Анализы на синдром дауна у двойни
При вынашивании необходимы регулярные обследования для определения того, правильно ли идет развитие плода.
При многоплодной беременности за состоянием женщины и будущих детей ведется особый контроль. Для этого проводятся скрининги в каждом триместре.
Они несколько отличаются от тех, которые необходимы при вынашивании одного плода.
Что это такое?
Пренатальный скрининг при беременности – это комплексное обследование, при котором проводится УЗИ, а также анализ крови с целью определения ряда важных для контроля за развитием плода биохимических показателей, позволяющих установить наличие или отсутствие тех или иных патологий.
Такие обследования полностью безопасны для женщины и ее будущего ребенка или детей — в случае с многоплодной беременностью. Каждый из скринингов имеет свое назначение, не следует их игнорировать.
Во время первого и второго обследований оцениваются этапы развития плодов, а также их состояние. В третьем триместре при проведении последнего обследования определяется приблизительная дата родов. Также в это время оцениваются размеры детей и возможность родоразрешения через естественные пути. При сомнениях в том, что рождение пройдет благополучно, дается направление на плановое кесарево сечение при двойне.
Одна только биохимия крови при многоплодной беременности является неэффективной, так как не позволяет оценить состояние каждого из плодов.
По этой причине точные данные могут быть получены исключительно при комплексном подходе, когда сочетаются УЗИ и исследования крови.
Скрининг при двойне позволяет оценить состояние обоих плодов.
Зачем проводится?
Без регулярных обследований невозможно оценить состояние плодов и то, правильно ли они развиваются. Также игнорирование скринингов может стать причиной тяжелых осложнений во время родов, если размер плода окажется не соответствующим размеру таза матери. В результате ребенок не сможет пройти через родовые пути.
Многоплодная беременность относится к группе риска, так как вероятность нарушений в развитии детей при этом повышена.
Исследования позволят вовремя выявить хромосомные патологии у плодов и нарушения в физическом развитии. Сегодня при скринингах получается определить даже синдром Дауна еще до рождения ребенка, на раннем сроке.
Законодательно в обязательном порядке установлено только проведение УЗИ один раз в триместр в определенные сроки. Полный же скрининг осуществляют только на усмотрение врача, если у него появляются сомнения в благополучности беременности, или по желанию матери.
Если врач дает такое направление, это не означает, что обязательно имеются проблемы с развитием плодов.
Показаниями для проведения полного обследования с биохимией крови (биохимический скрининг) являются следующие моменты:
- возраст матери старше 35 лет;
- возраст отца старше 40 лет;
- генетические заболевания у близких родственников отца или матери или у них самих;
- замершая беременность в анамнезе;
- выкидыш в анамнезе;
- преждевременные роды в анамнезе;
- тяжелые инфекционные патологии у матери в первые 3 месяца вынашивания;
- необходимость приема женщиной лекарственных препаратов, которые могут влиять на развитие плода, и в особенности в первом триместре;
- наличие вредных привычек у будущей матери, так как они могут оказывать влияние на развитие плода;
- работа на вредном производстве, из-за чего риск патологий беременности значительно возрастает.
Выявление нарушений на раннем сроке имеет особое значение:
- Можно начать раннее лечение отклонений, при этом если их не удается полностью устранить, то происходит максимальная корректировка.
- Беременность переводится в категорию, требующую особого контроля за состоянием женщины, что важно для снижения риска появления осложнений, а также предупреждения невынашивания.
- Если патологии у плода являются крайне тяжелыми и несовместимыми с жизнью будущего ребенка, то проводится прерывание беременности по медицинским показаниям.
Информативен ли?
Скрининг при беременности двойней считается информативным и полностью безопасным. В то же время есть факторы, которые влияют на точность получаемых результатов.
К ним относятся следующие:
- Уровень медицинского работника, проводящего УЗИ и биохимический анализ крови;
- Качество оборудования для исследования;
- Точность соблюдения правил подготовки к исследованию женщиной;
- Расположение плодов в матке – имеет значение при УЗИ, так как в ряде случаев удается просмотреть полноценно только один плод.
