятие. Вместе с тем на него приедут международные спикеры — это люди из разных стран: Австралия, Америка, Европа. И они как раз привезут те материалы и исследования, которые сейчас очень важно донести до всего мира. Есть позитивные исследования по этим детям — ищется лекарство, доказывается, что дети все понимают, что есть методы, благодаря которым этих детей можно обучать. Поэтому эту идею мы смогли донести в том числе и до органов власти. Нас поддержали министерство здравоохранения, министерство занятости, труда и социальной защиты. Личный контакт и понимание с чиновниками во многом решили, что конгресс будет проходить в Казани. Конгресс будет идти 5 дней, мы его начинаем сегодня с выставки некоммерческих организаций, которые работают в здравоохранении. Вы видите, что немного организаций работает в этой сфере, но они все реально действующие и они все, в общем-то, помогают детям. В том числе и детям с редкими заболеваниями.
— Действительно, очень много зарубежных спикеров. Не могли бы вы назвать некоторые из их достижений, их значимость в этом вопросе?
— Наши спикеры делятся на спикеров из фундаментальной медицины и спикеров из клиники синдрома Ретта. По фундаментальной медицине могу совершенно точно сказать, что сейчас ищется лекарство для детей с синдромом Ретта и, скорее всего, оно будет зарегистрировано в США, поскольку там в основном находятся все научные лаборатории по этой тематике. Лекарства, которые сейчас ищутся, уже прошли две фазы испытаний — теоретическую и фазу на мышах. Сейчас они проходят испытания на детях и ученые говорят, что, может быть, 5 лет максимум и мы будем иметь это лекарство. Первое, о чем мы хотим узнать на конгрессе, — это будет ли лекарство и когда оно будет. Второе — это клиника заболевания. То есть клинические специалисты, которые изучают мозг ребенка, его повадки, его навыки, коммуникацию каждый раз говорят о том, что дети все понимают, их мозг развивается, хотя внешние признаки ребенка не всегда дают нам это понимание. Они утверждают, что дети абсолютно адекватны и обучаемы. Сейчас для нас главное связать клиницистов с практиками, педагогами, реабилитологами, которые бы взяли этих детей и поняли, как с ними надо работать. Для этого мы и проводим конгресс.
Конгресс по синдрому Ретта проходит один раз в четыре года и впервые будет проходить в России. Это очень важное для нас событие, потому что детей с синдромом Ретта очень мало в Российской Федерации
— Как много в России больных синдромом Ретта?
— Если идти от мировой статистики – один ребенок на 10-15 тысяч, совершенно точно в США 4 тысячи таких детей находятся в регистре, но по данным американской ассоциации таких детей в Америке примерно 7 тысяч. В Америке два раза больше населения, поэтому, исходя из такой абсолютно простой статистике, в России должно быть примерно 2-3 тысячи таких детей. Минздрав России говорит, что таких детей у нас 360 человек. В нашей ассоциации на форуме зарегистрировано 185 семей из 52 регионов Российской Федерации. То есть это, опять-таки, лишний раз подтверждает, насколько актуальна эта тема, потому что эти дети есть совершенно точно, но, вероятно, живут с другим диагнозом, их лечат от других болезней, либо ими вообще не занимаются, потому что очень часто родители опускают руки, отказываются, боятся делать запрос в минздрав, в минтруд и так далее. Мы считаем, что подняли очень важную тему, которая, в первую очередь, необходима родителям.
— А в Татарстане?
— У нас восемь детей в Татарстане, причем один мальчик с синдромом Ретта. Это вообще практически исключительный случай. Также шесть маленьких девочек и одна моя взрослая дочка.
«Это также, как с травмами, — человек никогда от них не защищен»
— Как я понимаю, у нас не все так хорошо с диагностикой заболевания?
— Понимаете, заболевание очень коварное. Потому что рождается ребенок здоровым, предотвратить или узнать болезнь невозможно. Где-то с 6 до 18 месяцев начинает развиваться регресс и в этот период очень важно насколько компетентен будет врач в поликлинике, который направит туда, куда надо. Поэтому мы пригласили врачей первичного звена — из поликлиник, в первую очередь педиатров, которые, понятно, в практике каждый день не будут встречать такого ребенка, потому что заболевание действительно редкое и ждать от каждого врача, что он будет знать его, нельзя. Но обучить врача тому, как с таким людьми надо общаться и на что нужно обратить внимание — это одна из наших целей.
Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. Иточно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр
— Что сейчас вообще делается для борьбы с этой болезнью в России? И что, на ваш взгляд, еще нужно сделать?
— В первую очередь нужно снизить порог диагностики этого заболевания. То есть у нас диагноз, как правило, ставится после двух лет, а за рубежом уже в 6 месяцев могут поставить этот диагноз. Также нужно наладить эту диагностику — кровь можно сдать только в Москве, но при современных коммуникациях это не проблема. Но, дело в том, что анализ платный и стоит примерно 10 тысяч рублей — не каждая семья может себе это позволить даже в таких глобальных масштабах. Мы бы хотели добиться того, чтобы возможность сделать этот анализ была включена в ОМС. Это также, как с травмами — человек никогда от них не защищен. И точно также семья, как оказывается, не защищена от того, что может родиться такой ребенок. Причины этого заболевания неизвестны. Поэтому мы бы хотели в первую очередь диагностику. А второе – чтобы детей брали в школу и реабилитационный центр.
— Да, я помню, вы говорили о том, что после 18 лет этих детей очень сложно пристроить.
— Если до 18 лет, по крайне мере в детской сетке, работает реабилитация, то, действительно, можно рассчитывать, что помощь есть. Когда ребенок становится взрослым, после 18 лет количество реабилитационных центров сокращается, понятно, что немногие доживают до такого взрослого возраста, но все же.
— Как у нас обстоят дела с центрами помощи таким детям в Татарстане?
— У нас есть в Казани 13 центров для детей и 7 центров для взрослых. В принципе, для детей-инвалидов, не специально по редким заболеваниям. Мы как раз говорим о том, что очень необходимо, чтобы были центры именно для детей с редкими заболеваниями, потому что кому-то нужно лечение, кому-то реабилитация. В нашей случае нужна реабилитация и постоянный контроль за функциональным состоянием таких детей. Поэтому должен быть центр ответственности, который следит за такими детьми.
— А в целом по сравнению с Россией в Татарстане этих центров много или мало?
— У нас их достаточно. Конечно, хотелось бы, чтобы их было больше, но в нашей республике ситуация достаточно благополучная, потому что я знаю, как живут люди в других городах. Например, у нас есть семья в Якутии — ей 200 километров до ближайшего центра. Разве мама сможет каждый день возить туда ребенка? Нет. Поэтому здесь нужно как-то придумать условия, чтобы к этому ребенку центр пришел домой. Им всегда нужны занятия, всегда нужна реабилитация.
Мария Горожанинова, фото Романа Хасаева
Справка
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположеном в Х-хромосоме. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста, живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их двигательных и интеллектуальных нарушений.
Источник