Анализы на синдром жильбера минск
Aera
Больше всего беспокоит: высокий билирубин, боль в правом подреберье
Добрый день, уважаемые врачи! Мне 34 года, женщина, из хронических заболеваний — экзема, гастрит. Два года назад лапаротомия по поводу миомы. Перед лапаротомией сдавала анализы и выяснилось, что билирубин (и прямой и непрямой) повышен, пересдавала несколько раз — всегда в 1,5-2 раза выше нормы. Сразу после операции билирубин пришел почти в норму (22,8 мкмоль/л), спустя несколько месяцев снова повысился, терапевт назначила мне травяной сбор-гепатопротектор, который никак не повлиял на билирубин. Анализы на гепатиты я сдавала — гепатитов нет, УЗИ брюшной полости показало, что все орагны в норме, все остальные печеночные показатели по анализам в норме, ОАК и ОАМ тоже в норме. В итоге мне сказали «Похоже на синдром Жильбера, периодически проверяйте билирубин». Из симптомов у меня — периодичесски ноющая боль в правом подреберье, сложности с набором веса (рост 170, вес 53, больше чем 55 никогда не весила, в 20 лет вес был вообще 47 кг, при этом аппетит нормальный и на диетах не сижу) и вроде как легкая желтушность кожи (вроде — потому что сама я не вижу ее, но иногда кто-то из окружающих замечает и говорит).
Месяц назад я снова сдавала биохимию (анализ в приложении) — билирубин все так же повышен. И у меня появился вопрос — а точно ли это синдром Жильбера? Никаких дополнительных тестов/исследований мне не проводили, да и в карточку не записали, что у меня синдром Жильбера. А если это не он, то, наверное, стоит искать причину и лечиться? Тем более, что у меня плохая наследственность по желчному пузырю — у родной тети и ее сына удалены желчные пузыри в молодом возрасте из-за камней в них. Насколько я понимаю, проблемы с желчным пузырем могут давать такую же картину? Не может ли это быть, в частности, дискинезия желчных путей? В рамках курса по медицине в университете нам рассказывали про это нарушение и я идеально подхожу на роль «пациента с дискинезией» — эмоциональная, бурно реагирую на стрессы (кстати, боли в подреберье, как правило, появляются именно на фоне переживаний), даже одно время лечилась от невроза…
Собственно, вопросы:
1. Надо ли мне искать причину повышенного билирубина или это действительно больше всего похоже на синдром Жильбера и ничего лечить не надо?
2. Могут ли это быть проблемы с желчным пузырем и какие тогда нужны обследования? Или это тоже не лечится и мне вообще не стоит обращать внимания на высокий билирубин?
Заранее большое спасибо за ответ!
Прикреплённые файлы:
Обновлено 12.06.2019
Врач гепатолог
врач высшей категории
На базе отделения оказывается специализированная хирургическая помощь при заболеваниях печени, желчевыводящих путей и поджелудочной железы: Острый и/или хронический холецистит; Острый и/или хронический панкреатит, требующий как хирургического, так и коррекции медикаментозного лечения в случаях эндокринной и экзокринной недостаточности функции поджелудочной железы; Хирургическое лечение опухолей большого дуоденального соска, двенадцатиперстной кишки, опухолей поджелудочной железы (злокачественной и доброкачественной этиологии); Хирургическое лечение кистозных поражений печени; Хирургическое лечение доброкачественных и злокачественных опухолей печени, включая и метастатический рак печени; Хирургическое лечение паразитарных поражений печени (эхинококкоз, альвеококкоз); Хирургическое лечение абсцессов печени; Хирургическое лечение опухолей желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков (полипоз и рак желчного пузыря, гепатоцеллюлярный рак, холангиоцеллюлярный рак, рак проксимального и дистального отдела холедоха); Выполнение реконструктивных и/или восстановительных операций на желчевыводящих протоках.
Источник
Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.
Русские синонимы
Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.
Английские синонимы
OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.
Симптомы
Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)
Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.
Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.
Общая информация о заболевании
Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.
Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.
Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).
Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.
Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
Кто в группе риска?
Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.
Диагностика
- Определение уровня общего билирубина и его фракций.
- Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
- Узи печени и желчного пузыря.
Лечение
Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.
Профилактика
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Рекомендуемые анализы
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
- Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Источник
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.
Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.
Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .
Клиническая значимость:
Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.
При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.
Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.
Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.
Пример результата исследования.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 | Генотип (TA)7/(TA)7 |
| Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник