Анализы в сша на синдром дауна

Natalika
(19/10/2011)

KotikaCC
(06/10/2011)

britva

Я сегодня была на узи. Плацента все так же низко, все остальные показатели в норме. Никаких отклонений у ребенка нет. И мне узист сказала: забудьте о генетиках, у вас прекрасный малыш, а результат скрининга не страшен, и вообще это всего лишь вероятности.

Так что ждите второго узи-скрининга. И могу посоветовать с мужем сходить к Лисиченко — главному областному генетику.

Lavsan
(06/10/2011)

Если говорить о возможных инвазивных процедурах, то их всего три:

Биопсия ворсин хориона (будущей плаценты) — исследование клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности. Риск самопроизвольного аборта при биопсии хориона составляет 2-3%. Результаты исследования можно получить через 2-4 дня.

Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода. Амниоцентез проводят в 17-24 недели беременности. Риск 1%. Клетки плода, выделенные из околоплодных вод, выращивают (размножают) на особых питательных средах, в специальных условиях. Лишь потом можно провести необходимое цитогенетическое исследование. То есть результат исследования занимает от 2-3 до 6 недель.

Кордоцентез — пункция пуповины плода для забора крови или введения лекарств, переливания крови.Оптимальный срок выполнения кордоцентеза — 22-25 недель. Результатов ждать от 10 дней.

Итого, при САМОМ раннем ТОЧНОМ анализе (биопсии) прерывание беременности возможно на сроке 12 недель. Но это редкие случаи, когда у женщины/родственников уже были дети с пороками. К тому же много противопоказаний против этой процедуры и врачи обычно назначают амниоцентез. А тут уже совсем другие сроки, т.к. скрининг назначают с 12 недели и пр. пр. анализы и подготовки к проколу = срок переваливает за 20 недель.

Поэтому я и советую, прежде всего решить для самой себя. ЧТО станешь делать когда ребенок шевелится внутри, а диагноз поставили плохой.

Добавлено спустя 2 минуты 5 секунд:

А идти к врачу как к спасителю, имхо, бессмысленно. Решение принимать только матери и на любые вопросы «ЧТО делать» ответить надо только самой себе.

Света и Мишутка
(06/10/2011)

Вообще амниоцентез и прочие инвазивные процедуры метод не вероятностный, в отличие от скрининга, а практически точный.

Если это ответы на мой пост, то я как раз и писала, что сотни отзывов только подтверждают статистику. Но в конкретном Вашем случае исключительно на отзывы, равно как и на статистику, полностью полагаться не следует. Лучше к врачу сходить.

inna_n_s
(06/10/2011)

+ 100000000

Добавлено спустя 6 минут 45 секунд:

Вообще, я уверена, что нет смысла ни в каких вероятностных методах типа консультации генетика и амнио для конкретного человека. Это же только вероятность!!! неважно высокая или нет, да хоть 1:2, все равно есть шанс, что все будет хорошо.

Подумайте, кому нужны эти конкретные, очень опасные для нерожденного ребенка анализы?

Понятно, что они интересны для развития медицины в целом, для общества. Благодаря им постепенно диагностика будет улучшаться. Но вот вам конкретно они не нужны, ничего они не дают.

Lavsan
(05/10/2011)

Знаете, сотни отзывов — это тоже статистика. Мне вообще кажется, что в этих вопросах надо прежде всего решить для самой себя ЧТО станешь делать, если узнаешь о патологии плода. И если женщина точно знает, что сможет после 20 недель прервать по мед. показаниям, тогда конечно делать все анализы и «докапываться до сути»

Однако, если женщина точно знает, что прерывать беременность не станет ни смотря ни на что… и берет на себя ответственность любить своего ребенка даже со страшным диагнозом — тогда смысла в скрининге нет.

Света и Мишутка
(05/10/2011)

britva

обязательно сходите на консультацию. Могу посоветовать Мельник (ЦПСИР, но я там наблюдалась). Вы можете прочитать сотни отзывов других женщин о том, что «говорили все плохо, амнио не делала, а родился абсолютно здоровый…» но это их дети, а за Вашего отвечаете только Вы. И большое кол-во таких случаев — только подтверждение статистики, что паталогия 1 на много-много детей. А врач Вам все расскажет грамотно, без эмоций, конкретно Ваш случай обсудите с цифрами и анализами.

KotikaCC
(05/10/2011)

Я сегодня сходила к главному областному генетику. Она мне сказала, что предел риска 1:200. И более того, что результат моего теста не информативен , т.к. я его делала на 17й неделе, а надо было на 16й.Так у них компьютер настроен: правильный результат дает на 16й неделе. Завтра на узи иду в Алмиту. Все будет хорошо

blackhorse
(02/10/2011)

britva, я думаю после 35-ти с каждым годом, по мнению генетиков, риск увеличивается и все дальше и дальше от нормы становится. Вы все же лучше сходите к генетику если у вас есть вопросы, только сильно не пугайтесь, это всего лишь консультация, разговор

Татьяна П.
(01/10/2011)

britva

В вашем решении о ребенке что-то может измениться в зависимости от результатов амнио?

у меня была первая беременность в 35.

все в один голос посылали на амнио-центез.

и все чуть ли не пугали дауном и т.д.

Делать не стали, неоправданный риск долгожданным малышом, вот наше с мужем мнение.

родился абсолютно здоровый ребенок.

(да я наверное уже в теме писала…)

yul81-05
(30/09/2011)

britva, не ищите в этой теме комментариев, мы ж тут не спецы в генетике. Просто сходите на консультацию к генетику, вам там все подробно объяснят. Но думаю, что все хорошо у вас будет.

britva
(30/09/2011)

Девочки! Прочитала тему от начала до конца, но так и не могу понять для себя — бояться мне, или нет… глупо, конечно, но, надеюсь на ваши комментарии.

Сегодня получила результаты — на 16 неделе: возрастной риск: 1:193 (консульт. генетика), значение риска у плода СД — 1:513; рез-т скринига — НИЗКИЙ РИСК…

Я не хочу никаких проколов делать, у меня плацента низко, говорят это увеличивает риск… Ах, да — возраст. Мне 37, через неделю 38 будет. А беременность первая, до этого ставили бесплодие безо всяких вариантов. Говорили, что в моем случае «чуда не случится». Вы понимаете, как для меня все это важно…

Lavsan
(28/09/2011)

С сыном риск был 1:130. Причем первое узи сделали поздно 15 недель и складка шейная и носовая перегородка уже ни о чем ни говорили. Была у Матяш, пересдавала , снова высокий риск. Назначили в 22 недели прокол. Я написала отказ. Сын родился здоровым.

В эту беременность от скрининга написала отказ сразу, все равно (даже если опять риск высокий) я не смогу прервать по мед.показаниям, поэтому зря волноваться не хочу.

nat1
(27/09/2011)

Jul_s

подскажите где делали амнео и сколько это стоило?

yul81-05
(19/09/2011)

Katena112005, ну после Капустиной и Васильевой, я к Лебедевой точно не пойду. Я кстати, в одной из тем писала почему она мне не понравилась, тема называлась «УЗИ в Алмите».

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.