Анализы синдром дауна и биохимия

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
между мамой и папой существует родственная связь;
в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Когда проводят тест

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

Ультразвуковое исследование плода.
Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

УЗИ

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ хромосом плод

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Результаты и группы риска

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

осложненный гинекологический анамнез;
в роду имеются подобные случаи патологии;
возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
пагубные пристрастия;
наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Прогноз при положительном результате

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности

Источник

Обновлено: 17 мая, 01:07

Кордоцентез: делать или нет?

Сегодня сходила на второе УЗИ — слезы, истерика, ощущение какой-то нереальной безысходности.
Первый скрининг определил у меня высокий риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:200 (по биохимии). В теории, на результат анализа мог повлиять приём утрожестана. Решили дождат второго УЗИ (результаты первого были прекрасными).
По окончании процедуры узистка сообщила, что размеры плода соответствуют сроку (19,2 недели), но имеются некоторые особенности носовых косточек, иначе говоря — гипоплазия. Носовая косточка 4 мм вместо минимальных 5,2. Отправили к генетику, она посмотрела результаты скрининга…

Читать далее →

Пересдала скрининг… риск синдрома Дауна

Девочки…я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта…..

Читать далее →

Высокий риск Синдрома Дауна по 1 скринингу и здоровый ребенок!

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ!

Читать далее →

Высокий риск синдрома дауна и амниоцентез

Девочки, скоро день икс( во вторник 20.11) придет второй скрининг. Первый был с высоким риском синдрома дауна 1:120. Сильно завышен ХГЧ -4,60 МОМ( при норме от 0,5 до 2,0). Остальные показатели в норме.
Сразу скажу, что риск именно по биохимии. По узи все прекрасно, делала их немало уже. В том числе у профессоров Стыгара и Воеводина( центр на опарина), так же делала в ЦПСиР у Бугеренко и Фокиной. Ни один не заподозрил ни одного маркера синдрома дауна. НО если вторая…

Читать далее →

Высокий риск синдрома дауна по биохимии….

Девочки, я в шоке(

Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

Из трех маркеров сильно завышен только ХГЧ 4,60, при норме 0,5-2,0. Но я пила на момент скрининга дюфастон по 4 таблетки в день.

Для себя решила, что отменяю нахрен дюфастон , чтобы второй скрининг 6.11 сдать нормально и там уже смотреть буду что и как. К…

Читать далее →

Плохой скрининг, пожалуйста, помогите, кто сталкивался!!!!!

Привет всем беремяшкам, я к вам с вопросом, может сталкивались вы или ваши родственники, знакомые. Дело вот в чем у моей сестры беременность 19 недель , изначально была угроза выкидыша, были коричневые выделения, но потом все прошло, угроза миновала… Было узи в 12 недель КТР 56.7 мм, ТВП- 1,6мм предлежание хориона, перекрывает внутренний зев. Результат первого скрининга HCGB 2.33 мОм. NT 1.08 мОм. РАРР-А 2.10 мОм. Синдром Дауна расчетный рис-1:9200 низкий риск. Синдром Дауна только по биохимии- 1:2200-низкий риск, т.е…

Читать далее →

Скриннинг. Нужная штука или…?

На 11-12 неделе беременности я, как и многие-многие женщины, прошла генетический скриннинг.
С учётом моей «везучести» по жизни, тут тоже не могло быть всё гладко. Точнее, по УЗИ всё было отлично, а вот биохимия крови… Была ну очень плохая.
Мне посчитали объединённый риск, и по синдрому Дауна он получился значительно выше основного возрастного. Так возрастной был 1:778 (0,0013%), а объединённый 1:281 (0,00356%). Такой уровень считается высоким. Почти во всех источниках высоким считается риск от 1:350, кое-где даже от 1:500. Само…

Читать далее →

Приветище!!!

Я — Натка. Так меня в детстве называл папа, постепенно имя закрепилось 😉 Родилась в Мариуполе, в 17 лет уехала учиться в Киев, да так и осталась в столице.
У меня есть муж Димка, сладкий детёночек Лёшка и любимые двойняшечки Надюшка и Сенечка, которым посвящаю этот блог.
Ниже краткая история моей борьбы за материнство…

Читать далее →

Трисомия 21

К купе уже имеющихся головняков, как-то:
боли маточных мышц или связок при переворачиваниях, чихании или кашлянии
артроз коленных суставов
остеохондроз
КС по показаниям — кавернома
гипотония на фоне приема курантила. Сейчас ттт отпустило — как бросила курантил.
венозное расширение
лишняя петля сигмовидной кишки, как следствие — запоры
миома
хронический аднексит
Ура, вроде все!)
Прибавилось после первого скрининга по биохимии страшное — высокий риск трисомии 21, т.е. попросту синдрома Дауна (1:46).

Поход к генетику был очень «информативный» — порекомендовали сделать прокол…

Читать далее →

Все , что мы должны знать о своих анализах.

Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым — сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в…

Читать далее →

История моей борьбы за материнство

Возможно, кому-то поможет и придаст сил не терять надежду.

Вышла я замуж в 23 года. О детях тогда не думалось, да и муж мой был вообще в принципе против детей. Он был убеждён на примере собственных родителей, что дети ведут к распаду семьи, что, конечно же, было неверно на мой взгляд. Но мы были молоды и жили пока для себя. Позже, когда я решила, что пора, у нас долго ничего не получалось. Цикл у меня был нерегулярный с самого начала…

Читать далее →

Помогите со скринингом! у кого как было?

пришли анализы первого скрининга.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (я так поняла, что это низкий показатель)По узи все в норме, ТВП — 1,3 мм.Высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:214но срок почему-то мне поставили здесь 13 нед 5 дней, хотя был первый день 12 нед.в остальном низкий риск. еще в этот же день я сдавала биохимию, где анализы оказались неверны-белок поставили несусветный, мне подтвердили это трое врачей, этим анализам…

Читать далее →

Почему и как я делала биопсию плаценты

Эта информация может кому то пригодиться. Так как сама искала в интернете и нашла мало.Плацентоцентез, плацентобиопсия и биопсия плаценты вид анализа при котором берется забор материала из плаценты и выращиваются хромосомы. Таким образом определяется наличие или отсутствие хросомных патологий. А также пол ребенка. Все начиналось хорошо. Все анализы в норме и даже более того. Как говорится «все приборы в норме, идем строго по курсу». Врачи смеялись, хоть в космос вас отпускай, даже давление на 12 неделе было 12080. УЗИ отличное…

Читать далее →

Высокий риск СД по биохимии — мой опыт

Читать далее →

Странное получается знакомство…

Ну да ладно.Читаю Вас очень давно,но написать решила только сейчас.Т.к нужна Ваша помощь.Меня зовут Юля.Сейчас нахожусь на 16 нед.беременности- ди/ди.Есть дочка Янка-в феврале 7 лет будет.Историю о том,как я узнала о том,что буду мамой двойни-это отдельная история.Расскажу может быть о ней в сл.раз.Пока меня беспокоит другая проблема.Я в панике.Девочки помогите.Делала скрининг в 13,4 нед. По УЗИ все ок.Через 2 дня сдала кровь,сегодня пришли результаты.Так вот по биохимии очень высокий риск синдрома дауна 1:222.Врач говорит ничего страшного,такое бывает.Отправила к генетику.Записалась на завтра.Подскажите…

Читать далее →

Вот так да!!!!! 1:120 риск Синдрома Дауна

Сходила на прием в ЖК по вызову. Наша гинеколог в отпуске, попала к очень рассудительному гинекологу. Она посоветовала сделать УЗИ на Опарина. Якобы там аппаратура экспертного уровня с более высокой точностью. И сходить к генетику в 17 Роддоме. Девочки былкто в 17 РД у генетика? А позже сделать второй скрининг.
Сама гинеколог говорит, что эта кровь очень часто заставляет нервничать беременных, а результаты после рождения детей подтверждаются очень не часто и наоборот, если анализы отличные рождаются дети с пороками (или…

Читать далее →

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет!

Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в…

Читать далее →

О том, как я прошла через Скрининговое исследование I и II триместров и амниоцентез.

Всем привет!

Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.

Читать далее →

Результаты скрининга

Пожалуйста подскажите, может у кого была похожая ситуация!!! Сегодня позвонили из ЖК и попросили срочно придти. Я тут же побежала, мне там говорят, что пришел результат скрининга и там высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:190. Мне 25 лет никогда не курила выпивала только по праздникам в родственниках никаких генетических заболеваний не было, и тут такое. Направили меня в диагностический центр на консультацию к генетику на 26 января и как целый месяц жить с этими мыслями??? Пришла домой изучаю…

Читать далее →

Беременность после 35 лет

По сведениям Национального центра медицинской статистики, число первых родов у женщин в возрасте между 30 и 39 годами за последние 15 лет более чем удвоилось. За этот же период на 50% возросло число женщин старше 40 лет, рожающих в первых раз. Десять лет тому назад биологические часы женщины начинали тревожно звонить, когда ей было 30. Сегодня первый звонок звучит где-то в 35 лет или даже после сорока.

Читать далее →

И снова злополучный скрининг

На тему скринингов и их ложноположительных результатов на просторах интернета можно найти массу информации, но именно такие вот рассказы женщин, переживших этот жуткий стресс, буквально несколько недель назад не дали мне сойти с ума. Итак, как обычно, ничего не предвещало… Первую беременность я пробегала (не проходила, а именно пробегала) как будёновская лошадь — все анализы были в норме, первого скрининга как такового не было, по крайней мере никаких таблиц с рисками я в глаза не видела. Был немного повышен ХГЧ…

Читать далее →

Источник