Анатомический синдром что это такое

Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.

Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение

Возникновение расстройства

Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.

Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:

родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
тяжелая перинатальная энцефалопатия.

На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.

Классификация

Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:

дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.

Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
спазмы мышц возникают при физической активности;
в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
во время кашля развивается недержание мочи;
в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
потеря и плохой набор массы тела;
головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
быстрая утомляемость при физической работе;
отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Негативные последствия

Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:

близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
сколиоз и другие нарушения осанки;
дизартрия с первых лет жизни;
патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
энурез;
задержка психомоторного развития

Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.

Диагностические мероприятия

Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов

Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.

Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.

Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.

В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.

Подходы к терапии

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

устраняющие спазм мускулатуры;
повышающие энергетический ресурс клеток;
антиоксиданты и ноотропы;
мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.

Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных

Источник

В большинстве случаев эффективным является консервативный подход к лечению, особенно если заболевание диагностировано на ранней стадии. Терапия может включать:

Лечебную физкультуру. Если у пациента нейрогенный синдром, лечебная физкультура является терапией первой линии. Врачи рекомендуют упражнения, укрепляющие и растягивающие мышцы плечевого пояса, чтобы раскрыть верхнюю апертуру грудной клетки, улучшить диапазон движений и осанку. Такие физические упражнения, выполняемые время от времени, могут снять давление с кровеносных сосудов и нервов в области верхней апертуры грудной клетки.
Лекарственные препараты. Врач может назначить противовоспалительные препараты, болеутоляющие средства или миорелаксанты для снижения воспаления, уменьшения боли и стимуляции расслабления мышц.
Кроверазжижающие лекарственные препараты. Если у пациента диагностирован венозный или артериальный компрессионный синдром верхней апертуры грудной клетки и имеются тромбы, врач может назначить инъекции препаратов для разжижения крови (тромболитиков) для растворения сгустков крови. После этого могут быть назначены препараты для предотвращения тромбообразования (антикоагулянты).

Хирургические методы лечения

Если прочее лечение неэффективно, врач может рекомендовать оперативное вмешательство. Эту процедуру проведет хирург, специализирующийся на операциях на грудной клетке (торакальной хирургии) или кровеносных сосудах (сосудистой хирургии).

Хирургическое вмешательство при компрессионном синдроме верхней апертуры грудной клетки имеет риск осложнений, таких как повреждение плечевого сплетения. Операция может быть выполнена с использованием нескольких разных доступов, в том числе:

Трансаксиллярного доступа. При этой операции хирург делает надрез в области грудной клетки, чтобы получить доступ к первому ребру, разделить мышцы перед ребром и удалить часть первого ребра для облегчения сдавления. Такой доступ дает хирургу легкий доступ к первому ребру без повреждения нервов или кровеносных сосудов
Надключичного доступа. Этот доступ восстанавливает сдавленные кровеносные сосуды. Хирург делает надрез непосредственно ниже шеи, чтобы обнажить область плечевого сплетения. Затем хирург ищет признаки травмы или мышцы, способствующие пережатию вблизи первого (самого верхнего) ребра. Хирург может удалить мышцы, вызвавшие компрессию, и восстановить пережатые кровеносные сосуды. Для уменьшения сдавления может быть удалено первое ребро, если в этом будет необходимость.
Подключичного доступа. При этом доступе хирург делает разрез под ключицей и через грудную клетку. Эта процедура может применяться для лечения пережатых вен, требующих расширенной хирургической коррекции.

При венозном или артериальном компрессионном синдроме до проведения декомпрессии верхней апертуры грудной клетки хирург может вводить лекарственные средства для растворения тромбов. Кроме того, в некоторых случаях хирург может провести процедуру по удалению кровяного сгустка из вены или артерии или провести хирургическую коррекцию вены или артерии до декомпрессии верхней апертуры грудной клетки.

В некоторых случаях перед хирургом встает необходимость заменить пораженную артерию трансплантатом. Эта процедура может быть выполнена одновременно с процедурой удаления первого ребра.

Источник

Удивительно, но в эпоху моментального доступа к абсолютно любой информации и глубокой искушённости аудитории — люди продолжают путать термины #симптом и #синдром А, вернее, не понимают разницу между ними. Давайте поставим точку в этом вопросе раз и навсегда.

Симптом — это признак проявления какого-то нездоровья нашего организма. Он может быть специфическим (например, симптом «бабочки», характерный исключительно для волчанки) или неспецифическим (например, температура — которая характерна и для пневмонии, и для аппендицита, и для туберкулёза, и для интоксикации, и даже для акклиматизации или стресса).

