Анализ узи на синдром дауна
Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.
Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.
Даунизм
Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.
При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.
Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:
- наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
- возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
- сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).
Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии
В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.
Ультразвук в перинатальный период
Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.
Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.
Виды УЗИ
Сканирование может производиться несколькими способами:
- 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
- 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
- 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.
Диагностика первого триместра
При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.
К основным определяющим маркерам относятся:
- ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
- размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
- анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
- ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
- отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:
| возраст | удары/минута |
| 5 недель | 100 |
| 10 недель | 170 |
| 14 недель | 155 |
Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ
Сканирование во втором триместре
Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:
- гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
- порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
- несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.
Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.
Дополнительные анализы
Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.
Анализ крови
Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:
- Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
- Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
- Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.
Тестирование биологического материала
Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:
- биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
- плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
- амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
- кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)
Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.
Объективные результаты
Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.
Источник
Анонимный вопрос · 7 декабря 2018
8,6 K
Синдром Дауна — это хромосомная патология, когда имеется дополнительная 21 хромосома. Диагноз можно поставить только если посчитать количество хромосом. На УЗИ во время беременности можно только заподозрить данный синдром, если имеются маркёры хромосомной патологии.
УЗИ вместе с анализом на сывороточные маркёры проводится в рамках пренатального скрининга.
Если риск… Читать далее
Когда и почему появился синдром Дауна? Было ли такое заболевание у предков человека и есть ли у человекообразных обезьян?
Для начала, краткий ликбез:
Синдром Дауна (у человека) вызывается лишней копией 21 хромосомы. Хромосомы — они идут по две, а у людей с синдромом Дауна есть еще одна (да, именно поэтому, все так смеялись, когда наш великий министр культуры Мединский, сказал русские непобедимы, потому что у них есть дополнительная хромосома).
То есть, в принципе, если бы у человека с этим синдромом было нормальное количество хромосом, он бы и был обычным человеком. Поэтому, такие дети могут родится у кого угодно и когда угодно. Лишняя хромосома нарушает нормальное развитие плода, и дальше с этим особо ничего сделать уже нельзя.
Так вот, возвращаясь к вопросу: Да, у человекообразных обезьян схожая конфигурация хромосом, так что аналог синдрома Дауна у них по любому есть, к гадалке не ходи (но на всякий случай погуглил и, да, конечно есть). Более того, похожая штука есть и у других млекопитающих, да и вроде как у всех более или менее высокоорганизованных организмов.
Так что причина, синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома. Причина лишней хромосомы — сбои при делении половых клеток. Все живые существа в той или иной степени подвержены подобным сбоям.
И да, это не единственная хромосомная патология. Есть и другие. Эта просто чаще встречается, да и плод с ней, в целом, жизнеспособен.
Какие признаки злокачественной фиброаденомы?
Стоит отметить, что болезнь часто не доставляет женщине никаких неудобств. У нее не болит грудь, нет дискомфорта, не появляются отеки, покраснения или другие наружные симптомы. Визуально обнаружить фиброаденому можно только в случаях, если она достигла огромных размеров.
Если у женщины возникли подозрения на развитие опухоли, то необходимо обязательно обратиться к врачу и пройти ряд исследований:
УЗИ;
маммографию;
биопсию или пункцию.
Данные исследования помогают установить точный диагноз. На УЗИ всегда очень хорошо видна фиброаденома, вне зависимости от её размеров. Ультразвуковое исследование позволяет отличить фиброаденому от кисты. Во время биопсии или пункции берется частичка ткани опухоли или набирается жидкость для исследования на наличие в ней раковых клеток.
На каком сроке беременности можно сдать генетический анализ, чтобы узнать болен ли ребенок?
Биохимический скрининг I триместра беременности («двойной тест» первого триместра) проводится на сроке 11 — 13 недель беременности. Проведение теста комплексное и включает выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). При пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок – проводится скрининг 2 триместра — «тройной тест» второго триместра, который состоит из следующих исследований: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol). Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода.
Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.
Прочитать ещё 2 ответа
Почему большинство даунов такие толстые?