Если по результатам скрининга возникают сомнения, следует перепроверить обследование, обратившись в другое медицинское учреждение.
Скрининг при беременности двойней: особенности
Особенностью скрининга при вынашивании двойни является то, что наиболее информативный его компонент – УЗИ. В том случае если после проведения обследования в первом триместре определяются отклонения от нормы и есть подозрения на наличие синдрома Дауна, то может быть рекомендован инвазивный метод скрининга – биопсия хориона плода.
Требуется ли такой метод оценки состояния эмбрионов, определяется тем, есть ли внешние признаки наличия хромосомных патологий при проведении ультразвукового исследования.
Первый (в 1 триместре)
1 скрининг при двойне особенно важен, так как позволяет определить наличие или отсутствие патологий хромосомного характера, которые появляются сразу же в момент зачатия или через несколько дней после него.
Если при этом обследовании все будет в норме, то вероятность того, что в дальнейшем начнутся патологии, минимальна. Исключением являются случаи, когда женщина переносит тяжелые инфекции, принимает препараты опасные для плода или подвергается радиационному воздействию.
При таких ситуациях отклонения могут развиваться и во втором триместре, хотя и менее интенсивно, чем в первом. Связано это с тем, что закладка нервной системы и основных органах происходит именно в первые 3 месяца после зачатия.
Сроки
Именно при обследовании в первый триместр точно определяется, что беременность многоплодная. До этого о развитии двойни врач может только предполагать по результатам уровня гормонов в анализах крови и размерам матки, которая оказывается больше, чем при одном плоде.
УЗИ проводится в период с 11 недель 3 дней до 13 недель вынашивания.
До этого срока часть женщин уже по собственной инициативе проходит такое исследование в платных клиниках, но при этом не всегда можно определить, что развивается 2 плода. Точные результаты будут получены только к концу 1 триместра.
Что проверяют
При УЗИ в этот период в первую очередь проверяют наличие лишней жидкости в области шеи плодов. Ее наличие говорит о потенциальных признаках синдрома Дауна у плода. Если дети — разнойцевые близнецы, то патология может затронуть только одного из них.
Кроме этого, при УЗИ также оцениваются размеры плодов. При этом выясняют и то, находятся ли они в одной оболочке (это значит, что близнецы однояйцевые) или в двух (каждый плод формируется из отдельной яйцеклетке, дети могут быть разнополыми). Биохимия крови позволяет оценить гормональные показатели.
Нормы
При УЗИ определяется размер эмбрионов. Нормы для каждого из них приведены в таблице.
| Критерий | Показатель |
| Копчико-теменной размер (КТР) | От 43 до 84 мм |
| Расстояние от виска до виска (бипариетальный размер) | От 17 до 24 мм |
| Толщина воротникового пространства (ТВП) | 1.6-1.7 мм |
| Длина кости носа | От 2 до 4.2 мм |
| Частота сокращений сердца | 140-160 ударов в минуту |
| Желточный мешок | В момент скрининга уже практически не визуализируется. Если размер около 6 мм, то возможно присутствие ряда патологий у плода |
| Шейка матки | Ее длина должна составлять от 35 до 40 мм. Если она короче, то высока вероятность преждевременных родов. |
Уровень гормона ХГЧ при многоплодной беременности будет выше. Связано это с тем, что он продуцируется хорионом, который имеется у каждого эмбриона. Его показатель будет зависеть от того, сколько плодов развивается в матке.
Второй
Второй скрининг при беременности двойней проводится во втором триместре. Он также направлен на оценку наличия или отсутствия патологических изменений у плодов.
Сроки
Обследование проводится в период от 16 до 20 недели. Обязательно осуществляется УЗИ, и после него при необходимости – биохимический анализ крови.
Соблюдение временных рамок для проведения скрининга обязательно, иначе врач не сможет полноценно оценить размер плодов, так как стандартов для других сроков точно не прописано.
