Аномалия пьера робена в составе синдрома стиклера

Секвенция (синдром, последовательность, аномалад) Пьера Робена (СПР) — это симптомокомплекс, включающий триаду признаков: микроретрогнатию, неполную расщелину неба или готическое (арковидное, дугообразное) небо, глоссоптоз [1–12].

Французский стоматолог Пьер Робен (1867–1950) в 1923 году на основании 30-летнего наблюдения определил последовательность проявления признаков, которые приводили к обструкции верхних дыхательных путей [2, 3, 5, 7, 9, 12].

Различают СПР изолированную и в составе более 300 синдромов. Изолированная СПР может быть результатом дизрупции/деформации в эмбриогенезе [1–12].

Клиническая картина СПР многообразна, и осложнения различны в разные возрастные периоды жизни ребенка. Ведущим фенотипическим признаком является микрогнатия. Степень выраженности симптомов вариабельна — от незначительной гипоплазии нижней челюсти с арковидным небом, при которой функции жизнеобеспечения не нарушены, дефект носит косметический характер и при своевременной реабилитации не влечет ортодонтических проблем. Тяжелая степень выраженности симптомов ведет к нарушению витальных функций сразу после рождения, в первую очередь к дислокационной асфиксии.

Примерно в 50 % случаев СПР встречаются различные виды расщелин неба: скрытая расщелина неба, расщелина язычка и неполная расщелина. В 10–15 % случаев СПР глоссоптоз сочетается с анкилоглоссией [1–12].

К внечелюстным проявлениям СПР относятся: аномалии ушной раковины и внутреннего уха, глаз, врожденные пороки сердца, патология опорно-двигательного аппарата, мочеполовые мальформации, умственная отсталость [1–12].

В 1965 году американский педиатр Gunnar B. Stickler и соавторы опубликовали результаты длительного наблюдения пациентов с мальформациями орофациальной области, глаз, костно-суставной системы, слуха. Данная патология была определена как прогрессирующая артроофтальмопатия и названа именем автора.

Синдром Стиклера (СС) — аутосомно-доминантная наследственная коллагенопатия (II и IX типы коллагена), имеющая прогрессивное течение и разно-образные проявления в различные возрастные периоды. Популяционная частота 1 : 7500–15 000, соотношение полов (М : Ж) 0,9.

Клинические проявления СС широко варьируют, однако общими симптомами СС являются: орофациальные мальформации (плоское лицо, гипоплазия нижней челюсти, глоссоптоз, арковидное небо и/или различные расщелины неба), глазная патология (миопия, отслойка сетчатки, катаракта, глаукома, аномалия стекловидного тела), дегенеративные заболевания суставов, поражение слуха. Телосложение у пациентов астеническое, грудина воронкообразная, кифоз, сколиоз, вальгусная деформация голеней. Также наблюдаются тугоухость или полная глухота в связи с изменениями во внутреннем ухе.

Манифестация клинических признаков различна и зависит от возраста пациента. Даже в одной семье отмечается значительная вариабельность фенотипов. Развернутая клиническая картина наблюдается после 30-летнего возраста и постоянно прогрессирует. Из общих проявлений синдрома следует отметить увеличение и гиперподвижность суставов у новорожденных и в раннем детстве, в подростковом периоде появляются боль и тугоподвижность в суставах. В юношеском возрасте — прогрессирующий остеоартрит с периодическими обострениями. После 30 лет наблюдается выраженная дегенеративная артропатия тазобедренных, коленных и голеностопных суставов [6, 8–12].

Представляем собственное наблюдение случая СС. Шестимесячный мальчик, рожденный молодыми родителями, без профессиональных и других вредностей, акушерский и семейный анамнезы не отягощены, от первой, нормально протекающей беременности, первых родов, антропометрические показатели соответствовали сроку гестации. Пренатально в сроке 19 недель 5 дней выявлена микрогения, расщелина неба пренатально не диагностирована. Состояние при рождении ребенка тяжелое, нуждался во вспомогательной вентиляции, улучшение состояния отмечалось в положении на животе. У ребенка выявлены микрогнатия, глоссоптоз, расщелина неба, диагностирован синдром Пьера Робена. В периоде новорожденности у ребенка отмечались кислородозависимость, трудности со вскармливанием, патологическая потеря массы тела. После нормализации состояния с рекомендациями по уходу ребенок выписан домой под наблюдение участкового педиатра.

При осмотре в клинике челюстно-лицевой хирургии обращают на себя внимание аномалии краниофациальной области: плоское лицо, микростомия, микроретрогнатия, расщелина твердого и мягкого неба до средней трети. Движения нижней челюсти ограничены. Осмотр ротовой полости затруднен, преддверие уменьшено, неполная расщелина неба до средней трети, дно ротовой полости недоразвито, глоссоптоз (рис. 1). Ребенок обследован: пороки черепно-лицевой области носят изолированный характер. Предварительный диагноз: синдром Пьера Робена.

