Анемия минковского код мкб
Содержание
- Описание
- Причины
- Патогенез
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Профилактика
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Болезнь Минковского-Шоффара.
Наряду с нормальными эритроцитами при болезни Миньковского-Шофара имеются сфероциты
Описание
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) — это гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков, протекающая с внутриклеточным гемолизом.
Немецкий терапевт О. Минковский (1900) первым дал описание семейной гемолитической анемии; М. А. Шоффар (1907), французский терапевт, обнаружил у больных снижение резистентности эритроцитов и связанное с этим усиление гемолиза.
Заболевание распространено повсеместно, частота встречаемости составляет 1:5 000 в популяции. Передается по аутосомно-доминантному типу; около 25 % случаев спорадические, обусловленные возникновением новой мутации.
Чаще встречается у жителей Северной Европы, где распространённость заболевания составляет 1 на 5000 населения.
Аутосомно-доминантный тип наследования встречается примерно в 75% случаев заболевания. У членов семьи пациента тяжесть анемии и степень сфероцитоза может варьировать. В 25% случаев семейный анамнез отсутствует. У части пациентов изменения лабораторных показателей минимальны, что предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, остальные случаи — результат спонтанных мутаций.
Причины
Наследственный сфероцитоз передается по аутосомно-доминантному типу. Как правило, у одного из родителей выявляют признаки гемолитической анемии. Возможны спорадические случаи заболевания (в 25%), представляющие собой новые мутации.
Патогенез
В патогенезе наследственного сфероцитоза бесспорны 2 положения: наличие генетически детерминированной аномалии белков, или спектринов, мембраны эритроцитов и элиминирующая роль селезенки в отношении сфероидальноизмененных клеток. У всех больных с наследственным сфероцитозом отмечен дефицит спектринов в эритроцитарной мембране (до 1/3 нормы), а у некоторых — нарушение их функциональных свойств, причем установлено, что степень дефицита спектрина может коррелировать с тяжестью заболевания.
Наследственный дефект структуры мембраны эритроцитов приводит к повышенной проницаемости ее для ионов натрия и накоплению воды, что в свою очередь ведет к чрезмерной метаболической нагрузке на клетку, потере поверхностных субстанций и формированию сфероцита. Формирующиеся сфероциты при движении через селезенку начинают испытывать механическое затруднение, задерживаясь в красной пульпе и подвергаясь всем видам неблагоприятных воздействий (гемоконцентрация, изменение рН, активная фагоцитарная система), т. Е. Селезенка активно наносит сфероцитам повреждения, вызывая еще большую фрагментацию мембраны и сферуляцию. Это подтверждается при электронно-микроскопических исследованиях, позволивших обнаружить ультраструктурные изменения в эритроцитах (утолщение клеточной мембраны с ее разрывами и образованием вакуолей). Через 2-3 пассажа через селезенку сфероцит подвергается лизису и фагоцитозу. Селезенка является местом гибели эритроцитов; продолжительность жизни которых сокращается до 2 недель.
Хотя дефекты эритроцитов при наследственном сфероцитозе обусловлены генетически, в организме возникают условия при которых углубляются эти дефекты и реализуется гемолитический криз. Кризы могут провоцироваться инфекциями, некоторыми химическими веществами, психическими травмами.
Симптомы
Тяжесть и разнообразие клинической картины обусловлены видом структурного белка, отсутствующего на мембране эритроцита (недостаточность а-цепи спектрина наследуется аутосомно-доминантно и протекает легко, а недостаточность бета-цепи вызывает тяжёлое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно). В половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется уже в периоде новорождённости, имитируя картину гемолитической болезни новорождённых или затяжной конъюгационной гипербилирубинемии. Клиническая картина гемолитического криза складывается из триады симптомов: бледности, желтухи, спленомегалии. Кризы могут быть спровоцированы инфекционными заболеваниями, приёмом ряда лекарственных препаратов, но могут быть спонтанными. В межкризовый период больные не жалуются, но увеличенная селезёнка у них пальпируется всегда. Чем тяжелее протекает заболевание, тем отчётливее выражены определённые фендтипические особенности, а именно: башенный череп, готическое нёбо, широкая переносица, большие расстояния между зубами. Эти изменения костной ткани связаны с компенсаторной гиперплазией костного мозга (эритроидного ростка), и, как следствие, остеопорозом плоских костей. В зависимости от тяжести наследственного сфероцитоза степень выраженности клинических симптомов может быть различной. Иногда желтуха может быть единственным симптомом, по поводу которого больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение М. А. Шоффара: «Они более желтушны, чем больны». Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.