Что проверяют
В этот период оцениваются такие показатели:
- Копчико-теменной размер;
- Толщина воротниковой зоны;
- Размер носовой кости;
- Объем околоплодных вод;
- Маточно-плацентарный кровоток;
- Общее состояние плаценты.
При многоплодной беременности иногда оценка параметров обоих плодов оказывается затруднительной. Связано это с тем, что часто один плод находится за другим в таком положении, что УЗИ не может показать его — мешает второй близнец.
Из-за этого иногда приходится повторять процедуру через несколько дней, так как плоды могут смещаться, и тогда второй, вероятнее всего, станет виден полноценно.
Нормы
Оценивать состояние плодов должен врач. Связано это с тем, что в зависимости от того, сколько детей вынашивает женщина, будет изменяться и их рост.
В норме ко второму скринингу плоды должны увеличиваться в несколько раз. Если ожидается более 2 детей, то размеры плодов будут меньше, чем при одноплодной беременности.
Третий
3 скрининг двойни проводится на 33–34 неделе вынашивания. При нем оценивается возможность естественного родоразрешения. Также определяют, имеет ли место обвитие пуповины и каков объем околоплодных вод.
В чем разница со скринингом для одного плода?
В отличие от беременности одним плодом, при вынашивании двух и более детей проведение только биохимического скрининга по результатам анализа крови малоинформативно, так как по этим данным определить отдельно состояние каждого плода невозможно.
Из-за этого в большинстве случаев используется именно двойной способ контроля, при котором анализы крови нужны как дополнительные, позволяющие подтвердить то, что было зафиксировано на УЗИ. Именно оно дает максимум информации о правильности развития плодов.
Исследование крови на хромосомные маркеры при многоплодной беременности неэффективно. Результаты его являются не точными, так как нельзя определить, какому из плодов принадлежат показатели.
Часто задаваемые вопросы
Есть ли разница для ЭКО и естественной беременности?
Скрининги близнецов для женщин после ЭКО и тех, у кого зачатие прошло естественным путем, не отличаются. В то же время если имело место ЭКО, то, кроме этого обследования, будущей матери нужно сдавать еще целый комплекс многочисленных анализов.
Могут ли не увидеть двойню на первом скрининге?
Незамеченной двойня может быть до 10 недель беременности. Так как скрининг проводится позже, то при должной компетенции врача пропустить двойняшек сложно.
Как быть, если я боюсь результатов?
Страх результатов первого скрининга – это нормальное явление, присущее каждой женщине. Процент нарушений в развитии плода невелик, и потому, если нет предрасполагающих к этому причин, не стоит портить себе здоровье и вредить будущему ребенку волнениями. Уже при УЗИ специалист может дать ответы на большинство интересующих женщину вопросов.
Что делать, если получен плохой результат?
При получении плохого результата скрининга стоит перепроверить его в другом месте и только после этого принимать решение о своих дальнейших действиях. Как исправить ситуацию, решают со своим врачом, который ведет беременность. Многие патологии подлежат корректировке и лечению.
Когда можно узнать пол?
Пол ребенка определяется в 12 недель. Однако при двойне не всегда можно сразу просмотреть пол обоих плодов. В этом случае более точные результаты получают по итогам 2 скрининга.
Мой опыт
В беременность я прошла всего 2 скрининга — второй и третий. На первый меня не пустила ведущая беременность врач, сказав, что лишнее облучение при УЗИ вредит плодам. Ну я и не настаивала, так как твердо решила, что в любом случае, даже при плохих результатах, я буду донашивать беременность и рожать.
После второго исследования у меня было выявлено укорочение шейки матки и меня экстренно, прямо из клиники, отправили в больницу, где сначала зашили цервикальный канал, а затем установили акушерский пессарий.
Все результаты крови и УЗИ по развитию детей были, по словам врача, всегда в пределах нормы.
Это фотография одного из моих мальчишек на 3 скрининге))
Стандартный скрининг при беременности двойней полностью безопасен для будущих детей, и бояться его прохождения не следует. Игнорирование же процедуры может привести к тому, что отклонения в формировании ребенка будут выявлены поздно, когда уже нельзя провести их полноценную корректировку.
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник