Аномальная трихромазия код мкб

• Описание
• Диагностика

Краткое описание

Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва — обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• G45.3 Преходящая слепота
• H31.2 Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза
• H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии
• H53.5 Аномалии цветового зрения
• H53.6 Ночная слепота
• Q14 Врожденные аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза

• Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые — амавроз врождённый Лебера: • тип 1: 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 [гуанилат циклаза 2D], 17p13; • тип 2: 204100, RPE65 [белок пигментного эпителия сетчатки], 180069, 1p31). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохондриального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (например, описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4*LHON11778А после терапии андрогенами).

• Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриального генома (атрофия зрительного нерва Лебера, #535000, гены MTND [NADH — убихинон оксидоредуктаза митохондриального генома, КФ 1.6.5.3]).

• Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов •• Атаксия Фридрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, Â) •• Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа •• Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия (258650, r) •• Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, r) •• Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией (311150, À).

• Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоёв сетчатки. Часто применяемый термин «пигментный ретинит» не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как r (268000) и реже как À рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3–4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде–Бидла (209900), Лоуренса–Муна (245800), Ашера (276900), Коккейна (216400), паллидарная дегенерация (260200).

• Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна, *126600, 2p16, ген DHRD, Â). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.

• Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22q12.1–q13.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы — 3 TIMP3 [*188826], Â). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки.

• Дистрофия жёлтого пятна кистозная (*153880, 7p21–p15, ген MDDC, Â). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.

• Дистрофия палочек и колбочек, типы и гены: • тип 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3; • тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19q13.3

• Дистрофия пигментного эпителия сетчатки, 179605 (мутации гена периферина RDS, RP7), 6p21.1 cen

• Дистрофия сетчатки ранняя (аутосомно рецессивная): 180069, ген RPE65, 1p31

• Дистрофия хориоидеи центральная (215500, ген CACD, 17p)

Диагностика

Дифференциальная диагностика • Инфекционные ретинопатии — вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис) • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки • Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины) • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы).

Течение и прогноз • Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах • Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.

МКБ-10 • H31.2 Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза • H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии • Q14 Врождённые аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза

ПРИЛОЖЕНИЯ

Слепота ночная — резкое ухудшение зрения в условиях пониженной освещенности — возникает при дефиците ретинола (гемералопия алиментарная, гемералопия симптоматическая [заболевания сетчатки, сосудистой оболочки глаза, зрительного нерва, поражения печени]), а также при ряде врождённых состояний • Слепота ночная развивается при мутациях гена a — субъединицы трансдуцина палочек, b — субъединицы цГМФ фосфодиэстеразы, родопсина • Болезнь Огуши (258100, дефекты специфичных для зрительной сетчатки белков — аррестина (181031) и родопсин киназы (180381). Синонимы: гемералопия, никталопия, слепота куриная. МКБ-10. H53.6 Ночная слепота. OMIM • 310500 Слепота ночная врождённая стационарная с миопией • 139330 Слепота ночная врождённая стабильная • 300071 Слепота ночная врождённая стационарная, тип 2 • 163500 Слепота ночная врождённая стационарная, тип 3 • 180380 Слепота ночная, врождённая стационарная родопсин — связанная • 258100 Болезнь Огуши.

Слепота цветовая (ахроматопсия) — отсутствие цветового зрения. Возможность различать любые цвета (трихромазия, основы теории цветного зрения предложил в 1802 г. Томас Янг) определяется присутствием в сетчатке всех трёх зрительных пигментов (для красного, зелёного и синего — первичные цвета). Дихромазии — дефекты цветового восприятия (преимущественно у мужчин; например, разные дефекты у мужчин составляют 8% общей популяции) по одному из первичных цветов — подразделяют на протанопии, дейтанопии и тританопии (от греч. первый, второй и третий [имеются в виду порядковые номера первичных цветов: соответственно красный, зелёный, синий]) • Протанопия (страдает восприятие красного, примерно 25% случаев цветовой слепоты) • Дейтанопия (цветовая слепота по восприятию зелёного, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно восприятие фиолетового цвета, дефектное зрение по синему и жёлтому) • Дальтонизм — нарушение цветового зрения — неспособность различать красный и зеленый цвета. МКБ-10. H53.5 Аномалии цветового зрения.