Диагностика
Диагноз подтверждается семейным анамнезом и рядом лабораторных исследований.
Лабораторные данные.
В гемограмме обнаруживается нормохромная гиперрегенераторная анемия различной степени выраженности. Содержание ретикулоцитов зависит от тяжести анемии и периода заболевания и колеблется от 50-60 до 500-600 %; могут появляться нормоциты. При морфологическом исследовании мазка красной крови обнаруживают характерные морфологические особенности: наряду с нормальными эритроцитами имеются микросфероциты — маленькие, интенсивно окрашенные клетки без характерного для нормальных эритроцитов центрального просветления. Количество микросфероцитов может колебаться в пределах от 5-10 % до абсолютного большинства. Установлено, что чем больше количество микросфероцитов, тем интенсивнее гемолиз. В период гемолитического криза может отмечаться лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом, ускорение СОЭ.
Биохимически наблюдается непрямая гипербилирубинемия, степень которой зависит от тяжести гемолитического криза. Уровень гаптоглобина снижается.
В стернальном пунктате имеется гиперплазия эритроидного ростка, лейкоэритробластнческое соотношение уменьшено до 1:2, 1:3 (против 4:1 в норме) за счет клеток эритроидного ростка.
После выхода больного из гемолитического криза в периоде компенсации гемолиза для подтверждения диагноза проводят эритроцитометрию с построением кривой Прайс — Джонса и определяют осмотическую резистентность эритроцитов. Для больных наследственным микросфероцитозом характерно уменьшение диаметра эритроцитов — средний диаметр эритроцитов менее 6,4 мкм (диаметр нормальных эритроцитов 7,2-7,9 мкм) и смещение эритроцитометрической кривой Прайс-Джонса влево. Патогномоничным признаком является изменение осмотической резистентности эритроцитов. Нормальные показатели составляют: для минимальной резистентности (начало гемолиза) в 0,44 % растворе NaCl и для максимальной (полный гемолиз) — в 0,32-0,36 % растворе NaCl Типичным для заболевания является снижение минимальной резистентности эритроцитов, то есть гемолиз начинается в 0,6-0,65 % растворе NaCl Максимальная осмотическая резистентность может быть даже несколько повышенной — в 0,3-0,25 % растворе NaCl.
Лечение
Лечение наследственного сфероцитоза проводят в зависимости от клинических проявлений заболевания и возраста ребенка. В период гемолитического криза лечение консервативное. Больной подлежит госпитализации. Основными патологическими синдромами, развивающимися в период криза, являются: анемия-гипоксия, отек головного мозга, гипербилирубинемия, гемодинамические нарушения, ацидотические и гипогликемические сдвиги. Терапия должна быть направлена на ликвидацию этих нарушений по общепринятым схемам. Трансфузии эритромассы показаны лишь при развитии тяжелой анемии (8-10 мл/кг). Применение глюкокортикоидов нецелесообразно. По выходу из криза расширяется режим, диета, назначаются желчегонные препараты (преимущественно холекинетики). В случае развития арегенераторного криза необходима заместительная гемотрансфузионная терапия и стимуляция гемопоэза (трансфузии эритромассы, преднизолон 1-2 мг/кг/сутки, вит. В12 до появления ретикулоцитоза и ).
Радикальным методом лечения наследственного сфероцитоза является спленэктомия, которая обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитов и снижение осмотической резистентности (степень их выраженности уменьшается). Оптимальный возраст для проведения операции 5-6 лет. Однако возраст не может рассматриваться как противопоказание к хирургическому лечению. Тяжелые гемолитические кризы, их непрерывное течение, арегенераторные кризы — показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течение 1 года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение одного года после спленэктомии бициллина — 5 или перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.
Так как наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, необходимо учитывать, что степень риска рождения больного ребенка (любого пола) при наличии наследственного сфероцитоза у одного из родителей составляет 50%. Дети, больные наследственным сфероцитозом, находятся на постоянном диспансерном учете.
Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, измельченные сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.
Прогноз
Прогноз при наследственном сфероцитозе благоприятный. Однако, в тяжелых случаях гемолитического криза при несвоевременном лечении является серьезным (возможен летальный исход).
Профилактика
Наследственный сфероцитоз предупредить невозможно. Однако люди, больные наследственным сфероцитозом, могут обратиться к консультанту-генетику с тем, чтобы обсудить возможности определения дефектного гена, вызывающего заболевание их детей.
Профилактика наследственного сфероцитоза сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
- D55 Анемия вследствие ферментных нарушений.
- Исключена: фермент дефицитная анемия, вызванная лекарственными средствами (059.2)
- D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Фавизм, Г-6-ФД-дефицитная анемия
- D55.1Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена. Анемия вследствие недостаточности ферментов (за исключением Г-б-ФД), связанных с гексозомонофосфатным [ГМФ] шунтом метаболического пути. Гемолитическая несфероцитарная анемия (наследственная) типа I.
- D55.2Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов. Анемия: гемолитическая несфероцитарная (наследственная) типа II, вследствие недостаточности гексокиназы, вследствие недостаточности пируваткиназы, вследствие недостаточности триозофосфатизомеразы
- D55.3 Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов
- D55.8 Другие анемии вследствие ферментных нарушений
- D55.9 Анемия вследствие ферментного нарушения неуточнённая
- D56 Талассемия
- D56.0 Альфа-талассемия.
- Исключена: водянка плода, обусловленная гемолитической болезнью (Р56.-)
- D56.1 Бета-талассемия Анемия Кули. Тяжёлая бета-талассемия. Серповидно-клеточная бета-талассемия. Талассемия: промежуточная, большая
- D56.2 Дельта-бета-талассемия
- D56.3 Носительство признака талассемии
- D56.4 Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ]
- D56.8 Другие талассемии
- D56.9 Талассемия неуточнённая. Средиземноморская анемия (с другой гемоглобинопатией). Талассемия (малая) (смешанная) (с другой гемоглобинопатией)
- D57 Серповидно-клеточные нарушения.
- Исключены: другие гемоглобинопатии (D58.-) серповидно-клеточная бета-талассемия (D56.1)
- D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом, Hb-SS болезнь с кризом
- D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза. Серповидно-клеточная(ое): анемия, болезнь, нарушение.
- D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения. Болезнь. Hb-SC. Hb-SD. Hb-SE.
- D57.3 Носительство признака серповидноклеточности. Носительство гемоглобина S[Hb-S]. Гетерозиготный гемоглобин S
- D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения
- D58 Другие наследственные гемолитические анемии
- D58.0 Наследственный сфероцитоз. Ахолурическая (семейная) желтуха. Врожденная (сфероцитарная) гемолитическая желтуха. Синдром Минковского — Шоффара
- D58.1 Наследственный эллиптоцитоз. Эллиптоцитоз (врожденный). Овалоцитоз (врожденный) (наследственный)
- D58.2 Другие гемоглобинопатии. Аномальный гемоглобин БДУ. Врожденная анемия с тельцами Гейнца — Болезнь: НЬ-С, НЬ-D, НЬ-Е. Гемоглобинопатия БДУ. Гемолитическая болезнь, обусловленная неустойчивым гемоглобином.
- Исключены: семейная полицитемия (D75.0), болезнь НЬ-М (D74.0), наследственное персистирование фетального гемоглобина (D56.4), полицитемия, связанная с высотой (D75.1), метгемоглобинемия (D74.-)
- D58.8 Другие уточнённые наследственные гемолитические анемии. Стоматоцитоз
- D58.9 Наследственная гемолитическая анемия, неуточнённая
- D59 Приобретённая гемолитическая анемия
- D59.0 Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия
- D59.1 Другие аутоиммунные гемолитические анемии. Аутоиммунная гемолитическая болезнь (холодовый тип) (тепловой тип). Хроническая болезнь, вызываемая холодовыми гемагглютининами. «Холодовая агглютининовая»: болезнь, гемоглобинурия. Гемолтическая анемия: холодовой тип (вторичная) (симптоматическая), тепловой тип (вторичная) (симптоматическая). Исключены: синдром Эванса (D69.3), гемолитическая болезнь плода и новорождённого (Р55.-), пароксизмальная холодовая гемоглобинурия (D59.6)
- D59.2 Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия. Медикаментозная фермент дефицитная анемия
- D59.3 Гемолитико-уремический синдром
- D59.4 Другие неаутоиммунные гемолитические анемии. Гемолитическая анемия: механическая, микроангиопатическая, токсическая
- D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы — Микели).
- Исключена: гемоглобинурия БДУ (R82.3)
- D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами. Гемоглобинурия: от нагрузки, маршевая, пароксизмальная холодовая.