При осмотре у матери ребенка выявлены похожие, но значительно менее выраженные орофациальные проявления: микроретрогнатия, гипоплазия средней трети лица, аномалии зубов, расщелина язычка (рис. 2), при дообследовании диагностирована глазная патология (миопия высокой степени, астигматизм) и суставная патология (незначительные изменения эпифизов локтевых костей).

Из анамнеза: мать также родилась преждевременно. Отмечались трудности со вскармливанием и дефицит массы тела на первом году жизни. С 5-летнего возраста на учете у офтальмолога по поводу близорукости. Кариотип матери 46,ХХ, ребенка 46,ХY.

Дифференциально-диагностический ряд представлен фенотипически подобными синдромами — синдром Марфана, Элерса — Данло, но ключевые признаки данных синдромов отсутствовали. После комплексного обследования матери и ребенка диагностирован синдром Стиклера. При сборе семейного анамнеза не отмечены другие родственники, имеющие признаки артроофтальмопатий. У матери пробанда тип наследования определен как аутосомно-доминантный, мутация de novo.

На момент написания статьи мальчику 1 год 10 месяцев. В возрасте 13 месяцев произведена ураностафилопластика. При осмотре у ребенка выявлены: высокое физическое развитие, деформации грудной клетки и конечностей, миопия, астигматизм, страбизм (рис. 3). Однако такой патогномоничный признак, как микрогнатия, регрессирует в результате проводимой комплексной терапии.

Лечение детей с синдромом Пьера Робена поэтапное и длительное, сочетающее консервативные (позиционная терапия, коррекция кормления, терапия сопутствующей патологии) и хирургические методы (трахеостомия, ураностафилопластика и компрессионно-дистракционный остеосинтез). Глоссопексия в настоящее время не применяется. К неотложным мероприятиям относятся устранение обструкции верхних дыхательных путей и коррекция кормления. Ураностафилопластику проводят в возрасте 6–24 месяцев в зависимости от общего состояния пациента. В течение всей жизни, и особенно в раннем возрасте, пациенты должны регулярно наблюдаться у отоларинголога, офтальмолога, ортопеда, логопеда, ортодонта и иммунолога [1, 4, 7–9, 12].

Таким образом, к ранним признакам СС, диагностируемым в периоде новорожденности, относятся лицевые изменения, характерные для СПР, при выявлении которых необходимо дообследование с целью своевременной диагностики и выбора тактики лечения и ведения пациентов. Расщелина неба и более ранние проявления патогномоничных признаков СС можно расценивать как феномен антиципации в данной семье.

Список литературы

1. Хирургическое лечение новорожденных и грудных детей с синдромом Пьера-Робена / Дубин С.А., Комелягин Д.Ю., Злыгарева Н.В. [и др.] // Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2011. — № 2. — С. 33-39.

2. Синдром Пьера Робена у детей / Кириллова Л.Г., Ткачук Л.И., Шевченко А.А. [и др.] // Междунар. неврол. журн. — 2010. — № 3. — С. 18-23.

3. Последовательность Пьера Робена в детской практике / Кириллова Л.Г., Ткачук Л.И., Шевченко А.А. [и др.] // Перинатология и педиатрия. — 2010. — № 2. — С. 32-39.

4. Синдроми вроджених вад, що впливають на зовнішній вигляд обличчя (синдром П’єра-Робена аномалад). МКХ-10 Q 87.0: Протокол надання стоматологічної допомоги // Стоматолог Инфо-Х. — 2010. — № 12. — C. 67.

5. Синдром Пьера Робена в детской практике. Современный взгляд на проблему / О.А. Шевченко // Журнал практичного лікаря. — 2009. — № 1. — С. 29-32.

6. Синдром Стиклера I типа у детей / Семячкина А.Н., Поляков А.В., Новиков П.В. [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — Т. 54. № 3. — С. 45-51.

7. Тактика ведения новорожденных с синдромом Пьера-Робена / Мельникова Е.В., Карачунский М.Г., Тамазян Г.В. [и др.] // Вопросы практической педиатрии. — 2008. — Т. 3. № 5. — С. 36-37.

8. Importance of early diagnosis of Stickler syndrome in newborns / Antunes R.B., Alonso N., Paula R.G. // J. Plast. Reconstr. Aesthet. Surg. — 2012. — Vol. 65. — № 8. — P. 1029-1034.

9. Robin Sequence: From Diagnosis to Development of an Effective Management Plan / Evans K.N., Sie K.C., Hopper R.A. [at al.] // Pediatrics. — 2011. — Vol. 127. — № 5. — P. 936-948.

10. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist / Snead M.P., McNinch A.M., Poulson A.V. [at al.] // J. Eye. — 2011. — Vol. 25. — № 11. — P. 1389-1400.