Слепота преходящая (amaurosis fugax) — острый эпизод полной или частичной потери зрения, длящийся обычно не более 10 мин. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Лекарственная терапия •• Антигипертензивные средства •• Фибринолитические средства •• Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: эндартерэктомия сонной артерии. МКБ-10. G45.3 Преходящая слепота.

Хориоидеремия Х — сцепленная (*303100, ген CHM, Xq21.2; форма с глухотой и ожирением, 303110) — наследственная болезнь глаз, прогрессирующие понижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и близорукость; характерные изменения глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато — коричневый цвет жёлтого пятна, нечёткость границ диска зрительного нерва). Синоним: атрофия сосудистой оболочки прогрессирующая. МКБ-10. H31.2 Наследственные дистрофии сосудистой оболочки глаза.

Трихромазией называют нормальное зрение человека, когда зрительный анализатор распознает оттенки трех основных цветов – красного, зеленого и синего. Людей, обладающих таким зрением называют трихроматами.

При этом, трихромазию человека, принято подразделять на нормальную и аномальную.

Нормальное трихроматическое зрение

Цветовосприятие человеку обеспечивают специальные фоторецпеторы (колбочки), локализованные на сетчатке глаза. При этом, рецепторы делятся на несколько групп, по принципу распознавания разной длины световых волн.

Так, колбочки, способные распознавать красный цвет, реагируют на свет, длина волны которого превышает 550 нм., или длинноволновое излучение, «зеленые» колбочки, реагируют на средневолновое излучение (520 -540 нм.), «синие» колбочки – на коротковолновое от 430 до 470 нм.

Таким образом, попадающие на сетчатку глаза лучи, возбуждают сразу три группы колбочек, правда в различной степени.

Аномальная трихромазия

Аномальная трихромазия, характеризуется снижением способности пациента к восприятию какого-то из трех основных цветов. Способность только снижается, не пропадая полностью, что обусловлено врожденной патологией, связанной с повреждением одной группы колбочек. Так аномальную трихромазию подразделяют на:

• Протаномалию, с аномалией развития первого рецептора — красного;
• Дейтераномалию, с аномалией развития второго рецептора — зеленого;
• Тританомалию, характеризующейся аномалией развития третьего рецептора — синего.
• Протаномалию и дейтераномалию принято классифицировать по степени проявлений: А — резкая степень патологии, близкая к дихромазии («двухцветное зрение»); В — средняя степень патологии; С — слабая степень патологии, близкая к трихромазии (нормальному «трехцветному зрению»).

Диагностика

При имеющемся незначительном нарушении цветовосприятия, многие даже не подозревают об этом. А о наличии патологии, узнают в результате очередного осмотра у офтальмолога.

Для тестирования зрения на восприятие цветов, специалисты применяют специальные таблицы Рабкина, которые включают изображения цифр, состоящие из определенного цвета кружков, располагающихся на фоне другого цвета. Здоровый человек (трихромат) распознает цифры без затруднений, а при имеющейся патологи, распознавание предъявляемых символов дается с трудом. При том, что обследование проводится при дневном освещении, с расстоянием до таблицы, не менее 1 метра.

Аномалии цветовосприятия и водительские права

Человек с аномальным цветовосприятием, конечно не инвалид, но он не должен работать в ряде отраслей, служить в некоторых войсках и быть водителем. Согласитесь, что даже при обслуживании транспортеров требуется хорошее зрение.

Действующее законодательство РФ, запрещает выдавать водительские права, лицам с любым нарушением цветовосприятия. Правда, в других странах, отношение к дихроматам не столь категоричное. В частности, в странах Европы, специально для дальтоников, разработали определенную форму светофоров, что полностью исключает аварийные ситуации, из-за нарушения цветовосприятия.

Конечно, не всегда желающие получить водительские права, добросовестно проходят обязательную медицинскую комиссию. Как результат, люди с дихромазией нередко становятся водителями. Однако, все-таки, правильнее думать не только о своих желаниях, но и о безопасности окружающих. Стоит помнить, что у водителя с аномальным цветовосприятием значительно повышается риск создания аварийной ситуации, жертвами которой могут стать невинные люди.