- Исключена: гемоглобинурия БДУ (R82.3)
- D59.8 Другие приобретённые гемолитические анемии
- D59.9 Приобретённая гемолитическая анемия неуточнённая. Идиопатическая гемолитическая анемия хроническая.
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Классификация
- Симптомы
- Возможные осложнения
- Диагностика
- Лечение
- Список литературы
Названия
Название: Гемолитическая анемия у детей.
Гемолитическая анемия у детей
Описание
Гемолитическая анемия у детей. Это группа заболеваний различного патогенеза, основным признаком которых является уменьшение продолжительности жизни эритроцитов, развитие их гемолиза. Клиническая картина представляет общие симптомы: желтуха, спленомегалия, реже гепатомегалия, темный цвет мочи. В лабораторных исследованиях характерны снижение гемоглобина, ретикулоцитоз, повышение уровня билирубина (в основном за счет непрямой фракции), увеличение ЛДГ и уробилиногена в моче. Способ лечения зависит от этиологии анемии: возможна медикаментозная терапия, переливание крови, спленэктомия с гиперспленизмом.
Дополнительные факты
Гемолитическая анемия — это эритроцитопатия, при которой наблюдается постоянное или массовое преобладание разрушения эритроцитов над их образованием. Среди всех анемий у детей это происходит в 11,5% случаев, в 5,3% от общего числа заболеваний крови. Среди пациентов преобладают мужчины. Чаще всего диагностируются наследственные формы (76,6%) и, в частности, наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия (56,4%). Некоторые формы связаны с этнической принадлежностью: талассемия характерна для азиатов, проживающих в кавказских республиках, на побережье Средиземного моря; серповидноклеточная анемия — для негроидных людей, дефицит G-6-FD — для представителей еврейской национальности. Гемолитическая болезнь плода на территории Российской Федерации встречается у 0,6% новорожденных.
Гемолитическая анемия у детей
Причины
Этиология наследственной и приобретенной гемолитической анемии различна. При наследственной анемии патологии в структуре эритроцитов программируются на генетическом уровне: известно 16 вариантов с аутосомно-доминантным наследованием, 29 с рецессивным, 7 разновидностей с Х-сцепленной. Все причины, приводящие к гемолизу, делятся на внеклеточные и внутриклеточные.
Внеклеточные причины типичны для приобретенной анемии. В этом случае эритроциты не имеют дефектов, но разрушаются под воздействием внешних факторов: ретикулоэндотелиальной гиперактивности (гиперспленизма), механических и химических нарушений целостности эритроцитов, иммунологических нарушений (из-за антител), паразитарная инвазия, дефицит витаминов и некоторые инфекции. Внутриклеточные причины гемолиза представляют собой нарушение структуры и функций эритроцитов, такие как дефекты метаболизма эритроцитов, структуры гемоглобина и клеточных мембран.
Патогенез
Внесосудистый гемолиз играет важную роль в патогенезе наследственной гемолитической анемии — эритроциты разрушаются в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Высвобожденный гем распадается на несвязанный билирубин. Такое количество билирубина не может полностью связываться с глюкуроновой кислотой в печени, что приводит к гипербилирубинемии. Клинически это проявляется в увеличении желтухи, образовании камней желчного пузыря, содержащих билирубинат кальция, у маленьких детей. В кишечнике билирубин метаболизируется в уробилин, избыток которого окрашивает мочу в темный цвет. Гиперактивность селезенки приводит к увеличению ее размеров с развитием гиперспленизма.
Внутрисосудистый гемолиз возникает при приобретенной гемолитической анемии. Эритроциты разрушаются в кровотоке, количество выделяемого гемоглобина не полностью связывается с гаптоглобином в плазме, в результате чего развивается гемоглобинурия. Избыток гемосидерина, образующийся в селезенке, почках и печени, способствует развитию гемосидероза этих органов и нарушению их функции. Компенсаторное увеличение эритропоэза вызывает ретикулоцитоз. Гиперплазия костного мозга приводит к деформации черепа и скелета у детей.