Симптом «бабочки» при Волчанке. Изображение взято из открытых источников.

В любом случае, симптом — это единичный признак проявления нездоровья, который врачу (как единичное проявление болезни) вообще ничего и ни о чём не говорит. Особенно, со слов пациента.

Синдром же — это совокупность не связанных (казалось бы) симптомов, которые характерны для того или иного заболевания (или состояния). Например, интоксикационный синдром включает, на первый взгляд, не связанные друг с другом симптомы:

Со стороны мозга (ЦНС): слабость, вялость, сонливость, снижение работоспобности, головные боли, потерю ориентации в пространстве, чувство скорой «потери сознания» и т.п.
Со стороны желудка и кишечника (ЖКТ): снижение аппетита, тошнота, рвота, диарея или наоборот — отсутствие стула (снижение перистальтики)
Со стороны внутренних органов: тахикардия (повышенное сердцебиение), угнетение функции желудка, повышение функции печени и поджелудочной (или наоборот — угнетение их функции), избыточное потоотделение и т.п.

Совокупность разных симптомов со стороны разных органов и систем (тахикардия, тошнота, температура, потоотделение) позволяет врачу объединить их в единый симптомокомплекс и предположить один или несколько диагнозов.

ВМЕСТО ПОСЛЕСЛОВИЯ

Вроде бы, с разницей между симптомом и синдромом разобрались. Но вот какая закавыка.

Многие спрашивают меня, почему одни состояния в медицине называются «болезнью» (например, Болезнь Лайма, Болезнь Рейно, Болезнь Крона или, что на слуху, — Гипертоническая болезнь сердца), а другие — синдромом (например, WPW-синдром, синдром Дауна или синдром Пиквика).

Значит, разъясняю.

Синдром — это совокупность симптомов, имеющих общую этиологию (происхождение) и патогенез (развитие болезни) и относящихся к конкретному состоянию (!) организма. А болезнь — это такое состояние организма, выраженное в нарушении его жизнедеятельности, имеющее склонность к негативной прогрессии, проявляющееся одним или несколькими симптомами.

То есть. «Болезнью» в медицине называется осмысленное от начала и до конца, изученное патологическое состояние, которое динамичное прогрессирует в негативную сторону (без должного лечения), серьёзно нарушает нормальное функционирование жизнедеятельности организма. Иными словами, понятен возбудитель или первопричина, понятно развитие заболевание (патогенез), понятен симптомокомплекс, понятен негативный прогноз без лечения, понятна стратегия лечения, и эта болезнь без лечения угрожает жизнеспособности организма в целом.

А синдром — это явление либо временное, либо не склонное к негативной прогрессии, либо свойственное не одному состоянию (а нескольким), либо особо жизни не угрожающее (то есть, контролируемое или предсказуемое, как в случае генетических заболеваний). Вот почему не болезнь, а синдром: Дауна, Туррета, СРК («синдром раздражённой кишки»), Марфана, WPW (Вольвга-Паркенсона-Уайта), Жильбера или Пиквика (можете погуглить).

Кстати, эта тема оставляет больше вопросов (даже у самих врачей), чем ответов. Так, в медицинской литературе, встречается, например, как Синдром Рейно, так и Болезнь Рейно. И вразумительного ответа — в чём же разница между синдромом и болезнью, среднестатистический эскулап вам не даст.

Хотите «потроллить» и поставить в ступор вашего участкового терапевта или лечащего врача? Тогда, задайте ему вопрос: «А почему синдром Дауна, а не болезнь Дауна»? Наслаждайтесь реакцией.

Спасибо, что дочитали мою статью до конца. Ставьте лайк, если нашли этот ликбез для для себя полезным. И, подписывайтесь, чтобы не пропустить актуальную информацию о своём здоровье. Берегите себя и своих близких!

Искренне ваш, Доктор Вова

Источник

Схема формирования синдрома грудного выхода Синдром грудного выхода или верхней апертуры — это группа расстройств чувствительности и кровоснабжения в поясе верхней конечности, которые возникают, когда кровеносные сосуды или нервы сдавливаются в пространстве между ключицей и первым ребром. Это может вызвать боль в плече или шее и онемение в пальцах.

Болезненные ощущения в руке при синдроме грудного выхода могут явиться причиной стойкой утраты трудоспособности. Иногда может развиться аневризматическое расширение подключичной артерии с её последующим тромбозом либо эмболиями в артерии пальцев. Нередко у больных развивается тромбоз подключичной вены с развитием хронической венозной недостаточности руки.