Преподаватель биологических дисциплин, физиолог
Больные синдромом Дауна имеют генетическую предрасположенность к возникновению ожирения, хотя новорождёнными они зачастую имеют вес ниже нормы.
В 80% случаев синдром Дауна сопровождается мышечной слабостью, в 70% укороченными конечностями и в 40% случаев пороками сердца. Не так уж редки случаи врождённого вывиха бедра. С такими проблемами со здоровьем будет крайне сложно поддерживать своё тело в тонусе. Если это вообще возможно.
Синдром Дауна — это очень тяжёлая геномная аномалия, что влечёт за собой с полсотни различных патологий, одна другой хуже, и ожирение — это просто цветочки.
Источник
Почему беременным нужно сдавать анализ крови на синдром Дауна? Пренатальная диагностика преследует следующие цели:
— выявление генетических синдромов в группах повышенного риска беременных женщин;
— предупреждение рождения детей с грубыми наследственными патологиями.
Поэтому диагностика должна носить скрининговый характер, то есть анализ на синдром Дауна должен проводиться среди как можно большего количества беременных женщин. В связи с этим необходимо придерживаться двухуровневого принципа.
Первый уровень предназначен для того, чтобы выявить группы повышенного риска с использованием самых современных методов диагностики. Обследование проводится массово. На основании полученных результатов выделяются те женщины, которые подлежат обследованию на втором уровне.
На втором уровне необходимо детально оценить возможную наследственную патологию и при подтверждении диагноза выработать определенный план ведения, в том числе определить показания для прерывания беременности. Синдром Дауна при беременности чаще всего возникает в следующих случаях:
— возраст женщины старше 35 лет, когда риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень высок;
— отягощенная наследственность — какая-либо из предшествующих беременностей закончилась рождением ребенка с хромосомной патологией или пороком развития плода;
— в роду имеется то или иное наследственное заболевание;
— толщина воротникового пространства превышает норму на 3 мм (определяется с помощью УЗИ в 10-14 недель);
— другие ультразвуковые признаки, которые могут указывать на врожденные пороки развития плода;
— изменения в биохимических и гормональных исследованиях, которые проводятся в рамках пренатальной диагностики.
Общая характеристика синдрома Дауна
Синдром Дауна представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется тем, что вместо двух 21-х хромосом их имеется три. Это является основой для характерного внешнего вида лица больного ребенка, аномалий внутренних органов. Частота данного синдрома составляет 0,12-0,16%. Также следует учитывать, что примерно в 75% наблюдаются спонтанные аборты среди эмбрионов с трисомией 21-хромосомы.
Основными клиническими признаками синдрома Дауна являются:
— плоское лицо;
— повышенная подвижность суставов;
— характерная кожная складка на шее;
— раскосость глаз;
— большой язык;
— деформация ушей;
— недоразвитие мизинца;
— поперечная складка на ладони;
— сниженный тонус мышц;
— катаракта и глаукома;
— нарушение прорезывания зубов (значительная задержка этого процесса) и т.д.
Следует учитывать, что на фоне синдрома Дауна значительно повышается риск развития сахарного диабета первого типа, имеющего аутоиммунное происхождение, а также повышается риск развития онкологических процессов системы крови.
Диагностика синдрома Дауна при беременности
Основная цель комплексной пренатальной диагностики заключается в том, чтобы выявить те или иные осложнения беременности, которые связаны с генетическими аномалиями. В рамках комплексного обследования рекомендуется проводить следующие мероприятия:
— скрининговое УЗИ на синдром Дауна в первом триместре;
— гормональные анализы;
— биохимический анализ беременных на синдром Дауна;
— молекулярно-генетическая диагностика как завершающий этап, позволяющий непосредственно определить наличие той или иной мутации (в данном случае речь идет о хромосомной аберрации в 21-й паре).
На современном уровне развития акушерства и генетики рекомендуется проводить оценку риска рождения ребенка с синдромом Дауна на основании следующих результатов:
— толщина воротникового пространства, которая определена во время ультразвукового исследования, проводимого на 11-13-й неделе;
— оценка уровня свободной бетта-субъединицы ХГЧ;
— РАРР-А тест.
Все эти исследования являются неинвазивными, поэтому их проведение не приведет к каким-либо неприятным ощущениям. Оценивать получаемые результаты необходимо в комплексе, так как ни один из этих методов не обладает высокой специфичностью. В трудных диагностических случаях рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование, которое имеет практически 100% специфичность.
Какие существуют анализы на синдром Дауна?
УЗИ в выявлении синдрома Дауна
УЗИ, проводимое в первом триместре беременности, позволяет с определенной долей вероятности выявить признаки синдрома Дауна на УЗИ и предположить наличие этой болезни. Обычными сроками для первого скринингового ультразвукового исследования является срок 7-14 недель, причем чем он ближе к концу первого триместра, тем больше диагностическая ценность УЗИ.
Нельзя сказать, что синдром Дауна видно на УЗИ со 100% точностью. Но следующие признаки Дауна на УЗИ говорят о его высокой вероятности:
— толщина воротникового пространства у плода превышает 3 мм (этот параметр должен определяться до 14 недели беременности)
— толщина шейной складки превышает 5 мм (этот параметр определяется после 14 недели беременности)
— увеличение ширины латеральных желудочков головного мозга (свыше 10 мм)
— эхогенность (плотность тканей) кишечника
— повышенное количество околоплодных вод
— размеры плода отстают от нормы
Как видите, признаки Дауна на УЗИ разнообразны, но основное значение отводится оценке толщины воротникового пространства. В норме она должна быть не более 3 мм. В противном случае риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно повышается. В данном случае требуется дообследование.
Еще вы можете услышать такое определение как маркеры синдрома Дауна на УЗИ. Они включают в себя два показателя — длину носика плода и ширину воротникового пространства. Определяются до 14 недели беременности.
Биохимический скрининг
В настоящее время рекомендуется проводить комплексный биохимический скрининг с использованием иммуноферментного анализа определенных показателей сыворотки крови. Он включает в себя следующие параметры:
— определение уровня свободной (несвязанной) бетта-субъединицы хорионического гонадотропина;
— проведение РАРР-А теста.
Молекулярно-генетическое исследование
Молекулярно-генетическое исследование проводится в спорных случаях на втором уровне. Оно позволяет получить наиболее достоверную информацию. Как делается анализ на синдром Дауна в этом случае? Для проведения этого исследования надо получить эмбриональный материал. С этой целью в первом триместре беременности проводится аспирация хориальных ворсин. Она может выполняться двумя доступами — трансцервикальным (через шейку матки) или трансабдоминальным (через переднюю брюшную стенку).
Генетический анализ беременных на синдром Дауна несет в себе определенные риски для самого плода. Т.е. этот анализ повышает вероятность выкидыша. А если плод здоров? Поэтому проводить или нет данный анализ на болезнь Дауна придется решать самостоятельно, основательно взвесив все за и против.
Необходимость прерывания беременности при синдроме Дауна
В тех случаях, когда на втором уровне пренатального обследования анализ при беременности на Дауна выдает данные, подтверждающие наследственную патологию, тактика дальнейшего ведения беременности определяется не одним врачом. Для этого собирается консилиум врачей, в состав которого входят:
— генетик;
— акушер-гинеколог;
— врач ультразвуковой диагностики;
— врачи других специальностей, если в этом есть необходимость.
В тех случаях, когда консилиум принимает решение о прерывании беременности, необходимо получить письменное согласие женщины на это. Беременная вправе отказаться от предложенного плана. Однако ей в доступной форме разъясняют возможные риски.
Врач акушер-гинеколог Марина Славина
Внимание! Никакие медицинские услуги Администрацией сайта не осуществляются. Все материалы носят лишь информационный характер. Тоже самое относится и к консультативному разделу. Никакая онлайн консультация никогда не заменит очной медицинской помощи, которая оказывается только в специализированных медицинских учреждениях. Самолечение может принести непоправимый вред! При любых заболеваниях и недомоганиях обращайтесь в клинику к врачу!
Источник