Классификация
Общепринятая классификация гемолитической анемии у детей предложена Л. Идельсоном. В 1975 г. Согласно ему, выделяют две основные группы: наследственные и приобретенные, в каждой из которых указаны этиопатогенетические формы. Наследственная анемия классифицируется по месту нахождения генетической аномалии, что приводит к неполноценности эритроцитов. К ним относятся: Гемолитическая анемия связана с дефектами белково-липидных комплексов мембран эритроцитов: врожденной эритропоэтической порфирией, наследственным эллиптоцитозом и сфероцитозом — болезнью Минковского-Шоффара. Гемолиз обусловлен дефицитом ферментов эритроцитов, которые обеспечивают пентозофосфатный цикл, гликолиз, синтез АТФ и порфиринов, обмен нуклеотидов и глутатиона. Патологические состояния, вызванные структурными нарушениями гемоглобина и изменением синтеза его цепей: талассемия, серповидноклеточная анемия, эритропорфирия.
Приобретенная гемолитическая анемия связана с влиянием различных факторов, способствующих гемолизу в сосудистом русле и в органах ретикулоэндотелиальной системы. Среди них: Причиной смерти эритроцитов является выработка антител против них. В изоиммунном варианте антиэритроцитарные антитела (гемолитическая болезнь новорожденного) проникают в организм или попадают эритроциты, при которых у пациента повышается чувствительность (анемия после переливания). Гетероиммунные формы характеризуются фиксацией лекарств (пенициллины, сульфаниламиды, хинидин) или вирусов на эритроцитах, что делает их антигеном. Аутоиммунная анемия вызвана образованием антител против собственных нормальных эритроцитов при раке, лимфобластном лейкозе, миеломе, системной красной волчанке и выработке антител к теплу и холоду.
• Механические формы. Гемолиз вызван механическим разрушением эритроцитов. Прямое повреждение возможно при искусственных клапанах сердца, паразитарной инвазии (малярийный плазмодий, токсоплазма), бактериальных токсинов (β-гемолитический стрептококк, менингококк), змеиного яда и насекомых. При гемоглобинурии на марше и анемии у спортсменов после длительной и интенсивной нагрузки происходит гемолиз в капиллярах нижних конечностей. Гиперспленизм является причиной разрушения нормальных эритроцитов в селезенке.
Симптомы
Клиническая картина, которая развивается при разных видах гемолиза, имеет общие характеристики. Приобретенная гемолитическая анемия характеризуется резким усилением симптомов. Большинство наследственных анемий возникают хронически с периодическими гемолитическими кризами. Для развития кризиса необходимо воздействие триггера: переохлаждение, применение токсических препаратов, инфекционные заболевания. Первыми симптомами являются общая слабость, лихорадка, диспепсические расстройства, головная боль. Другие признаки увеличения отравления билирубином: желтуха слизистых оболочек и пожелтение кожи; Появляется тяжесть, неприятные ощущения в верхней части живота из-за печени и спленомегалии, темная моча — от розового до почти черного. В контексте анемизации накапливается бледность с восковым оттенком, ощущения сердцебиения и перебои в работе сердца. В тяжелых случаях развивается олигурия (уменьшение количества выделяемой мочи) и анурия, вплоть до шока.
Идентификация стигмы диссембриогенеза характерна для наследственных форм: деформации верхней и верхней челюсти, гиперхромия радужной оболочки, «башня» черепа, ретракция носового моста, дворец «готический». В анамнезе имеются признаки гемолитических состояний у родителей, наследственность желчнокаменной болезни отягощена. Клиническая картина изоиммунной анемии в конфликте «мать-плод» зависит от причины конфликта (резус-фактор, группа крови и ). Высокий титр антител и их прямое влияние на плод на 20-29 неделе беременности приводит к отекам плода, получению антител против плода внутриутробно (после 29 недели) или во время рождения — развитию гемолитической болезни.
Гипербилирубинемия.
Возможные осложнения
При различной гемолитической анемии возможны только типичные осложнения. Новорожденные с тяжелой гипербилирубинемией вследствие наследственных форм подвержены риску развития желтухи. В течение трех или четырех лет существует риск развития холестаза, хронического гепатита, цирроза печени. Большое количество переливаний крови у тяжелых пациентов способствует гемосидерозу селезенки, костного мозга и печени. Инфекция парвовирусом В19 у больных талассемией, серповидно-клеточная анемия приводит к фатальным последствиям — развитию ареерегенного криза. При всех гемолитических состояниях распространенные внутрисосудистые свертывания, острая сердечная и почечная недостаточность и анемическая кома являются серьезными осложнениями.