11. Couchouron T. Early-onset progressive osteoarthritis with hereditary progressive ophtalmopathy or Stickler syndrome / T. Couchouron, C. Masson // Joint Bone Spine. — 2011. — Vol. 78. — № 1. — P. 45-49.

12. Lansford M. Focus on the physical assessment of the infant with Stickler syndrome / M. Lansford // Adv. Neonatal Care. — 2008. — Vol. 8. — № 6. — P. 308-314.

Синдром Робена (аномалия Робена) — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных.

Описан французским стоматологом Пьером Робеном.

У больных детей нарушаются жизненно важные функции организма — дыхание и глотание.Во время вдоха грудная клетка втягивается, малыши хрипят, а иногда вообще перестают дышать. В роддоме больным интубируют трахею для обеспечения дыхания. Синдром обструктивного апноэ — жизнеугрожающее состояние, нередко приводящее к внезапной смерти. Остановка дыхания обычно возникает в положении лежа на спине. При нарушении глотания питание осуществляться через желудочный зонд. Кормление обычным способом повышает риск попадания воды и пищи в дыхательные пути. Это может привести к развитию пневмонии или острого бронхита, которые угрожают жизни ребенка.

Причины

Рассматривается возможность аутосомно-рецессивного наследования болезни. Различают два вида синдрома в зависимости от этиологии: изолированный и генетически детерминированный. Изолированный вид развивается из-за компрессии нижней части челюсти во период эмбрионального развития. Компрессия может развиваться вследствие:

1. Наличие в матке локальных уплотнений (кисты, рубцы, опухоли).
2. Многоплодная беременность.

Также развитие челюсти у плода может нарушаться при:

1. Вирусных инфекциях, которые перенесла будущая мать во время беременности.
2. Нейротрофических нарушениях.
3. Недостаточном количестве фолиевой кислоты в организме беременной женщины.

Клинические признаки

Основным признаком болезни является гипоплазия нижней челюсти – её недоразвитость (такие дети имеют скошенный недоразвитый подбородок), в связи с чем уменьшена полость рта и происходит смещение языка назад. На нёбных пластинках малыша формируется щель. Дыхательная и глотательная функция затруднена. Очень часто, при синдроме Пьера Робена, проявляются иные патологии:

1. Нарушения строения слухового аппарата, повлекшие за собой потерю слуха.
2. Заболевания центральной нервной системы (нарушение двигательной функции, микро- и гидроцефалия, замедление развития речи и психики, припадки эпилепсии).
3. Врожденные аномалии зрительной функции – катаракта, близорукость.
4. Порок сердца.
5. Наличие дополнительных пальцев на конечностях. Отсутствие некоторых конечностей.
6. Неправильно сформированная мочеполовая система.
7. Нарушение формирования позвоночника и грудной клетки.
8. Дети с синдромом Пьера Робена в 20% случаев рождаются с умственной отсталостью.

У ребенка, родившегося с названной патологией, зачастую дыхание хриплое и затрудненное, слизистые и кожа синеют. Если вовремя не оказать помощь, может случиться летальный исход.

Диагностика болезни

Диагностика синдрома не представляет особой сложности, поскольку все симптомы достаточно явные и хорошо выражены. При первичном осмотре врач оценивает общее состояние ребенка и анализирует клиническую картину. Это и является основанием для постановки диагноза. При этом важно пройти консультацию генетика, чтобы исключить наличие других патологий. Диагностикой занимается педиатр-неонатолог, дополнительно требуется консультация ортодонта и генетика.

Лечение

К лечению заболевания необходимо приступать сразу же после его обнаружения. На легкой стадии болезни нужно постоянно держать ребенка вертикально либо в положении лежа на животе. Голову младенца при этом нужно наклонять к груди. Врачи советуют не держать ребенка в горизонтальном положении во время кормления – в противном случае пища будет попадать в дыхательные пути.

Также лечение синдрома Пьера Робена может быть консервативным и оперативным.

При консервативном лечении назначают такие препараты, как:

• «Фенобарбитал»;
• «Клоназепам»;
• «Сибазон»;
• «Кортексин лиофилизат».

Оперативное лечение применяется в первую очередь при смещении корня языка по направлению назад. При симптоме Пьера Робена применяются следующие методы:

• метод Дугласа, основанный на поддержании языка с помощью серебряной нити, которая проводится через нижнюю часть десны и нижнюю губу;
• метод Духамеля, при котором толстую серебряную нить проводят через основание языка пациента и две щеки;
• методы, предполагающие использование ортопедических аппаратов для вытягивания и фиксации языка.

В возрасте одного года допустима операция по устранению расщелины на небе.

Последствия заболевания

Как уже говорилось, дети, перенесшие синдром Пьера Робена, могут немного отставать в развитии интеллекта и речи, у них возможны проблемы со зрением и слухом, а также есть вероятность заболеваний центральной нервной системы. Но проведенное в полном объеме и вовремя начатое лечение способно улучшить не только внешний вид, но и жизнедеятельность ребенка

Загрузка…