Чаще всего данным заболеванием страдают женщины трудоспособного возраста, особенно занимающиеся работой, связанной с подъёмом рук вверх.

Стойкий болевой синдром при диагностированном синдроме грудного выхода является показанием к хирургической операции — освобождению сосудисто-нервного пучка от сдавливания.

Причины и факторы риска

Область, где происходит это сдавливание называется верхней апертурой грудной клетки или выходом из грудной клетки. Рука и шея находятся в постоянном движении, поэтому при врождённой узости промежутка между ключицей и первым ребром происходит постоянная травматизация нервов шейного отдела плечевого сплетения, подключичной артерий и вены. К развитию компрессии сосудов и нервов плечевого пояса могут привести добавочные шейные рёбра и укорочение лестничных мышц. Частыми причинами синдрома верхней апертуры могут быть производственные или спортивные травмы.

Причиной сдавливания сосудисто-нервного пучка руки чаще всего бывает врождённое сужение промежутка между первым ребром и ключицей. Однако синдром грудного выхода развивается только при определённых условиях:

Анатомические дефекты

Врождённые дополнительные шейные рёбра, расположенные выше первого ребра, или укороченная передняя лестничная мышца могут сдавливать сосудисто-нервный пучок. Иногда подключичный пучок может сдавливаться сухожилием большой грудной мышцы при анатомических особенностях плечевого пояса.

Плохая осанка

Привычка сидеть и стоять с опущенными плечами может вызвать сдавливание сосудистого пучка на выходе из грудной клетки .

Травма

Травматическое событие, такое как автомобильная авария с переломом ключицы или грудины может вызвать изменение анатомических соотношений и привести к сдавливанию сосудов и нервов.

Однотипные движения в плечевом поясе

Спортивные занятия, работа на конвейере и другие действия связанные с постоянным подъемом рук выше плеч, могут способствовать развитию клиники компрессии сосудисто-нервного пучка.

Давление плечевые суставы

Ношение тяжёлых сумок на плече или рюкзаков может явиться провоцирующим фактором для начала развития синдрома.

Варианты синдрома грудного выхода

Неврологический Эта форма синдрома торакального выхода характеризуется сдавливанием плечевого сплетения. Плечевое сплетение представляет собой сеть нервов, которые исходят из спинного мозга и проходят через промежуток между первым ребром и ключицей к руке. Эти нервы стимулируют мышечные движения и проводят чувствительность в плече, предплечье и кисти. Чаще всего наблюдается именно неврологический вариант синдрома грудного выхода, когда пациенты жалуются на боль в руке, слабость, онемение, покалывание. Сосудистый Этот тип заболевания возникает, когда подключичная вена или артерия сжимаются между ключицей и первым ребром или грудной мышцей. У таких пациентов может развиться тромбоз подключичной вены или артерии с развитием сосудистой недостаточности в руке. Смешанный Когда имеются признаки сдавливания нервов и сосудов на выходе из грудной клетки. Это наиболее мучительная форма, но диагностируется значительно легче.

Течение заболевания

Однажды возникнув, клинические признаки постепенно прогрессируют. В сдавленных артериях и венах, а также в нервах плечевого сплетения развиваются рубцовые изменения и деформации. Боли постепенно усиливаются, что заставляет пациентов обращаться за медицинской помощью. В ряде случаев развиваются тяжёлые осложнения, связанные с тромбозом крупных артерий или эмболией в дистальные отделы кисти с некрозом пальцев.

Осложнения

Если синдром грудного выхода не диагностировать и лечить на ранней стадии, то может наблюдаться прогрессирующее его течение. Самым частым осложнением являются стойкие боли в кисти, иногда развиваются некрозы пальцев и хроническая венозная недостаточность поражённой руки. При формировании аневризмы подключичной артерии может возникнуть тромбоз и острая ишемия верхней конечности с развитием гангрены. В подобном случае обычный подход с удалением тромбов является неэффективным. Таким пациентам требуется по срочным показаниям выполнять шунтирующие операции или резекцию I ребра. Ампутация пальцев или кисти производится только при явных признаках ишемической гангрены.

Прогноз

Без хирургического лечения прогноз течения синдрома грудного выхода неблагоприятный для выздоровления. Симптоматика постепенно нарастает и боли становятся настолько мучительными, что заставляет пациентов искать помощи у хирургов.

Источник