Диагностика
Диагностика гемолитической анемии в педиатрии имеет некоторые особенности. Через 12 месяцев в крови ребенка исчезают признаки, характерные для кроветворения неонатального типа: макроцитоз, гемоглобин плода, снижение минимальной осмотической резистентности эритроцитов, нестабильность уровня ретикулоцитов. Следовательно, точное типирование гемолитической анемии возможно только после этого возраста. В диагностике принимают участие педиатр и детский гематолог. План обследования должен включать:
• История болезни и общий осмотр. Этническая принадлежность, наличие гемолитической анемии, желчнокаменная болезнь, история беременности и родов матери, группа крови, резус-фактор родителей выясняются. Педиатр осматривает ребенка на предмет желтухи, типичной бледности, стигмы диссембриогенеза; проводит пальпацию живота для выявления гепато-, спленомегалии, аускультации сердца с целью прослушивания систолического шума в верхушке сердца, частоты сердечных сокращений.
• Клинические анализы. Общий анализ крови проводится для определения морфологии эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Исследование выявило снижение гемоглобина, атипичные формы эритроцитов (с мембранопатиями и гемоглобинопатиями), наличие ретикулоцитов (как признак напряжения эритропоэза), тельца Хайнца-Эрлиха (с дефицитом G6FD) и увеличение СОЭ. В общем анализе мочи наблюдается увеличение уробилина, гемоглобинурия. Для биохимического анализа характерна гипербилирубинемия, повышение ЛДГ, при внутрисосудистом гемолизе — гипергемоглобинемия, гипогаптоглобинемия. Прямой тест Кумбса (прямой тест на антиглобулин) положителен при наличии аутоантител на поверхности эритроцитов, характерных для иммунной гемолитической анемии. Однако при массивном гемолизе, а также при простудных формах АИГА и гемолизина, вызванных аутоантителами IgA или IgM, образец может быть отрицательным.
• Инструментальные методы. Высокая точность УЗИ или КТ органов брюшной полости определяет увеличение размеров печени, селезенки, ее структуры и состояния желчевыводящей системы. Трепанобиопсия костного мозга проводится для определения типа эритропоэза (нормальный, мегало- или сидеробластный), а также для исключения патологии костного мозга (апластическая анемия, лейкоз, метастатическое поражение при злокачественных образованиях).
Конкретные методы исследования. Срок полезного использования эритроцитов может быть определен с помощью дифференциальных методов агглютинации, продукции угарного газа, проточной цитометрии (биотинилирование клеток и т. Д. ), Прямых исследований с радиоизотопами. Генетические исследования и определение мутаций выясняют причины наследственного гемолиза.
Лечение
Лечение гемолитической анемии проводится в стационарных условиях, под наблюдением педиатра, гематолога и при переливании крови — трансфузиолога. Подход к лечению зависит от тяжести состояния больного, периода заболевания (гемолитический криз или ремиссия), причин гемолиза. Методы терапии можно объединить в следующие группы:
• Медикаментозная терапия. Он назначается как этиотропно, так и симптоматически. При увеличении селезенки и расширении печени используются глюкокортикоидные гормоны. Аутоиммунная анемия требует назначения цитостатиков, эритропоэтина. Цианокобаламин и фолиевая кислота назначаются при дефиците фолиевой кислоты. Гемолитический кризис требует инфузионной терапии для облегчения симптомов отравления. Чтобы удалить избыток железа, пациенты получают курсы хелатирования (десферал). Во многих случаях желчегонное средство используется в профилактических целях. Переливание компонентов крови проводят в стационарных условиях с тяжелой анемией по состоянию здоровья. Переливание эритроцитов проводится строго по индивидуальному отбору, лучше всего использовать отмытые и оттаявшие эритроциты. Длительная терапия переливания крови может осложняться чрезмерным отложением железа в тканях.
• Хирургическое лечение. Спленэктомия — хирургическое удаление селезенки — используется для спленомегалии, если лекарственная терапия не дает эффекта. Способ особенно эффективен в случаях гиперспленизма, когда происходит секвестрация эритроцитов в селезенке. При гемолитической анемии часто развивается желчнокаменная болезнь, которая требует быстрого удаления желчного пузыря (холецистэктомия) или удаления зубного камня из желчных протоков.
Список литературы
1. Гемолитические анемии у детей: учеб. — метод. Пособие/ Кувшинников В. А. , Шенец С. Г. — 2013.
2. Гемолитические анемии у детей/ Нагорная Н. В. И тд;// Здоровье ребенка. — 2013.
3. Классификация и диагностика анемий у детей/ Румянцев А. Г. // Вопросы современной педиатрии. — 2011 — Т. 10, №1.
Источник